Sindrom demam periodik herediter adalah gangguan keturunan yang secara berkala menyebabkan episode demam dan gejala lain yang bukan karena infeksi masa kanak-kanak yang biasa atau gangguan nyata lainnya.
Sindrom demam periodik herediter yang paling umum di semua kelompok usia adalah
Gangguan serupa yang menyebabkan episode demam tetapi dianggap tidak diturunkan adalah
Sindrom PFAPA (demam berkala, stomatitis aftosa, faringitis, dan adenitis servikal)
Sindrom lain yang kurang umum meliputi:
Sindrom berkala terkait cryopyrin herediter (kryopyrinopati): Sindrom-sindrom ini mencakup sindrom autoinflamasi dingin familial (FCAS), sindrom Muckle-Wells (MWS), dan penyakit autoinflamasi multisistem onset neonatal (NOMID). Episode demam, ruam, dan nyeri sendi dipicu secara berkala oleh suhu dingin. Obat-obatan anakinra, rilonacept, atau canakinumab, yang memodifikasi fungsi sistem imun, dapat membantu.
Sindrom Hyper-IgD: Sindrom ini menyebabkan demam, nyeri abdomen, sakit kepala, nyeri sendi, ruam, dan pembengkakan kelenjar getah bening. Obat antiinflamasi nonsteroid (NSAID), kortikosteroid, dan anakinra dapat membantu meredakan gejala selama serangan. Anakinra atau canakinumab diberikan untuk mencegah serangan.
Sindrom periodik terkait reseptor faktor nekrosis tumor (TRAPS): Sindrom ini menyebabkan serangan berkala nyeri otot dan pembengkakan pada lengan dan tungkai, nyeri abdomen, nyeri sendi, dan ruam selain demam. NSAID terkadang digunakan untuk serangan ringan. Namun, biasanya orang membutuhkan prednison, kortikosteroid, untuk serangan pada umumnya. Anakinra dan canakinumab dapat diberikan untuk mencegah serangan.
Sindrom PAPA (pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, dan acne [jerawat]): Sindrom ini menyebabkan demam, sendi yang meradang, ulkus kulit, dan jerawat. Pada masa pubertas, artritis cenderung mereda dan masalah kulit adalah gejala utamanya. Anakinra atau etanercept, adalimumab, atau infliximab dapat membantu. Jerawat diobati dengan antibiotik tetrasiklin atau dengan isotretinoin.
© Springer Science+Business Media
Gejala sindrom demam periodik herediter biasanya dimulai pada masa kanak-kanak. Kurang dari 10% orang mengalami gejala setelah usia 18 tahun. Orang-orang secara berkala mengalami serangan demam dan inflamasi tetapi merasa sehat di antara serangan-serangan tersebut.
