I glaucomi sono un gruppo di patologie oculari caratterizzate da progressivo danno al nervo ottico, in cui ha una parte importante l'aumento della pressione intraoculare che può portare alla perdita irreversibile della vista.
Il glaucoma è la 2a causa più frequente di cecità in tutto il mondo e la seconda causa più frequente di cecità negli Stati Uniti, dove è la principale causa di cecità per individui neri e ispanici. Circa 3 milioni di americani e 64 milioni di persone in tutto il mondo sono affetti da glaucoma, ma solo la metà ne è consapevole. Il glaucoma può comparire a ogni età, ma è 6 volte più frequente tra i soggetti > 60 anni.
I glaucomi sono classificati come
Vedi tabelle per la classificazione basata sui meccanismi di ostruzione del deflusso per il glaucoma ad angolo aperto, il glaucoma ad angolo chiuso, e le anomalie di sviluppo dell'angolo in camera anteriore.
L'"angolo" si riferisce all'angolo formato dalla giunzione fra l'iride e la cornea nella parte periferica della camera anteriore (vedi figura Produzione e flusso di umor acqueo). L'angolo è il sito dove > 98% dell'umor acqueo fuoriesce dall'occhio sia attraverso la rete trabecolare e il canale di Schlemm (la via principale di deflusso, in particolare nell'anziano), sia attraverso la parte anteriore del corpo ciliare e la circolazione coroidale (detta anche via uveosclerale e può coprire fino al 50% del deflusso nelle persone di età inferiore ai 30 anni). Queste vie di deflusso non rappresentano semplicemente un filtro meccanico e un sito di drenaggio, ma comportano invece processi fisiologici attivi.
I glaucomi sono ulteriormente suddivisi in primari (in cui la causa della resistenza al deflusso o della chiusura dell'angolo è sconosciuta) e secondari (in cui la resistenza al deflusso deriva da una patologia nota), che danno luogo a > 20 tipi adulti.
Produzione e flusso di umor acqueo
La maggior parte dell'umor acqueo, prodotto dal corpo ciliare, fuoriesce dall'occhio a livello dell'angolo formato dalla giunzione tra iride e cornea. Esso fuoriesce principalmente tramite il trabecolato e il canale di Schlemm (frecce rosa). Una quantità minore drena attraverso la parte anteriore del corpo ciliare entrando nella via uveosclerale (frecce nere). Nella prima età adulta, il rapporto di drenaggio è approssimativamente uguale in entrambe le vie. Con l'invecchiamento, il drenaggio avviene prevalentemente attraverso la rete trabecolare e il canale di Schlemm. |
Fisiopatologia del glaucoma
Gli assoni delle cellule ganglionari retiniche decorrono lungo il nervo ottico trasportando le informazioni visive dall'occhio al cervello. Un danno a questi assoni causa la morte delle cellule ganglionari, con conseguente atrofia del nervo ottico e perdita della vista localizzata. Una pressione intraoculare elevata svolge un ruolo nel danno assonale, sia per compressione nervosa diretta che per riduzione del flusso sanguigno. Tuttavia, la relazione tra entità della pressione misurata esternamente e danno al nervo è complicata. I normali intervalli di pressione intraoculare (ossia, entro 2 deviazioni standard della media) vanno da 11 a 21 mmHg. Tra persone con pressione intraoculare > 21 mmHg (ossia, affette da ipertensione oculare), solo l'1-2%/anno (circa il 10% in 5 anni) sviluppa glaucoma. Inoltre, circa un terzo dei pazienti con glaucoma non ha pressione intraoculare > 21 mmHg (noto come glaucoma a bassa pressione o glaucoma normotensivo).
Un fattore è che la pressione intraoculare misurata dall'esterno non riflette sempre la vera pressione intraoculare; la cornea può essere più sottile rispetto alla media, il che porta a una misurazione della pressione intraoculare superiore o più spessa della media, il che porta a una misurazione della pressione intraoculare inferiore all'interno dell'occhio rispetto alla pressione intraoculare misurata esternamente. Un altro fattore può essere che un disturbo vascolare compromette il flusso di sangue al nervo ottico. Inoltre, è probabile che ci siano fattori all'interno del nervo ottico che influenzano la suscettibilità al danno.
La pressione intraoculare è determinata dall'equilibrio tra la secrezione dell'umor acqueo e il suo drenaggio. Una pressione intraoculare elevata è dovuta ad inibito deflusso o a un'ostruzione al deflusso di umor acqueo, non a una sua ipersecrezione; appare coinvolta una combinazione di fattori nella rete trabecolare (p. es., disregolazione della matrice extracellulare, anomalie citoscheletriche). Nel glaucoma ad angolo aperto, la pressione intraoculare è elevata perché il deflusso è inadeguato nonostante l'angolo non appaia macroscopicamente ostruito. Nel glaucoma ad angolo chiuso, la pressione intraoculare si innalza quando una distorsione fisica della parte periferica dell'iride blocca meccanicamente il deflusso di umor acqueo.
Sintomatologia del glaucoma
La sintomatologia e i segni del glaucoma variano con il tipo di glaucoma, ma la caratteristica dirimente è il danno al nervo ottico, messo in evidenza dalle anomalie del disco ottico e da tipi particolari di deficit del campo visivo (che si localizzano alla porzione del nervo ottico che transita attraverso la sclera fenestrata, la lamina cribrosa).
La pressione intraoculare può essere elevata o compresa nei valori medi. (Per le tecniche di misurazione, vedi Esami.)
Diagnosi del glaucoma
Caratteristiche modificazioni del nervo ottico
Caratteristici difetti del campo visivo
Esclusione di altre cause
La pressione intraoculare generalmente è > 21 mmHg (ma ciò non è necessario per la diagnosi)
Il glaucoma deve essere sospettato in un paziente con una qualsiasi delle seguenti condizioni:
Nervo ottico anomalo all'oftalmoscopia
Elevata pressione intraoculare
Deficit tipici del campo visivo
Un'anamnesi familiare positiva per glaucoma
Tali pazienti (e quelli con un qualsiasi fattore di rischio) devono essere inviati a un oftalmologo per un esame obiettivo completo, che comprende un'accurata anamnesi, anamnesi familiare, esame obiettivo dei dischi ottici (preferibilmente utilizzando una tecnica di visualizzazione binoculare), un regolare esame del campo visivo, tonometria (misurazione della pressione intraoculare), misurazione dello spessore corneale centrale, imaging dello strato di fibre nervose ottiche e/o retiniche (utilizzando la tomografia a coerenza ottica) e gonioscopia (visualizzazione dell'angolo della camera anteriore con una speciale lente a contatto prismatica dotata di un specchio).
Si fa diagnosi di glaucoma quando sono presenti i riscontri caratteristici di un danno al nervo ottico e sono state escluse altre cause (p. es., sclerosi multipla). Una pressione intraoculare elevata rende la diagnosi più probabile, ma una pressione intraoculare elevata può verificarsi in assenza di glaucoma e non è essenziale per effettuare la diagnosi. Il glaucoma a bassa tensione (bassa pressione) o a pressione normale (glaucoma che si verifica con la pressione intraoculare < 21 mmHg) comprende circa un terzo di tutti i glaucomi ad angolo aperto negli Stati Uniti ed è ancora più comune in Asia.
Screening
Lo screening per il glaucoma può essere eseguito da medici di base (più comunemente un optometrista o un oftalmologo) controllando il campo visivo con una perimetria con tecnologia a duplicazione di frequenza e una valutazione oftalmoscopica del nervo ottico. La perimetria con tecnologia a duplicazione di frequenza comporta l'uso di un dispositivo desktop che può individuare anomalie del campo visivo che suggeriscono glaucoma in un tempo compreso tra 2 e 3 minuti per occhio. Benché si debba misurare la pressione intraoculare, lo screening basato solo su di essa ha una scarsa sensibilità, una scarsa specificità e uno scarso valore predittivo. I pazienti > 40 anni e coloro che hanno fattori di rischio per glaucoma ad angolo aperto o glaucoma ad angolo chiuso devono ricevere una visita oculistica completa ogni 1-2 anni.
Trattamento del glaucoma
Riduzione della pressione intraoculare utilizzando farmaci o laser o chirurgia incisionale
I pazienti in cui si riscontrano le caratteristiche alterazioni del nervo ottico e del campo visivo corrispondente sono trattati indipendentemente dalla misurazione della pressione intraoculare. L'abbassamento della pressione intraoculare è l'unica terapia comprovata clinicamente. Nel glaucoma cronico dell'adulto e nel giovane, la misurazione dell'iniziale valore mirato di pressione intraoculare è almeno del 20-40% al di sotto dei valori pre-trattamento.
Sono disponibili tre metodi: farmaci, chirurgia con laser e chirurgia incisionale. Il trattamento o i trattamenti appropriati sono determinati dalla tipologia del glaucoma.
I farmaci e la maggior parte degli interventi laser (trabeculoplastica) modificano la secrezione di umor acqueo e le vie di drenaggio.
Chirurgie incisionali tradizionali (p. es., procedure di filtrazione protetta [trabeculectomia], impianto di dispositivi di drenaggio [shunt valvolari]) creano una nuova via di drenaggio tra la camera anteriore e lo spazio subcongiuntivale. Recenti interventi chirurgici incisionali migliorano il deflusso trabecolare o uveosclerale senza creare una fistola a tutto spessore.
L'abbassamento profilattico della pressione intraoculare in pazienti con ipertensione oculare ritarda l'insorgenza di glaucoma. Poiché tuttavia il tasso di conversione da ipertensione oculare a glaucoma nei soggetti non trattati è basso, la decisione di iniziare una terapia a scopo profilattico deve essere personalizzata in base alla presenza di fattori di rischio, all'entità dell'innalzamento della pressione intraoculare, alla presenza di fattori relativi al paziente (ossia, preferenza per farmaci piuttosto che per trattamento chirurgico, effetti avversi dei farmaci). In generale, il trattamento è raccomandato per i pazienti con pressione intraoculare > 30 mmHg, anche se il campo visivo non presenta deficit e il disco ottico appare sano, perché la probabilità di danno è significativa a tale livello di PIO.
Punti chiave
Il glaucoma è comune, spesso asintomatico, e contribuisce pesantemente alla cecità in tutto il mondo.
Sospettare il glaucoma se i pazienti hanno un'elevata pressione intraoculare, se ci sono anomalie del nervo ottico all'oftalmoscopia, o una storia familiare di glaucoma.
Non escludere il glaucoma se la pressione intraoculare non è elevata.
Effettuare lo screening dei pazienti di > 40 anni e dei pazienti con fattori di rischio ogni 1-2 anni, basandosi principalmente sui risultati dell'oftalmoscopia e della perimetria con tecnologia a duplicazione di frequenza (per valutare i campi visivi).
Trattare diminuendo la pressione intraoculare.
Diminuire a scopo profilattico la pressione intraoculare se > 30 mmHg, anche se il glaucoma è assente.
