Sindrom Fanconi adalah gangguan fungsi tubulus ginjal yang jarang terjadi yang menyebabkan kelebihan jumlah glukosa, bikarbonat, fosfat (garam fosfor), asam urat, kalium, dan asam amino tertentu yang diekskresikan ke dalam urin.
(Lihat juga Pengantar Gangguan Tubulus Ginjal.)
Sindrom Fanconi tidak terkait dengan—dan tidak boleh disalahartikan dengan—anemia Fanconi.
Sindrom Fanconi dapat bersifat herediter atau dapat disebabkan oleh
Paparan terhadap obat-obatan tertentu (termasuk beberapa agen kemoterapi dan obat-obatan antiretroviral)
Paparan terhadap logam berat atau bahan kimia lainnya
Sindrom Fanconi biasanya terjadi dengan gangguan herediter lain, seperti sistinosis. Sistinosis adalah gangguan metabolisme asam amino yang diturunkan yang ditandai dengan endapan abnormal asam amino sistin di seluruh tubuh dan konsentrasi sistin yang tidak normal dalam urine. Endapan sistin abnormal menyebabkan gangguan mata, pembesaran hati, dan kelenjar tiroid yang kurang aktif.
Gejala Sindrom Fanconi
Pada sindrom Fanconi herediter, gejala minum berlebihan dan buang air kecil berlebihan biasanya dimulai pada masa bayi.
Anak dengan sindrom Fanconi dan sistinosis dapat gagal tumbuh, perlambatan pertumbuhan, dan penyakit ginjal kronis. Gagal ginjal mungkin memerlukan transplantasi ginjal selama masa kanak-kanak.
Pada orang dewasa, gejala-gejalanya mungkin tidak akan muncul sampai gangguan tersebut muncul selama beberapa waktu. Gejala yang paling umum pada orang dewasa antara lain kelemahan dan nyeri tulang.
Paling sering, beberapa kerusakan pada tulang atau jaringan ginjal telah terjadi sebelum diagnosis dibuat.
Diagnosis Sindrom Fanconi
Tes darah dan tes urine
Gejala dan tes yang menunjukkan abnormalitas dalam darah (seperti kadar asam yang tinggi) atau urine (seperti kadar glukosa yang tinggi) dapat menyebabkan dokter mencurigai adanya sindrom Fanconi. Diagnosis dikonfirmasi ketika kadar glukosa (meskipun glukosa darah normal), fosfat, dan asam amino yang tinggi terdeteksi dalam urine.
Pengobatan Sindrom Fanconi
Minum natrium bikarbonat
Sindrom Fanconi tidak dapat disembuhkan, tetapi dapat dikendalikan dengan pengobatan yang tepat. Pengobatan yang efektif dapat mencegah kerusakan tulang dan jaringan ginjal memburuk dan dalam beberapa kasus memperbaikinya. Diagnosis dan penanganan dini dapat meningkatkan peluang anak untuk mencapai tinggi badan normal. Kadar asam darah yang tinggi (asidosis) dapat dinetralkan dengan meminum natrium bikarbonat. Orang dengan kadar kalium yang rendah dalam darah mungkin perlu mengonsumsi suplemen kalium melalui mulut.
Penyakit tulang memerlukan pengobatan dengan suplemen fosfat dan vitamin D yang diberikan melalui mulut.
Transplantasi ginjal dapat menyelamatkan jiwa jika anak dengan gangguan tersebut mengalami gagal ginjal, tetapi jika sistinosis adalah penyakit yang mendasarinya, kerusakan progresif dapat berlanjut di organ lain dan pada akhirnya mengakibatkan kematian.
Informasi Lebih Lanjut
Referensi berbahasa Inggris berikut ini mungkin akan berguna. Harap diperhatikan bahwa MANUAL ini tidak bertanggung jawab atas konten referensi ini.
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK): Memberikan wawasan tentang penelitian yang sedang berlangsung, informasi kesehatan konsumen dalam bahasa Inggris dan Spanyol, blog, serta program kesehatan dan penjangkauan masyarakat.
