difettoso che causa il disturbo.La malattia di Gaucher si verifica quando mancano gli enzimi necessari per degradare i glucocerebrosidi.
I sintomi variano a seconda del tipo, ma possono includere problemi del fegato, della milza e delle ossa.
La diagnosi si basa sugli esami del sangue.
Le persone con malattia di Gaucher di tipo 1 e 3 possono essere aiutate dalla terapia di sostituzione enzimatica e talvolta da farmaci.
La malattia di Gaucher di tipo 2 causa morte prematura.
Esistono diversi tipi di disturbi ereditari Eredità di disordini dovuti alla mutazione di un singolo gene I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono composti... maggiori informazioni . In molte patologie metaboliche ereditarie entrambi i genitori del bambino colpito sono portatori di una copia del gene anomalo. Poiché di solito sono necessarie due copie del gene anomalo affinché insorga il disturbo, di solito nessun genitore ne è affetto. Alcuni disturbi metabolici ereditari Malattia di Fabry La malattia di Fabry è un tipo di disturbo da accumulo lisosomiale chiamato sfingolipidosi. La malattia di Fabry è causata da un accumulo di glicolipide nei tessuti. Questa malattia... maggiori informazioni 
sono legati al cromosoma X Disordini recessivi legati al cromosoma X 
, il che significa che una sola copia del gene anomalo può causare il disturbo nei maschi. (Vedere anche Panoramica sui disturbi metabolici ereditari Panoramica sui disturbi metabolici ereditari I disturbi metabolici ereditari sono malattie ereditarie che causano problemi metabolici. L’ereditarietà è il passaggio dei geni da una generazione alla successiva. I bambini ereditano i geni... maggiori informazioni .)
Le sfingolipidosi si verificano quando mancano gli enzimi necessari per degradare gli sfingolipidi, composti che proteggono la superficie cellulare e svolgono alcune funzioni nelle cellule. Esistono molti tipi di sfingolipidosi oltre alla malattia di Gaucher, la più comune:
Nella malattia di Gaucher, i glucocerebrosidi, un prodotto del metabolismo dei grassi, si accumulano nei tessuti. La malattia è più frequente negli ebrei aschenaziti (dell’Europa orientale). La malattia porta a un ingrossamento del fegato e della milza e a una pigmentazione bruna della cute. L’accumulo di glucocerebrosidi negli occhi provoca la comparsa di macchie gialle definite pinguecole. L’accumulo nel midollo osseo può causare dolore e distruzione dell’osso.
Tipi di malattia di Gaucher
La malattia di Gaucher di tipo 1, la forma cronica, è la più comune e di solito inizia durante l’infanzia. Causa ingrossamento del fegato e della milza e anomalie ossee. La malattia di Gaucher di tipo 1 può causare grave epatopatia, incluso un rischio maggiore di emorragia dallo stomaco e dall’esofago e cancro al fegato.
La malattia di Gaucher di tipo 2 è la forma più rara. Si sviluppa durante l'infanzia e di solito causa la morte entro i 2 anni. I neonati malati mostrano ingrossamento della milza e gravi problemi neurologici (come convulsioni e rigidità degli arti).
La malattia di Gaucher di tipo 3, la forma giovanile, può iniziare in ogni momento dell’infanzia. I bambini con questa malattia hanno fegato e milza ingrossati, anomalie ossee, problemi oculari e alterazioni neurologiche a progressione lenta (come demenza e mancanza di coordinazione [atassia]). I bambini che sopravvivono fino all’adolescenza possono avere una lunga aspettativa di vita.
Diagnosi di malattia di Gaucher
Test di screening prenatale
Test di screening neonatale
Analisi delle cellule ematiche
Talvolta biopsia o analisi del DNA
Prima della nascita la malattia di Gaucher può essere diagnosticata eseguendo i test di screening prenatale prelievo dei villi coriali Prelievo dei villi coriali Il test diagnostico prenatale comprende la valutazione del feto prima della nascita (prenatale) per stabilire la presenza di una specifica patologia genetica ereditaria o spontanea. Il dosaggio... maggiori informazioni o amniocentesi Amniocentesi Il test diagnostico prenatale comprende la valutazione del feto prima della nascita (prenatale) per stabilire la presenza di una specifica patologia genetica ereditaria o spontanea. Il dosaggio... maggiori informazioni .
Dopo la nascita la malattia di Gaucher può essere diagnosticata mediante test di screening neonatale Test di screening neonatale Alcuni gravi disturbi non evidenti alla nascita possono essere scoperti con diversi test di screening. La diagnosi precoce e la terapia immediata possono mitigare o prevenire numerose malattie... maggiori informazioni , di routine in alcuni Stati.
Nei bambini più grandi e negli adulti la malattia di Gaucher viene diagnosticata analizzando i globuli bianchi. Dopo l’analisi delle cellule ematiche i medici possono determinare il tipo di malattia di Gaucher e possono identificare i portati della malattia. I portatori Screening dei portatori Lo screening genetico serve a determinare se una coppia è a maggior rischio di avere un figlio con una patologia genetica ereditaria. Le malattie genetiche ereditarie sono disturbi di cromosomi... maggiori informazioni sono persone che possiedono un gene anomalo per un disturbo ma non presentano né sintomi né evidenze visibili. I medici prelevano campioni di fegato, milza, linfonodi, midollo osseo o cervello e li esaminano al microscopio (biopsia) per ricercare le cellule di Gaucher. Sempre più spesso viene eseguita l’analisi del DNA DNA I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono strutture... maggiori informazioni (i ”mattoncini” che costituiscono i geni).
Trattamento della malattia di Gaucher
Per il tipo 1 e 3, terapia di sostituzione enzimatica e talvolta farmaci
Molti pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1 e 3 possono essere trattati con una terapia di sostituzione enzimatica (imiglucerasi), nella quale gli enzimi vengono somministrati per via endovenosa, di solito ogni 2 settimane. La terapia di sostituzione enzimatica è più efficace per coloro che non presentano complicanze del sistema nervoso. Coloro che ricevono terapia di sostituzione enzimatica devono sottoporsi a regolari esami del sangue, di diagnostica per immagini e ossei per monitorare gli effetti del trattamento.
I soggetti che non sono in grado di assumere la terapia di sostituzione enzimatica possono assumere miglustat, un farmaco che riduce il glucocerebroside nell’organismo. Eliglustat è un altro farmaco che riduce il glucocerebroside.
Alcune persone possono essere sottoposte alla rimozione della milza (splenectomia Panoramica sulla milza La milza, un organo spugnoso, molle, grande all’incirca come un pugno, si trova nel quadrante superiore sinistro dell’addome, subito sotto la gabbia toracica. L’arteria splenica trasporta il... maggiori informazioni ). In altri casi possono anche essere necessarie trasfusioni di sangue Panoramica sulla trasfusione di sangue Una trasfusione di sangue consiste nel trasferimento di sangue o di un componente del sangue da un soggetto sano (donatore) a uno malato (ricevente). Le trasfusioni vengono eseguite allo scopo... maggiori informazioni 
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Il trapianto di midollo osseo o il trapianto di cellule staminali Trapianto di cellule staminali Il trapianto di cellule staminali consiste nella rimozione di cellule staminali (cellule indifferenziate) da un soggetto sano e nella loro iniezione in un soggetto con un grave disturbo del... maggiori informazioni cura i tipi 1 e 3. Tuttavia, queste procedure sono ritenute l’ultima risorsa perché possono causare morte o disabilità.
Non esiste alcuna cura per il tipo 2.
