La protoporfiria eritropoietica e la protoporfiria legata al cromosoma X sono condizioni legate ad anomalie degli enzimi coinvolti nella produzione dell’eme e sono caratterizzate da sensibilità alla luce solare.
Il precursore dell’eme protoporfirina si accumula nel midollo osseo, nei globuli rossi e in altri tessuti, inclusa la pelle.
Subito dopo l’esposizione alla luce solare, i soggetti presentano forte dolore e tumefazione della pelle.
Si eseguono esami del sangue alla ricerca di livelli elevati di protoporfirina.
I soggetti devono evitare l’esposizione alla luce solare.
L’afamelanotide, un farmaco che stimola la produzione di una maggior quantità di melanina, può ridurre la sensibilità alla luce solare e migliorare la qualità della vita.
Le porfirie sono un gruppo di malattie causate da anomalie degli enzimi coinvolti nella produzione dell’eme. L’eme è un composto chimico che contiene ferro e conferisce al sangue il caratteristico colore rosso. L’eme è un componente cruciale di diverse importanti proteine nell’organismo. (Vedere anche Panoramica sulla porfiria)
L’accumulo di protoporfirina nella pelle determina un’estrema sensibilità alla luce solare e dolore intenso subito dopo l’esposizione. La luce solare attiva le molecole di protoporfirina, con danno dei tessuti circostanti.
L’accumulo di protoporfirine nel fegato può causare danno epatico. L’escrezione delle protoporfirine nella bile spesso può portare alla formazione di calcoli biliari.
Protoporfiria eritropoietica
La protoporfiria eritropoietica è poco frequente. Di solito compare nell’infanzia.
Nella maggior parte delle persone con protoporfiria eritropoietica, una carenza dell’enzima ferrochelatasi provoca un accumulo del precursore dell’eme protoporfirina nel midollo osseo, nei globuli rossi, nel plasma (la componente liquida del sangue), nella pelle e infine nel fegato.
Il deficit enzimatico è ereditato da entrambi i genitori.
Protoporfiria legata al cromosoma X
Circa il 10% delle persone che manifestano i sintomi di protoporfiria eritropoietica presenta in realtà un aumento dell’attività di un enzima diverso. L’aumento dell’attività determina l’accumulo dello stesso precursore dell’eme. Tuttavia, il gene anomalo per questa forma di protoporfiria eritropoietica è presente nel cromosoma X, pertanto tale patologia viene detta protoporfiria legata al cromosoma X.
Poiché la protoporfiria legata al cromosoma X è molto simile alla protoporfiria eritropoietica, a volte è considerata una sua variante.
Sintomi
I primi sintomi si osservano solitamente nell’infanzia. Subito dopo l’esposizione della pelle alla luce solare, possono svilupparsi forte dolore e tumefazione della pelle. Possono svilupparsi croste intorno alle labbra e sul dorso delle mani dopo una prolungata esposizione al sole. Dato che non si osservano vesciche e lesioni cicatriziali, i medici di solito non riconoscono la malattia.
© Springer Science+Business Media
Su concessione dell’editore. Tratto da Bloomer J, Risheg H. in Gastroenterology and Hepatology: Liver. A cura di M Feldman (series editor) e WC Maddrey. Philadelphia, Current Medicine, 2004.
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Su concessione dell’editore. Tratto da Bloomer J, Risheg H. in Gastroenterology and Hepatology: Liver. A cura di M Feldman (series editor) e WC Maddrey. Philadelphia, Current Medicine, 2004.
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I calcoli biliari si manifestano con il caratteristico dolore addominale. Il danno epatico spesso porta a insufficienza epatica ingravescente, con ittero, dolore addominale e ingrossamento della milza.
Se si trascura sistematicamente la protezione della pelle, questa può diventare ruvida e spessa, assumendo un aspetto coriaceo (lichenificazione), specialmente sopra le nocche delle dita. Solchi profondi possono svilupparsi intorno alla bocca (bocca a carpa).
Le persone con protoporfiria legata al cromosoma X tendono ad avere livelli più elevati di protoporfirina nei globuli rossi, nel plasma e in altri tessuti e, di conseguenza, reazioni più gravi alla luce solare e disturbi epatici più seri rispetto alle persone con protoporfiria eritropoietica.
Nei bambini in cui la protoporfiria eritropoietica e la protoporfiria legata al cromosoma X non è riconosciuta possono svilupparsi problemi psicosociali perché rifiutano inspiegabilmente di andare all’aperto. Sono spesso stati diagnosticati erroneamente per anni come “allergici” alla luce solare. La paura o l’aspettativa del dolore può essere talmente angosciante che i bambini diventano nervosi, tesi, aggressivi, oppure sviluppano un senso di distacco dall’ambiente circostante o, addirittura, pensieri suicidari.
Sapevate che...
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Diagnosi
Esami del sangue
La diagnosi viene posta sulla base di un riscontro dei livelli aumentati di protoporfirina nei globuli rossi e nel plasma (la componente liquida del sangue).
La diagnosi non può essere formulata con l’esame delle urine, perché l’eccesso di protoporfirina non viene escreto nelle urine.
È possibile eseguire test genetici. È anche possibile sottoporre a tali test altri membri della famiglia per stabilire se anch’essi presentino la mutazione genetica.
Trattamento
Attenuazione dei sintomi degli attacchi
Trattamento dei calcoli biliari e dei problemi epatici
È possibile alleviare i sintomi cutanei acuti mediante bagni freddi o asciugamani bagnati, analgesici e corticosteroidi per uso topico e/o orale. La remissione dei sintomi può richiedere fino a una settimana. Se tali misure non sono efficaci, talvolta i medici somministrano eme e/o trasfusioni di sangue. Sono efficaci anche vari altri farmaci come l’afamelanotide, gli acidi biliari, la resina colestiramina e il carbone attivo.
I soggetti che sviluppano calcoli biliari contenenti protoporfirina e che sviluppano sintomi di colecistite (infiammazione della parete della cistifellea) possono dover essere sottoposti ad asportazione chirurgica della cistifellea.
L’accumulo di porfirina nei globuli rossi e la condizione del fegato devono essere controllati ogni anno mediante esami del sangue, delle urine e delle feci. La vaccinazione contro il virus dell’epatite A e B può aiutare a prevenire il danno al fegato. Il danno epatico, se grave, può richiedere un trapianto di fegato.
Poiché la luce solare fornisce la vitamina D necessaria e i soggetti con protoporfiria eritropoietica o protoporfiria legata al cromosoma X evitano la luce solare, possono dover assumere integratori per prevenire la carenza di vitamina D.
Il trapianto di cellule staminali può curare la protoporfiria eritropoietica, ma non viene solitamente effettuato perché i rischi del trapianto di solito superano i benefici.
Prevenzione degli attacchi
Occorre prestare la massima attenzione a evitare l’esposizione alla luce solare. I soggetti devono utilizzare abbigliamento protettivo, cappelli e protezioni solari impermeabili alla luce contenenti biossido di titanio oppure ossido di zinco. L’esposizione accidentale alla luce solare richiede lo stesso trattamento delle scottature solari.
Il farmaco afamelanotide aiuta a tollerare meglio la luce solare. Tuttavia, è necessario evitare comunque la luce solare.
I farmaci che scatenano le porfirie acute non causano la protoporfiria eritropoietica e non è necessario evitarli.
Ulteriori informazioni
Di seguito si riportano alcune risorse in lingua inglese che possono essere utili. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di tali risorse.
American Porphyria Foundation: mira a informare e aiutare i pazienti affetti da porfiria e le loro famiglie
United Porphyrias Association: offre educazione e sostegno ai pazienti e alle loro famiglie; offre informazioni affidabili agli operatori sanitari; promuove e sostiene la ricerca clinica per migliorare la diagnosi e la gestione delle porfirie