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Malattia di Krabbe

(malattia di Krabbe; galattosilceramide lipidosi; leucodistrofia a cellule globoidi)

Di

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Ultima revisione/verifica completa apr 2020| Ultima modifica dei contenuti apr 2020
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  • nell’organismo mancano gli enzimi necessari per degradare i grassi (lipidi).

  • I sintomi possono includere paralisi, deficit intellettivo e cecità.

  • La diagnosi si basa sui risultati dei test di screening prenatale e dei test di screening neonatale.

  • La malattia causa la morte prematura.

  • Non può essere curata, ma in alcuni casi il trapianto di midollo osseo può essere efficace.

Le sfingolipidosi si verificano quando mancano gli enzimi necessari per degradare gli sfingolipidi, composti che proteggono la superficie cellulare e svolgono alcune funzioni nelle cellule. Esistono molti tipi di sfingolipidosi oltre alla malattia di Krabbe:

Nella malattia di Krabbe un enzima necessario per degradare i lipidi, chiamato cerebroside beta-galattosidasi, non funziona correttamente. I lipidi si accumulano e influenzano la crescita dei tessuti che avvolgono i nervi, la guaina mielinica.

Questa malattia colpisce i neonati e causa deficit intellettivo Deficit intellettivo Con deficit intellettivo si intende una funzione intellettiva significativamente inferiore al normale presente fin dalla nascita o dalla prima infanzia, che causa limitazioni nella capacità... maggiori informazioni , paralisi, cecità, sordità e paralisi di alcuni muscoli facciali (chiamata paralisi pseudobulbare), con progressione fino al decesso.

La malattia di Krabbe può colpire durante l’infanzia o l’età adulta. I sintomi sono simili a quelli dei neonati, ma la progressione è più lenta.

Diagnosi di malattia di Krabbe

Trattamento della malattia di Krabbee

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