Manuale Msd

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

honeypot link

Malattia da accumulo di colesteril estere e morbo di Wolman

(Wolman's Disease)

Di

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Ultima revisione/verifica completa apr 2020| Ultima modifica dei contenuti apr 2020
per accedere alla Versione per i professionisti

La malattia da accumulo di colesteril estere e il morbo di Wolman sono patologie metaboliche ereditarie chiamate malattie da accumulo di lipidi (lipidosi) causate da un accumulo di tipi di colesterolo e di trigliceridi nei tessuti. Queste malattie provocano un alto livello di grassi nel sangue e un ingrossamento del fegato. Le malattie ereditarie si verificano quando i genitori trasmettono alla prole geni difettosi che causano tali patologie.

Esistono diversi tipi di disturbi ereditari. In molte patologie metaboliche ereditarie entrambi i genitori del bambino colpito sono portatori di una copia del gene anomalo. Poiché di solito sono necessarie due copie del gene anomalo affinché insorga il disturbo, di solito nessun genitore ne è affetto. Alcuni disturbi metabolici ereditari sono legati al cromosoma X, il che significa che una sola copia del gene anomalo può causare il disturbo nei maschi. (Vedere anche Panoramica sui disturbi metabolici ereditari.)

Le lipidosi si verificano quando manca uno degli enzimi che servono all’organismo per degradare (metabolizzare) ed elaborare i grassi (lipidi), provocando l’accumulo di specifiche sostanze grasse che normalmente sarebbero degradate dagli enzimi. Nel tempo, l’accumulo di queste sostanze può essere dannoso per molti organi del corpo.

Nella malattia da accumulo di colesteril estere e nel morbo di Wolman, colesterolo e trigliceridi, importanti grassi presenti nel sangue, si accumulano nei tessuti. L’enzima necessario per degradare colesterolo e trigliceridi, chiamato lipasi acida lisosomiale, non funziona correttamente.

Morbo di Wolman

Il morbo di Wolman è la malattia più grave. Si verifica nelle prime settimane di vita. I lattanti mangiano poco, vomitano e presentano milza e fegato ingrossati. Depositi di calcio nelle ghiandole surrenali ne provocano l’indurimento. I movimenti intestinali contengono grassi in eccesso, che provocano feci oleose, insolitamente maleodoranti e voluminose (steatorrea). Se non trattati, i neonati con morbo di Wolman muoiono generalmente entro i 6 mesi di vita.

Malattia da accumulo di colesteril estere

La malattia da accumulo di colesteril estere è meno grave del morbo di Wolman e può insorgere successivamente durante la vita, persino in età adulta, quando i soggetti presentano fegato e milza ingrossati. I soggetti possono sviluppare indurimento prematuro delle arterie (aterosclerosi), spesso grave.

Diagnosi

  • Test di screening prenatale in caso di sospetto

  • Biopsia epatica

Prima della nascita la malattia da accumulo di colesteril estere e il morbo di Wolman possono essere diagnosticati nel feto mediante il prelievo dei villi coriali.

Dopo la nascita, i medici misurano i livelli di lipasi acida lisosomiale in un campione bioptico del fegato o altri tessuti (prelievo di un campione di tessuto per l’esame al microscopio).

Sono disponibili anche test genetici per determinare se una coppia è a maggior rischio di avere un figlio con una patologia genetica ereditaria.

Trattamento

  • Terapia di sostituzione enzimatica

La terapia di sostituzione enzimatica con sebelipase alfa può essere usata per trattare entrambi i disturbi.

NOTA: Questa è la Versione per i pazienti. CLICCA QUI per accedere alla Versione per i professionisti
per accedere alla Versione per i professionisti
Ottieni

Metti alla prova la tua conoscenza

Vaccinazioni infantili
Quale dei seguenti è un altro termine per la vaccinazione?

Potrebbe anche Interessarti

PARTE SUPERIORE