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Sindrome di Wiskott-Aldrich

Di

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Ultima revisione/verifica completa apr 2021| Ultima modifica dei contenuti apr 2021
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La sindrome di Wiskott-Aldrich è un disturbo da immunodeficienza ereditario, caratterizzato da livelli alterati di anticorpi (immunoglobuline) e disfunzione dei linfociti T, ridotta conta piastrinica ed eczema.

  • Le persone con sindrome di Wiskott-Aldrich tendono a sanguinare facilmente e il primo sintomo è solitamente la diarrea sanguinolenta.

  • La diagnosi si basa sui risultati degli esami del sangue e talvolta dei test genetici.

  • Il trapianto di cellule staminali è necessario per assicurare la sopravvivenza.

Le piastrine Piastrine I principali componenti del sangue sono Plasma Globuli rossi Globuli bianchi Piastrine maggiori informazioni Piastrine (particelle cellulari che contribuiscono alla coagulazione) sono piccole e malformate. La milza le elimina e le distrugge, provocando una riduzione della conta piastrinica.

Sintomi della sindrome di Wiskott-Aldrich

A causa del basso numero di piastrine, il primo sintomo può essere rappresentato da problemi di sanguinamento, generalmente diarrea sanguinolenta. Inoltre, compare eczema Dermatite atopica (eczema) La dermatite atopica (comunemente detta eczema) è un’infiammazione cronica pruriginosa dello strato superficiale della cute, che spesso si sviluppa nelle persone affette da febbre da fieno o... maggiori informazioni Dermatite atopica (eczema) in età precoce.

L’aumentata predisposizione alle infezioni virali e batteriche, soprattutto dell’apparato respiratorio, è dovuta ai ridotti livelli anticorpali e alla disfunzione dei linfociti T. Il rischio di sviluppare tumori (come il linfoma Panoramica sui linfomi I linfomi sono tumori dei linfociti, che si localizzano nel sistema linfatico e negli organi che generano il sangue. I linfomi sono tumori che interessano globuli bianchi specifici, noti come... maggiori informazioni Panoramica sui linfomi e la leucemia Panoramica sulle leucemie Le leucemie sono tumori dei globuli bianchi o delle cellule che diventeranno globuli bianchi. I globuli bianchi originano dalle cellule staminali del midollo osseo. Talvolta può succedere che... maggiori informazioni ) e malattie autoimmuni Malattie autoimmuni Una malattia autoimmune è caratterizzata da una disfunzione del sistema immunitario che induce l’organismo ad attaccare i propri tessuti. Non è nota la causa scatenante delle malattie autoimmuni... maggiori informazioni (come l’anemia emolitica Anemia emolitica autoimmune L’anemia emolitica autoimmune comprende un gruppo di malattie caratterizzate da malfunzionamento del sistema immunitario con produzione di autoanticorpi, che aggrediscono i globuli rossi come... maggiori informazioni , una malattia infiammatoria intestinale Panoramica sulle malattie infiammatorie intestinali (IBD) Le malattie infiammatorie intestinali sono caratterizzate dall’infiammazione dell’intestino, che spesso provoca dolori addominali ricorrenti e diarrea. I due tipi principali di malattia infiammatoria... maggiori informazioni e la vasculite Panoramica sulla vasculite I disturbi vasculitici sono causati da un’infiammazione dei vasi sanguigni (vasculite). La vasculite può essere scatenata da alcune infezioni o farmaci, oppure può manifestarsi per motivi sconosciuti... maggiori informazioni Panoramica sulla vasculite ) è aumentato.

La sopravvivenza è ridotta. L’emorragia molto spesso conduce a morte prematura, ma questa può derivare anche da infezioni, malattie autoimmuni o tumori.

Diagnosi della sindrome di Wiskott-Aldrich

  • Esami del sangue

  • A volte test genetici

Gli esami del sangue contribuiscono a diagnosticare la sindrome di Wiskott-Aldrich. Questi esami vengono utilizzati per determinare:

  • Il numero totale dei globuli bianchi e le percentuali dei vari tipi di globuli bianchi

  • Il numero delle piastrine

  • I livelli delle immunoglobuline

  • La quantità e il tipo di anticorpi prodotti in risposta ai vaccini e alle altre sostanze che di solito scatenano una risposta immunitaria (antigeni)

  • La funzionalità dei linfociti T

I test genetici possono essere utili per identificare la mutazione e confermare la diagnosi. Si raccomanda per i familiari stretti.

Se viene diagnosticata la sindrome di Wiskott-Aldrich, il soggetto viene monitorato attraverso regolari esami del sangue per verificare la presenza di leucemia e di linfoma.

Trattamento della sindrome di Wiskott-Aldrich

  • Trapianto di cellule staminali

  • Farmaci atti a prevenire le infezioni

  • Immunoglobuline per sostituire gli anticorpi mancanti

  • Trasfusioni piastriniche

Il trapianto di cellule staminali Trapianto di cellule staminali Il trapianto di cellule staminali consiste nella rimozione di cellule staminali (cellule indifferenziate) da un soggetto sano e nella loro iniezione in un soggetto con un grave disturbo del... maggiori informazioni è necessario per assicurare la sopravvivenza. Senza tale trapianto, la maggior parte dei bambini affetti da sindrome di Wiskott-Aldrich va incontro al decesso entro i 15 anni di età.

Vengono somministrati antibiotici in maniera continua per prevenire le infezioni e immunoglobuline (anticorpi ottenuti dal sangue di soggetti con un sistema immunitario sano) per fornire gli anticorpi mancanti e, di conseguenza, prevenire le infezioni. Per prevenire le infezioni virali viene somministrato un farmaco antivirale (aciclovir) e si eseguono trasfusioni di piastrine per alleviare i problemi di sanguinamento.

Qualora questi siano gravi sarà necessario rimuovere la milza (splenectomia). Si cerca tuttavia di evitare questa procedura perché aumenta il rischio di infezione del sangue grave (setticemia).

Ulteriori informazioni

Di seguito si riporta una risorsa in lingua inglese che può essere utile. Si tenga presente che IL MANUALE non è responsabile dei contenuti di tale risorsa.

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