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Sindrome di Bartter e sindrome di Gitelman

Di

Christopher J. LaRosa

, MD, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania

Ultima revisione/verifica completa set 2019| Ultima modifica dei contenuti set 2019
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Risorse sull’argomento

Nella sindrome di Bartter e nella sindrome di Gitelman, un difetto ereditario dei tubuli renali provoca l’escrezione da parte dei reni di quantità eccessive di elettroliti (potassio, sodio e cloruro), comportando anomalie della crescita, degli elettroliti e spesso di carattere neurologico e muscolare.

La sindrome di Bartter e la sindrome di Gitelman sono di carattere ereditario e solitamente sono imputabili a un gene recessivo ( Disturbi recessivi non legati al cromosoma X (autosomici)). Pertanto un soggetto affetto dalla sindrome di Bartter o dalla sindrome di Gitelman ha ereditato due geni recessivi responsabili della patologia, uno da ciascun genitore. Poiché in presenza di un gene recessivo sono necessari due geni, solitamente non sono presenti altri familiari prossimi affetti dalla sindrome. Sebbene siano entrambe rare, la sindrome di Gitelman è più diffusa della sindrome di Bartter.

Nella sindrome di Bartter e nella sindrome di Gitelman, i reni non sono in grado di riassorbire il sale (cloruro di sodio) normalmente mediante i tubuli renali. I reni, pertanto, secernono quantità eccessive degli elettrolitisodio e cloruro nelle urine. La perdita di sodio e cloruro comporta eccessiva produzione di urine con la conseguente lieve disidratazione,

che a sua volta provoca un aumento della produzione dell’enzima renina e dell’ormone aldosterone, che contribuiscono a regolare la pressione arteriosa. L’aumento di aldosterone aumenta la secrezione di potassio e acido a livello renale, provocando una condizione di potassio basso (ipokaliemia) e una perdita di acidi nel sangue rendendo il pH del sangue alcalino (un disturbo noto come alcalosi metabolica). Sebbene entrambe le sindromi riguardino i tubuli, i reni non sono interessati in altri modi e filtrano i prodotti di scarto normalmente.

Struttura delle vie urinarie

Struttura delle vie urinarie

Le principali differenze tra le due sindromi sono

  • I geni coinvolti

  • La parte del tubulo interessata

  • L’età in cui insorgono i sintomi

Sintomi

I sintomi della sindrome di Bartter possono comparire prima della nascita o durante o nelle prime fasi dell’infanzia.

I sintomi della sindrome di Gitelman possono comparire tra la tarda infanzia e l’età adulta.

I bambini effetti da tali sindromi manifestano sintomi simili ai soggetti che assumono diuretici, farmaci che aumentano la produzione di urina e possono provocare squilibri chimici nel sangue. Tuttavia, a differenza di coloro che assumono diuretici, nella sindrome di Bartter o in quella di Gitelman, i sintomi non possono scomparire interrompendo la terapia.

La crescita in utero dei feti affetti dalla sindrome di Bartter può essere scarsa. Alcuni bambini nascono prematuri e possono presentare ritardo mentale.

I bambini affetti dalla sindrome di Bartter e talvolta quelli affetti dalla sindrome di Gitelman possono presentare scarsa crescita e ritardi evolutivi. La perdita di magnesio, calcio o potassio può comportare debolezza muscolare, crampi, spasmi o astenia, in particolare nei soggetti affetti da sindrome di Gitelman. I bambini possono avere eccessivo senso di sete, produrre grandi quantità di urina e avere nausea e vomito. La perdita di sodio e cloro provoca una lieve disidratazione cronica. Si può verificare un’anomala pressione arteriosa bassa (ipotensione).

Inoltre, a causa delle grandi quantità di calcio presenti nelle urine, le persone affette dalla sindrome di Bartter possono sviluppare calcoli renali o un accumulo di calcio a livello dei reni (nefrocalcinosi). Tuttavia, i soggetti affetti dalla sindrome di Gitelman non sviluppano tali problemi.

Diagnosi

  • Misurazione dei livelli di elettroliti nel sangue e nelle urine

I medici sospettano la sindrome di Bartter o la sindrome di Gitelman in bambini che manifestano i sintomi caratteristici o con livelli anomali di elettroliti nel sangue e nelle urine. Talvolta i livelli anomali di elettroliti vengono riscontrati durante esami di laboratorio effettuati per altri motivi.

La diagnosi di entrambe le sindromi è confermata in caso di riscontro di elevati livelli di renina e aldosterone nel sangue ed elevati livelli di sodio, cloro e potassio nelle urine.

Sono disponibili test genetici, ma solitamente non sono eseguiti.

Trattamento

  • Integratori di potassio e magnesio

  • Spironolattone o amiloride

  • Inibitori dell'enzima di conversione dell'angiotensina

  • Per la sindrome di Bartter, farmaci antinfiammatori non steroidei

Poiché non è possibile correggere le funzioni difettose delle cellule tubulari dei reni, il trattamento dura tutta la vita e mira a correggere le anomalie ormonali, fluidiche ed elettrolitiche. I soggetti assumono integratori contenenti le sostanze che sono disperse nelle urine, come il potassio e il magnesio e aumentano l’assunzione di liquidi.

Alcuni farmaci possono essere utili. Per la sindrome di Bartter vengono somministrati farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) come l’indometacina. È anche necessario un farmaco che riduca l’escrezione di potassio nell’urina, come lo spironolattone (che blocca anche l’azione dell’aldosterone) o l’amiloride. Lo spironolattone o l’amiloride sono inoltre somministrati ai soggetti affetti dalla sindrome di Gitelman, a cui non giovano tuttavia i farmaci antinfiammatori non steroidei. Per entrambe le sindromi, i medici possono somministrare inibitori dell’enzima di conversione dell’angiotensina (ACE, Angiotensin-converting enzyme), che bloccano l’aumento di produzione dell’aldosterone.

Possono inoltre prescrivere l’ormone della crescita a bambini molto bassi.

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