Hipolipidemia adalah penurunan kadar lipid yang abnormal dalam darah (kolesterol total kurang dari 120 mg/dL [3,1 mmol/L] atau kolesterol lipoprotein kepadatan-rendah (LDL) kurang dari 50 mg/dL [1,3 mmol/L]).
Penurunan kadar lipid dapat diakibatkan oleh kelainan genetik langka atau gangguan lainnya.
Seseorang dengan kelainan genetik tersebut mungkin mengalami feses yang berlemak, pertumbuhan yang buruk, dan memiliki disabilitas intelektual.
Beberapa kelainan genetik dapat diobati dengan suplemen lemak, vitamin E, dan vitamin pelarut lemak lainnya (vitamin A, D, dan K).
(Lihat juga Gambaran Umum Tentang Gangguan Kolesterol dan Lipid.)
Kadar lipid dalam darah yang rendah dapat disebabkan oleh
Penyebab utama (gangguan genetik)
Penyebab sekunder (gangguan lain yang dialami orang tersebut)
Memiliki tingkat lipid yang rendah jarang menyebabkan masalah, tetapi dapat menunjukkan adanya gangguan lain. Misalnya, kadar kolesterol rendah dapat mengindikasikan
Kanker
Infeksi kronis seperti hepatitis C
Gangguan penyerapan makanan dari saluran pencernaan (malabsorpsi)
Kelenjar tiroid yang terlalu aktif (hipertiroidisme)
Oleh karena itu, dokter dapat menyarankan evaluasi lebih lanjut jika hasil tes darah menunjukkan bahwa kadar kolesterol terlalu rendah. Setelah diidentifikasi penyebabnya, gangguan tersebut dapat diobati.
Beberapa gangguan langka akibat faktor keturunan, seperti abetalipoproteinemia dan hipoalfalipoproteinemia, menyebabkan kadar lipid cukup rendah sehingga menimbulkan konsekuensi serius. Beberapa orang yang mengalami mutasi pada gen PCSK9 (proprotein convertase subtilisin/kexin tipe 9) juga dapat memiliki kadar lipid yang rendah, tetapi tidak ada konsekuensi serius dan tidak memerlukan pengobatan.
Abetalipoproteinemia
Pada abetalipoproteinemia (sindrom Bassen-Kornzweig), hampir tidak ditemukan kadar kolesterol LDL, dan tubuh tidak dapat membuat kilomikron dan lipoprotein kepadatan-sangat-rendah (VLDL). Akibatnya, penyerapan lemak dan vitamin yang larut dalam lemak sangat terganggu.
Gejala pertama kali muncul ketika masih bayi. Pertumbuhan yang buruk. Buang air besar mengandung lemak berlebih (kondisi yang disebut steatorea), yang dapat membuat feses berminyak, berbau busuk, dan mungkin mengapung di air. Retina mata mengalami degenerasi, yang menyebabkan kebutaan (kondisi ini mirip dengan retinitis pigmentosa). Kerusakan pada sistem saraf pusat dapat menyebabkan hilangnya koordinasi (ataksia) dan disabilitas intelektual.
Diagnosis dibuat dengan melakukan tes darah. Biopsi usus juga perlu dilakukan. Serta tes genetik.
Meskipun abetalipoproteinemia tidak dapat disembuhkan, dengan mengkonsumsi vitamin E dalam jumlah besar dapat memperlambat perkembangan atau kerusakan pada sistem saraf pusat. Pengobatannya juga mencakup suplemen lemak diet dan vitamin A, D, dan K.
Penyakit penurunan kilomikron (Penyakit Anderson)
Pada penyakit penurunan kilomikron, suatu gangguan akibat faktor keturunan, tubuh tidak dapat memproduksi kilomikron. Bayi yang menderita penyakit tersebut cenderung mengalami malabsorpsi lemak, steatorea, dan hambatan pertumbuhan dan berat badan (sebelumnya disebut gagal tumbuh) serta dapat mengalami gejala-gejala kerusakan sistem saraf pusat yang serupa dengan yang terjadi pada abetalipoproteinemia.
Pengukuran kadar lipid dalam darah. Pada bayi-bayi yang memiliki kadar lipid sangat rendah, terutama yang biasanya meningkat setelah makan, dapat dilakukan biopsi usus.
Pengobatannya adalah dengan suplemen lemak diet dan vitamin A, D, E, dan K.
Hipobetalipoproteinemia
Pada hipobetalipoproteinemia, kadar kolesterol LDL sangat rendah. Biasanya, tidak ada gejala dan tidak memerlukan pengobatan. Dalam bentuk hipobetalipoproteinemia yang paling parah, hampir tidak ada kolesterol LDL, dan penderita memiliki gejala yang serupa dengan abetalipoproteinemia.
Diagnosis dibuat dengan mengukur kadar lipid dalam darah. Jika anggota keluarga mengalami gangguan tersebut, diagnosisnya akan lebih mungkin terjadi.
Pengobatan untuk gejala yang sangat parah, sama halnya seperti abetalipoproteinemia, yaitu dengan mengonsumsi vitamin A, E, D, dan K serta suplementasi lemak dalam makanan.
