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Protoporfiria eritropoietica e protoporfiria legata al cromosoma X

Di

Herbert L. Bonkovsky

, MD, Wake Forest University School of Medicine;


Sean R. Rudnick

, MD, Wake Forest University School of Medicine

Ultima revisione/verifica completa ott 2019| Ultima modifica dei contenuti ott 2019
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Risorse sull’argomento

La protoporfiria eritropoietica e la protoporfiria legata al cromosoma X sono condizioni legate al deficit degli enzimi coinvolti nella produzione dell’eme e caratterizzate da sensibilità alla luce solare.

  • Il precursore dell’eme protoporfirina si accumula nel midollo osseo, nei globuli rossi e in altri tessuti, inclusa la pelle.

  • Subito dopo l’esposizione alla luce solare, i soggetti presentano forte dolore e tumefazione della pelle.

  • Si eseguono esami del sangue alla ricerca di livelli elevati di protoporfirina.

  • I soggetti devono evitare l’esposizione alla luce solare.

  • Talvolta, il betacarotene consente di proteggere la pelle.

(Vedere anche Panoramica sulla porfiria)

L’accumulo di protoporfirina nella pelle determina un’estrema sensibilità alla luce solare e dolore intenso subito dopo l’esposizione. La luce solare attiva le molecole di protoporfirina, con danno dei tessuti circostanti.

L’accumulo di protoporfirine nel fegato può causare danno epatico. L’escrezione delle protoporfirine nella bile spesso può portare alla formazione di calcoli biliari.

Protoporfiria eritropoietica

La protoporfiria eritropoietica è poco frequente. Di solito compare nell’infanzia.

Nella maggior parte delle persone con protoporfiria eritropoietica, una carenza dell’enzima ferrochelatasi provoca un accumulo del precursore dell’eme protoporfirina nel midollo osseo, nei globuli rossi, nel plasma (la componente liquida del sangue), nella pelle e infine nel fegato.

Il deficit enzimatico è ereditato da un genitore, ma per sviluppare la malattia i soggetti devono ereditare dall’altro genitore anche un gene lievemente alterato per l’enzima.

Protoporfiria legata al cromosoma X

Circa il 10% delle persone che manifestano i sintomi di protoporfiria eritropoietica presenta in realtà un aumento dell’attività di un enzima diverso. L’aumento dell’attività determina l’accumulo dello stesso precursore dell’eme. Tuttavia, il gene alterato per questa forma di protoporfiria eritropoietica è presente nel cromosoma X, pertanto tale patologia, detta protoporfiria legata al cromosoma X, colpisce principalmente i soggetti di sesso maschile.

Poiché la protoporfiria legata al cromosoma X è molto simile alla protoporfiria eritropoietica, a volte è considerata una sua variante.

Sintomi

I primi sintomi si osservano solitamente nell’infanzia. Subito dopo l’esposizione della pelle alla luce solare, possono svilupparsi forte dolore e tumefazione della pelle. Possono svilupparsi croste intorno alle labbra e sul dorso delle mani dopo una prolungata esposizione al sole. Dato che non si osservano vesciche e lesioni cicatriziali, i medici di solito non riconoscono la malattia.

Sintomi cutanei della protoporfiria eritropoietica

I calcoli biliari si manifestano con il caratteristico dolore addominale. Il danno epatico spesso porta a insufficienza epatica ingravescente, con ittero, dolore addominale e ingrossamento della milza.

Se si trascura sistematicamente la protezione della pelle, questa può diventare ruvida e spessa, assumendo un aspetto coriaceo (lichenificazione), specialmente sopra le nocche delle dita. Solchi profondi possono svilupparsi intorno alla bocca (bocca a carpa).

Le persone con protoporfiria legata al cromosoma X tendono ad avere reazioni più gravi alla luce solare e disturbi epatici più seri rispetto alle persone con protoporfiria eritropoietica.

Nei bambini in cui la protoporfiria eritropoietica e la protoporfiria legata al cromosoma X non è riconosciuta possono svilupparsi problemi psicosociali perché rifiutano inspiegabilmente di andare all’aperto. La paura o l’aspettativa del dolore può essere talmente angosciante che i bambini diventano nervosi, tesi, aggressivi, oppure sviluppano un senso di distacco dall’ambiente circostante o, addirittura, pensieri suicidari.

Did You Know...

  • I bambini piccoli spesso non sono in grado di descrivere i sintomi, pertanto medici e genitori potrebbero avere difficoltà a collegare il disagio all’esposizione al sole.

Diagnosi

  • Esami del sangue

I livelli delle porfirine nelle urine di solito non aumentano. La diagnosi viene posta, pertanto, sulla base di un aumento dei livelli di protoporfirina nei globuli rossi e nel plasma (la componente liquida del sangue).

È possibile eseguire test genetici. È anche possibile sottoporre a tali test altri membri della famiglia per stabilire se anch’essi presentino la mutazione genetica.

Prevenzione degli attacchi

Occorre prestare la massima attenzione a evitare l’esposizione alla luce solare. I soggetti devono utilizzare abbigliamento protettivo, cappelli e protezioni solari impermeabili alla luce contenenti biossido di titanio oppure ossido di zinco. L’esposizione accidentale alla luce solare richiede lo stesso trattamento delle scottature solari.

Il betacarotene, se assunto in quantità tali da indurre un lieve ingiallimento protettivo della pelle, può rendere i soggetti maggiormente tolleranti alla luce solare. È in corso la sperimentazione di altri farmaci, come l’afamelanotide, che possono aiutare i soggetti a tollerare la luce solare. L’afamelanotide è disponibile in alcune nazioni europee. Tuttavia, è necessario evitare comunque la luce solare.

I farmaci che scatenano le porfirie acute non causano la protoporfiria eritropoietica e non è necessario evitarli.

Trattamento

  • Attenuazione dei sintomi degli attacchi

  • Trattamento dei calcoli biliari e dei problemi epatici

È possibile alleviare i sintomi cutanei acuti mediante bagni freddi o asciugamani bagnati, analgesici e corticosteroidi per uso topico e/o orale. La remissione dei sintomi può richiedere fino a una settimana. Se tali misure non sono efficaci, talvolta si ricorre a ematina e/o trasfusioni di sangue. Anche diversi altri farmaci come l’afamelanotide, gli acidi biliari, la resina colestiramina e il carbone attivo sono efficaci.

I soggetti che sviluppano calcoli biliari contenenti protoporfirina possono dover essere sottoposti ad asportazione chirurgica della colecisti.

L’accumulo di porfirina nei globuli rossi e la condizione del fegato devono essere controllati ogni anno mediante esami del sangue, delle urine e delle feci. Il danno epatico, se grave, può richiedere un trapianto di fegato.

Il trapianto di cellule staminali può curare la protoporfiria eritropoietica, ma non viene solitamente effettuato perché i rischi del trapianto di solito superano i benefici.

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