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Sindrome di Sturge-Weber

Di

M. Cristina Victorio

, MD, Akron Children's Hospital

Ultima revisione/verifica completa mar 2020| Ultima modifica dei contenuti mar 2020
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I fatti in Breve
Risorse sull’argomento

La sindrome di Sturge-Weber provoca una neoformazione anomala di piccoli vasi sanguigni. È caratterizzata da una voglia color vino sul viso, una crescita eccessiva dei vasi sanguigni (angioma) a livello dei tessuti che ricoprono il cervello o entrambi.

  • La sindrome di Sturge-Weber è causata dalla mutazione in un gene.

  • Tale disturbo può causare crisi convulsive, debolezza, deficit intellettivo e aumento della pressione oculare (glaucoma) e può aumentare il rischio di ictus.

  • I medici sospettano il disturbo nel caso in cui i bambini presentino la voglia tipica e possono effettuare un esame di diagnostica per immagini della testa per controllare la presenza di angiomi.

  • Il trattamento si incentra sull’attenuazione e la prevenzione dei sintomi.

La sindrome di Sturge-Weber è una sindrome neurocutanea. Le sindromi neurocutanee causano problemi che interessano cervello, colonna vertebrale, nervi (neuro) e pelle (cutanea).

La sindrome di Sturge-Weber è presente alla nascita con un’incidenza di 1 su 50.000 persone ma non è ereditaria. È causata da una mutazione spontanea di un gene

e interessa i vasi sanguigni, in particolare quelli sottocute, nei tessuti che circondano il cervello e nell’occhio. La voglia color vino è causata da una crescita eccessiva dei piccoli vasi sanguigni (capillari) appena sotto la pelle. Gli angiomi (crescita eccessiva dei capillari nei tessuti che racchiudono il cervello) causano crisi convulsive e possono essere responsabili di debolezza a carico di un lato del corpo. Gli angiomi possono ridurre il flusso ematico nella parte del cervello ad essi sottostante. Simili vasi sanguigni anomali nell’occhio possono aumentare la pressione al suo interno (provocando il glaucoma) e incidere sulla vista. Le anomalie delle pareti delle arterie possono accrescere il rischio di ictus.

Sintomi

La voglia color vino varia in dimensioni e colore, passando dal rosa pallido al porpora intenso. Solitamente compare sulla fronte e sulla palpebra mobile di un occhio, ma può estendersi anche alla palpebra inferiore e sul viso. Se sono interessate entrambe le palpebre, i soggetti hanno maggior probabilità di angioma nei tessuti che ricoprono il cervello.

Gli attacchi epilettici possono manifestarsi nel 75-90% dei soggetti e hanno inizio solitamente verso l’età di 1 anno. Di solito, gli attacchi epilettici interessano solo un lato del corpo, quello opposto alla voglia, tuttavia possono interessare anche tutto il corpo. In circa il 25-50% dei casi si manifestano debolezza o paralisi sul lato opposto alla voglia. Si può perdere la coordinazione. La debolezza o la paralisi spesso peggiorano, in particolare se non è possibile controllare gli attacchi epilettici.

Nel 50% circa dei casi si manifestano deficit intellettivi. Il deficit è più grave quando le crisi convulsive hanno inizio prima del compimento del secondo anno di età e non possono essere controllate con i farmaci. Possono verificarsi ritardi nello sviluppo delle abilità motorie o di articolazione del linguaggio.

Il glaucoma può danneggiare il nervo ottico (che collega il cervello all’occhio), provocando la perdita della vista, dell’occhio che si trova sullo stesso lato della voglia; può essere presente alla nascita o svilupparsi successivamente. Il bulbo oculare può allargarsi e sporgere.

Diagnosi

  • Valutazione medica

  • Risonanza magnetica per immagini o tomografia computerizzata

I medici sospettano la sindrome di Sturge-Weber in bambini che manifestano la caratteristica voglia.

Si utilizza la risonanza magnetica per immagini (RMI) per indagare sulla presenza di angiomi nei tessuti che ricoprono il cervello. Nei bambini più grandi e negli adulti, se la RMI non è disponibile, si procede a una tomografia computerizzata (TAC) del cranio.

Si esegue un esame neurologico per individuare evidenze di debolezza, mancanza di coordinazione e/o paralisi. L’esame oculistico consente di valutare la presenza di problemi oculari.

Trattamento

  • Trattamento dei sintomi

Il trattamento della sindrome di Sturge-Weber si concentra sull’alleviamento dei sintomi.

Si utilizzano anticonvulsivanti per controllare le crisi convulsive e farmaci per trattare il glaucoma. Possono rendersi necessari interventi chirurgici per il glaucoma o chirurgia per l’epilessia ricorrente nonostante il trattamento farmacologico.

Per ridurre il rischio di ictus è possibile somministrare aspirina a basso dosaggio. L’aspirina può anche migliorare il flusso ematico nella parte del cervello sotto l’angioma. Tuttavia, non ci sono prove che sia efficace.

È possibile ricorrere al trattamento laser per rendere meno evidente o rimuovere la voglia. Il trattamento con i beta-bloccanti applicati alla cute è oggetto di studio.

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