Demam Familial Mediterania adalah gangguan keturunan yang ditandai dengan episode demam tinggi dengan nyeri abdomen atau, yang jarang terjadi, nyeri dada, nyeri sendi, atau ruam.
Demam Familial Mediterania disebabkan oleh mutasi pada gen yang biasanya diturunkan dari kedua orang tua.
Biasanya, kebanyakan orang mengalami serangan nyeri abdomen parah dan demam tinggi.
Diagnosis biasanya didasarkan pada gejala dan tes genetik.
Colchicine digunakan untuk mengurangi atau menghilangkan jumlah serangan yang menyakitkan dan menghilangkan risiko gagal ginjal akibat amiloidosis.
Gangguan ini dapat menyebabkan amiloidosis jika tidak ditangani secara memadai.
Demam Familial Mediterania adalah sindrom demam periodik turun-temurun yang paling umum terjadi di semua kelompok usia. Ini paling sering terjadi di antara orang-orang yang berasal dari Mediterania (seperti orang-orang yang memiliki keturunan Yahudi Sephardik, Arab Afrika Utara, Armenia, Yunani, Italia, atau Turki). Namun, gangguan ini juga terjadi di antara orang-orang yang berasal dari negara lain (seperti orang-orang yang memiliki keturunan Yahudi Ashkenazi, Kuba, atau Jepang).
Hingga sekitar 50% orang yang menderita demam familial Mediterania memiliki anggota keluarga, biasanya saudara kandung, yang mengalami gangguan tersebut (riwayat keluarga).
Demam familial Mediterania yang umum disebabkan oleh gen resesif yang abnormal. Artinya, untuk mengalami gangguan ini, orang biasanya harus memiliki dua salinan gen abnormal, satu dari setiap orang tua. Namun, jarang terjadi, hanya satu salinan gen abnormal mungkin cukup untuk menyebabkan beberapa gejala.
Gen abnormal menyebabkan produksi bentuk pirin yang cacat, pirin adalah protein yang mengatur inflamasi. Ada sejumlah kemungkinan mutasi gen yang berbeda, tidak semuanya telah diidentifikasi, yang dapat menjelaskan mengapa beberapa orang dengan gejala khas demam familial Mediterania tidak mengalami mutasi gen. Sebagai alternatif, mungkin juga ada faktor nongenetik dan faktor lingkungan yang berperan dalam terjadinya sindrom ini.
Gejala-gejala Demam Familial Mediterania
Gejala demam familial Mediterania biasanya mulai terjadi antara usia 5 hingga 15 tahun.
Gejala yang paling umum adalah:
Demam dan sakit perut
Sakit perut terjadi pada sekitar 95% orang. Rasa sakit biasanya mulai terjadi di satu bagian perut kemudian menyebar ke seluruh perut. Sakit perut disebabkan oleh peradangan lapisan rongga perut (peritonitis). Keparahan nyeri dapat bervariasi pada setiap serangan. Serangan ini terjadi secara tidak teratur dan biasanya disertai demam yang dapat mencapai setinggi 40 C. Serangan menyakitkan ini biasanya berlangsung 12 hingga 72 jam tetapi dapat berlangsung lebih lama. Serangan dapat terjadi secara sering, misalnya dua kali seminggu, atau secara jarang, misalnya hanya sekali setahun. Tingkat keparahan dan frekuensi serangan tidak secara konsisten berubah selama kehamilan. Terkadang serangan benar-benar berhenti, tetapi kembali beberapa tahun kemudian.
Sebagian orang mungkin mengalami gejala tertentu sebelum serangan dan mengalami indra perasa yang menyimpang dan mungkin merasa cemas, mudah marah, dan gelisah.
Gejala yang kurang umum meliputi:
Nyeri dada: Sekitar 30% orang yang terkena dampak mengalami nyeri dada. Nyeri dada, yang biasanya dipicu oleh pernapasan, disebabkan oleh peradangan membran di sekitar paru-paru (pleuritis) atau, jarang terjadi, oleh peradangan kantong di sekitar jantung (perikarditis).
Artritis: Sekitar 75% orang mengalami inflamasi sendi besar (artritis), seperti lutut, pergelangan kaki, dan panggul.
Ruam: Ruam merah yang nyeri dapat muncul di dekat tungkai bawah.
Nyeri skrotum: Pada laki-laki, kantung berkulit tebal yang mengelilingi dan melindungi testis (skrotum) dapat membengkak dan terasa sakit akibat peradangan testis (testikel).
Terlepas dari keparahan gejala selama serangan, orang-orang dapat cepat pulih dan tidak menunjukkan gejala sampai terjadi serangan berikutnya.
Stres fisik dan emosional (misalnya cedera fisik, infeksi, dan menstruasi) dapat memicu serangan.
Komplikasi demam Mediterania familial
Jika tidak ditangani secara baik, sebagian orang yang menderita demam Mediterania familial mengalami amiloidosis. Pada amiloidosis, protein berbentuk tidak biasa yang disebut amiloid disimpan di ginjal dan di banyak organ dan jaringan, sehingga merusak fungsinya.
Endapan amiloid dapat merusak ginjal, yang pada akhirnya mengakibatkan gagal ginjal. Orang dapat mengalami retensi cairan, merasa lemah, dan kehilangan nafsu makan.
Hingga sepertiga wanita dengan demam Mediterania familial yang tidak diobati mengalami infertilitas atau keguguran saat hamil. Gangguan ini dapat menyebabkan jaringan parut terbentuk di panggul. Jaringan parut dapat mengganggu pembuahan.
Orang-orang dengan demam Mediterania familial memiliki risiko yang lebih tinggi untuk mengalami gangguan inflamasi lainnya, seperti spondilitis ankilosis, vaskulitis terkait imunoglobulin A (IgA),poliarteritis nodosa, dan penyakit Behçet.
Diagnosis Demam Mediterania Familial
Evaluasi dokter
Tes genetik
Dokter biasanya mendasarkan diagnosis demam Mediterania familial pada gejala-gejala yang khas dan kriteria yang ditetapkan. Namun demikian, nyeri perut akibat demam Mediterania familial hampir tidak dapat dibedakan dari kondisi darurat perut lainnya, terutama usus buntu yang pecah. Oleh karena itu, sebagian orang dengan gangguan ini harus segera menjalani pembedahan sebelum dibuat diagnosis yang tepat.
Tidak ada tes laboratorium rutin yang dengan sendirinya bersifat diagnostik, tetapi tes-tes tersebut dapat berguna dalam mengesampingkan gangguan lainnya. Tes darah genetik dapat mengidentifikasi gen abnormal yang menyebabkan gangguan ini dan terkadang dapat membantu diagnosis. Karena sebagian orang dengan demam Mediterania familial khas hanya memiliki satu salinan gen abnormal, bukan dua, atau kadang-kadang tidak memiliki mutasi yang terdeteksi dalam gen, hasil uji genetik mereka mungkin negatif. Pada kasus seperti ini, orang-orang harus menerima konseling genetik dan perawatan dari spesialis yang berpengalaman dengan demam Mediterania familial.
Pengobatan untuk Demam Mediterania Familial
Colchicine
Pereda nyeri
Minum colchicine setiap hari secara oral akan menghilangkan atau sangat mengurangi jumlah serangan menyakitkan pada sekitar 95% orang. Selain itu, colchicine sangat mengurangi risiko gagal ginjal akibat amiloidosis. Pada pasien hamil, colchicine membantu mencegah serangan yang dapat menyebabkan keguguran.
Jika colchicine berhenti bekerja atau penderita tidak dapat menoleransinya, injeksi obat-obatan lain seperti canakinumab, anakinra, atau rilonacept diharapkan dapat membantu. Obat-obatan ini mengubah fungsi sistem imun sehingga membantu mengurangi inflamasi.
Ibuprofen atau asetaminofen dapat diberikan untuk meredakan nyeri dan demam.
