Imunodefisiensi gabungan berat adalah gangguan imunodefisiensi primer yang menghasilkan kadar antibodi rendah (imunoglobulin) dan sel T (limfosit) rendah atau tidak ada sama sekali.
Sebagian besar bayi dengan imunodefisiensi gabungan berat mengalami pneumonia, infeksi virus berkelanjutan, seriawan, dan diare, biasanya pada usia 6 bulan.
Dokter mendiagnosis gangguan dengan mengukur jumlah sel B dan sel T dan kadar imunoglobulin dalam darah dan dengan melakukan tes untuk mengevaluasi seberapa baik fungsi sel B dan sel T.
Orang dengan gangguan ini ditempatkan di lingkungan yang terlindungi untuk mencegah paparan terhadap kemungkinan infeksi.
Pengobatan melibatkan antibiotik untuk mencegah infeksi dan globulin imun, tetapi satu-satunya pengobatan yang efektif adalah transplantasi sel punca dan kemungkinan terapi gen.
(Lihat juga Gambaran Umum Gangguan Imunodefisiensi.)
Imunodefisiensi gabungan berat adalah gangguan imunodefisiensi serius yang berpotensi fatal. Penyakit ini muncul saat lahir dan dapat disebabkan oleh mutasi pada banyak gen yang berbeda. Semua bentuk gangguan ini adalah diwariskan.
Bentuk yang paling umum terjadi akibat mutasi gen pada kromosom X (seks) (disebut gangguan terpaut-X) dan terjadi hampir secara eksklusif pada anak laki-laki. Kondisi lain biasanya diwariskan sebagai gangguan resesif autosomal (bukan terpaut seks). Artinya gangguan ini membutuhkan 2 gen, 1 dari setiap orang tua.
Bentuk lain dari gangguan ini adalah karena defisiensi enzim adenosin deaminase. Enzim ini menguraikan zat beracun dalam sel darah putih, Jika tidak ada cukup deaminase adenosin, zat beracun tersebut menumpuk sehingga membunuh sel darah putih. Dengan demikian, terdapat lebih sedikit sel darah putih untuk melawan infeksi.
Karena tidak ada sel T dan karena sel B tidak dapat menghasilkan antibodi (imunoglobulin) tanpa bantuan sel T, menyebabkan rendahnya kadar imunoglobulin.
Selain itu, sel pembunuh alami tidak berfungsi secara normal. Sel pembunuh alami adalah jenis sel darah putih yang mengenali dan membunuh sel abnormal (seperti sel terinfeksi dan sel kanker tertentu).
Pada orang dengan imunodefisiensi gabungan berat, sistem imun hampir tidak memberikan perlindungan dari bakteri, virus, dan jamur. Hasilnya adalah infeksi berulang dan persisten.
Gejala SCID
Sebagian besar bayi dengan imunodefisiensi gabungan berat mengalami pneumonia, infeksi virus berkelanjutan, seriawan, dan diare, biasanya pada usia 6 bulan. Infeksi yang lebih serius, termasuk pneumoniaPneumocystis jirovecii, juga dapat terjadi. Akibatnya, bayi tidak tumbuh dan berkembang secara normal (disebut gagal tumbuh). Mereka mungkin mengalami ruam yang mengelupas.
Semua bayi dengan gangguan ini memiliki kelenjar timus yang sangat kurang berkembang.
Jika tidak diobati, anak-anak ini biasanya meninggal sebelum usia 1 tahun.
Diagnosis SCID
Tes darah
Kemungkinan tes skrining untuk bayi baru lahir
Gejala menunjukkan adanya gangguan. Tes darah dilakukan untuk mengukur jumlah sel B dan sel T dan kadar imunoglobulin serta untuk mengevaluasi seberapa baik fungsi sel B dan sel T.
Skrining dilakukan terhadap bayi baru lahir untuk imunodefisiensi gabungan berat dengan tes darah yang menentukan bahwa mereka memiliki sel T abnormal atau terlalu sedikit sel T—disebut tes lingkaran eksisi reseptor sel-T (TREC). Tes TREC terhadap semua bayi baru lahir sekarang diperlukan di banyak negara bagian A.S. Mengidentifikasi bayi dengan gangguan ini sejak dini dapat membantu mencegah kematiannya pada usia dini.
Dokter dapat menggunakan tes genetik untuk mengidentifikasi mutasi spesifik yang menyebabkan gangguan dan dengan demikian membantu menentukan seberapa parah gangguan serta prognosisnya.
Pengobatan SCID
Isolasi terbalik
Antibiotik, obat antijamur, dan globulin imun untuk mencegah infeksi
Transplantasi sel punca
Terkadang penggantian adenosin deaminasi atau terapi gen
Orang dengan gangguan ini ditempatkan di lingkungan yang terlindungi untuk mencegah paparan terhadap kemungkinan infeksi (disebut isolasi terbalik). Di masa lalu, dilakukan isolasi yang ketat terhadap anak-anak dengan gangguan ini, kadang-kadang di dalam tenda plastik, sehingga disebut dengan istilah sindrom bubble boy (bocah gelembung).
Pengobatan dengan antibiotik dan globulin imun (antibodi yang diperoleh dari darah orang dengan sistem imun normal) membantu mencegah infeksi tetapi tidak menyembuhkan gangguan tersebut.
Satu-satunya pengobatan yang efektif adalah transplantasi sel punca (misalnya, dari saudara kandung yang tidak terpengaruh dengan jenis jaringan yang sama). Jika transplantasi dilakukan pada usia 3 bulan, hampir semua bayi dapat bertahan hidup.
Jika terjadi defisiensi adenosin deaminasi dan transplantasi tidak mungkin dilakukan, penggantian enzim tersebut, yang diberikan melalui injeksi, dapat menjadi efektif secara parsial.
Terapi gen dapat efektif, bergantung pada bentuk imunodefisiensi gabungan berat yang diderita. Terapi gen terdiri atas pengangkatan beberapa sel darah putih dari sumsum tulang bayi, menyisipkan gen normal ke dalam sel, dan mengembalikan sel ke bayi. Akan tetapi, terapi ini tidak dapat digunakan untuk mengobati bentuk imunodefisiensi gabungan berat yang terpaut-X karena berisiko leukemia setelah pengobatan tersebut.
Informasi Lebih Lanjut
Referensi berbahasa Inggris berikut ini mungkin akan berguna. Harap diperhatikan bahwa Manual ini tidak bertanggung jawab atas konten sumber daya ini.
Immune Deficiency Foundation (Yayasan Defisiensi Imun): Pusat IDF dan SCID: Informasi komprehensif tentang imunodefisiensi gabungan berat, termasuk informasi tentang diagnosis dan pengobatan serta saran untuk orang-orang yang terpengaruh
