Le sindromi da neoplasia endocrina multipla (MEN o NEM) comprendono 4 distinte patologie familiari su base genetica. Esse sono caratterizzate da iperplasia adenomatosa e dalla presenza di tumori maligni a carico di diverse ghiandole endocrine.
La neoplasia endocrina multipla (MEN o NEM) di tipo 1 è caratterizzata principalmente dalla presenza di iperplasia o talvolta di adenomi delle ghiandole paratiroidi (con conseguente iperparatiroidismo) e di tumori delle cellule delle isole pancreatiche e/o della ghiandola pituitaria.
La neoplasia endocrina multipla (MEN o NEM) di tipo 2A è caratterizzata principalmente dalla presenza di carcinoma midollare della tiroide, feocromocitoma, iperplasia o talvolta adenomi delle ghiandole paratiroidi (con conseguente iperparatiroidismo) e occasionalmente lichen amiloidosico cutaneo.
La neoplasia endocrina multipla (MEN o NEM) di tipo 2B è caratterizzata principalmente dalla presenza di carcinoma midollare della tiroide, feocromocitoma, multipli neuromi mucosi e intestinali e habitus marfanoide.
La neoplasia endocrina multipla (MEN o NEM) di tipo 4 è caratterizzata principalmente dalla presenza di adenomi e talvolta di iperplasia delle ghiandole paratiroidi (con conseguente iperparatiroidismo) e di tumori delle cellule delle isole pancreatiche e/o della ghiandola pituitaria.
Le caratteristiche cliniche dipendono dalle ghiandole interessate coinvolte. Il fenotipo della neoplasia endocrina multipla (MEN o NEM) di tipo 4 è simile a quello del tipo 1 ma mancano le anomalie cutanee osservate in quest'ultima patologia.
Ciascuna sindrome è ereditata come tratto autosomico dominante con un alto grado di penetranza, un'espressività variabile e una produzione di effetti apparentemente non correlati alla mutazione di un singolo gene. La specifica mutazione genetica non sempre è stata individuata.
La sintomatologia può insorgere a qualsiasi età. Il trattamento appropriato comprende l'identificazione precoce degli individui affetti all'interno di una famiglia e la rimozione chirurgica dei tumori ove possibile. Sebbene queste sindromi siano geneticamente e clinicamente distinte, esiste spesso tra loro una netta sovrapposizione (vedi tabella Neoplasia endocrina multipla [MEN o NEM] di tipo 1).