si restringono progressivamente e si bloccano subito dopo la nascita, impedendo alla bile di raggiungere l’intestino.Questo difetto provoca l’accumulo di bile nel fegato e può determinare danni epatici irreversibili.
Sintomi tipici includono una colorazione giallastra della pelle (ittero), urina scura, feci pallide e fegato ingrossato.
La diagnosi si basa su esami del sangue, scintigrafia ed esame chirurgico del fegato e dei dotti biliari.
L’intervento chirurgico è necessario per creare una via attraverso cui la bile sia drenata dal fegato.
La bile, un liquido digestivo prodotto dal fegato, trasporta i prodotti di scarto del fegato e contribuisce alla digestione dei grassi nell’intestino tenue. I dotti biliari Cistifellea e vie biliari La cistifellea è una piccola sacca muscolare piriforme, che funge da deposito per la bile, ed è interconnessa al fegato da dotti noti come vie biliari. (Vedere anche Panoramica sul fegato e... maggiori informazioni trasportano la bile dal fegato all’intestino.
Nell’atresia biliare, a partire da qualche settimana e fino a mesi dopo la nascita, i dotti biliari si restringono progressivamente e si ostruiscono, impedendo pertanto alla bile di raggiungere l’intestino, che alla fine si accumula nel fegato e quindi passa nel sangue, causando un’anomala colorazione giallastra della cute (ittero Ittero del neonato L’ittero è una colorazione gialla della pelle e/o degli occhi causata da un aumento della bilirubina nel torrente ematico. La bilirubina è una sostanza gialla che si forma quando l’emoglobina... maggiori informazioni 
). Se l’alterazione non viene trattata, si sviluppa una cicatrizzazione progressiva e irreversibile del fegato, definita cirrosi biliare Cirrosi epatica La cirrosi è un diffuso sovvertimento della struttura interna del fegato che si verifica quando una grande quantità di tessuto epatico normale viene sostituito in modo permanente da tessuto... maggiori informazioni 
, già dai 2 mesi di vita.
I medici non conoscono le cause dello sviluppo dell’atresia biliare, ma potrebbero essere coinvolti alcuni organismi che causano infezioni e difetti genetici. Il 15-25% circa dei neonati presenta altri difetti congeniti.
(Vedere anche Panoramica sui difetti congeniti dell’apparato digerente Panoramica sui difetti congeniti dell’apparato digerente Gli organi digerenti possono essere incompleti o mal posizionati, con conseguente rischio di occlusioni, oppure i muscoli o i nervi del tratto digerente possono presentare delle anomalie. I... maggiori informazioni .)
Sintomi dell’atresia biliare
Nei bambini con atresia biliare, l’urina si scurisce, le feci si schiariscono e la pelle diventa sempre più giallastra. Questi sintomi, oltre a fegato duro e ingrossato, si notano in genere circa 2 settimane dopo la nascita.
Entro i 2-3 mesi di vita, i bambini possono essere soggetti a crescita ridotta, irrequietezza e irritabilità e avere vene ingrossate visibili sull’addome, oltre a una milza ingrossata.
Diagnosi di atresia biliare
Esami del sangue
Scintigrafia
Ecografia
Intervento chirurgico
Per prevenire la cirrosi, il medico deve diagnosticare e trattare l’atresia biliare entro i primi 1-2 mesi di vita.
Per formulare la diagnosi si eseguono vari esami del sangue e un esame di diagnostica per immagini usando un tracciante radioattivo. Questo viene iniettato nel braccio del bambino e tramite uno scanner speciale si segue il flusso dal fegato alla cistifellea e nell’intestino tenue (la cosiddetta scansione epatobiliare, un tipo di scintigrafia Scintigrafia con radionuclidi (radioisotopi) Gli esami di diagnostica per immagini del fegato, della cistifellea e delle vie biliari includono: ecografia, scintigrafia, tomografia computerizzata (TC), risonanza magnetica per immagini ... maggiori informazioni ). L’ ecografia Ecografia L’ecografia utilizza onde ad alta frequenza (ultrasuoni) per produrre immagini degli organi interni e di altri tessuti. Un dispositivo chiamato trasduttore converte la corrente elettrica in... maggiori informazioni 
dell’addome può essere utile.
Se, dopo questi esami, si sospetta ancora il difetto, si esegue un intervento chirurgico (che include esame del fegato e dei dotti biliari e biopsia del fegato Biopsia del fegato Un campione di tessuto epatico può essere ottenuto durante un intervento chirurgico esplorativo, ma il prelievo viene più spesso effettuato inserendo un ago cavo attraverso la cute fino al fegato... maggiori informazioni ) per confermare la diagnosi.
Prognosi
L’atresia biliare peggiora progressivamente. Se non trattata, causa una cicatrizzazione irreversibile del fegato (cirrosi Cirrosi epatica La cirrosi è un diffuso sovvertimento della struttura interna del fegato che si verifica quando una grande quantità di tessuto epatico normale viene sostituito in modo permanente da tessuto... maggiori informazioni ) già a qualche mese dalla nascita, insufficienza epatica e decesso entro 1 anno di vita.
Trattamento dell’atresia biliare
Intervento chirurgico
Spesso, trapianto di fegato
L’intervento chirurgico è necessario per creare una via attraverso cui la bile sia drenata dal fegato. Il percorso viene creato cucendo un’ansa intestinale al fegato da dove fuoriesce il dotto biliare. Questo intervento deve essere eseguito nel primo mese di vita, prima che il fegato subisca cicatrizzazioni. in caso di insuccesso, il neonato deve essere sottoposto a un trapianto di fegato. Anche quando l’intervento riesce, circa la metà dei neonati continua a evidenziare un peggioramento della malattia epatica e in definitiva necessita di un trapianto. Gli altri possono condurre una vita normale.
Dopo l’intervento i neonati ricevono spesso antibiotici per un anno al fine di prevenire l’infiammazione dei dotti biliari. Può essere anche somministrato un farmaco chiamato ursodiolo, che aumenta il flusso della bile aiutando a mantenere aperto il percorso di drenaggio biliare. Poiché una buona nutrizione è importante, i neonati ricevono anche integratori a base di vitamine liposolubili Vitamine liposolubili Le vitamine rappresentano un componente fondamentale di una dieta sana. Per la maggior parte delle vitamine è stato stabilito un apporto dietetico raccomandato (Recommended Dietary Allowance... maggiori informazioni .
Per i neonati che non possono sottoporsi all’intervento chirurgico è necessario un trapianto di fegato Trapianto di fegato Il trapianto di fegato consiste nell’asportazione chirurgica di un fegato sano, o talvolta di una parte del fegato, da un soggetto vivo e nel suo successivo trasferimento in un soggetto con... maggiori informazioni entro 1 anno di età.
