Retinitis pigmentosa adalah degenerasi retina yang langka dan progresif (struktur transparan dan sensitif terhadap cahaya di bagian belakang mata) yang pada akhirnya menyebabkan kehilangan penglihatan sedang hingga berat.
Retinitis pigmentosa sering kali diwariskan. Salah satu bentuk memiliki pola pewarisan yang dominan, hanya membutuhkan satu gen abnormal dari salah satu induk. Bentuk lain bersifat resesif dan membutuhkan gen abnormal dari kedua orang tua. Bentuk resesif tertaut-X terjadi terutama pada pria yang mewarisi satu gen abnormal dari ibu mereka. Pada sebagian orang, sebagian besar pria, gangguan pendengaran juga dapat diwariskan (gangguan yang disebut sindrom Usher).
(Lihat juga Gambaran Umum Tentang Gangguan Retina.)
Gejala Retinitis Pigmentosa
Sel-sel fotoreseptor (penginderaan cahaya) retina yang memungkinkan orang untuk melihat pada malam hari atau dalam cahaya gelap atau redup (disebut batang) secara bertahap mengalami degenerasi. Akibatnya, melihat di malam hari atau dalam cahaya gelap atau redup menjadi sulit.
Gejala retinitis pigmentosa dimulai pada berbagai usia, sering kali pada masa kanak-kanak. Seiring waktu, penglihatan periferal semakin memburuk dan dapat berkembang menjadi kebutaan hukum. Orang-orang pada akhirnya dapat kehilangan kemampuan untuk melihat di malam hari atau dalam cahaya redup. Pada tahap akhir penyakit, orang tersebut biasanya hanya memiliki area penglihatan sentral yang kecil dan kemungkinan tidak memiliki penglihatan perifer yang tersisa (penglihatan terowongan). Kadang-kadang di tahap akhir makula, area retina yang bertanggung jawab atas penglihatan sentral, membengkak. Pembengkakan ini disebut edema makula dan memengaruhi penglihatan sentral.
Diagnosis Retinitis Pigmentosa
Pemeriksaan mata oleh dokter
Kemungkinan elektroretinografi
Pemeriksaan anggota keluarga
Dokter mencurigai adanya diagnosis retinitis pigmentosa pada orang yang memiliki penglihatan buruk di malam hari atau riwayat gangguan keluarga. Saat memeriksa retina dengan oftalmoskop, dokter akan melihat perubahan spesifik yang menunjukkan diagnosis.
Tes seperti elektroretinogram, yang mengevaluasi respons listrik retina terhadap cahaya, dapat membantu mengonfirmasi diagnosis dan menentukan perubahan keparahan gangguan dari waktu ke waktu.
Anggota keluarga harus diperiksa sehingga pola warisan dapat ditentukan jika memungkinkan. Jika gangguan ini terjadi pada anggota keluarga lain, konseling genetik harus dipertimbangkan sebelum memiliki anak.
Pengobatan Retinitis Pigmentosa
Vitamin A palmitat
Suplemen lutein plus zeaxanthin
Terkadang, obat yang disebut inhibitor karbonat anhidrase
Terkadang, implan chip komputer melalui pembedahan
Tidak ada pengobatan yang dapat memulihkan kerusakan yang disebabkan oleh retinitis pigmentosa. Vitamin A palmitat dapat membantu memperlambat perkembangan gangguan ini pada sebagian orang. Suplemen dengan lutein dan zeaxanthin juga dapat memperlambat laju kehilangan penglihatan. Orang yang mengalami pembengkakan retina (edema makula) diberi obat yang disebut inhibitor karbonat anhidrase (biasanya acetazolamide atau dorzolamide) melalui mulut atau tetes mata.
Agen terapi gen yang disebut koretigen neparovovec-ryzl dapat memulihkan penglihatan seseorang dengan mutasi tertentu, asalkan mereka masih memiliki beberapa sel retina yang mampu bertahan hidup dan bereproduksi.
Orang yang kehilangan semua penglihatan atau hampir semua penglihatan dapat diberi chip komputer implan bedah di mata, yang dapat memulihkan beberapa persepsi cahaya dan bentuk.
Informasi Lebih Lanjut
Referensi berbahasa Inggris berikut ini mungkin akan berguna. Harap diperhatikan bahwa MANUAL ini tidak bertanggung jawab atas konten referensi ini.
National Eye Institute: Sumber daya untuk belajar tentang kesehatan mata (dalam bahasa Inggris dan Spanyol) untuk orang dewasa dan anak-anak, serta untuk menyediakan akses ke kampanye penjangkauan. Cukup ketik istilah pencarian yang sesuai.
