L’eritrocitosi è un aumento della produzione di globuli rossi (eritrociti).
(Vedere anche Panoramica sulle neoplasie mieloproliferative.)
L’eritrocitosi può essere
Primaria: causata da un disturbo delle cellule ematopoietiche
Secondaria: causata da un disturbo che stimola un aumento della produzione da parte delle cellule ematopoietiche normali
L’eritrocitosi primaria si sviluppa in seguito a policitemia vera, una neoplasia mieloproliferativa nella quale il midollo osseo produce troppi globuli rossi assieme a un numero eccessivo di globuli bianchi e piastrine. Occasionalmente aumenta solo la produzione di globuli rossi.
L’eritrocitosi secondaria si sviluppa in conseguenza a un disturbo che aumenta la secrezione di eritropoietina. L’eritropoietina è un ormone prodotto nei reni che stimola la produzione di globuli rossi da parte del midollo osseo. L’eritrocitosi secondaria non è di per sé considerata una neoplasia mieloproliferativa. Tuttavia, è importante che i medici la prendano in considerazione, perché entrambe l’eritrocitosi primaria e secondaria causano un eccesso di globuli rossi.
L’eritrocitosi secondaria ha molte cause. Può essere causata dalla deprivazione di ossigeno, che può derivare per esempio da
Fumo
una malattia polmonare cronica, come la BPCO (broncopneumopatia cronica ostruttiva)
Altitudine
La deprivazione di ossigeno provoca un aumento dell’eritropoietina, che stimola il midollo osseo a produrre un maggior numero di globuli rossi in modo che il sangue possa trasportare più ossigeno. Le persone che trascorrono lunghi periodi in ambienti o in condizioni di bassa concentrazione di ossigeno, come coloro che vivono ad alta quota, spesso sviluppano eritrocitosi sufficientemente grave da causare sintomi (vedere Che cos’è il mal di montagna cronico?). In alcuni difetti cardiaci congeniti il sangue viene fuorviato rispetto al cuore, quindi non riesce a riossigenarsi causando ipossia alla nascita e determinando eritrocitosi secondaria.
Altre cause di eritrocitosi secondaria sono
Trattamento con ormoni maschili come il testosterone
Problemi renali, fra cui tumori, cisti e restringimenti delle arterie che affluiscono ai reni
Tumori epatici, cerebrali o delle ghiandole surrenali
Patologie genetiche che influenzano la produzione di eritropoietina (eritrocitosi congenita)
Gli ormoni maschili, come il testosterone, stimolano la produzione di eritropoietina.
Problemi che riducono il flusso di sangue ai reni come tumori, cisti e un restringimento delle arterie che arrivano ai reni, aumentano la secrezione di eritropoietina.
L’eritrocitosi associata a tumori può svilupparsi quando alcuni tumori o cisti, come quelli di reni, fegato, cervello o utero, secernono eritropoietina.
L’eritrocitosi congenita è presente alla nascita e di norma è causata da un disturbo genetico ereditario che compromette l’affinità dell’emoglobina per l’ossigeno o la risposta all’ipossia. (L’emoglobina è la molecola che trasporta l'ossigeno all'interno dei globuli rossi. L’ipossia è un basso livello di ossigeno nel sangue.) Queste patologie genetiche ereditarie sono rare, ma si sospettano quando ne sono colpiti altri familiari di un soggetto con eritrocitosi.
Nell’eritrocitosi relativa i globuli rossi non sono in eccesso, ma sembrano altamente concentrati perché nel torrente ematico è presente una quantità inferiore di liquido (plasma). Il basso livello di plasma può essere dovuto a ustioni, vomito, diarrea, assunzione insufficiente di liquidi o uso di farmaci che accelerano il processo di eliminazione di sali e acqua per via renale (diuretici).
Sintomi dell’eritrocitosi
I soggetti con eritrocitosi secondaria possono presentare
Debolezza
Stanchezza
Cefalea
Stordimento
Respiro affannoso
Diagnosi di eritrocitosi
Esami del sangue
Esami per determinare le cause
I medici si informano sull’assunzione di eventuali farmaci che possono provocare eritrocitosi. Si misurano la quantità di ossigeno e il livello di eritropoietina nel sangue. Un alto livello di eritropoietina è spesso sufficiente per la diagnosi di eritrocitosi secondaria. Se il livello è basso, vengono condotti altri esami per stabilire la presenza di eritrocitosi primaria (policitemia vera).
Talvolta sono necessari altri esami specialistici, soprattutto quando è necessario stabilire una causa poco comune dell’eritrocitosi. Fra questo si annoverano esami per ricercare disturbi ormonali o tumori nascosti che potrebbero causare altri sintomi.
L’eritrocitosi congenita viene diagnosticata di norma quando un soggetto sviluppa sintomi in tenera età o ha un familiare colpito da eritrocitosi. Oltre agli esami del sangue, possono essere condotte test genetici per determinare la causa specifica.
Trattamento dell’eritrocitosi
Trattamento della causa
Flebotomia
L’eritrocitosi secondaria causata da deprivazione di ossigeno può essere trattata con ossigeno. Ai fumatori si consiglia di smettere di fumare e vengono proposti trattamenti per smettere di fumare. Qualsiasi patologia sottostante che causi deprivazione di ossigeno ed eritrocitosi secondaria viene trattata il più efficacemente possibile. In alcuni soggetti, per ridurre il numero dei globuli rossi si esegue una flebotomia (ossia si preleva parte del sangue del soggetto). È raro che nell’eritrocitosi secondaria sia necessaria una flebotomia.
Nell’eritrocitosi associata a tumori la rimozione del tumore può essere curativa. Il trattamento di uno specifico disturbo ormonale o l’interruzione del farmaco causa di eritrocitosi secondaria possono anch’essi essere curativi.
L’eritrocitosi relativa viene trattata mediante la somministrazione di liquidi per via orale o endovenosa, nonché trattando direttamente eventuali patologie sottostanti che contribuiscono al basso livello di plasma.