Mastositosis adalah akumulasi sel mast abnormal yang tidak umum pada kulit dan kadang-kadang di berbagai bagian tubuh lainnya.
Orang mungkin mengalami bintik-bintik dan bentol-bentol gatal, kemerahan, gangguan pencernaan, dan terkadang nyeri tulang atau reaksi anafilaksis dan anafilaktoid.
Gejala-gejalanya menunjukkan diagnosis, dan biopsi kulit dan/atau sumsum tulang dapat menegakkannya.
Jika mastositosis hanya memengaruhi kulit, maka dapat hilang tanpa pengobatan, tetapi jika memengaruhi bagian tubuh lainnya, maka tidak dapat disembuhkan.
Antihistamin membantu meredakan gatal-gatal, dan pemblokir histamin-2 (H2) membantu meredakan gangguan pencernaan.
Orang dengan mastositosis harus selalu membawa alat suntik epinefrin otomatis untuk pengobatan darurat segera terhadap reaksi anafilaksis atau reaksi anafilaktoid.
(Lihat juga Gambaran Umum Reaksi Alergi.)
Mastositosis terjadi ketika sel mast meningkat jumlahnya dan terakumulasi di jaringan selama bertahun-tahun. Sel mast adalah bagian dari sistem imun dan biasanya ada di banyak jaringan tubuh, terutama kulit, paru-paru, dan lapisan usus. Sel mast menghasilkan histamin, suatu zat yang terlibat dalam reaksi peradangan dan reaksi alergi serta dalam produksi asam lambung. Karena jumlah sel mast meningkat, kadar histamin juga meningkat. Histamin dapat menyebabkan banyak gejala, termasuk masalah pencernaan.
Mastositosis jarang terjadi. Berbeda dengan reaksi alergi pada umumnya karena bersifat kronis dan bukan episodik.
Sebagian orang mengalami mutasi genetik yang menyebabkan mastositosis. Penyebab gangguan ini pada sebagian orang lainnya terkadang tidak diketahui.
Jenis-jenis mastositosis
Ada 2 jenis utama mastositosis:
Mastositosis kulit (terutama di kulit)
Mastositosis sistemik (memengaruhi organ selain kulit)
Mastositosis kutan biasanya terjadi pada anak-anak. Terkadang, sel mast hanya terakumulasi sebagai satu massa di kulit (mastositoma), biasanya sebelum usia 6 bulan. Lebih umum terjadi, sel mast berkumpul di banyak area kulit, membentuk bintik-bintik dan bentol-bentol kecil cokelat kemerahan (disebut urtikaria pigmentosa). Urtikaria pigmentosa jarang berkembang menjadi mastositosis sistemik pada anak-anak tetapi dapat lebih sering terjadi pada orang dewasa.
Mastositosis sistemik biasanya terjadi pada orang dewasa. Umumnya, sel mast terakumulasi dalam sumsum tulang (tempat sel darah diproduksi). Sering kali, sel mast juga terakumulasi di kulit, lambung, usus, hati, limpa, dan kelenjar getah bening. Organ dapat terus berfungsi, dengan sedikit gangguan. Tetapi jika banyak sel mast terakumulasi dalam sumsum tulang, maka terlalu sedikit sel darah yang diproduksi, dan gangguan darah serius, seperti leukemia, dapat berkembang. Jika banyak sel mast terakumulasi dalam organ, maka organ tersebut menjadi tidak berfungsi. Masalah yang dihasilkan dapat mengancam jiwa.
Foto ini menunjukkan bentol-bentol cokelat kemerahan kecil yang menutupi tubuh bayi yang mengalami mastositosis.
Foto ini menunjukkan bentol-bentol cokelat kemerahan kecil yang menutupi tubuh bayi yang mengalami mastositosis.
© Springer Science+Business Media
Foto ini menunjukkan bintik cokelat kemerahan pada punggung anak usia sekolah yang mengalami mastositosis.
Foto ini menunjukkan bintik cokelat kemerahan pada punggung anak usia sekolah yang mengalami mastositosis.
© Springer Science+Business Media
Bintik-bintik dan bentol-bentol cokelat kekuningan hingga kemerahan ini menghasilkan kaligata jika digaruk, sehingga menunjukkan mastositosis sistemik.
Bintik-bintik dan bentol-bentol cokelat kekuningan hingga kemerahan ini menghasilkan kaligata jika digaruk, sehingga me
© Springer Science+Business Media
Urtikaria pigmentosa dapat muncul sebagai bentol-bentol kemerahan pada kulit.
Urtikaria pigmentosa dapat muncul sebagai bentol-bentol kemerahan pada kulit.
© Springer Science+Business Media
Dalam mastositosis, bintik-bintik dan bentol-bentol kecil berwarna cokelat kemerahan (disebut urtikaria pigmentosa) dapat terbentuk pada kulit.
Dalam mastositosis, bintik-bintik dan bentol-bentol kecil berwarna cokelat kemerahan (disebut urtikaria pigmentosa) dap
Atas izin penerbit. Dari Joe E, Soter N. DalamCurrent Dermatologic Diagnosis and Treatment, diedit oleh I Freedberg, IM Freedberg, dan MR Sanchez. Philadelphia, Current Medicine, 2001.
Foto ini menunjukkan bentol-bentol cokelat kemerahan kecil yang menutupi tubuh bayi yang mengalami mastositosis.
Foto ini menunjukkan bentol-bentol cokelat kemerahan kecil yang menutupi tubuh bayi yang mengalami mastositosis.
© Springer Science+Business Media
Foto ini menunjukkan bintik cokelat kemerahan pada punggung anak usia sekolah yang mengalami mastositosis.
Foto ini menunjukkan bintik cokelat kemerahan pada punggung anak usia sekolah yang mengalami mastositosis.
© Springer Science+Business Media
Bintik-bintik dan bentol-bentol cokelat kekuningan hingga kemerahan ini menghasilkan kaligata jika digaruk, sehingga menunjukkan mastositosis sistemik.
Bintik-bintik dan bentol-bentol cokelat kekuningan hingga kemerahan ini menghasilkan kaligata jika digaruk, sehingga me
© Springer Science+Business Media
Urtikaria pigmentosa dapat muncul sebagai bentol-bentol kemerahan pada kulit.
Urtikaria pigmentosa dapat muncul sebagai bentol-bentol kemerahan pada kulit.
© Springer Science+Business Media
Dalam mastositosis, bintik-bintik dan bentol-bentol kecil berwarna cokelat kemerahan (disebut urtikaria pigmentosa) dapat terbentuk pada kulit.
Dalam mastositosis, bintik-bintik dan bentol-bentol kecil berwarna cokelat kemerahan (disebut urtikaria pigmentosa) dap
Atas izin penerbit. Dari Joe E, Soter N. DalamCurrent Dermatologic Diagnosis and Treatment, diedit oleh I Freedberg, IM Freedberg, dan MR Sanchez. Philadelphia, Current Medicine, 2001.
Sindrom aktivasi sel mast (MCAS) berkembang ketika sel mast menjadi terlalu aktif dan melepaskan isinya, yang mencakup histamin dan zat lain yang menyebabkan peradangan dan gejala alergi. Dengan demikian, MCAS, tidak seperti mastositosis, tidak disebabkan oleh akumulasi sel mast berlebih pada kulit dan jaringan lainnya. Meskipun demikian, gejalanya dapat menyerupai mastositosis sistemik. Penyakit ini dapat meliputi detak jantung yang cepat, pingsan, kaligata, kemerahan, mual, muntah, dan kabut otak. Gejala dapat sering terjadi dan muncul tiba-tiba. MCAS harus didiagnosis berdasarkan gejala karakteristik, hasil tes laboratorium, dan pengurangan gejala sebagai respons terhadap pengobatan untuk MCAS. Orang biasanya diobati dengan antihistamin, penghambat leukotrien, dan penstabil sel mast. Kemungkinan berkembangnya sindrom aktivasi sel mast menjadi mastositosis masih belum diketahui.
Gejala Mastositosis
Mastositoma tunggal mungkin tidak menimbulkan gejala.
Bintik-bintik dan bentol-bentol dapat terasa gatal, terutama jika tergosok atau tergores. Gatal dapat memburuk karena hal berikut:
Perubahan suhu
Kontak dengan pakaian atau bahan lainnya
Penggunaan beberapa obat, termasuk obat anti-inflamasi nonsteroid (OAINS)
Konsumsi minuman panas, makanan pedas, atau alkohol
Olahraga
Menggosok atau menggaruk bintik-bintik tersebut dapat mengakibatkan kaligata dan membuat kulit menjadi merah.
Kulit memerah umum terjadi.
Ulkus peptikum dapat terjadi karena terlalu banyak histamin yang dihasilkan, sehingga merangsang sekresi asam lambung berlebihan. Ulkus dapat menyebabkan sakit perut. Mual, muntah, dan diare kronis juga dapat terjadi. Sel mast dapat terakumulasi di hati dan limpa, sehingga menyebabkan organ-organ tersebut tidak berfungsi. Akibatnya, cairan dapat terakumulasi di dalam abdomen, sehingga menyebabkannya membesar.
Jika kondisi ini mengenai sumsum tulang dapat menyebabkan nyeri tulang dan anemia.
Orang yang mengalami mastositosis dapat menjadi mudah marah, depresi, atau suasana hati mudah berubah.
Reaksi yang meluas bisa saja terjadi. Dalam kasus mastositosis sistemik, reaksi yang meluas cenderung parah. Efek samping ini meliputi reaksi anafilaksis dan anafilaktoid, yang menyebabkan pingsan dan penurunan tekanan darah (syok) yang mengancam jiwa. Reaksi anafilaktoid menyerupai reaksi anafilaksis, tetapi tidak ada alergen yang memicu reaksi tersebut.
Mastositosis sistemik dapat memengaruhi sumsum tulang, dan orang dewasa dengan mastositosis sistemik dapat berkembang menjadi kanker, terutama leukemia mieloid. Pada orang-orang ini, harapan hidupnya memendek.
Diagnosis Mastositosis
Biopsi sumsum tulang
Terkadang dilakukan tes darah
Dokter menduga adanya mastositosis berdasarkan gejala, terutama bintik-bintik yang, ketika digaruk, mengakibatkan kaligata dan kemerahan.
Biopsi sumsum tulang dapat menegakkan diagnosis mastositosis. Biasanya, sampel sumsum tulang diambil dan diperiksa di bawah mikroskop untuk memeriksa adanya sel mast dan, jika ada, untuk menentukan berapa banyak sel mast dan seperti apa wujud sel tersebut. Terkadang biopsi kulit dapat dilakukan untuk memeriksa sel mast, tetapi biopsi sumsum tulang masih diperlukan untuk memeriksa adanya mastositosis sistemik.
Dokter menggunakan kriteria spesifik untuk mendiagnosis mastositosis berdasarkan hasil biopsi sumsum tulang, termasuk tes gen untuk mutasi spesifik yang ada pada banyak orang dengan mastositosis, dan tes darah.
Jika diagnosisnya belum jelas, dokter dapat melakukan hal berikut:
Tes darah dan urine untuk mengukur kadar zat yang terkait dengan sel mast: Kadar yang tinggi mendukung diagnosis mastositosis sistemik tetapi belum menegakkannya.
Pemindaian tulang
Biopsi (menggunakan endoskop) untuk menentukan bahwa jumlah sel mast dalam saluran pencernaan sangat tinggi
Pengobatan Mastositosis
Obat-obatan untuk meredakan gejala
Untuk mastositosis sistemik yang agresif, obat-obatan lain, seperti interferon dan prednison, atau pembedahan, seperti splenektomi
Mastositoma tunggal dapat hilang secara spontan.
Gatal-gatal akibat mastositosis kulit dapat diobati dengan antihistamin. Untuk anak-anak, tidak diperlukan pengobatan lain. Jika orang dewasa mengalami gatal-gatal dan ruam, psoralen (obat yang membuat kulit lebih sensitif terhadap sinar ultraviolet) ditambah sinar ultraviolet atau krim kortikosteroid dapat dioleskan pada kulit.
Mastositosis sistemik tidak dapat disembuhkan, tetapi gejalanya dapat dikendalikan dengan pemblokir histamin H1 dan H2. (Kedua pemblokir ini adalah antihistamin, tetapi istilah antihistamin biasanya digunakan hanya untuk pemblokir H1.) Pemblokir H1 dapat membantu meredakan rasa gatal. Pemblokir H2 mengurangi produksi asam di lambung sehingga meredakan gejala yang disebabkan oleh ulkus peptikum dan membantu penyembuhannya. Kromolin, yaitu penstabil sel mast, diberikan secara oral, dan dapat meredakan masalah pencernaan dan nyeri tulang. Ketotifen, yang merupakan pemblokir H1 dan penstabil sel mast, diberikan secara oral dan bisa jadi efektif. Aspirin dapat meredakan kemerahan tetapi dapat memperburuk gejala lainnya. Anak-anak tidak diberikan aspirin karena berisiko mengalami sindrom Reye.
Jika mastositosis sistemik bersifat agresif, agen kemoterapi midostaurin atau avapritinib dapat digunakan. Interferon-alfa, yang disuntikkan di bawah kulit seminggu sekali, dapat mengurangi efek gangguan pada sumsum tulang. Kortikosteroid (seperti prednison), yang diberikan secara oral, juga dapat digunakan tetapi hanya untuk waktu yang singkat. Jika diberikan secara oral selama lebih dari 3 hingga 4 minggu, obat ini dapat memiliki banyak efek samping yang terkadang serius.
Jika banyak sel mast terakumulasi dalam limpa, limpa dapat diangkat.
Jika leukemia berkembang, agen kemoterapi (seperti daunomisin, etoposid, dan merkaptopurin) dapat membantu.
Orang dengan mastositosis sistemik harus selalu membawa alat suntik epinefrin otomatis untuk pengobatan darurat segera terhadap reaksi anafilaksis atau reaksi anafilaktoid.
