Il sesso di una persona si riferisce alle caratteristiche e ai tratti del sesso biologico (p. es., genitali, cromosomi) utilizzati per classificare una persona come maschio o femmina. L'identità di genere è il senso interno di essere maschio, femmina, o qualcos'altro, che può o può non corrispondere al sesso di un individuo assegnato alla nascita o alle caratteristiche sessuali (1). Le identità di genere comprendono la mascolinità o la femminilità tradizionale, con un crescente riconoscimento culturale che alcune persone non si adattano alla tradizionale dicotomia maschio-femmina (chiamata genere binario). Queste persone possono riferirsi a se stesse come genderqueer, non binarie, non conformi o uno dei molti altri termini. Inoltre, le definizioni e le categorizzazioni del ruolo di genere possono differire tra le diverse società.
Molte culture sono più tolleranti nei confronti dei comportamenti di genere non conformi nelle ragazze giovani (p. es., facendo attività o indossando abiti che sono più tipici dei ragazzi) che nei ragazzi (vale a dire, comportamenti considerati effeminati). Come parte del normale sviluppo, molti ragazzi di sesso maschile giocano a interpretare il ruolo di bambine o di madri, anche indossando i vestiti delle sorelle o delle madri o impegnarsi in comportamenti stereotipati o esprimere interessi associati alle ragazze in una data società. I comportamenti incongruenti dal punto di vista del genere (quelli che differiscono dalle norme culturali per il sesso biologico di una persona) nei bambini generalmente non sono considerati un disturbo e di solito non persistono nell'età adulta né portano a un'identità transgender o a una disforia di genere.
Il termine cisgender, che si applica alla maggior parte delle persone, è usato per le persone la cui identità di genere corrisponde al loro sesso assegnato alla nascita. Il sesso e il genere (sia in termini di identità che di ruoli) non sono equivalenti nelle persone con incongruenza di genere o disforia di genere e sono considerati clinicamente come caratteristiche distinte. (Vedi Definizioni della terminologia relativa a sesso e genere.)
L'identità di genere non binaria si riferisce a individui che sperimentano il loro genere come diverso dalle tipiche visioni occidentali dell'identità di genere binaria (maschile o femminile). Non binario descrive le persone con diversi tipi di identità di genere, comprese le persone che non si identificano con alcun genere, coloro che si identificano con più generi, e coloro che possono sperimentare generi diversi nel tempo o in contesti diversi (fluidità di genere) (2). In inglese, invece dei pronomi di genere (he/him/his o she/her/hers), le persone non binarie possono usare i pronomi they/them/theirs o pronomi di nuova creazione come "ze/zir/hir" o "e/er/ers", tra gli altri; il genere e i pronomi preferiti dalle persone non binarie differiscono per lingua e altri fattori.
Per la maggior parte delle persone vi è congruenza tra sesso assegnato alla nascita, identità di genere e ruolo di genere. L'incongruenza di genere è un'incongruenza marcata e persistente tra il genere sperimentato da un individuo e il sesso assegnato (3). Se un individuo sperimenta o mostra incongruenza di genere o non conformità di genere, questo di per sé non è considerato un disturbo. È considerata una variante normale dell'identità e dell'espressione del genere umano. Tuttavia, quando la discrepanza percepita tra il sesso alla nascita e il senso interno di identità di genere provoca un disagio significativo o compromette il funzionamento, una diagnosi clinica di disforia di genere può essere appropriata. La disforia di genere è una diagnosi del Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition, Text Revision (DSM-5-TR), ed è suddivisa in 2 serie di criteri diagnostici, uno per i bambini e uno per gli adolescenti e gli adulti (4). La diagnosi è definita dal disagio della persona piuttosto che dalla presenza di incongruenza o identità di genere.
Secondo alcuni studiosi, la diagnosi di disforia di genere è principalmente una condizione medica generale con sintomi psichiatrici associati, simile ai disturbi dello sviluppo sessuale, e non principalmente un disturbo psichiatrico. Di conseguenza, l'incongruenza di genere e la disforia di genere non sono elencate come condizioni di salute mentale nell'International Classification of Diseases, 11th Revision, ma piuttosto in un capitolo sulla salute sessuale (5). L'Organizzazione Mondiale della Sanità ha effettuato questo cambiamento, in parte, per ridurre lo stigma di una condizione già stigmatizzata (6, 7). Al contrario, altri ritengono che anche le forme estreme di incongruenza di genere non siano né una condizione medica né una condizione psichiatrica, ma piuttosto rare varianti normali sullo spettro dell'identità e dell'espressione del genere/sesso umano.
Il disagio provocato dalla disforia di genere è tipicamente descritto come una combinazione di ansia, depressione, irritabilità e di un senso pervasivo di non sentirsi a proprio agio nel proprio corpo. I soggetti con grave disforia di genere possono presentare sintomi gravi, inquietanti e di lunga durata. Generalmente hanno un forte desiderio di cambiare il loro corpo mediante interventi medici e/o chirurgici per renderlo più strettamente allineato con la loro identità di genere.
Indipendentemente dal punto di vista circa la natura clinica dell'incongruenza e della disforia di genere, vi sono prove sostanziali che le persone transgender come popolazione soffrono di un aumento del carico di diagnosi mediche, di salute mentale e di salute sessuale, spesso associate a barriere all'accesso alle cure (8, 9). Le persone con incongruenza di genere possono anche avere comorbilità associate tra cui disturbi da uso di sostanze, disturbi d'ansia, depressione, suicidalità e disturbi dello spettro autistico, spesso a tassi più elevati rispetto alla popolazione cisgender (10). La disforia di genere, sebbene estremamente comune a un certo punto della vita delle persone con incongruenza di genere, non è universale. Allo stesso modo, coloro che si identificano come transgender possono, o non possono, avere una diagnosi attuale di disforia di genere. Quando i sintomi definiti sono presenti e raggiungono una soglia di significato clinico, può essere giustificata una diagnosi di disforia di genere.
Epidemiologia dell'incongruenza di genere e della disforia di genere
Ci sono dati insufficienti per determinare la prevalenza precisa dell'incongruenza di genere o della disforia di genere e molti studi sono sondaggi in cui gli individui riferiscono la loro identità di genere piuttosto che dati da cartelle cliniche riguardanti coloro che sono stati diagnosticati con disforia di genere.
Studi condotti in grandi sistemi sanitari hanno riportato che lo 0,02-0,1% dei pazienti soddisfa i criteri del Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 5th edition, Text Revision (DSM-5-TR) per una diagnosi di disforia di genere (1). Sondaggi su individui in contesti non clinici hanno riportato una proporzione ancora più elevata di intervistati che si identificano come transgender, perché molti di coloro che si auto-identificano non hanno una diagnosi di disforia di genere. Un'analisi dei dati provenienti da indagini nazionali degli Stati Uniti dal 2017 al 2020 ha riportato che 1,6 milioni di persone si identificavano come transgender, inclusi 300 000 adolescenti di età compresa tra 13 e 17 anni (1,4% della popolazione in questa fascia di età) e 1,3 milioni di adulti (0,3%). Degli adulti che si identificavano come transgender, il 39% (515 200) si identificava come donne transgender, il 36% (480 000) si identificava come uomini transgender e il 26% (341 800) dichiarava di essere di genere non conforme (2). Mentre la percentuale degli adolescenti che si identificano come transgender è aumentata (3), la percentuale e il numero di adulti americani che si identificano come transgender sono rimasti relativamente invariati per un decennio allo 0,5% (2).
Prima degli anni 2010, alla maggior parte dei pazienti con disforia di genere che avevano richiesto un trattamento era stato assegnato il sesso maschile alla nascita. Da allora, a livello mondiale c'è stato un aumento sostanziale nel numero di adolescenti a cui è stato assegnato un sesso femminile alla nascita che si rivolgono alle cliniche per valutazione e trattamento (4–6). Non è chiaro quali fattori siano responsabili di questo cambiamento significativo, che è stato riportato in diversi paesi tra cui Stati Uniti, Regno Unito e altri paesi europei (7).
Un'indagine del Williams Institute, un centro di ricerca su diritto e politiche pubbliche, ha riportato che circa 1,2 milioni di adulti negli Stati Uniti si identificano come non binari, incluso l'11% della popolazione lesbica, gay, transgender e queer o in fase di esplorazione (LGBTQ) e il 43% delle persone che si identificano anche come transgender (8). In un'indagine nazionale su adolescenti di genere e minoranze di genere negli Stati Uniti, dal 25 al 50% delle persone con diversità di genere si identificavano come non binario (9). Alcuni studi indicano che la maggioranza delle persone non binarie erano assegnate al sesso femminile alla nascita (10).
Eziologia dell'incongruenza di genere e della disforia di genere
L'eziologia specifica dell'incongruenza di genere non è completamente compresa. Si ritiene che i fattori biologici (p. es., la genetica, l'ambiente ormonale prenatale in un periodo critico dello sviluppo fetale) abbiano un ruolo importante nel determinare l'identità di genere. Alcuni studi hanno trovato un tasso di concordanza superiore per disforia di genere nei gemelli monozigoti rispetto ai gemelli dizigoti, suggerendo l'esistenza di una componente ereditaria dell'incongruità di genere (1), mentre altri non hanno trovato questo collegamento (2). Alcuni studi di imaging del cervello mostrano differenze funzionali e anatomiche nelle persone con disforia di genere che sono coerenti con la loro identità di genere piuttosto che con il loro sesso assegnato alla nascita (3). Infine, esistono studi genetici che dimostrano una sovrarappresentazione di determinati geni e alleli che, in combinazione, sono in relazione con la segnalazione degli ormoni sessuali nelle persone transgender rispetto ai controlli cisgender (4).
La disforia di genere può essere associata a disturbi dello sviluppo sessuale (p. es., genitali ambigui) o a un'anomalia genetica (p. es., sindrome di Turner, sindrome di Klinefelter). La disforia di genere colpisce generalmente dall'8,5 al 20% delle persone con disturbi dello sviluppo sessuale, ma il tasso varia ampiamente a seconda del tipo di disturbo dello sviluppo sessuale, con tassi fino al 63% in quelle con anomalie della 5-alfa reduttasi 2 e della 17-beta-idrossisteroide deidrogenasi 3 (5). Quando l'appartenenza sessuale e il modo in cui il bambino viene allevato generano confusione (p. es., nei casi di genitali ambigui o di sindromi genetiche, che alterano l'aspetto dei genitali, [p. es., nelle sindrome da insensibilità agli androgeni]), il bambino può diventare incerto riguardo alla propria identità o al proprio ruolo di genere, sebbene l'importanza del contributo di fattori ambientali rimanga controversa. Tuttavia, quando l'attribuzione del sesso e la conseguente educazione non sono ambigue, la presenza di genitali ambigui può non influenzare lo sviluppo dell'identità di genere di un bambino.
La formazione di un'identità di genere e di un ruolo di genere sicuri e non conflittuali è inoltre influenzata da fattori psicosociali e sociali, come la qualità del legame emotivo dei genitori, la relazione che ciascun genitore ha con il bambino, e l'ambiente sociale e i contesti culturali e subculturali in cui il bambino viene cresciuto (6).
Sintomatologia dell'incongruenza di genere e della disforia di genere
Sebbene questa sezione sia chiamata sintomatologia dell'incongruenza di genere e della disforia di genere, essa tratta anche delle esperienze e delle caratteristiche di individui di genere diverso che non hanno disforia di genere.
Sintomi negli adulti
Molti adulti diagnosticati con disforia di genere hanno sintomi di disforia di genere in prima infanzia o sperimentano un senso di essere "diversi", ma alcuni non presentano sintomi fino all'età adulta e non hanno evidenza di incongruenza di genere durante l'infanzia. Le donne transessuali possono prima identificarsi come travestiti e solo più tardi nella vita accettano la loro identità transgender.
Alcune persone con disforia di genere inizialmente fanno scelte coerenti con il loro sesso assegnato alla nascita (p. es., il matrimonio, il servizio militare), e spesso ammettono, in retrospettiva, che non erano a loro agio con i loro sentimenti emergenti transgender/di genere diverso e hanno preso decisioni di vita per cercare di evitare di affrontarli. Per quelli a cui è stato assegnato un sesso maschile alla nascita, questo è stato descritto come una "fuga verso l'ipermascolinità" (1, 2). Una volta che accettano la loro identità transgender e la transizione pubblica del genere, molte persone transgender si fondono senza soluzione di continuità nel tessuto della società nella loro identità di genere preferita, con o senza terapia ormonale di affermazione del genere o chirurgia di affermazione del genere.
Le persone transgender possono sentirsi a proprio agio con una varietà di metodi per esprimere la loro identità di genere. Alcuni pazienti a cui è stato assegnato un sesso maschile alla nascita sono soddisfatti di ottenere un aspetto più femminile e di ottenere documenti di identificazione femminile (p. es., patente di guida, passaporto) per consentire loro di lavorare e vivere nella società come donne. Allo stesso modo, molti pazienti a cui è stato assegnato il sesso femminile alla nascita scelgono di procedere con una transizione sociale e, con l'assistenza della terapia di affermazione di genere con testosterone (che vengano eseguite o meno mastectomie e/o riconfigurazione del torace), appaiono e hanno un suono abbastanza maschili.
Le persone di genere diverso sperimentano problemi di salute mentale, che possono comprendere ansia, depressione, disturbi da uso di sostanze e comportamento suicida, a livelli sostanzialmente superiori a quelli dei loro coetanei cisgender (3). Questi problemi possono essere correlati a fattori di stress sociali e familiari associati alla mancanza di accettazione dei comportamenti di genere non conformi e alla marginalizzazione, spesso indicata come stress delle minoranze. Le disparità di salute nell'accesso alla salute mentale e ai servizi sanitari complessivi sono ben documentate nelle persone con disforia di genere e possono essere associate alla povertà, a barriere all'accesso alle cure, alla discriminazione e al disagio del medico nel fornire loro le cure appropriate.
Sintomi nei bambini
La diversità di genere nell'infanzia è un evento frequente nello sviluppo umano generale (4) e non è di per sé un disturbo psichiatrico né necessariamente un'indicazione che un bambino abbia un'identità transgender (5).
La disforia di genere nell'infanzia è una diagnosi clinica che spesso si manifesta già dai 2 ai 3 anni, ma può manifestarsi a qualsiasi età. La maggior parte dei bambini con disforia di genere non viene valutata fino all'età di 6-9 anni. I bambini con disforia di genere presentano comunemente i seguenti per almeno un periodo di 6 mesi (6):
Preferiscono indossare abiti tipici del sesso opposto
Insistono nell'affermare di essere dell'altro sesso
Desiderano di potersi svegliare con l'altro sesso
Preferiscono partecipare ai giochi e alle attività tipicamente dell'altro sesso
Preferiscono compagni di gioco dell'altro genere
Hanno una forte antipatia per la loro anatomia sessuale
Per esempio, una bambina può affermare con insistenza che le crescerà un pene e diverrà un bambino e può stare in piedi per urinare. Un ragazzo può fantasticare di essere di sesso femminile ed evitare i giochi nei quali ci si azzuffa e i giochi competitivi. Può anche desiderare di liberarsi del pene e dei testicoli. I bambini con incongruenza di genere possono provare disagio per i cambiamenti fisici della pubertà; questo è spesso seguito da una richiesta durante l'adolescenza di trattamento per modificare l'aspetto del corpo e altre caratteristiche (p. es., voce) per essere coerenti con la loro identità di genere (trattamento di affermazione di genere).
Per i bambini prepuberi con identità di genere incongruente, l'identità di genere in età adulta non può essere prevista in modo affidabile in anticipo. Alcuni studi hanno rilevato che la maggior parte dei partecipanti allo studio con incongruenza di genere nell'infanzia è rimasta stabile in questa identità di genere come adolescenti (7). In altri studi, tra i partecipanti allo studio diagnosticati con disforia di genere da bambini, una minoranza ha continuato a soddisfare i criteri diagnostici per la disforia di genere da adulti (8, 9); inoltre, una minoranza di coloro che hanno espresso livelli di incongruenza di genere che non hanno soddisfatto i criteri diagnostici per la disforia di genere ha continuato a esprimere incongruenza di genere da adulti.
Vi è una considerevole controversia circa se o a quale età sostenere la transizione sociale e/o medica di genere dei bambini in età prepuberale con disforia di genere. Non ci sono ricerche conclusive per guidare questa decisione (10, 11); tuttavia, studi prospettici a lungo termine sono in corso (7).
La World Professional Association for Transgender Health (WPATH) Standards of Care, versione 8 (12) fornisce una guida per gli esperti che lavorano in questa area sensibile. Queste linee guida raccomandano che i genitori/tutori e gli operatori sanitari rispondano in modo supportivo ai bambini che desiderano essere riconosciuti nel genere che corrisponde al loro senso interno di identità di genere. Essi raccomandano anche che i genitori/tutori e gli operatori sanitari supportino i bambini a continuare a esplorare il loro genere durante gli anni pre-pubescenti, indipendentemente dalla transizione sociale (12).
I bambini e gli adolescenti di genere diverso come gruppo hanno maggiori probabilità di sperimentare traumi, bullismo, isolamento e difficoltà di salute mentale rispetto ai loro coetanei cisgender (13, 14). L'aumento ben documentato della suicidalità e della depressione negli adolescenti che si identificano come transgender o di genere diverso è stato oggetto di molteplici studi, inclusa una revisione sistematica di 21 studi (15, 16, 17).
Alcuni bambini o adolescenti transgender effettuano una transizione sociale (transizione che non comporta alcun farmaco o intervento chirurgico). Ciò può comportare uno o più dei seguenti cambiamenti: cambiamenti nell'espressione personale (p. es., cambiamenti nell'acconciatura, abbigliamento, scelta dei gioielli); comunicazione del genere vissuto/affermato a famiglia, amici e ad altre persone pubblicamente; cambio di nome, cambio di pronome, modifica del sesso documentato a scuola o in altri registri; cambio del bagno e dello spogliatoio utilizzati per essere coerenti con il genere vissuto; partecipazione a sport, club ricreativi, campi e altre attività organizzate dell'"altro" genere (5).
Alcuni bambini e adolescenti che esprimono incongruenza di genere, inclusi quelli che effettuano una transizione sociale, possono alla fine decidere di tornare al ruolo di genere associato al loro sesso assegnato alla nascita. Questo fenomeno è stato definito "detransizione" o "ritransizione". Uno studio longitudinale su 317 giovani adolescenti con disforia di genere ha riportato che il 2,5% aveva effettuato una ritransizione a un follow-up medio di 5 anni (18). La detransizione è insolita in coloro che hanno completato la transizione di genere medica e chirurgica ed è più probabile nelle persone a cui è stato assegnato un sesso maschile alla nascita rispetto a coloro a cui è stato assegnato un sesso femminile alla nascita (19).
Diagnosi dell'incongruenza di genere e della disforia di genere
Criteri del Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth edition, Text Revision (DSM-5-TR)
Criteri della Classificazione Internazionale delle Malattie (ICD)-11 (non ancora utilizzati in tutti i paesi)
Valutazione e diagnosi in tutti i gruppi di età
La valutazione di un individuo riguardante l'incongruenza di genere o la disforia di genere spesso comprende quanto segue:
Colloquio clinico con l'individuo (e per i bambini, colloquio con i genitori/tutori) sull'identità di genere asserita e sull'espressione di genere, attualmente e storicamente
Valutazione per evidenza di disforia, incongruenza di genere
Rassegna dell'anamnesi medica e mentale rilevante (e per i bambini, anamnesi dello sviluppo)
Deve essere valutata la presenza di importanti fattori di stress personali o familiari (p. es., uso di sostanze, esposizione alla violenza, povertà)
Valutazione per altre condizioni di salute mentale che sono spesso associate alla disforia di genere, tra cui depressione, ansia, disturbi da uso di sostanze, uso di tabacco, tendenze suicide.
Inoltre, i contesti psicosociali e familiari dell'individuo sono importanti, compresi gli atteggiamenti, il sostegno e le sfide riguardanti la diversità di genere per la persona e nella famiglia, gli amici e altri contatti importanti (p. es., coetanei, insegnanti, colleghi, membri della comunità). Deve essere valutata la presenza di importanti fattori stressanti personali o familiari (p. es., uso di sostanze, esposizione alla violenza, povertà). Gli World Professional Association for Transgender Health (WPATH) Standards of Care, versione 8, forniscono una sezione dettagliata sulla valutazione dei pazienti con diversità di genere in tutte le fasi del ciclo vitale (1).
L'incongruenza di genere è definita nell'ICD-11 (classificazione internazionale delle malattie) come un'incongruenza marcata e persistente tra il genere sentito di un individuo e il sesso assegnato (2). Poiché l'ICD-11 è utilizzato in Europa e in alcune altre regioni del mondo, ma non ancora negli Stati Uniti, l'incongruenza di genere non ha un codice diagnostico negli Stati Uniti, e nella pratica clinica, il termine è in genere utilizzato solo in riferimento ai bambini.
La disforia di genere si esprime in modo diverso in diverse fasce di età (1). La diagnosi di disforia di genere in tutti i gruppi di età, secondo i criteri DSM-5, richiede la presenza di entrambe le seguenti manifestazioni sintomatiche (3):
Marcata incongruenza tra il sesso assegnato alla nascita e l'identità di genere espressa/sentita che è presente da ≥ 6 mesi
Disagio clinicamente significativo o compromissione funzionale risultanti da questa incongruenza
Diagnosi della disforia di genere negli adulti e negli adolescenti
I criteri diagnostici della DSM-5-TR per la disforia di genere negli adulti e negli adolescenti richiedono ≥ 2 dei seguenti (3):
Una marcata incongruenza tra il genere sentito/espresso e le caratteristiche sessuali primarie e/o secondarie (o nei giovani adolescenti, le caratteristiche sessuali secondarie anticipate)
Un forte desiderio di liberarsi delle proprie caratteristiche sessuali primarie e/o secondarie a causa di una marcata incongruenza con il proprio genere vissuto/espresso (o nei giovani adolescenti, un desiderio di prevenire lo sviluppo delle caratteristiche sessuali secondarie previste)
Un forte desiderio per le caratteristiche sessuali primarie e/o secondarie dell'altro genere
Un forte desiderio di essere dell'altro genere (o un altro genere alternativo diverso dal sesso assegnato)
Un forte desiderio di essere trattato come un altro genere (o un genere alternativo diverso dal genere assegnato)
Una forte convinzione di avere i tipici sentimenti e reazioni dell'altro genere (o di un genere alternativo diverso dal genere assegnato)
La condizione deve essere associata a disagio clinicamente significativo o compromissione in ambienti sociali, professionali, a scuola o in altre importanti aree di funzionamento.
Diagnosi della disforia di genere nei bambini
I criteri diagnostici del DSM-5-TR per la disforia di genere nei bambini richiedono ≥ 6 dei seguenti (1 dei quali deve essere il primo criterio) (3):
Un forte desiderio di essere dell'altro genere o l'insistenza di essere dell'altro genere (o di un genere alternativo diverso dal genere assegnato)
Nei ragazzi (genere assegnato), una forte preferenza per il travestimento o la simulazione di abbigliamento femminile; o nelle ragazze (genere assegnato), una forte preferenza per indossare solo abbigliamento tipicamente maschile e una forte resistenza all'indossare abbigliamento tipicamente femminile
Una forte preferenza per i ruoli del genere opposto nei giochi di finzione o di fantasia
Una forte preferenza per giocattoli, giochi e attività stereotipiche dell'altro genere
Una forte preferenza per compagni di gioco dell'altro sesso
Un forte rifiuto di giocattoli, giochi e attività tipiche del genere che corrisponde al sesso di nascita
Una forte avversione verso la propria anatomia sessuale
Un forte desiderio per le caratteristiche sessuali primarie e/o secondarie che corrispondono al proprio genere percepito
La condizione deve essere associata a disagio clinicamente significativo o compromissione in ambienti sociali, a scuola o in altre importanti aree di funzionamento.
L'auto-identificazione come genere diverso da quello assegnato alla nascita non deve essere solo un desiderio di beneficiare dei vantaggi culturali percepiti di un genere diverso. Per esempio, un ragazzo che dice di voler essere una ragazza principalmente per poter ricevere lo stesso trattamento speciale riservato alla sua sorellina, probabilmente non ha una diagnosi di disforia di genere.
Trattamento della disforia di genere
Per molti adulti o adolescenti, terapia ormonale di affermazione di genere e talvolta chirurgia di affermazione del genere (chirurgia mammaria, genitale o facciale)
A volte altri trattamenti (p. es., terapia vocale, elettrolisi)
La psicoterapia per affrontare i coesistenti problemi di salute mentale, i problemi legati alla transizione e altri problemi, ma non è obbligatoria per accedere a trattamenti medici e/o chirurgici per la disforia di genere.
L'obiettivo del trattamento delle persone transgender, secondo il World Professional Association for Transgender Health (WPATH) Standards of Care, è quello di ottenere "un comfort personale duraturo con il loro sé di genere con l'obiettivo di ottimizzare la loro salute fisica generale, il benessere psicologico e l'autorealizzazione" (1).
Il comportamento di genere non conforme o di genere incongruente, come il travestirsi, non è considerato un disturbo e non richiede trattamento se si verifica senza concomitante disforia di genere (cioè, senza disagio psicologico clinicamente significativo o compromissione funzionale). Quando è richiesto il trattamento per la disforia di genere, esso mira ad alleviare il disagio dei pazienti e ad aiutarli ad adattarsi alla loro identità, piuttosto che a tentare di dissuaderli dalla loro identità. L'utilizzo della psicoterapia per tentare di "convertire" l'identità transgender stabile di una persona (la cosiddetta terapia riparativa o terapia di conversione) non solo è inefficace, ma può essere dannosa per i pazienti, è considerata immorale, ed è illegale in alcune giurisdizioni.
Per la maggior parte delle persone con disforia di genere, l'obiettivo primario nella ricerca di un aiuto medico non è quello di ottenere un trattamento di salute mentale, ma di ottenere trattamenti di affermazione del genere sotto forma di terapia ormonale e/o chirurgia di affermazione del genere (precedentemente nota come riassegnazione del sesso o chirurgia di affermazione del genere) per rendere il loro aspetto fisico coerente con la loro identità di genere. Quando la disforia di genere viene adeguatamente diagnosticata e trattata, il disagio psicologico può risolversi con una combinazione di una o più delle principali modalità: psicoterapia, transizione sociale, terapia ormonale di affermazione del genere e/o chirurgia di affermazione del genere (1, 2).
La chirurgia può aiutare alcuni pazienti ad acquisire un adattamento e una qualità di vita migliori. La maggior parte degli esperti raccomanda l'intervento chirurgico solo per i pazienti che sono stati valutati da un medico adeguatamente addestrato ed esperto e che sono stati trattati secondo gli attuali standard di cura del World Professional Association for Transgender Health (WPATH), che generalmente includono un ciclo di terapia ormonale di affermazione del genere quando indicato. I medici spesso consigliano ai pazienti di vivere nel loro ruolo di genere preferito per un anno prima di subire una chirurgia genitale irreversibile.
Le tecniche di conservazione della fertilità, come la crioconservazione di embrioni, ovociti o spermatozoi o il ritardare l'inizio dei trattamenti ormonali di affermazione di genere, devono essere discusse prima del trattamento (1, 3).
Gli studi hanno rilevato che la chirurgia di affermazione di genere è associata a migliori risultati di salute mentale nelle persone con disforia di genere (4, 5, 6). Sulla base di questi risultati, questa chirurgia è considerata necessaria dal punto di vista medico nei pazienti con disforia di genere che sono altamente motivati e che sono stati valutati da esperti appropriati e che hanno soddisfatto i criteri delineati nel WPATH Standards of Care, versione 8 (2). Va notato che gli interventi chirurgici di affermazione di genere non si limitano agli interventi genitali, ma possono anche comprendere cambiamenti facciali, chirurgia delle corde vocali, aumento del seno, depilazione, riduzione del pomo d'Adamo (chirurgia per ridurre le dimensioni del pomo d'Adamo) o altri interventi non genitali.
Molte persone che si sottopongono a chirurgia di affermazione di genere sono in grado di avere rapporti sessuali soddisfacenti. Dopo l'intervento chirurgico, la capacità di raggiungere l'orgasmo è spesso mantenuta e alcune persone riferiscono di sentirsi a proprio agio sessualmente per la prima volta. Tuttavia, poche persone si sottopongono a chirurgia di affermazione di genere al solo scopo di poter funzionare sessualmente come il sesso opposto. La conferma del loro senso interiore di identità di genere è solitamente la motivazione.
I professionisti della salute mentale possono fare quanto segue per aiutare i pazienti con disforia di genere a prendere decisioni informate:
Valutare e trattare le comorbilità (p. es., depressione, disturbi da uso di sostanze)
Contribuire ad aiutare i pazienti ad affrontare gli effetti negativi della stigmatizzazione (p. es., disapprovazione, discriminazione)
Aiutare i pazienti a trovare un'espressione di genere funzionale
Se è il caso, facilitare i cambiamenti di ruolo di genere, il coming out (informare le altre persone sulla propria identità transgender), e la transizione
Fornire un luogo sicuro per esplorare l'identità di genere e i rischi e benefici dei potenziali trattamenti
La decisione di un individuo di condividere le informazioni sulla sua identità di genere con la famiglia e il pubblico, indipendentemente dai trattamenti desiderati, è spesso irta di potenziali problemi sociali per i pazienti (7, 8). Tali questioni comprendono la perdita potenziale della famiglia, del coniuge/partner, degli amici e la perdita del lavoro o dell'alloggio a causa della continua discriminazione nei confronti delle persone di genere diverso. In alcune parti del mondo, essere pubblicamente di genere diverso è anche illegale e sottopone le persone transgender a potenziali gravi conseguenze legali, tra cui la reclusione o l'esecuzione.
La partecipazione a gruppi di sostegno del genere, disponibili nella maggior parte delle grandi città o attraverso Internet, è spesso utile, specialmente durante il processo di transizione.
Soggetti a cui è stato assegnato un sesso maschile alla nascita
Per le donne trans, le terapie mediche di affermazione del genere comprendono gli ormoni femminilizzanti in dosi moderate (p. es., estradiolo cerotto transdermico 0,1-0,2 mg/die o estradiolo orale 2-8 mg/die) con un anti-androgeno (p. es., spironolattone 100-400 mg/die).
Gli ormoni femminilizzanti hanno importanti effetti benefici sui sintomi della disforia di genere, spesso prima che ci siano cambiamenti visibili nei caratteri sessuali secondari (p. es., la crescita del seno, una diminuita crescita di peli su viso e corpo, una ridistribuzione del grasso sulle anche). Gli ormoni femminilizzanti, anche senza supporto psicologico o chirurgico, sono sufficienti a far sentire alcuni pazienti sufficientemente a proprio agio come donne (9).
La terapia ormonale è in genere combinata con l'elettrolisi, la terapia vocale, e altri trattamenti femminilizzanti. Gli ormoni femminilizzanti non eliminano i peli del viso o del corpo; tuttavia, gli estrogeni associati alla terapia anti-androgena possono rallentare sostanzialmente la progressione della calvizie maschile.
L'intervento chirurgico di affermazione del genere è richiesto da un numero crescente di donne trans. Nonostante ci siano numerosi approcci, l'intervento chirurgico più comune comporta la rimozione del pene e dei testicoli e la creazione di una neovagina. Una parte del glande viene mantenuta come clitoride, che solitamente è sessualmente sensibile e conserva la capacità di eccitazione e orgasmo nella maggior parte dei casi.
Alcuni pazienti eseguono anche procedure chirurgiche non genitali di affermazione del genere come l'aumento del seno, interventi di femminilizzazione facciale (p. es., rinoplastica, sollevamento della fronte, cambiamenti dell'attaccatura dei capelli, riconfigurazione della mascella, riduzione della cartilagine tracheale [riduzione della cartilagine laringea]), o interventi chirurgici alle corde vocali per cambiare la qualità della voce (10).
Soggetti a cui è stato assegnato un sesso femminile alla nascita
Per gli uomini transgender, la terapia farmacologica di affermazione di genere consiste nella terapia con testosterone. I preparati a base di testosterone rendono la voce più profonda in modo permanente, inducono una distribuzione di grasso e muscoli più "maschile", inducono clitoromegalia permanente, e promuovono la crescita di peli su viso e corpo. Alcuni di questi cambiamenti fisici sono permanenti, anche con l'interruzione del trattamento.
Il testosterone può essere somministrato per via intramuscolare o topica (cerotto o gel). Il testosterone orale ha generalmente una scarsa biodisponibilità e non è la via di somministrazione raccomandata. Il testosterone cipionato o enantato viene somministrato per via intramuscolare a dosi di 20-50 mg/settimana o 40-100 mg ogni 2 settimane, con dosi di mantenimento (a lungo termine) di 50-100 mg/settimana o 100-200 mg ogni 2 settimane; in alternativa, è stato riportato che la somministrazione sottocutanea è efficace per molti pazienti (11). I cerotti di testosterone per il trattamento di affermazione di genere in genere forniscono dosi variabili da 2,5 a 10 mg/die, a seconda dei risultati clinici e delle valutazioni di laboratorio. Alcuni pazienti riferiscono problemi con i cerotti che non rimangono in posizione. I gel di testosterone (1%) vengono in genere iniziati a 2,5-5,0 grammi/die, con dosi di mantenimento comprese tra 5 e 10 grammi/die. I pazienti che utilizzano gel devono essere consapevoli che il testosterone può essere trasferito ad altri per contatto cutaneo per un certo periodo di tempo dopo la somministrazione.
Dagli anni 2010, ci sono stati tassi crescenti di interventi chirurgici di affermazione del genere negli uomini trans (12). Questi individui spesso richiedono la mastectomia all'inizio del trattamento, anche nella tarda adolescenza, perché è difficile vivere nel ruolo di genere maschile con una grande quantità di tessuto mammario. Il binding del seno è spesso praticato da uomini trans, ma questo spesso rende la respirazione difficile e può causare irritazione della pelle e problemi di circolazione se non eseguito correttamente (13). I seni grandi sono difficili da nascondere anche con il binding e sono associati a una maggiore gravità dei sintomi di disforia di genere.
L'isterectomia e l'ovariectomia possono essere eseguite dopo un ciclo di terapia con ormone mascolinizzante, compresi gli ormoni androgeni (p. es., preparazioni di esteri di testosterone da 50 a 100 mg per via intramuscolare o sottocutanea ogni settimana o dosi equivalenti di creme o gel di testosterone) se tollerati.
Alcuni uomini trans vogliono preservare la fertilità e utilizzare i loro ovociti per una futura gravidanza. Le problematiche legate alla fertilità sono importanti da discutere con i pazienti trattati con ormoni per la transizione di genere, poiché sembra che la fertilità possa essere almeno temporaneamente compromessa. I pazienti devono essere informati circa le opzioni di conservazione della fertilità prima della terapia ormonale o dell'intervento chirurgico (14). Le opzioni comprendono la crioconservazione di ovociti, tessuto ovarico ed embrioni. Non ci sono dati sufficienti sugli effetti a lungo termine sulla fertilità della terapia con ormoni mascolinizzanti. Sono state segnalate gravidanze di successo dopo l'interruzione dei trattamenti con testosterone in uomini trans. Anche se la fertilità è potenzialmente influenzata negativamente, i pazienti a cui è stato assegnato alla nascita un sesso femminile che non desiderano essere incinte devono essere avvertiti che la terapia ormonale spesso non induce la sterilità e che devono utilizzare una contraccezione appropriata (15).
I pazienti possono optare per uno dei seguenti interventi chirurgici complementari di affermazione del genere (16):
Un fallo artificiale (neofallo) creato dalla pelle trapiantata dalla parte interna dell'avambraccio, della gamba, o dell'addome (falloplastica)
Un micropene creato dal tessuto grasso rimosso dal monte di Venere e collocato intorno al clitoride ipertrofico a causa del trattamento con testosterone (metoidioplastica)
Con entrambe le procedure, di solito si esegue anche la scrotoplastica; le grandi labbra vengono sezionate per formare cavità vuote per approssimare uno scroto, e gli impianti testicolari vengono inseriti per riempire lo scroto neoformato.
I risultati anatomici delle procedure chirurgiche del neofallo sono spesso meno soddisfacenti in termini di funzione e aspetto rispetto alle procedure neovaginali per le donne transessuali. Questa è la possibile causa per un minor numero di richieste di chirurgia genitale di affermazione di genere da parte degli uomini trans; tuttavia, poiché le tecniche di falloplastica continuano a migliorare, le richieste di falloplastica sono aumentate.
Le complicanze chirurgiche sono comuni, specialmente nelle procedure che comportano l'estensione dell'uretra nel neofallo. Queste complicanze possono comprendere infezioni delle vie urinarie, fistole, stenosi uretrali o flusso urinario deviato.
Individui non binari e di genere diverso
In ambito sanitario, le persone non binarie hanno meno probabilità di fornire volontariamente informazioni sulla loro identità di genere rispetto ai pazienti transgender; molti hanno avuto esperienze negative con gli operatori sanitari che tentano di trattarli come se appartenessero a uno spettro lineare di identità di genere (modello binario), che di solito è in contrasto con l'auto-percezione dei pazienti (17).
Alcune persone non binarie cercano trattamenti medici e/o chirurgici per affermare il genere per alleviare la disforia di genere o i sintomi di incongruenza associati al disagio o alla compromissione funzionale. Gli obiettivi del trattamento devono essere ben compresi e i limiti dei trattamenti devono essere chiaramente indicati. Per esempio, un paziente non binario a cui è stato assegnato alla nascita il sesso maschile può desiderare di raggiungere una maggiore soddisfazione corporea (p. es., cambiamenti desiderati della pelle, crescita dei capelli, distribuzione del grasso) attraverso l'uso di terapia estrogenica, ma non desidera sviluppare il seno. Questi obiettivi possono essere incompatibili con i meccanismi d'azione dei trattamenti ormonali di affermazione del genere. Mancano dati a lungo termine sugli esiti dei trattamenti medici e chirurgici nelle popolazioni non binarie.
Infine, ci sono alcuni individui a cui è stato assegnato il sesso maschile alla nascita che si identificano come eunuchi e desiderano vivere la loro vita senza le influenze maschili del testosterone e senza la presenza del loro pene e/o testicoli (18). Molti individui che si identificano come eunuchi non si descrivono come transgender e si considerano come appartenenti a una distinta identità di genere come eunuchi. Gli eunuchi possono ricercare interventi sia medici che chirurgici per eliminare gli effetti mascolinizzanti del testosterone, compresa l'orchiectomia (1, 19)
Disforia di genere nei bambini e negli adolescenti
Il trattamento psicosociale dei bambini in età prepuberale con diagnosi di disforia di genere rimane controverso. Le informazioni e le linee guida per quanto riguarda i trattamenti psicosociali, tra cui la transizione sociale, sono esaminate nel World Professional Association for Transgender Health (WPATH) Standards of Care, versione 8 (1). Nessuna linea guida o standard approva o raccomanda l'uso di interventi ormonali (bloccanti della pubertà o di ormoni di affermazione del genere) o di interventi chirurgici di affermazione del genere nei bambini prepubescenti con una diagnosi di incongruenza di genere o di disforia di genere, nonostante alcuni rapporti dei media sostengano il contrario (1, 20). L'assistenza medica dei bambini e degli adolescenti transgender è spesso fornita in un centro medico accademico in cliniche specializzate da un team multidisciplinare. Per legge, alcuni stati degli Stati Uniti e alcuni altri paesi limitano o vietano gli interventi medici per bambini o adolescenti con diagnosi di disforia di genere.
La maggior parte dei bambini che intraprendono comportamenti di genere incongruenti non ha una diagnosi di disforia o di incongruenza di genere e non persiste all'adolescenza o nell'età adulta con un'identità transgender. Tra i bambini piccoli con una diagnosi di disforia di genere, a questo punto, non è possibile prevedere in modo affidabile se questi sintomi continueranno fino all'età adulta (21, 22).
Sebbene non vi sia un consenso clinico sul trattamento dei bambini con disforia di genere in età prepuberale, è riconosciuto che i tentativi di costringere il bambino ad accettare il ruolo di genere assegnato alla nascita possono essere traumatici e senza successo (23). Pertanto, la modalità di trattamento predominante è il supporto psicologico e la psicoeducazione per i bambini e i loro genitori, utilizzando un modello di genere affermativo in opposizione a un modello di genere patologizzante (1). Questo approccio affermativo supporta il bambino nel suo genere espresso, a volte includendo uno o più aspetti della transizione sociale prima della pubertà.
Negli ultimi dieci anni, in molti paesi occidentali si è osservato un aumento sostanziale del numero di adolescenti a cui è stato assegnato un sesso femminile alla nascita che si presentano per valutazione e cure cliniche, e attualmente superano in numero gli adolescenti a cui è stato assegnato un sesso maschile alla nascita che cercano cure nella maggior parte delle cliniche (24).
Nella prima adolescenza, gli agenti bloccanti la pubertà sono diventati più comunemente utilizzati sulla base di ricerche condotte dagli anni 2000. Farmaci come la leuprolide (agonisti dell'ormone di rilascio delle gonadotropine) impediscono la produzione di testosterone ed estrogeni, "bloccando" quindi la progressione della pubertà. Questi farmaci possono essere somministrati allo stadio II di Tanner dello sviluppo, consentendo un tempo aggiuntivo per la valutazione dei giovani con disforia di genere prima delle modifiche puberali permanenti (25). (Vedi Endocrine Society Guidelines, 2017.)
Se un giovane con disforia di genere desidera continuare con una transizione completa a un altro genere ed è valutato idoneo per ulteriori cure di transizione, gli agenti bloccanti la pubertà possono essere sospesi e può essere somministrata una terapia ormonale di affermazione del genere, consentendo l'insorgenza di una pubertà congruente con il genere, sebbene ritardata rispetto alla maggior parte dei coetanei. Questi trattamenti sono proposti solo dopo valutazione da parte di medici esperti nella diagnosi e nella gestione della disforia di genere negli adolescenti; questo di solito avviene con il consenso dei genitori/tutori e l'assenso degli adolescenti (se sono al di sotto dell'età adulta legale in una determinata giurisdizione). Come notato sopra, le tecniche di conservazione della fertilità devono essere discusse prima dell'inizio di qualsiasi intervento ormonale o chirurgico.
Punti chiave
Transgender è un termine che si riferisce a persone con identità di genere che differiscono dal genere/sesso assegnato alla nascita; alcuni individui si identificano come non binari, una categoria di identità di genere che viene vissuta al di fuori del concetto binario maschile-femminile.
Solo una minoranza di persone che si identificano come transgender, di genere diverso, o non binario soddisfa i criteri per una diagnosi di disforia di genere.
Diagnosticare la disforia di genere solo quando il disagio e/o la compromissione funzionale associata all'incongruenza di genere sono significativi e persistono ≥ 6 mesi.
Quando è richiesto il trattamento, esso mira ad alleviare il disagio dei pazienti e ad aiutarli ad adattarsi alla loro identità di genere, piuttosto che a tentare di dissuaderli.
Il trattamento dei bambini in età prepuberale con diagnosi di disforia di genere non comprende l'uso di farmaci ormonali o di interventi chirurgici.
