L’ipogonadismo è la produzione ridotta di testosterone, sperma o entrambi nei maschi.
Si verifica quando sussiste un problema a livello dei testicoli, dell’ipofisi o dell’ipotalamo (che attiva la produzione di testosterone e sperma nei testicoli).
I sintomi cambiano in funzione dell’età in cui il deficit di testosterone compare.
La diagnosi viene fatta sulla base della valutazione medica, di esami del sangue e, a volte, di analisi dei cromosomi.
Il trattamento dipende dalla causa e può includere una terapia ormonale.
L’ipofisi secerne l’ormone follicolo-stimolante e l’ormone luteinizzante, chiamati gonadotropine, che stimolano gli organi sessuali maschili a produrre il testosterone, l'ormone sessuale maschile, e i testicoli a produrre lo sperma. Se il testosterone scarseggia, la crescita e lo sviluppo sessuale possono essere rallentati, la produzione di sperma è scarsa e il pene è di piccole dimensioni.
L’ipogonadismo può verificarsi durante lo sviluppo del feto nel grembo materno, oppure durante il parto o più avanti nell’infanzia.
Esistono due tipi fondamentali di ipogonadismo:
Ipogonadismo primario: i testicoli sono ipoattivi e non producono abbastanza testosterone.
Ipogonadismo secondario: l’ipotalamo o l’ipofisi non secernono gli ormoni che stimolano i testicoli.
Ipogonadismo primario
L’ipogonadismo primario si verifica quando c’è un problema ai testicoli.
Sindrome di Klinefelter
La sindrome di Klinefelter si osserva in circa 1 neonato maschio su 500. È causata da anomalie cromosomiche per cui il bambino ha due o più cromosomi X e un solo cromosoma Y. Normalmente i maschi possiedono un cromosoma X e uno Y. Questa sindrome è la causa più comune di ipogonadismo primario.
I testicoli sono spesso di piccole dimensioni e producono piccole quantità di testosterone. I ragazzi tendono a essere alti e ad avere braccia e gambe eccessivamente lunghe, possono sviluppare tessuto mammario (ginecomastia) e spesso possiedono poca massa muscolare e meno peluria su viso e corpo rispetto agli altri ragazzi. La pubertà (maturità sessuale) può essere assente, ritardata o incompleta.
La sindrome viene solitamente individuata in età puberale, notando l’anomalo sviluppo sessuale, o successivamente, quando ci si trova a fare indagini sulla sterilità.
Criptorchidismo
Nel criptorchidismo (testicoli ritenuti), uno o entrambi i testicoli rimangono nell’addome. Solitamente essi scendono nello scroto poco prima della nascita. Alla nascita, il 3% circa dei maschi ha i testicoli ritenuti ma nella maggior parte dei casi essi scendono spontaneamente entro i primi 4 mesi di vita. La causa del criptorchidismo di solito è sconosciuta. La ritenzione dei testicoli viene trattata chirurgicamente entro il primo anno di vita.
Sindrome dei testicoli atrofici (anorchia bilaterale)
La sindrome dei testicoli atrofici (anorchia bilaterale) colpisce alla nascita circa 1 maschio su 20.000. I testicoli sono probabilmente presenti nella prima fase dello sviluppo intra-uterino, ma vengono riassorbiti dal corpo del bambino prima o dopo la nascita. Senza i testicoli, questi bambini non possono produrre testosterone o spermatozoi, senza i quali non possono sviluppare le caratteristiche sessuali maschili secondarie (ad esempio i peli sul volto e la massa muscolare) e risultano sterili.
Assenza delle cellule di Leydig
L’assenza delle cellule di Leydig (cellule dei testicoli che normalmente producono testosterone) porta allo sviluppo incompleto dei genitali o allo sviluppo di genitali ambigui. I genitali ambigui non sono chiaramente identificabili come maschili o femminili (ambigui). Questi difetti compaiono per l’insufficiente produzione di testosterone, che stimola il feto a sviluppare genitali maschili normali.
Sindrome di Noonan
La sindrome di Noonan ha come effetto testicoli di piccole dimensioni che non producono sufficiente testosterone; è causata da una possibile anomalia genetica ereditaria o può insorgere precocemente nel feto in via di sviluppo. I sintomi comprendono collo palmato, bassa attaccatura delle orecchie, bassa statura, quarto dito (anulare) corto, palato ogivale e anomalie cardiache e vascolari.
Ipogonadismo secondario
L’ipogonadismo secondario si verifica in presenza di problemi a livello di ipofisi o di ipotalamo (la parte del cervello che controlla l’ipofisi) che impediscono all’ipofisi di secernere gli ormoni che stimolano i testicoli. Alcune delle cause sono le malattie genetiche che danno origine a numerose altre anomalie.
Sindrome di Kallmann
La sindrome di Kallmann è un disturbo genetico che determina ritardo della pubertà e compromissione del senso dell’olfatto (alcuni soggetti presentano un senso dell’olfatto normale). Ai bambini con questa sindrome mancano le quantità adeguate di ormone luteinizzante e ormone follicolo-stimolante. I ragazzi che ne soffrono hanno il pene insolitamente piccolo e i testicoli ritenuti.
Panipopituitarismo
Il panipopituitarismo è un disturbo che si verifica quando l’ipofisi cessa o diminuisce la produzione di ormoni, e si presenta quando l’ipofisi è danneggiata (ad esempio da un tumore o una lesione). Vedere anche Ipopituitarismo.
Deficit isolato di ormone luteinizzante
Il deficit isolato di ormone luteinizzante si verifica quando manca un solo ormone ipofisario, l’ormone luteinizzante. Se ciò accade, i testicoli sviluppano e producono sperma poiché queste funzioni sono controllate anche dall’ormone follicolo-stimolante; i testicoli tuttavia non producono sufficiente testosterone, pertanto i ragazzi con questa sindrome non sviluppano caratteristiche sessuali secondarie. Continuano comunque a crescere ma può accadere che abbiano braccia e gambe eccessivamente lunghe.
Sindrome di Prader-Willi
La sindrome di Prader-Willi è un disturbo genetico che si verifica a seguito della mancanza di una porzione di un cromosoma. La funzione degli organi riproduttivi scende al di sotto del livello normale, limitando la crescita e lo sviluppo sessuale. I ragazzi hanno testicoli ritenuti, e pene e scroto sottosviluppati.
Ritardo costituzionale della pubertà
Pur rientrando nella normalità, alcuni bambini stentano a entrare nella pubertà all’età consueta; questo fenomeno è chiamato ritardo costituzionale della pubertà. Il ritardo costituzionale è più comune tra i maschi, e molti bambini hanno anamnesi di ritardo della pubertà da parte di un genitore o di un fratello/sorella.
Nei bambini affetti da ritardo costituzionale la bassa statura è comune nell’infanzia e nell’adolescenza, ma al momento presunto di passaggio alla pubertà spesso si ha un arresto della crescita, perché il picco di crescita che normalmente si verifica in questa fase è ritardato. Di conseguenza, nella prima adolescenza la differenza di statura tra i bambini con questo disturbo e i coetanei è notevole. Questi bambini tipicamente mostrano segni di pubertà entro i 18 anni e alla fine raggiungono una statura normale e si sviluppano normalmente. Questo ritardo può comunque generare ansia.
Il ritardo costituzionale non è causato da problemi ormonali o genetici o da disturbi sottostanti (come malattia infiammatoria intestinale o disturbi del comportamento alimentare), ma i medici possono visitare i bambini per escludere altre cause della bassa statura e del ritardo della pubertà.
Sintomi dell’ipogonadismo maschile
I sintomi di ipogonadismo variano in funzione dell’età in cui compare il deficit di testosterone.
In un feto di sesso maschile, il deficit di testosterone prima della 12ª settimana di gestazione causa lo sviluppo incompleto dei genitali. L’uretra può aprirsi sul lato inferiore del pene invece che sulla punta. Se la carenza di testosterone si sviluppa più avanti nella gravidanza, un feto maschile può avere un pene eccessivamente piccolo o testicoli che non scendono nello scroto.
Un neonato di sesso maschile può avere genitali che sembrano poco maschili (sottovirilizzati) o che richiamano quelli femminili, nel qual caso si parla di genitali ambigui.
Nei maschi, la carenza di testosterone all’epoca prevista per la pubertà determina prevedibilmente uno sviluppo sessuale incompleto. In questo caso la voce è di tonalità alta e lo sviluppo muscolare inappropriato rispetto all’età. Pene, testicoli e scroto sono poco sviluppati. I peli pubici e ascellari sono radi e non esistono peli sul corpo. Le mammelle si possono ingrossare (ginecomastia), mentre braccia e gambe sono eccessivamente lunghe.
Diagnosi di ipogonadismo maschile
Esami del sangue
Analisi cromosomica
I medici sospettano ipogonadismo quando un ragazzo presenta anomalie di sviluppo o ritardo della pubertà; gli esaminano il pene e i testicoli per vedere se sono normalmente sviluppati per l’età.
Per confermare la diagnosi, eseguono esami del sangue per misurare i livelli di testosterone, ormone luteinizzante e ormone follicolo-stimolante. I livelli di ormone luteinizzante e ormone follicolo-stimolante aiutano i medici a stabilire se si tratta di ipogonadismo primario o secondario. I medici misurano anche i livelli di altri ormoni.
I medici possono anche eseguire un’analisi cromosomica, specialmente se sospettano la Sindrome di Klinefelter. Cromosomi e geni possono essere valutati analizzando un campione di sangue ( see page Analisi per anomalie cromosomiche e genetiche).
Trattamento dell’ipogonadismo maschile
Talvolta intervento chirurgico
Somministrazione di ormoni sostitutivi
Il trattamento cambia in funzione della causa dell’ipogonadismo.
Per il criptorchidismo, i medici eseguono un intervento chirurgico per trasferire i testicoli ritenuti all’interno dello scroto, e questo solitamente li rende in grado di funzionare in modo normale. La correzione chirurgica contribuisce a prevenire complicanze future.
Per l’ipogonadismo secondario, viene curato il disturbo sottostante a livello di ipofisi o ipotalamo. Vengono somministrate quantità supplementari di testosterone, incrementando la dose su un periodo di 18-24 mesi. Il trattamento viene iniziato a un’età in cui normalmente inizia la pubertà, spesso intorno ai 12 anni di età.
Per la carenza di testosterone, come nell’ipogonadismo secondario, il medico prescrive agli adolescenti delle iniezioni di testosterone da fare ogni 2-4 settimane, incrementando la dose su un periodo di 18-24 mesi. Il testosterone può essere assunto anche sotto forma di cerotto applicato sulla pelle o come gel.
Per il ritardo costituzionale della pubertà, i medici possono prescrivere iniezioni di testosterone per 4-6 mesi. A dosi ridotte, il testosterone dà il via alla pubertà, stimola lo sviluppo di alcune caratteristiche tipicamente maschili (virilizzazione) senza compromettere il potenziale di crescita dell’adolescente.
Non è possibile guarire un disturbo genetico, ma la terapia ormonale può favorire lo sviluppo dei caratteri sessuali.