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Malattia di Krabbe

(malattia di Krabbe; galattosilceramide lipidosi; leucodistrofia a cellule globoidi)

Di

Matt Demczko

, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia

Revisionato dal punto di vista medico dic 2021
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  • nell’organismo mancano gli enzimi necessari per degradare i grassi (lipidi).

  • I sintomi possono includere paralisi, deficit intellettivo e cecità.

  • La diagnosi si basa sui risultati dei test di screening prenatale e dei test di screening neonatale.

  • La malattia causa la morte prematura.

  • Non può essere curata, ma in alcuni casi il trapianto di midollo osseo può essere efficace.

Le sfingolipidosi si verificano quando mancano gli enzimi necessari per degradare gli sfingolipidi, composti che proteggono la superficie cellulare e svolgono alcune funzioni nelle cellule. Esistono molti tipi di sfingolipidosi oltre alla malattia di Krabbe:

Nella malattia di Krabbe un enzima necessario per degradare i lipidi, chiamato cerebroside beta-galattosidasi, non funziona correttamente. I lipidi si accumulano e influenzano la crescita dei tessuti che avvolgono i nervi, la guaina mielinica.

Questa malattia colpisce i neonati e causa deficit intellettivo Deficit intellettivo Con deficit intellettivo si intende una funzione intellettiva significativamente inferiore al normale presente fin dalla nascita o dalla prima infanzia, che causa limitazioni nella capacità... maggiori informazioni , paralisi, cecità, sordità e paralisi di alcuni muscoli facciali (chiamata paralisi pseudobulbare), con progressione fino al decesso.

La malattia di Krabbe può colpire durante l’infanzia o l’età adulta. I sintomi sono simili a quelli dei neonati, ma la progressione è più lenta.

Diagnosi di malattia di Krabbe

Trattamento della malattia di Krabbe

  • Per alcune forme, trapianto di midollo osseo o di cellule staminali

Non esistono cure per la malattia di Krabbe. Tuttavia, un trapianto di cellule staminali o un trapianto di midollo osseo Trapianto di cellule staminali Il trapianto di cellule staminali consiste nella rimozione di cellule staminali (cellule indifferenziate) da un soggetto sano e nella loro iniezione in un soggetto con un grave disturbo del... maggiori informazioni può migliorare le capacità funzionali e prolungare la vita dei bambini affetti da determinate forme di malattia di Krabbe.

Ulteriori informazioni

Le seguenti sono alcune risorse in lingua inglese che possono essere utili. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di tali risorse.

NOTA: Questa è la Versione per i pazienti. CLICCA QUI CONSULTA LA VERSIONE PER I PROFESSIONISTI
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