L’atresia biliare è un difetto congenito nel quale i dotti biliari si restringono progressivamente e si bloccano subito dopo la nascita, impedendo alla bile di raggiungere l’intestino.
Questo difetto provoca l’accumulo di bile nel fegato e può determinare danni epatici irreversibili.
Sintomi tipici includono una colorazione giallastra della pelle (ittero), urina scura, feci pallide e fegato ingrossato.
La diagnosi si basa su esami del sangue, scintigrafia ed esame chirurgico del fegato e dei dotti biliari.
L’intervento chirurgico è necessario per creare una via attraverso cui la bile sia drenata dal fegato.
La bile, un liquido digestivo prodotto dal fegato, trasporta i prodotti di scarto del fegato e contribuisce alla digestione dei grassi nell’intestino tenue. I dotti biliari trasportano la bile dal fegato all’intestino.
Nell’atresia biliare, a partire da qualche settimana e fino a mesi dopo la nascita, i dotti biliari si restringono progressivamente e si ostruiscono, impedendo pertanto alla bile di raggiungere l’intestino, che alla fine si accumula nel fegato e quindi passa nel sangue, causando un’anomala colorazione giallastra della cute (ittero). Se l’alterazione non viene trattata, si sviluppa una cicatrizzazione progressiva e irreversibile del fegato, definita cirrosi biliare, già dai 2 mesi di vita.
I medici non conoscono le cause dello sviluppo dell’atresia biliare, ma potrebbero essere coinvolti alcuni organismi che causano infezioni e difetti genetici. Il 15-25% circa dei neonati presenta altri difetti congeniti.
(Vedere anche Panoramica sui difetti congeniti dell’apparato digerente.)
Sintomi dell’atresia biliare
Nei bambini con atresia biliare, l’urina si scurisce, le feci si schiariscono e la pelle diventa sempre più giallastra. Questi sintomi, oltre a fegato duro e ingrossato, si notano in genere circa 2 settimane dopo la nascita.
Entro i 2-3 mesi di vita, i bambini possono essere soggetti a crescita ridotta, irrequietezza e irritabilità e avere vene ingrossate visibili sull’addome, oltre a una milza ingrossata.
Diagnosi di atresia biliare
Esami del sangue
Scintigrafia
Ecografia
Intervento chirurgico
Per prevenire la cirrosi, il medico deve diagnosticare e trattare l’atresia biliare entro i primi 1-2 mesi di vita.
Per formulare la diagnosi si eseguono vari esami del sangue e un esame di diagnostica per immagini usando un tracciante radioattivo. Questo viene iniettato nel braccio del bambino e tramite uno scanner speciale si segue il flusso dal fegato alla cistifellea e nell’intestino tenue (la cosiddetta scansione epatobiliare, un tipo di scintigrafia). L’ecografia dell’addome può essere utile.
Se, dopo questi esami, si sospetta ancora il difetto, si esegue un intervento chirurgico (che include esame del fegato e dei dotti biliari e biopsia del fegato) per confermare la diagnosi.
Prognosi
L’atresia biliare peggiora progressivamente. Se non trattata, causa una cicatrizzazione irreversibile del fegato (cirrosi) già a qualche mese dalla nascita, insufficienza epatica e decesso entro 1 anno di vita.
Trattamento dell’atresia biliare
Intervento chirurgico
Spesso, trapianto di fegato
L’intervento chirurgico è necessario per creare una via attraverso cui la bile sia drenata dal fegato. Il percorso viene creato cucendo un’ansa intestinale al fegato da dove fuoriesce il dotto biliare. Questo intervento deve essere eseguito nel primo mese di vita, prima che il fegato subisca cicatrizzazioni. in caso di insuccesso, il neonato deve essere sottoposto a un trapianto di fegato. Anche quando l’intervento riesce, circa la metà dei neonati continua a evidenziare un peggioramento della malattia epatica e in definitiva necessita di un trapianto. Gli altri possono condurre una vita normale.
Dopo l’intervento i neonati ricevono spesso antibiotici per un anno al fine di prevenire l’infiammazione dei dotti biliari. Può essere anche somministrato un farmaco chiamato ursodiolo, che aumenta il flusso della bile aiutando a mantenere aperto il percorso di drenaggio biliare. Poiché una buona nutrizione è importante, i neonati ricevono anche integratori a base di vitamine liposolubili.
Per i neonati che non possono sottoporsi all’intervento chirurgico è necessario un trapianto di fegato entro 1 anno di età.