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Atrofia sistemica multipla (ASM)

Di

Phillip Low

, MD, College of Medicine, Mayo Clinic

Ultima revisione/verifica completa set 2021| Ultima modifica dei contenuti set 2021
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Risorse sull’argomento

L’atrofia sistemica multipla è una malattia letale e progressiva che rende i muscoli duri (rigidi) e causa problemi con il movimento, perdita di coordinazione e malfunzionamento dei processi corporei interni (come pressione arteriosa e controllo della vescica).

  • Le parti del cervello che controllano i movimenti e molti processi corporei interni degenerano.

  • I sintomi includono sintomi che assomigliano a quelli della malattia di Parkinson, bassa pressione arteriosa quando una persona si alza in piedi (ipotensione ortostatica), problemi di minzione e stipsi.

  • Il medico basa la diagnosi sulla risposta di un soggetto alla levodopa (utilizzata per trattare il morbo di Parkinson) e i risultati della risonanza magnetica per immagini ed esami della funzionalità autonomica.

  • Accorgimenti semplici e farmaci possono aiutare a diminuire i sintomi, tuttavia la malattia è progressiva e alla fine letale.

L’atrofia sistemica multipla inizia solitamente intorno ai 50 anni e ha un’incidenza di circa il doppio negli uomini rispetto alle donne.

Esistono due tipi di atrofia sistemica multipla (ASM), in base a cui i sintomi si manifestano per primi:

  • La ASM-C è caratterizzata dalla perdita di coordinazione e dalla difficoltà a mantenere l’equilibrio, il che indica una disfunzione cerebellare (la lettera “C”).

  • La ASM-P è molto simile al morbo di Parkinson (la lettera “P”), ma spesso non compare tremore, e la levodopa spesso non allevia i sintomi.

Entrambi i tipi riguardano una disfunzione del sistema nervoso autonomo. Sebbene l’atrofia sistemica multipla si presenti all’esordio come uno di questi tipi, alla fine si manifestano anche i sintomi dell’altro tipo. Dopo circa 5 anni i sintomi tendono a essere simili, a prescindere dal disturbo insorto per primo.

Cause dell’AMS

L’atrofia sistemica multipla deriva dalla degenerazione di diverse parti dell’encefalo e del midollo spinale:

  • I gangli basali (raccolta di cellule nervose alla base del cervello, in profondità nell’encefalo), che aiutano a controllare i movimenti volontari dei muscoli equilibrando le azioni dei gruppi di muscoli che muovono gli stessi muscoli in direzioni opposte (ad esempio un gruppo che piega un braccio e un gruppo che lo raddrizza)

  • Il cervelletto, che coordina i movimenti volontari (movimenti particolarmente complessi effettuati simultaneamente) e aiuta a mantenere l’equilibrio

  • Le aree che controllano il sistema nervoso autonomo, che regola i processi corporei involontari, come il cambiamento della pressione arteriosa in risposta a cambiamenti nella postura

Localizzazione del cervelletto e dei gangli basali

Il cervelletto è situato sotto al cervello, appena sopra al tronco encefalico. Il cervelletto coordina i movimenti del corpo. Con le informazioni che riceve dalla corteccia cerebrale e dai gangli basali riguardo alla posizione degli arti, il cervelletto contribuisce all’adeguato e corretto movimento di questi ultimi. (La corteccia cerebrale è lo strato attorcigliato di tessuto che forma la superficie esterna del cervello. Contiene la maggior parte delle cellule nervose nel sistema nervoso).

I gangli basali sono aggregati di cellule nervose situati in profondità nel cervello. Includono le seguenti strutture:

  • Nucleo caudato (una struttura a forma di C che si assottiglia a una coda sottile)

  • Putamen

  • Globo pallido (situato vicino al putamen)

  • Nucleo subtalamico

  • Substantia nigra

I gangli basali aiutano ad effettuare movimenti fluidi e a coordinare i cambiamenti di postura.

Localizzazione dei gangli basali

Sintomi dell’AMS

L’atrofia sistemica multipla è una malattia progressiva. I sintomi precoci dell’atrofia multisistemica variano a seconda di quale parte e di quanta porzione di cervello viene colpita per prima. La malattia causa tre gruppi di sintomi.

Il parkinsonismo Parkinsonismo Il parkinsonismo riguarda i sintomi del morbo di Parkinson (come rallentamento dei movimenti e tremori) che sono causati da un altro problema. Il parkinsonismo è causato da disturbi cerebrali... maggiori informazioni , ossia sintomi che assomigliano a quelli della malattia di Parkinson, può manifestarsi. Questi sintomi derivano da una degenerazione dei gangli basali. I muscoli sono duri (rigidi) e i movimenti diventano lenti, tremanti e difficili da iniziare. Quando camminano, le persone strascicano i piedi e non oscillano le braccia. Non si sentono stabili e in equilibrio, perciò hanno più probabilità di cadere. La postura può essere curva, gli arti possono tremare, soprattutto quando sono mantenuti in una posizione. Tuttavia, le persone con atrofia sistemica multipla hanno meno probabilità di avere tremori durante il riposo rispetto a quelle con malattia di Parkinson. È difficile articolare le parole e la voce può diventare acuta e tremante.

Può manifestarsi anche la perdita di coordinazione a causa di una degenerazione del cervelletto. Le persone perdono l’equilibrio. In seguito, possono non essere in grado di controllare i movimenti delle braccia e delle gambe. Di conseguenza, hanno difficoltà a camminare e fanno grandi passi irregolari. Quando cercano di afferrare qualcosa, rischiano di andare oltre l’oggetto. Quando si siedono possono sentirsi instabili. Possono inoltre avere difficoltà a mettere a fuoco gli oggetti con gli occhi e a seguirli. I compiti che richiedono movimenti rapidi di alternanza, come ruotare una maniglia della porta o avvitare una lampadina, possono risultare difficili.

Può manifestarsi anche il malfunzionamento dei processi corporei interni controllati dal sistema nervoso autonomo. La pressione arteriosa può diminuire drasticamente quando la persona si alza in piedi, causando capogiri, vertigini o svenimenti, una condizione chiamata ipotensione ortostatica Capogiri o sensazione di testa leggera al passaggio alla posizione eretta In alcuni soggetti, in particolare anziani, la pressione sanguigna subisce un calo eccessivo al passaggio alla posizione seduta o eretta (condizione detta ipotensione ortostatica o posturale)... maggiori informazioni . La pressione arteriosa può aumentare quando una persona si sdraia.

Altri sintomi del malfunzionamento autonomico possono includere:

Molte restano bloccate su una sedia a rotelle o sono comunque gravemente invalide entro 5 anni dalla comparsa dei sintomi. La malattia porta alla morte 9-10 anni dopo la comparsa dei sintomi.

Diagnosi dell’AMS

  • Visita medica

  • Risonanza magnetica per immagini

  • Esami per valutare il sistema nervoso autonomo

La diagnosi di atrofia multisistemica si basa sulla visita medica e i risultati di alcune analisi. Ad esempio, i medici possono sospettare l’atrofia multisistemica se i sintomi di parkinsonismo peggiorano rapidamente e la levodopa (utilizzata per trattare il morbo di Parkinson) ha scarso effetto o nessun effetto sui sintomi.

In genere viene eseguita una risonanza magnetica per immagini (RMI) per verificare la presenza di determinate anomalie nel cervello.

Vengono effettuati esami per valutare il sistema nervoso autonomo Diagnosi Il sistema nervoso autonomo regola alcuni processi corporei, come la pressione arteriosa e la frequenza respiratoria. Questo sistema funziona automaticamente (in modo autonomo), senza uno sforzo... maggiori informazioni Diagnosi . Includono test termoregolatori del sudore e misurazione della pressione arteriosa quando la persona è seduta e dopo che si è alzata, per controllare l’ipotensione ortostatica.

Se la RMI evidenzia cambiamenti che indicano atrofia multisistemica e i risultati degli esami sono anomali, è probabile l’atrofia multisistemica.

Trattamento dell’AMS

  • Attenuazione dei sintomi

Nessun trattamento può curare l’atrofia sistemica multipla. Tuttavia, una combinazione di accorgimenti semplici e di farmaci può aiutare ad alleviare i sintomi.

Quando l’atrofia sistemica multipla progredisce, le persone possono aver bisogno di una sonda respiratoria, di una sonda per alimentazione (solitamente inserita chirurgicamente) o di entrambe.

Un fisioterapista, un terapista occupazionale e un logopedista possono insegnare dei sistemi di compensazione quando il camminare, le attività quotidiane e l’eloquio diventano difficili. Gli assistenti sociali possono aiutare a trovare gruppi di supporto e, quando i sintomi diventano invalidanti, assistenza domiciliare o servizi di cure palliative.

Problematiche della fase terminale

Dal momento che il disturbo è progressivo e alla fine letale, le persone devono redigere la dichiarazione anticipata di trattamento Dichiarazioni anticipate di trattamento La dichiarazione anticipata di trattamento è un insieme di documenti in cui si comunicano le volontà di un individuo in materia di salute, nel caso in cui quest’ultimo perda la capacità di decisione... maggiori informazioni non appena viene diagnosticato. Tale dichiarazione deve indicare il tipo di cure mediche che si desidera ricevere nella fase terminale.

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