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Panoramica sui disturbi metabolici ereditari

Di

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Ultima revisione/verifica completa apr 2020| Ultima modifica dei contenuti apr 2020
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I disturbi metabolici ereditari sono malattie ereditarie che causano problemi metabolici.

L’ereditarietà è il passaggio dei geni da una generazione alla successiva. I bambini ereditano i geni dai propri genitori. I disturbi metabolici ereditari si sviluppano quando un bambino eredita geni difettosi che controllano il metabolismo. Esistono diversi tipi di disturbi ereditari. Nella maggior parte dei disturbi metabolici ereditari entrambi i genitori del bambino interessato sono portatori di una copia del gene anomalo. Poiché di solito sono necessarie due copie del gene anomalo affinché insorga il disturbo, di solito nessun genitore ne è affetto. Alcuni disturbi metabolici ereditari sono legati al cromosoma X, il che significa che una sola copia del gene anomalo può causare il disturbo nei maschi.

Esistono centinaia di malattie metaboliche e la maggior parte è estremamente rara.

Metabolismo

La maggior parte dei cibi e delle bevande ingeriti è costituita da materiali complessi che l’organismo deve scindere dando origine a sostanze più semplici. Questo processo può coinvolgere varie fasi. Le sostanze più semplici sono poi usate come blocchi di costruzione, assemblati nei materiali di cui l’organismo necessita per vivere. Anche il processo di creazione di questi materiali può richiedere alcune fasi. I principali blocchi di costruzione sono

Il metabolismo è un processo complicato di degradazione e conversione delle sostanze ingerite

ad opera di sostanze chimiche chiamate enzimi, prodotti dalle cellule dell’organismo. Se un’anomalia genetica altera la funzione di un enzima o ne causa la carenza o l’assenza completa, possono svilupparsi varie patologie metaboliche. Questi disturbi derivano solitamente da una o entrambe le seguenti situazioni:

  • Incapacità di degradare una sostanza che dovrebbe essere degradata, consentendo l’accumulo di una sostanza intermedia tossica

  • Incapacità di produrre alcune sostanze essenziali

I disturbi del metabolismo vengono classificati in base al particolare componente interessato.

Diagnosi

  • Test di screening prenatale

  • Test di screening neonatale

Prima della nascita, alcuni disturbi metabolici ereditari (come la fenilchetonuria e le lipidosi) possono essere diagnosticati nel feto mediante i test di screening prenatale amniocentesi o prelievo dei villi coriali. Di solito, la diagnosi di disturbo metabolico ereditario viene formulata con un esame del sangue o con un esame di un frammento di tessuto per verificare se sia carente o del tutto assente uno specifico enzima. Talvolta si utilizzano test genetici.

Dopo la nascita, molte di queste patologie vengono individuate mediante test di screening neonatale di routine. Per l’elenco dei test di screening neonatale di routine previsti in ciascuno Stato, vedere il sito Web del National Newborn Screening and Global Resource Center. Tuttavia, i neonati non sono sottoposti a screening per molte delle patologie metaboliche ereditarie meno comuni, e i test per tali malattie vengono eseguiti solo quando si sospetta un problema.

I medici possono sospettare un disturbo metabolico ereditario durante un esame obiettivo. Anche i sintomi possono fornire indizi. Per esempio, i bambini con urina maleodorante possono avere la malattia dell’urina a sciroppo d’acero oppure i bambini con odore di piedi sudati possono avere l’acidemia isovalerica. Problemi oculari, fegato o milza ingrossati, problemi cardiaci (come cardiomiopatia) o debolezza muscolare possono indicare altri disturbi metabolici ereditari.

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