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Sindrome dell’X fragile

Di

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Ultima revisione/verifica completa lug 2020| Ultima modifica dei contenuti lug 2020
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La sindrome dell’X fragile è un’anomalia genetica del cromosoma X che causa deficit intellettivo e problemi comportamentali.

I cromosomi sono strutture presenti nelle cellule che contengono il DNA e svariati geni. Un gene è un segmento di acido deossiribonucleico (DNA) contenente il codice di una specifica proteina che agisce in uno o più tipi di cellule dell’organismo (per un approfondimento sulla genetica vedere {blank} Geni e cromosomi). I geni contengono istruzioni che stabiliscono il funzionamento dell’organismo.

La sindrome dell’X fragile è la causa ereditaria di deficit intellettivo diagnosticata con maggiore frequenza e colpisce soprattutto i maschi. La sindrome dell’X fragile è seconda solo alla sindrome di Down come causa di deficit intellettivo nei maschi. Tuttavia, a differenza della sindrome dell’X fragile, nella maggior parte dei casi la sindrome di Down non è ereditaria. Per ulteriori informazioni, fare riferimento alla National Fragile X Foundation.

I sintomi della sindrome dell’X fragile sono causati da anomalie di uno specifico gene nel cromosoma X ({blank} Anomalie genetiche). Le persone affette hanno un numero eccessivo di copie (spesso oltre 200) di un piccolo segmento di acido desossiribonucleico (DNA). Si ritiene che le persone con 55-200 copie supplementari presentino premutazione, perché, sebbene privi della malattia, la loro prole presenta un maggior rischio di averla.

Sintomi

Bambini e adulti colpiti dalla sindrome possono avere problemi fisici, intellettivi e comportamentali. I sintomi, spesso appena percettibili, comprendono sviluppo ritardato, orecchie grandi e voluminose, mento e fronte prominenti; nei maschi, testicoli di grandi dimensioni (più evidenti dopo la pubertà). Le articolazioni possono essere eccessivamente flessibili e spesso sono presenti malattie cardiache (prolasso della valvola mitralica).

I bambini possono soffrire di deficit intellettivo da lieve a moderato. Possono svilupparsi le caratteristiche tipiche dell’autismo, quali comportamenti e discorsi ripetitivi, scarso contatto visivo e ansia sociale.

Le donne con premutazione possono iniziare la menopausa a un’età molto più giovane, specialmente intorno ai 35 anni.

I soggetti con premutazione sono a rischio di sindrome da tremore/atassia associata all’X fragile (fragile X-associated tremor/ataxia, FXTAS), che causa tremore, perdita di coordinazione e deterioramento della funzione mentale.

Diagnosi

  • Esami del DNA

La sindrome dell’X fragile può essere individuata mediante esami del DNA eseguiti dopo la nascita. La diagnosi di sindrome dell’X fragile viene formulata di solito quando il bambino è in età scolare o adolescente. I bambini con autismo e deficit intellettivo devono essere sottoposti al test della sindrome dell’X fragile, soprattutto se la madre ha parenti che hanno problemi simili.

Trattamento

  • Logoterapia e terapia occupazionale

  • Talvolta, farmaci

Un intervento precoce, che comprenda la terapia rieducativa della parola e del linguaggio e la terapia occupazionale, può aiutare i bambini con sindrome dell’X fragile a incrementare le proprie capacità.

In alcuni casi, possono essere utili farmaci stimolanti, antidepressivi e ansiolitici.

Per ulteriori informazioni

La seguente è una risorsa in lingua inglese che può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.

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