Gambaran Umum tentang Gangguan Metabolik Herediter

Tubuh Anda memecah makanan yang Anda makan menjadi bahan kimia sederhana. Kemudian tubuh Anda menggunakan bahan tersebut untuk membuat zat-zat lain yang dibutuhkan tubuh untuk tumbuh dan mereparasi diri. Seluruh proses ini disebut metabolisme.

Metabolisme dilakukan oleh zat kimia yang disebut enzim. Enzim adalah protein yang dihasilkan oleh sel-sel dalam tubuh Anda. Tubuh Anda membuat ribuan enzim yang berbeda. Setiap enzim hanya melakukan satu reaksi kimia spesifik—entah itu memecah atau membangun zat tertentu.

Gangguan metabolik terjadi ketika tubuh Anda tidak cukup memproduksi salah satu enzim yang diperlukan untuk metabolisme. Hal ini biasanya terjadi karena Anda mewarisi gen yang cacat untuk enzim tersebut dari orang tua sebelum Anda lahir. Tidak memiliki cukup enzim menyebabkan masalah yang terkait dengan apa yang seharusnya dilakukan enzim itu.

• Jika enzim tersebut seharusnya memecah bahan kimia tertentu, zat tersebut akan menumpuk di dalam tubuh Anda

• Jika enzim tersebut seharusnya membangun bahan kimia tertentu, maka tubuh Anda tidak memiliki cukup zat tersebut. Juga, bahan kimia penyusun zat tersebut menumpuk dalam tubuh Anda karena tidak ada enzim yang menyusunnya.

Memiliki terlalu sedikit atau terlalu banyak zat kimia dapat menyebabkan masalah dalam fungsi tubuh Anda.

• Ada ratusan gangguan metabolik herediter yang berbeda, tetapi sebagian besar jarang terjadi

• Satu-satunya cara untuk mengidap gangguan metabolik herediter adalah dengan dilahirkan bersama gangguan tersebut

• Gangguan ini dapat menyebabkan gejala pada saat lahir atau tidak ada gejala sampai beberapa waktu kemudian

• Bayi dengan gangguan metabolik herediter dapat menjadi sangat sakit atau bahkan meninggal dunia

• Dokter akan memeriksa adanya gangguan metabolisme herediter selama kehamilan jika ada orang dalam keluarga orang tua yang mengalami salah satu gangguan tersebut

• Semua bayi baru lahir dites untuk mengetahui adanya gangguan metabolik herediter tertentu

Anda memiliki 2 gen untuk setiap enzim, satu dari masing-masing orang tua Anda. Untuk mendapat gangguan metabolik herediter, Anda harus mewarisi gen yang cacat dari kedua orang tua Anda. Itu karena gen normal dari satu orang tua biasanya dapat membuat cukup enzim agar Anda tidak jatuh sakit.

Karena ada ratusan gangguan metabolik, terdapat banyak gejala yang berbeda. Meskipun demikian, sangat sering bayi baru lahir mengalami gejala seperti:

• Tidak makan dengan baik

• Sering muntah

• Terlihat lemah dan lelah

• Mengalami kejang

Kemudian pada masa bayi, bayi mungkin tidak tumbuh dan berkembang secara normal.

Dokter dapat menguji adanya gangguan metabolik herediter pada waktu yang berbeda, termasuk:

• Sebelum kelahiran (skrining prenatal)

• Tepat setelah kelahiran (skrining bayi baru lahir)

• Selama masa bayi

Tes prenatal mencakup pemeriksaan gangguan genetik dengan:

• Amniosentesis—dokter mengambil sampel kecil cairan yang mengelilingi bayi saat Anda hamil (cairan ketuban)

• Pengambilan sampel vilus korionik—dokter mengambil sampel kecil organ yang tumbuh di dalam uterus (rahim) saat Anda hamil (plasenta)

Tes skrining pada bayi baru lahir menggunakan setetes kecil darah bayi Anda untuk menguji gangguan metabolik herediter.

Kadang-kadang dokter dapat mencurigai adanya gangguan saat memeriksa anak. Kemudian mereka akan melakukan:

• Tes darah

• Tes urine

Jika salah satu dari tes ini menunjukkan tanda-tanda gangguan metabolik herediter, dokter kemudian melakukan tes lain. Tes ini dapat mencakup pengujian genetik dan terkadang biopsi. Untuk biopsi, dokter mengeluarkan sebagian kecil jaringan anak Anda untuk dilihat di bawah mikroskop.

Pengobatan tergantung pada jenis gangguan. Banyak gangguan metabolik yang tidak memiliki pengobatan spesifik. Dokter dapat mengobati anak Anda dengan:

• Diet khusus

• Obat-obatan

• Transplantasi sumsum tulang atau sel punca

• Dialisis, untuk menghilangkan zat yang menumpuk dalam darah Anda

• Suplemen vitamin C