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Altri difetti cardiaci congeniti

Di

Jeanne Marie Baffa

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Ultima revisione/verifica completa mar 2019| Ultima modifica dei contenuti mar 2019
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Possono svilupparsi anche molti altri difetti cardiaci. (Vedere anche Panoramica sui difetti cardiaci.)

La maggior parte di questi difetti è molto rara. Alcuni di essi sono:

  • finestra aorto-polmonare

  • valvola aortica bicuspide

  • trasposizione congenitamente corretta delle grandi arterie

  • ventricolo destro a doppia uscita

  • anomalia di Ebstein

  • atresia polmonare con setto interventricolare intatto

  • difetti a ventricolo unico

  • atresia tricuspide

I sintomi di questi difetti variano a seconda del difetto specifico e della sua gravità, ma possono causare una colorazione bluastra della pelle (cianosi) o anomalie del ritmo cardiaco. I medici spesso sospettano un difetto cardiaco quando avvertono un soffio durante un esame con lo stetoscopio, ma di solito eseguono un ecocardiogramma (ecografia del cuore) per confermare la diagnosi.

In genere è necessario intervenire chirurgicamente per riparare il difetto.

Finestra aorto-polmonare

La finestra aorto-polmonare è un’apertura anomala tra l’aorta e la principale arteria polmonare che porta il sangue ai polmoni. È molto rara. La finestra aorto-polmonare può verificarsi spontaneamente o manifestarsi insieme ad altri difetti cardiaci, come un difetto del setto interatriale, la coartazione dell’aorta o la tetralogia di Fallot.

I sintomi sono quelli dello shunt sinistro-destro. Uno shunt sinistro-destro ampio causa un flusso eccessivo di sangue nei polmoni e un ritorno eccessivo di sangue nel ventricolo sinistro, il che può portare a segni di insufficienza cardiaca (per esempio respiro rapido, inappetenza, facilità a stancarsi, sudorazione eccessiva). Durante la prima infanzia tali sintomi determinano spesso un ritardo nella crescita. Uno shunt sinistro-destro ampio può altresì comportare ipertensione nelle arterie polmonari (ipertensione polmonare). La maggior parte dei neonati con finestra aorto-polmonare presenta un soffio cardiaco.

Il medico formula la diagnosi in base alle osservazioni dell’esame obiettivo del neonato e ai risultati degli esami di diagnostica per immagini, di solito l’ecocardiogramma.

La riparazione chirurgica della finestra aorto-polmonare deve essere effettuata il prima possibile dopo la diagnosi.

Valvola aortica bicuspide

La valvola aortica bicuspide è il difetto cardiaco congenito più comune. La valvola aortica è la valvola che si apre per consentire al sangue di passare dal ventricolo sinistro all’aorta e quindi raggiungere l’organismo. Una valvola aortica normale possiede tre cuspidi, o lembi. La valvola è bicuspide se possiede solo due cuspidi invece di tre, pertanto potrebbe non aprirsi normalmente (una condizione definita stenosi aortica) oppure potrebbe non chiudersi normalmente, consentendo al sangue di refluire nel cuore, invece di dirigersi nell’organismo (cosiddetto rigurgito aortico).

Una valvola aortica bicuspide può causare alcuni problemi nei lattanti, nei bambini più grandi e negli adolescenti, ma solitamente causa problemi solo in età adulta. I soggetti con una valvola aortica bicuspide sono a rischio di rigurgito aortico, stenosi aortica, dilatazione dell’aorta e infezione delle valvole cardiache (endocardite infettiva). I sintomi specifici dipendono dalle complicanze che ne conseguono. I soggetti con endocardite infettiva possono sviluppare febbre. Se insorge stenosi aortica o rigurgito aortico, il soggetto potrebbe stancarsi facilmente e avere respiro affannoso, svenimenti, percezione dei battiti cardiaci (palpitazioni) e dolore toracico.

I medici sospettano una valvola aortica bicuspide se durante una visita con uno stetoscopio avvertono un soffio cardiaco o un clic. Per confermare la diagnosi viene eseguito un ecocardiogramma.

In caso di stenosi o rigurgito aortico la valvola aortica può essere riparata o sostituita. In alcuni casi la stenosi aortica può essere trattata anche mediante un intervento di cateterismo cardiaco, vale a dire dilatazione con catetere a palloncino.

Poiché esiste una predisposizione familiare (ereditarietà) alla valvola aortica bicuspide, i familiari stretti di pazienti con questo difetto possono essere sottoposti a screening mediante ecocardiogramma.

Trasposizione congenitamente corretta delle grandi arterie

La trasposizione congenitamente corretta delle grandi arterie è relativamente rara e consiste in un’inversione delle normali connessioni dell’aorta e dell’arteria polmonare nonché delle camere inferiori (ventricoli) del cuore, pertanto le connessioni anomale risultano “corrette”. La maggior parte dei neonati interessati presenta anche altre anomalie cardiache, come un difetto del setto interventricolare, stenosi polmonare e anomalia di Ebstein o un altro difetto della valvola tricuspide.

Queste anomalie determinano una vasta gamma di sintomi. Può svilupparsi un ritmo cardiaco patologicamente lento (detto blocco cardiaco). Nel blocco cardiaco i segnali elettrici delle camere superiori del cuore non arrivano alle camere inferiori. I blocchi cardiaci vengono trattati con un pacemaker.

Al raggiungimento dell’età adulta, un problema frequente è il peggioramento della funzione della parete muscolare del ventricolo destro, che può causare insufficienza cardiaca.

Se si sviluppa una disfunzione grave, può essere necessario un trapianto di cuore.

Ventricolo destro a doppia uscita

Nel ventricolo destro a doppia uscita sia l’aorta sia l’arteria polmonare sono collegate al ventricolo destro, mentre al ventricolo sinistro non è attaccata nessuna arteria. I neonati con ventricolo destro a doppia uscita presentano anche un foro tra i ventricoli (difetto del setto interventricolare). Il sangue ricco di ossigeno nel ventricolo sinistro fluisce attraverso il difetto del setto interventricolare, consentendo il mescolamento di sangue ossigenato con sangue povero di ossigeno nel ventricolo destro prima del pompaggio fuori dal cuore. Pertanto, nell’organismo circola sangue povero di ossigeno. I sintomi variano a seconda delle anomalie cardiache associate, come stenosi della valvola polmonare, e includono respiro accelerato, inappetenza, facilità a stancarsi e/o colorazione bluastra di labbra, letti ungueali e pelle (cianosi). È necessaria la riparazione chirurgica.

Anomalia di Ebstein

L’anomalia di Ebstein è un’anomalia della valvola tricuspide che provoca il reflusso di sangue nell’atrio dalla valvola stessa. Alcuni studi hanno dimostrato un aumento del rischio di questa anomalia nei neonati di madri che hanno assunto litio durante la gravidanza. Spesso, insieme a questa anomalia si osservano difetto del setto interatriale, stenosi della valvola polmonare e sindrome di Wolff-Parkinson-White .

I neonati possono assumere un colorito bluastro (che indica che l’organismo non riceve ossigeno a sufficienza) oppure i sintomi potrebbero non presentarsi fino all’età adulta, quando si verifica un’anomalia del ritmo cardiaco.

Se la valvola tricuspide anomala causa sintomi gravi, viene riparata chirurgicamente.

Atresia polmonare con setto intatto

Nell’atresia polmonare la valvola polmonare non si forma correttamente e non si apre, pertanto il sangue non fluisce nei polmoni per riossigenarsi. Nell’organismo circola quindi sangue povero di ossigeno. L’atresia polmonare spesso si osserva insieme ad altre malattie cardiache e anomalie delle arterie coronarie. I sintomi e le opzioni chirurgiche dipendono dal tipo di altre anomalie presenti.

Difetti a ventricolo unico

Le anomalie a ventricolo unico comprendono qualsiasi difetto cardiaco complesso in cui è presente un solo ventricolo funzionale. I sintomi dipendono dalla particolare anomalia. La maggior parte dei neonati presenta un colorito bluastro della pelle (cianosi). I neonati con un unico ventricolo di solito devono essere trattati in un reparto di terapia intensiva subito dopo la nascita. È necessaria la riparazione chirurgica.

Atresia tricuspide

L’atresia tricuspide è l’assenza della valvola tricuspide, accompagnata da un ventricolo destro sottosviluppato. Sono presenti altri difetti cardiaci, fra cui difetto del setto interatriale, difetto del setto interventricolare, dotto arterioso pervio, stenosi della valvola polmonare e trasposizione delle grandi arterie. I neonati presentano una colorazione bluastra della pelle (cianosi). Gli altri sintomi dipendono dalle eventuali anomalie presenti. La diagnosi è confermata mediante ecocardiogramma. Il trattamento prevede la riparazione chirurgica.

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