Sindrom demam periodik herediter adalah gangguan keturunan yang secara berkala menyebabkan episode demam dan gejala lain yang bukan karena infeksi masa kanak-kanak yang biasa atau gangguan nyata lainnya.
Sindrom demam periodik herediter yang paling umum di semua kelompok usia adalah:
Gangguan serupa yang menyebabkan demam tetapi tanpa pola pewarisan tertentu yang jelas adalah:
Sindrom PFAPA (demam berkala, stomatitis aftosa, faringitis, dan adenitis servikal)
Sindrom lain yang kurang umum meliputi:
Sindrom berkala terkait cryopyrin herediter (kryopyrinopati): Sindrom-sindrom ini mencakup sindrom autoinflamasi dingin familial (FCAS), sindrom Muckle-Wells (MWS), dan penyakit autoinflamasi multisistem onset neonatal (NOMID). Episode demam, ruam, dan nyeri sendi dipicu secara berkala oleh suhu dingin. Obat-obatan anakinra, rilonacept, atau canakinumab, yang memodifikasi fungsi sistem imun, dapat membantu.
Sindrom Hyper-IgD: Sindrom ini menyebabkan demam, menggigil, nyeri abdomen, sakit kepala, nyeri sendi, ruam, dan pembengkakan kelenjar getah bening. Obat antiinflamasi nonsteroid (NSAID), steroid (disebut juga sebagai glukokortikoid atau kortikosteroid), dan anakinra dapat membantu meredakan gejala selama serangan. Canakinumab atau anakinra diberikan untuk mencegah serangan.
Sindrom periodik terkait reseptor faktor nekrosis tumor (TRAPS): Sindrom ini menyebabkan serangan berkala nyeri otot dan pembengkakan pada lengan dan tungkai, nyeri abdomen, nyeri sendi, dan ruam selain demam. OAINS digunakan untuk serangan ringan. Namun, biasanya orang membutuhkan prednison, steroid, untuk serangan yang khas (serangga, pembengkakan sendi, dan nyeri otot yang tampaknya memengaruhi bagian tubuh yang berbeda pada waktu yang berbeda). Anakinra dan canakinumab dapat diberikan untuk mencegah serangan.
Sindrom PAPA (pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, dan acne [jerawat]): Sindrom ini menyebabkan demam, sendi yang meradang, borok kulit (ulkus), dan jerawat. Pada masa pubertas, nyeri sendi cenderung mereda dan masalah kulit adalah gejala utamanya. Anakinra, etanercept, adalimumab, atau infliximab dapat membantu. Jerawat diobati dengan antibiotik tetrasiklin atau dengan isotretinoin.
Foto ini menunjukkan pyoderma gangrenosum dan jerawat, yang merupakan karakteristik dari sindrom PAPA.
© Springer Science+Business Media
Gejala sindrom demam periodik herediter biasanya dimulai pada masa kanak-kanak. Kurang dari 10% orang mengalami gejala setelah usia 18 tahun dan dalam banyak kasus merasa baik-baik saja di antara serangan.
