La distrofia di Emery-Dreifuss è una distrofia muscolare ereditata in vari modi. Oltre a debolezza e atrofia muscolare, i soggetti presentano spesso problemi cardiaci, che possono causare la morte improvvisa.
Le distrofie muscolari sono un gruppo di disturbi muscolari ereditari, nei quali uno o più geni necessari per la normale struttura e funzionalità muscolare presentano difetti, con conseguente debolezza e atrofia muscolare (distrofia) di gravità variabile.
La distrofia di Emery-Dreifuss viene ereditata in vari modi, perché possono essere coinvolti geni diversi. Talvolta è sufficiente un solo gene difettoso, che può essere ereditato da uno dei due genitori (forma autosomica dominante). A volte un gene difettoso deve essere ereditato da entrambi i genitori (forma autosomica recessiva). Altre volte un gene difettoso può provenire solo dalla madre (forma recessiva legata al cromosoma X). La forma autosomica recessiva è quella più rara. Sono colpiti solo i maschi, ma le femmine possono essere portatrici del gene che causa la patologia. I portatori sono persone che hanno un gene anomalo per un disturbo ma non evidenziano né sintomi né prove visibili.
Sintomi della distrofia di Emery-Dreifuss
I muscoli si indeboliscono e deperiscono (atrofia) prima che il paziente raggiunga i 20 anni di età. I muscoli più colpiti sono quelli della parte superiore delle braccia, della parte inferiore delle gambe e il cuore. I muscoli delle braccia e delle gambe sono permanentemente contratti in posizioni flesse chiamate contratture. Può essere interessato anche il muscolo cardiaco (cardiomiopatia). Un cuore malato causa comunemente una morte improvvisa.
Diagnosi di distrofia di Emery-Dreifuss
Test genetici
A volte una biopsia muscolare
I medici sospettano la diagnosi di distrofia di Emery-Dreifuss in base ai sintomi e all’anamnesi familiare del bambino.
Per confermare la diagnosi in genere i medici eseguono esami del sangue per misurare i livelli nel sangue dell’enzima creatinchinasi, studi elettrici della funzione muscolare (elettromiografia) e test genetici. Se i test genetici non confermano la diagnosi, può essere eseguita quindi una biopsia muscolare (l’esame al microscopio di un campione del tessuto muscolare debole).
Trattamento della distrofia di Emery-Dreifuss
Terapia per prevenire contratture
La fisioterapia può aiutare a prevenire le contratture.
I pacemaker cardiaci possono aiutare a prolungare la vita in caso di ritmo cardiaco anomalo.
Ulteriori informazioni
Di seguito si riporta una risorsa in lingua inglese che può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.
Muscular Dystrophy Association: offre informazioni su ricerca, trattamenti, tecnologia e supporto per soggetti affetti da distrofia muscolare di Emery-Dreifuss