Sindrom Nail-patella adalah gangguan keturunan yang jarang terjadi yang menyebabkan abnormalitas ginjal, tulang, sendi, kuku kaki, dan kuku jari tangan.
Sindrom nail-patella disebabkan oleh mutasi gen yang berperan penting dalam perkembangan anggota tubuh dan ginjal.
Umumnya, orang yang mengalami sindrom ini kehilangan satu atau kedua tempurung lutut (patela), memiliki tulang lengan (radius) yang terlepas di siku, dan memiliki tulang panggul berbentuk abnormal.
Kuku jari tangan dan kuku kaki mereka tidak ada atau tidak berkembang dengan baik, dengan lubang dan punggung kasar.
Sekitar 50% orang dengan sindrom ini memiliki darah dalam urine mereka (hematuria) atau protein dalam urine mereka (proteinuria). Kegagalan ginjal pada akhirnya terjadi pada sekitar 30% penderita ginjal yang terkena. Orang yang memiliki masalah ginjal sering mengalami tekanan darah tinggi (hipertensi).
Diagnosis Sindrom Nail-Patella
Evaluasi dokter
Terkadang sinar-x dan biopsi
Diagnosis sindrom nail-patella disarankan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik.
Diagnosis dikonfirmasi dengansinar-x pada tulang dan biopsi jaringan ginjal (pengambilan sampel jaringan untuk pemeriksaan di bawah mikroskop). Pengujian genetik juga dapat dilakukan.
Orang yang memiliki darah atau protein dalam urin mereka dapat menjalani pengujian fungsi ginjal.
Pengobatan Sindrom Nail-Patella
Pengendalian tekanan darah
Terkadang dialisis atau transplantasi ginjal
Tidak ada pengobatan yang efektif untuk sindrom patella-patri.
Mengontrol tekanan darah tinggi dan protein dalam urine dengan obat yang disebut inhibitor enzim pengonversi angiotensin (ACE) dapat memperlambat laju penurunan fungsi ginjal.
Orang yang mengalami gagal ginjal membutuhkan dialisis atau transplantasi ginjal.
Pengujian genetik harus ditawarkan kepada orang yang ingin memiliki anak.
