Riket hipofosfatemik adalah gangguan di mana tulang menjadi lunak dan mudah bengkok karena darah mengandung kadar fosfat elektrolit yang rendah.
Riket hipofosfatemia disebabkan oleh gen yang cacat.
Masalah dengan tulang dan sendi dimulai pada awal masa kanak-kanak.
Darah dan urine diuji, dan dilakukan pemeriksaan sinar-x pada tulang.
Beberapa orang diberi suplemen fosfat dan vitamin D, dan beberapa orang diberi obat burosumab.
(Lihat juga Pengantar untuk Gangguan Tubular Ginjal Kongenital.)
Riket hipofosfatemia adalah gangguan yang sangat jarang terjadi dan hampir selalu diturunkan. Ini paling sering diwariskan sebagai gen dominan yang dibawa pada kromosom X, salah satu dari 2 kromosom seks. Karena hanya diperlukan 1 gen saat gen dominan terlibat, 1 orang tua kemungkinan akan mengalami sindrom tersebut. Saudara kandung anak-anak dengan gangguan ini memiliki 50% kemungkinan untuk mengalaminya. Ada beberapa bentuk riket hipofosfatemia lainnya yang bahkan lebih langka.
Kerusakan genetik dapat menyebabkan abnormalitas tubulus ginjal yang memungkinkan jumlah fosfat yang tinggi secara tidak tepat dikeluarkan ke dalam urine, sehingga menghasilkan kadar fosfat yang rendah dalam darah Karena tulang membutuhkan fosfat untuk pertumbuhan dan kekuatan, defisiensi ini menyebabkan kerusakan tulang.
Dalam kasus yang jarang terjadi, gangguan ini berkembang sebagai akibat dari kanker tertentu, seperti tumor sel raksasa tulang, sarkoma, kanker prostat, dan kanker payudara. Osteomalasia akibat tumor adalah penyebab hipofosfatemia yang jarang terjadi dengan riket pada anak-anak. Gangguan ini disebabkan oleh sekresi hormon tertentu dari tumor yang biasanya tidak bersifat kanker (jinak).
Riket hipofosfatemia tidak sama dengan riket yang disebabkan oleh defisiensi vitamin D.
Gejala Riket Hipofosfatemia
Riket hipofosfatemia biasanya mulai menyebabkan abnormalitas pada tahun pertama kehidupan. Abnormalitasnya mungkin sangat ringan sehingga tidak menimbulkan gejala yang terlihat atau sangat parah sehingga menyebabkan kaki tertekuk dan bentuk deformitas tulang lainnya, nyeri tulang, nyeri sendi, dan pertumbuhan tulang yang buruk dengan tinggi badan yang pendek. Pertumbuhan bertulang di tempat otot menempel pada tulang yang dapat membatasi gerakan pada sendi tersebut.
Ruang antara tulang tengkorak bayi dapat menutup terlalu cepat. Kondisi ini, yang disebut kraniosinostosis, juga dapat terjadi dengan riket hipofosfatemia.
Diagnosis Riket Hipofosfatemia
Tes darah dan tes urine
Kadang sinar-x tulang
Terkadang dilakukan tes genetik
Tes laboratorium menunjukkan bahwa kadar kalsium dalam darah normal, tetapi kadar fosfat rendah.
Urine juga diuji untuk mendeteksi kadar fosfat yang telah diekskresikan. Kadar fosfat dalam urine tinggi.
Dokter juga dapat melakukan sinar-x terhadap tulang.
Pengujian genetik dapat membantu mengonfirmasi diagnosis.
Saudara sekandung dari anak-anak yang terkena penyakit harus menjalani evaluasi medis, termasuk pengujian laboratorium, pemindaian tubuh, dan terkadang pengujian genetik. Tes genetik dapat ditawarkan juga kepada anggota keluarga lainnya.
Pengobatan untuk Riket Hipofosfatemia
Fosfat dan kalsitriol
Burosumab untuk bentuk paling umum dari riket hipofosfatemia
Kadang-kadang pengangkatan tumor melalui pembedahan
Pengobatan riket hipofosfatemia ditujukan untuk meningkatkan kadar fosfat dalam darah, yang mendorong pembentukan tulang normal.
Fosfat dapat dokonsumsi secara oral dan harus dikombinasikan dengan kalsitriol, bentuk vitamin D yang diaktifkan. Mengonsumsi vitamin D saja tidak cukup. Jumlah fosfat dan kalsitriol harus disesuaikan dengan hati-hati karena pengobatan ini sering menyebabkan tingginya kadar kalsium dalam darah dan urine, penumpukan kalsium dalam ginjal, atau batu ginjal. Efek samping ini dapat membahayakan ginjal dan jaringan lainnya.
Orang-orang yang memiliki bentuk paling umum dari riket hipofosfatemia diberi obat burosumab dan tidak diberi terapi fosfat dan kalsitriol yang dijelaskan di atas. Burosumab adalah antibodi monoklonal dan diberikan sebagai injeksi di bawah kulit. Zat ini membantu meningkatkan kadar fosfor dalam darah, membantu menurunkan keparahan riket, dan pada anak-anak yang dapat meningkatkan tinggi badan. Burosumab dapat diberikan kepada anak-anak dan orang dewasa.
Pada beberapa orang dewasa, riket hipofosfatemia yang dihasilkan dari berbagai jenis tumor berkurang secara dramatis setelah tumor diangkat. Mereka juga dapat diberi burosumab.
Kraniosinostosis biasanya dikoreksi dengan pembedahan. Setelah pembedahan, bayi sering kali memakai helm khusus untuk membantu membentuk tengkorak mereka menjadi bentuk yang lebih normal.
