La cutis laxa è un raro disturbo del tessuto connettivo che causa facilità di allungamento della pelle che ricade in pieghe molli e cascanti.
Il disturbo è generalmente causato da un gene difettoso, ma può insorgere in seguito a certe malattie o dopo una reazione a un farmaco.
Il sintomo principale è la pelle molto flaccida.
La diagnosi di solito si basa sui sintomi, sull’esame obiettivo e sui risultati della biopsia cutanea e dei test genetici.
Non esistono cure per la cutis laxa, ma la chirurgia plastica può aiutare a migliorare l'aspetto della pelle.
Le fibre che consentono ai tessuti di allungarsi e tornare alla posizione di partenza sono chiamate fibre elastiche. Queste fibre sono contenute nel tessuto connettivo. Il tessuto connettivo è il tessuto resistente, spesso fibroso, che tiene unite le strutture dell’organismo fornendo sostegno ed elasticità.
Nella cutis laxa, le fibre elastiche si allentano. Talvolta è interessata solo la pelle, ma può essere colpito il tessuto connettivo di tutto l’organismo.
La cutis laxa è, in genere, ereditaria. In alcuni tipi di cutis laxa ereditaria i geni anomali causano i problemi cutanei, altri problemi a carico di articolazioni, cuore, polmoni o tratto digerente oppure deficit intellettivo.
La cutis laxa può svilupparsi dopo un’infezione, come reazione allergica a un farmaco (come la penicillina), in seguito a infiammazione degli organi (come la mucosa polmonare o cardiaca), eritema multiforme (chiazze in rilievo di pelle arrossata) o malattie delle cellule plasmatiche.
Sintomi della cutis laxa
Il sintomo principale della cutis laxa è una pelle eccessivamente allentata, rugosa e cadente. Se viene allungata, ritorna lentamente alla posizione iniziale.
I sintomi della cutis laxa possono essere lievi e interessare principalmente la pelle oppure gravi se colpiscono gli organi interni. La cute può essere molto lassa al momento della nascita o divenire tale negli anni successivi. La presenza di cute lassa è spesso più evidente a livello del viso, con un aspetto precocemente invecchiato e il naso adunco.
Possono essere presenti insufficienza cardiaca e altri problemi cardiaci. Possono essere presenti protrusioni degli organi interni, come gli intestini, attraverso la parete addominale (ernie) e un disturbo distruttivo degli alveoli polmonari (enfisema).
Questa immagine mostra la piega di pelle flaccida di un bambino con cutis laxa.
Sebbene i sintomi compaiano, in genere, subito dopo la nascita, nel bambino e nell’adolescente possono esordire senza preavviso. In alcuni soggetti i sintomi si sviluppano progressivamente in età adulta.
Diagnosi di cutis laxa
Valutazione medica
Biopsia cutanea
Esami per le complicanze
Test genetici
Il medico formula, generalmente, la diagnosi di cutis laxa sulla base dell’osservazione della cute.
Il medico preleva un campione di tessuto cutaneo per esaminare le fibre elastiche al microscopio (biopsia).
Possono essere eseguiti altri esami, come un ecocardiogramma, una tomografia computerizzata (TC) dei polmoni, un’ecografia addominale o radiografie della colonna vertebrale.
I soggetti nati con cutis laxa o che la sviluppano in giovane età o che hanno familiari con il disturbo devono sottoporsi a test genetici. I risultati dei test genetici possono aiutare i medici a predire se il rischio di trasmettere il disturbo alla prole e se saranno colpiti anche organi diversi dalla pelle.
Trattamento della cutis laxa
Talvolta, chirurgia plastica
Non esiste un trattamento specifico per la cutis laxa. I pazienti devono prendersi cura della pelle con creme solari e idratanti e non devono usare prodotti a base di tabacco.
La chirurgia plastica può migliorare l’aspetto della pelle dei soggetti con cutis laxa ereditaria, ma l’intervento chirurgico ha meno successo nei soggetti che sviluppano cutis laxa dopo una malattia o come reazione ai farmaci.
I disturbi correlati che non coinvolgono la pelle, come quelli cardiaci e polmonari, vengono opportunamente trattati con farmaci o chirurgicamente.
La fisioterapia può talvolta aiutare a migliorare il tono della pelle.
Prognosi della cutis laxa
La cutis laxa grave può causare compromissioni di cuore, polmoni, arterie o intestino che possono essere letali.
Ulteriori informazioni
La seguente risorsa in lingua inglese può essere utile. Si prega di notare che il Manuale non è responsabile del contenuto di questa risorsa.
