Possono svilupparsi anche molti altri difetti cardiaci. (Vedere anche Panoramica sui difetti cardiaci Panoramica sui difetti cardiaci Circa un bambino su 100 nasce con un difetto cardiaco. Alcuni sono gravi, ma molti non lo sono. Possono comportare una formazione anomala delle pareti del cuore, delle valvole cardiache o dei... maggiori informazioni .)
La maggior parte di questi difetti è rara. Alcuni di essi sono:
Finestra aorto-polmonare
trasposizione congenitamente corretta delle grandi arterie
Ventricolo destro a doppia uscita
Anomalia di Ebstein
atresia polmonare con setto interventricolare intatto
Difetti a ventricolo unico
Atresia tricuspide
I sintomi di questi difetti variano a seconda del difetto specifico e della sua gravità, ma possono causare una colorazione bluastra della pelle (cianosi) o anomalie del ritmo cardiaco Panoramica sulle alterazioni del ritmo cardiaco Le alterazioni del ritmo cardiaco (aritmie) sono sequenze di battiti cardiaci irregolari, accelerate, rallentate o condotte attraverso il cuore secondo un percorso elettrico anomalo. La causa... maggiori informazioni . I medici spesso sospettano un difetto cardiaco quando avvertono un soffio durante un esame con lo stetoscopio, ma di solito eseguono un ecocardiogramma Ecocardiografia e altre tecniche ecografiche L’ecografia usa onde ad alta frequenza (ultrasuoni) che vengono riflesse da strutture interne per produrre un’immagine in movimento. Non impiega raggi X. L’ecografia del cuore (ecocardiogramma)... maggiori informazioni
(ecografia del cuore) per confermare la diagnosi.
In genere è necessario intervenire chirurgicamente per riparare il difetto.
Finestra aorto-polmonare
La finestra aorto-polmonare è un’apertura anomala tra l’aorta e la principale arteria polmonare che porta il sangue ai polmoni. È molto rara. La finestra aorto-polmonare può verificarsi spontaneamente o manifestarsi insieme ad altri difetti cardiaci, come un difetto del setto interatriale Difetti del setto interatriale e interventricolare I difetti del setto interatriale e interventricolare consistono in fori nelle pareti (setti) che separano il cuore in lato destro e sinistro. I fori delle pareti cardiache possono riguardare... maggiori informazioni , la coartazione dell’aorta Coartazione dell’aorta La coartazione dell’aorta è un restringimento di una porzione dell’aorta, il principale vaso sanguigno che trasporta il sangue rosso ossigenato dal cuore all’organismo. L’aorta si restringe... maggiori informazioni
o la tetralogia di Fallot Tetralogia di Fallot Nella tetralogia di Fallot, si verificano contemporaneamente quattro difetti cardiaci specifici. Questa condizione comprende quattro malformazioni cardiache che possono provocare la circolazione... maggiori informazioni .
I sintomi sono quelli dello shunt sinistro-destro Shunt del flusso ematico . Uno shunt sinistro-destro ampio causa un flusso eccessivo di sangue nei polmoni e un ritorno eccessivo di sangue nel ventricolo sinistro, il che può portare a segni di insufficienza cardiaca Insufficienza cardiaca (IC) Con insufficienza cardiaca si intende un disturbo in conseguenza del quale il cuore non è più in grado di soddisfare le esigenze dell’organismo, causando una riduzione del flusso ematico, accumulo... maggiori informazioni (per esempio respiro rapido, inappetenza, facilità a stancarsi, sudorazione eccessiva). Durante la prima infanzia tali sintomi determinano spesso un ritardo nella crescita Ritardo della crescita nei bambini Si definisce ritardo di crescita un ritardo dell’aumento di peso e della crescita fisica che può portare a ritardo di sviluppo e maturazione. Cause di questa condizione sono disturbi medici... maggiori informazioni . Uno shunt sinistro-destro ampio può altresì comportare ipertensione nelle arterie polmonari (ipertensione polmonare Ipertensione polmonare L’ipertensione polmonare è una condizione caratterizzata da valori eccessivamente elevati della pressione sanguigna nelle arterie dei polmoni (le arterie polmonari). L’ipertensione polmonare... maggiori informazioni ). La maggior parte dei neonati con finestra aorto-polmonare presenta un soffio cardiaco.
Il medico formula la diagnosi in base alle osservazioni dell’esame obiettivo del neonato e ai risultati degli esami di diagnostica per immagini, di solito l’ecocardiogramma.
La riparazione chirurgica della finestra aorto-polmonare deve essere effettuata il prima possibile dopo la diagnosi.
trasposizione congenitamente corretta delle grandi arterie
La trasposizione congenitamente corretta delle grandi arterie è relativamente rara. In questa anomalia, le normali connessioni dell'aorta e dell'arteria polmonare sono invertite, ma sono invertite anche le camere inferiori (ventricoli), “correggendo" in tal modo la circolazione, sicché il sangue venoso povero di ossigeno entra nei polmoni e il sangue ossigenato fluisce nell'organismo, come avviene normalmente. La maggior parte dei neonati interessati presenta anche altre anomalie cardiache, come un difetto del setto interventricolare Difetti del setto interatriale e interventricolare I difetti del setto interatriale e interventricolare consistono in fori nelle pareti (setti) che separano il cuore in lato destro e sinistro. I fori delle pareti cardiache possono riguardare... maggiori informazioni , stenosi polmonare Stenosi della valvola polmonare nei bambini La stenosi della valvola polmonare è un restringimento della valvola polmonare, che si deve aprire per consentire al sangue di passare dal ventricolo destro ai polmoni. La valvola cardiaca fra... maggiori informazioni e anomalia di Ebstein o un altro difetto della valvola tricuspide.
Queste anomalie determinano una vasta gamma di sintomi. Può svilupparsi un ritmo cardiaco patologicamente lento (detto blocco cardiaco Panoramica sul blocco cardiaco Il blocco cardiaco è un ritardo nella conduzione della corrente elettrica durante il passaggio attraverso il sistema di conduzione del cuore, compresi nodo atrioventricolare, fascio di His o... maggiori informazioni ). Nel blocco cardiaco i segnali elettrici delle camere superiori del cuore non arrivano alle camere inferiori. I blocchi cardiaci vengono trattati con un pacemaker.
Al raggiungimento dell’età adulta, un problema frequente è il peggioramento della funzione della parete muscolare del ventricolo destro, che può causare insufficienza cardiaca Insufficienza cardiaca (IC) Con insufficienza cardiaca si intende un disturbo in conseguenza del quale il cuore non è più in grado di soddisfare le esigenze dell’organismo, causando una riduzione del flusso ematico, accumulo... maggiori informazioni .
Se si sviluppa una disfunzione grave, può essere necessario un trapianto di cuore Trapianto cardiaco Il trapianto di cuore è l’asportazione di un cuore sano da un soggetto deceduto recentemente e il suo successivo trasferimento nel corpo di una persona affetta da una cardiopatia grave che non... maggiori informazioni .
Ventricolo destro a doppia uscita
Nel ventricolo destro a doppia uscita sia l’aorta sia l’arteria polmonare sono collegate al ventricolo destro, mentre al ventricolo sinistro non è attaccata nessuna arteria. I neonati con ventricolo destro a doppia uscita presentano anche un foro tra i ventricoli (difetto del setto interventricolare Difetti del setto interatriale e interventricolare I difetti del setto interatriale e interventricolare consistono in fori nelle pareti (setti) che separano il cuore in lato destro e sinistro. I fori delle pareti cardiache possono riguardare... maggiori informazioni ). Il sangue ricco di ossigeno nel ventricolo sinistro fluisce attraverso il difetto del setto interventricolare, consentendo il mescolamento di sangue ossigenato con sangue povero di ossigeno nel ventricolo destro prima del pompaggio fuori dal cuore. Pertanto, nell’organismo circola sangue povero di ossigeno. I sintomi variano a seconda delle anomalie cardiache associate, come la stenosi della valvola polmonare Stenosi della valvola polmonare nei bambini La stenosi della valvola polmonare è un restringimento della valvola polmonare, che si deve aprire per consentire al sangue di passare dal ventricolo destro ai polmoni. La valvola cardiaca fra... maggiori informazioni , e includono respiro accelerato, inappetenza, facilità a stancarsi e/o colorazione bluastra di labbra, letti ungueali e pelle (cianosi). È necessaria la riparazione chirurgica.
Anomalia di Ebstein
L’anomalia di Ebstein è un’anomalia della valvola tricuspide che provoca il reflusso di sangue nell’atrio dalla valvola stessa. Alcuni studi hanno dimostrato un aumento del rischio di questa anomalia nei neonati di madri che hanno assunto litio durante la gravidanza. Spesso, insieme a questa anomalia si osservano difetto del setto interatriale Difetti del setto interatriale e interventricolare I difetti del setto interatriale e interventricolare consistono in fori nelle pareti (setti) che separano il cuore in lato destro e sinistro. I fori delle pareti cardiache possono riguardare... maggiori informazioni , stenosi della valvola polmonare Stenosi della valvola polmonare nei bambini La stenosi della valvola polmonare è un restringimento della valvola polmonare, che si deve aprire per consentire al sangue di passare dal ventricolo destro ai polmoni. La valvola cardiaca fra... maggiori informazioni e sindrome di Wolff-Parkinson-White Sindrome di Wolff-Parkinson-White (WPW) La sindrome di Wolff-Parkinson-White è una malattia in cui è presente, sin dalla nascita, una via accessoria tra gli atri e i ventricoli. I pazienti possono presentare episodi di battito cardiaco... maggiori informazioni .
I neonati possono assumere un colorito bluastro (che indica che l’organismo non riceve ossigeno a sufficienza) oppure i sintomi potrebbero non presentarsi fino all’età adulta, quando si verifica un’ anomalia del ritmo cardiaco Panoramica sulle alterazioni del ritmo cardiaco Le alterazioni del ritmo cardiaco (aritmie) sono sequenze di battiti cardiaci irregolari, accelerate, rallentate o condotte attraverso il cuore secondo un percorso elettrico anomalo. La causa... maggiori informazioni .
Se causa sintomi gravi, la valvola tricuspide anomala viene riparata chirurgicamente.
Atresia polmonare con setto intatto
Nell’atresia polmonare la valvola polmonare non si forma correttamente e non si apre, pertanto il sangue non fluisce nei polmoni per riossigenarsi. Nell’organismo circola quindi sangue povero di ossigeno. L’atresia polmonare spesso si osserva insieme ad altre malattie cardiache e anomalie delle arterie coronarie. I sintomi e le opzioni chirurgiche dipendono dal tipo di altre anomalie presenti.
Difetti a ventricolo unico
Le anomalie a ventricolo unico comprendono qualsiasi difetto cardiaco complesso in cui è presente un solo ventricolo funzionale. I sintomi dipendono dall’esatta anomalia e dall’eventuale presenza di stenosi della valvola polmonare Stenosi della valvola polmonare nei bambini La stenosi della valvola polmonare è un restringimento della valvola polmonare, che si deve aprire per consentire al sangue di passare dal ventricolo destro ai polmoni. La valvola cardiaca fra... maggiori informazioni . La maggior parte dei neonati presenta un colorito bluastro della pelle (cianosi). I neonati con stenosi polmonare grave possono avere una colorazione bluastra intensa e richiedono un intervento chirurgico abbastanza rapidamente. I neonati senza stenosi polmonare presentano un eccessivo flusso di sangue ai polmoni e sviluppano sintomi di insufficienza cardiaca. Anche in questo caso è necessario intervenire chirurgicamente.
Atresia tricuspide
L’atresia tricuspide è l’assenza della valvola tricuspide, accompagnata da un ventricolo destro sottosviluppato. Sono presenti altri difetti cardiaci, fra cui difetto del setto interatriale Difetti del setto interatriale e interventricolare I difetti del setto interatriale e interventricolare consistono in fori nelle pareti (setti) che separano il cuore in lato destro e sinistro. I fori delle pareti cardiache possono riguardare... maggiori informazioni , difetto del setto interventricolare Difetti del setto interatriale e interventricolare I difetti del setto interatriale e interventricolare consistono in fori nelle pareti (setti) che separano il cuore in lato destro e sinistro. I fori delle pareti cardiache possono riguardare... maggiori informazioni
, dotto arterioso pervio Dotto arterioso pervio Si parla di dotto arterioso pervio (DAP) quando il vaso sanguigno che collega arteria polmonare e aorta (dotto arterioso) non si chiude come avviene di solito poco dopo la nascita. Si definisce... maggiori informazioni
, stenosi della valvola polmonare Stenosi della valvola polmonare nei bambini La stenosi della valvola polmonare è un restringimento della valvola polmonare, che si deve aprire per consentire al sangue di passare dal ventricolo destro ai polmoni. La valvola cardiaca fra... maggiori informazioni e trasposizione delle grandi arterie Trasposizione delle grandi arterie La trasposizione delle grandi arterie consiste nell’inversione dei normali rapporti dell’aorta e dell’arteria polmonare con il cuore. L’aorta e l’arteria polmonare sono invertite, con conseguente... maggiori informazioni
. I neonati presentano una colorazione bluastra della pelle (cianosi). Gli altri sintomi dipendono dalle eventuali altre anomalie presenti. La diagnosi è confermata mediante ecocardiogramma. Il trattamento prevede la riparazione chirurgica.
Ulteriori informazioni
Le seguenti sono alcune risorse in lingua inglese che possono essere utili. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di tali risorse.
American Heart Association: Common Heart Defects: offre a genitori e caregiver una panoramica sui difetti cardiaci congeniti comuni
American Heart Association: Infective Endocarditis: offre a genitori e caregiver una panoramica sull’endocardite infettiva, compreso un compendio sull'uso degli antibiotici