Angioedema herediter (suatu kelainan genetik) dan angioedema dapatan (juga disebut defisiensi penghambat C1 dapatan) disebabkan oleh defisiensi atau malafungsi penghambat C1, yang merupakan bagian dari sistem imun. Kedua gangguan ini menyebabkan episode pembengkakan berulang di bawah kulit.
Angioedema adalah pembengkakan area jaringan di bawah kulit yang terkadang memengaruhi wajah, tenggorokan, dan saluran napas.
Sebagian besar angioedema disebabkan oleh reaksi alergi, tetapi kadang-kadang disebabkan oleh kelainan herediter atau gangguan lain seperti kanker.
Tidak seperti angioedema yang disebabkan oleh reaksi alergi, angioedema herediter dan angioedema dapatan tidak menyebabkan kaligata atau gatal-gatal.
Dengan tes darah, dokter dapat mendiagnosis gangguan tersebut.
Obat-obatan tertentu dapat membantu meredakan gejala, tetapi jika angioedema membuat seseorang sulit menelan atau bernapas, pengobatan darurat perlu segera diberikan.
(Lihat juga Gambaran Umum Reaksi Alergi.)
Angioedema herediter adalah kelainan genetik yang menyebabkan defisiensi atau malafungsi penghambat C1. Penghambat C1 adalah salah satu protein dalam sistem komplemen, yang merupakan bagian dari sistem imun. Gejala biasanya mulai pada masa kanak-kanak atau remaja.
Angioedema dapatan, yang merupakan kelainan langka, berbeda dengan angioedema herediter. Penyakit ini berkembang akibat kanker tertentu, seperti limfoma, atau gangguan autoimun, seperti lupus eritematosus sistemik (lupus) atau dermatomiositis, yang menyebabkan defisiensi penghambat C1. Gejala biasanya mulai muncul di kemudian hari, setelah orang mengalami gangguan yang dapat menyebabkan defisiensi ini.
Pada angioedema herediter maupun angioedema dapatan, pembengkakan (angioedema) dapat dipicu oleh
Cedera ringan, sebagaimana dapat terjadi selama prosedur gigi
Infeksi virus
Makanan tertentu
Kehamilan
Obat-obatan yang mengandung atau terkait dengan estrogen (seperti tamoxifen)
Obat-obatan tertentu untuk tekanan darah tinggi seperti penghambat enzim pengonversi angiotensin (ACE) dan pemblokir reseptor angiotensin II (ARB)
Paparan terhadap dingin
Meskipun makanan dan obat-obatan tertentu dapat memicu angioedema, namun kondisi ini bukan merupakan reaksi alergi terhadap zat-zat tersebut.
Stres, seperti yang dirasakan sebelum menjalani prosedur gigi atau pembedahan, dapat memperburuk angioedema.
Gejala Defisiensi Penghambat C1 Herediter dan Dapatan
Wajah, bibir, lidah, punggung tangan atau kaki, alat kelamin, dan/atau area tubuh lainnya dapat membengkak. Biasanya area yang membengkak sedikit terasa sakit dan tidak gatal. Tidak muncul kaligata. Pembengkakan biasanya mereda dalam 1 sampai 3 hari.
Membran yang melapisi mulut, tenggorokan, dan saluran napas juga dapat membengkak. Penderita mungkin mengeluarkan suara terengah-engah saat mereka bernapas. Pembengkakan tersebut dapat mengganggu pernapasan dan mengancam jiwa. Jika gejala-gejala ini muncul, kunjungi dokter segera.
Membran yang melapisi saluran pencernaan juga dapat membengkak. Mual, muntah, dan kram umum terjadi.
Foto ini menunjukkan pembengkakan bibir pada seseorang yang menderita angioedema herediter.
Foto ini menunjukkan pembengkakan bibir pada seseorang yang menderita angioedema herediter.
Atas izin penerbit. Dari Joe E, Soter N. DalamCurrent Dermatologic Diagnosis and Treatment, diedit oleh I Freedberg, IM Freedberg, dan MR Sanchez. Philadelphia, Current Medicine, 2001.
Orang ini memiliki lidah yang bengkak akibat angioedema.
Orang ini memiliki lidah yang bengkak akibat angioedema.
PERPUSTAKAAN FOTO SAINS
Orang ini mengalami bibir bengkak akibat angioedema.
Orang ini mengalami bibir bengkak akibat angioedema.
DR P. MARAZZI/PERPUSTAKAAN FOTO SAINS
Foto ini menunjukkan pembengkakan bibir pada seseorang yang menderita angioedema herediter.
Foto ini menunjukkan pembengkakan bibir pada seseorang yang menderita angioedema herediter.
Atas izin penerbit. Dari Joe E, Soter N. DalamCurrent Dermatologic Diagnosis and Treatment, diedit oleh I Freedberg, IM Freedberg, dan MR Sanchez. Philadelphia, Current Medicine, 2001.
Orang ini memiliki lidah yang bengkak akibat angioedema.
Orang ini memiliki lidah yang bengkak akibat angioedema.
PERPUSTAKAAN FOTO SAINS
Orang ini mengalami bibir bengkak akibat angioedema.
Orang ini mengalami bibir bengkak akibat angioedema.
DR P. MARAZZI/PERPUSTAKAAN FOTO SAINS
Diagnosis Defisiensi Penghambat C1 Herediter dan Dapatan
Tes darah
Dokter menduga adanya angioedema herediter atau dapatan jika kedua hal berikut terjadi:
Seseorang mengalami pembengkakan pada wajah, bibir, lidah, tangan, kaki, alat kelamin, dan/atau bagian tubuh lainnya tetapi tidak disertai kaligata.
Pembengkakan terjadi berulang, dan tidak ada penyebab yang jelas.
Dokter juga menduga salah satu gangguan ini jika angioedema dipicu oleh cedera ringan.
Jika anggota keluarga juga mengalami gejala ini, dokter menduga adanya angioedema herediter.
Dokter mendiagnosis defisiensi penghambat C1 herediter atau dapatan dengan mengukur kadar atau aktivitas penghambat C1 dalam sampel darah.
Pengobatan Defisiensi Penghambat C1 Herediter dan Dapatan
Obat-obatan seperti ecallantide, icatibant, atau penghambat C1
Plasma beku segar
Obat-obatan untuk mencegah serangan di masa mendatang
Obat-obatan yang kadang-kadang dapat meredakan pembengkakan mencakup ecallantide, icatibant, penghambat C1 yang dimurnikan (yang berasal dari darah manusia), dan penghambat C1 rekombinan (yang diperoleh dari susu kelinci yang dimodifikasi secara genetik). Memberikan penghambat C1 akan mengisi ulang penghambat C1 yang hilang atau tidak berfungsi. Obat-obatan ini diberikan melalui pembuluh vena atau injeksi di bawah kulit.
Jika obat-obatan ini tidak tersedia, plasma beku segar atau, di Uni Eropa, asam traneksamat dapat digunakan. Antihistamin dan kortikosteroid dalam hal ini tidak efektif.
Pereda nyeri, obat-obatan untuk meredakan mual (obat antiemetik), dan cairan dapat membantu meredakan gejala.
Jika orang tersebut mengalami reaksi yang berat, dokter dapat memberikan ecallantide, icatibant, atau penghambat C1 kepada orang tersebut untuk disimpan di rumah dan digunakan saat serangan dimulai. Penderita atau anggota keluarganya diajarkan cara menyuntikkan obat-obatan itu sendiri. Semakin dini pengobatan dimulai, semakin baik.
Pengobatan darurat
Terkadang jika saluran napas tiba-tiba membengkak dan orang mengalami kesulitan bernapas, dokter harus membuka saluran napas. Untuk melakukannya, mereka dapat menyuntikkan epinefrin di bawah kulit atau ke otot untuk mengurangi pembengkakan. Meskipun demikian, epinefrin tidak dapat mengurangi pembengkakan dengan cepat atau untuk waktu yang cukup lama. Kemudian dokter memasukkan slang pernapasan ke dalam batang tenggorokan melalui mulut atau hidung orang tersebut (intubasi).
Terkadang dokter harus membuat sayatan kecil pada kulit di atas batang tenggorokan (trakea) untuk memasukkan slang pernapasan.
Obat-obatan untuk mencegah serangan angioedema
Beberapa pengobatan dapat digunakan untuk membantu mencegah episode angioedema pada orang-orang yang mengalami defisiensi penghambat C1 herediter. Ini meliputi
Penghambat C1 yang berasal dari darah manusia
Lanadelumab
Berotralstat
Hormon pria sintetis
Antifibrinolitik (misalnya asam traneksamat)
Penghambat C1 yang berasal dari darah manusia dapat digunakan untuk mencegah serangan. Namun, penghambat C1 rekombinan tidak dapat melakukannya.
Lanadelumab adalah antibodi monoklonal (antibodi yang diproduksi) yang menargetkan dan menekan salah satu zat yang terlibat dalam menyebabkan angioedema. Lanadelumab diberikan melalui injeksi di bawah kulit setiap 2 minggu. Obat ini dapat digunakan untuk mencegah serangan pada orang berusia 12 tahun ke atas.
Berotralstat menekan zat yang sama dengan lanadelumab dan diberikan secara oral 3 kali sehari.
Stanozolol dan danazol (yang merupakan hormon pria sintetis) dapat membantu mencegah serangan selanjutnya. Obat-obatan ini, yang diberikan secara oral, dapat menstimulasi tubuh untuk menghasilkan lebih banyak penghambat C1, tetapi mungkin kurang efektif untuk angioedema dapatan. Karena obat-obatan ini dapat menimbulkan efek samping yang bersifat maskulinisasi, dosis obat ini dikurangi sesegera dan sebanyak mungkin jika obat-obatan ini diberikan kepada wanita dalam waktu yang lama.
Stanozolol atau danazol dapat diberikan 5 hari sebelumnya hingga 2 hari setelah prosedur gigi atau pembedahan. Atau penghambat C1, jika tersedia, dapat diberikan 1 jam sebelum prosedur gigi atau bedah alih-alih stanozolol atau danazol.
