Sindrom Nail-patella adalah gangguan keturunan yang jarang terjadi yang menyebabkan abnormalitas ginjal, tulang, sendi, kuku kaki, dan kuku jari tangan.
Sindrom nail-patella disebabkan oleh mutasi pada gen yang berperan penting dalam perkembangan anggota tubuh dan ginjal.
Umumnya, orang yang mengalami sindrom ini kehilangan satu atau kedua tempurung lutut (patela) atau tempurung lutut mereka kurang berkembang, memiliki tulang lengan (radius) yang terlepas di siku, dan memiliki tulang panggul berbentuk abnormal. Mereka mungkin mengalami fraktur tulang.
Kuku jari tangan dan kuku kaki mereka tidak ada atau tidak berkembang dengan baik, dengan lubang dan punggung kasar.
Sekitar 30 hingga 50% orang dengan sindrom ini memiliki darah dalam urine mereka (hematuria) atau protein dalam urine mereka (proteinuria). Gagal ginjal pada akhirnya terjadi pada sekitar maksimal 15% orang yang ginjalnya terpengaruh. Orang yang memiliki masalah ginjal sering mengalami tekanan darah tinggi (hipertensi).
Orang dengan sindrom kuku-patela juga dapat mengalami glaukoma.
Diagnosis Sindrom Nail-Patella
Evaluasi dokter
Tes genetik
Terkadang sinar-x dan biopsi ginjal
Diagnosis sindrom nail-patella disarankan berdasarkan gejala dan pemeriksaan fisik.
Diagnosis dikonfirmasi dengansinar-x pada panggul dan tungkai gerak serta biopsi jaringan ginjal (pengambilan sampel jaringan untuk pemeriksaan di bawah mikroskop). Serta tes genetik.
Orang yang memiliki darah atau protein dalam urin mereka dapat menjalani pengujian fungsi ginjal.
Pengobatan Sindrom Nail-Patella
Pengendalian tekanan darah
Dialisis atau transplantasi ginjal
Tidak ada pengobatan yang spesifik untuk sindrom patella-patri.
Mengontrol tekanan darah tinggi dan protein dalam urine dengan obat yang disebut inhibitor enzim pengonversi angiotensin (ACE) dapat memperlambat laju penurunan fungsi ginjal.
Orang yang mengalami gagal ginjal membutuhkan dialisis atau transplantasi ginjal.
