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Sindrome di Wiskott-Aldrich

Di

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Ultima revisione/verifica completa dic 2019| Ultima modifica dei contenuti dic 2019
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La sindrome di Wiskott-Aldrich è un disturbo da immunodeficienza ereditario, caratterizzato da livelli alterati di anticorpi (immunoglobuline) e disfunzione dei linfociti T, ridotta conta piastrinica ed eczema.

  • Le persone con sindrome di Wiskott-Aldrich tendono a sanguinare facilmente e il primo sintomo è solitamente la diarrea sanguinolenta.

  • La diagnosi si basa sui risultati degli esami del sangue e talvolta dei test genetici.

  • Il trapianto di cellule staminali è necessario per assicurare la sopravvivenza.

La sindrome di Wiskott-Aldrich è un disturbo da immunodeficienza primaria. Solitamente colpisce solo i maschi. Deriva dalla mutazione di un gene che si trova sul cromosoma sessuale X (cosiddetta malattia legata al cromosoma X). Questo gene codifica una proteina necessaria per il funzionamento dei linfociti T e dei linfociti B. Ecco perché insorge un malfunzionamento di queste cellule. I linfociti B non producono quantità normali di immunoglobuline.

Le piastrine (particelle cellulari che contribuiscono alla coagulazione) sono piccole e malformate. La milza le elimina e le distrugge, provocando una riduzione della conta piastrinica.

Sintomi

A causa del basso numero di piastrine, il primo sintomo può essere rappresentato da problemi di sanguinamento, generalmente diarrea sanguinolenta. Inoltre, compare eczema in età precoce.

L’aumentata predisposizione alle infezioni virali e batteriche, soprattutto dell’apparato respiratorio, è dovuta ai ridotti livelli anticorpali e alla disfunzione dei linfociti T. Il rischio di sviluppare tumori (come il linfoma e la leucemia) e malattie autoimmuni (come l’anemia emolitica, una malattia infiammatoria intestinale e la vasculite) è aumentato.

La sopravvivenza è ridotta. L’emorragia molto spesso conduce a morte prematura, ma questa può derivare anche da infezioni, malattie autoimmuni o tumori.

Diagnosi

  • Esami del sangue

  • A volte test genetici

Gli esami del sangue contribuiscono a diagnosticare la sindrome di Wiskott-Aldrich. Questi esami vengono utilizzati per determinare:

  • Il numero totale dei globuli bianchi e le percentuali dei vari tipi di globuli bianchi

  • Il numero delle piastrine

  • I livelli delle immunoglobuline

  • La quantità e il tipo di anticorpi prodotti in risposta ai vaccini e alle altre sostanze che di solito scatenano una risposta immunitaria (antigeni)

  • La funzionalità dei linfociti T

I test genetici possono essere utili per identificare la mutazione e confermare la diagnosi. Si raccomanda per i familiari stretti.

Se viene diagnosticata la sindrome di Wiskott-Aldrich, il soggetto viene monitorato attraverso regolari esami del sangue per verificare la presenza di leucemia e di linfoma.

Trattamento

  • Trapianto di cellule staminali

  • Farmaci atti a prevenire le infezioni

  • Immunoglobuline per sostituire gli anticorpi mancanti

  • Trasfusioni piastriniche

Il trapianto di cellule staminali è necessario per assicurare la sopravvivenza. Senza tale trapianto, la maggior parte dei bambini affetti da sindrome di Wiskott-Aldrich va incontro al decesso entro i 15 anni di età.

Vengono somministrati antibiotici in maniera continua per prevenire le infezioni e immunoglobuline (anticorpi ottenuti dal sangue di soggetti con un sistema immunitario sano) per fornire gli anticorpi mancanti e, di conseguenza, prevenire le infezioni. Per prevenire le infezioni virali viene somministrato un farmaco antivirale (aciclovir) e si eseguono trasfusioni di piastrine per alleviare i problemi di sanguinamento.

Qualora questi siano gravi sarà necessario rimuovere la milza. Si cerca tuttavia di evitare questa procedura perché aumenta il rischio di infezione del sangue grave (setticemia).

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