Sindrom Alport adalah gangguan herediter (genetik) yang menyebabkan glomerulonefritis dengan fungsi ginjal yang buruk, terdapat darah di dalam urine, dan terkadang terjadi ketulian dan abnormalitas pada mata.
(Lihat juga Gambaran Umum Gangguan Penyaringan Ginjal dan Glomerulonefritis.)
Sindrom Alport biasanya disebabkan oleh mutasi genetik pada kromosom X (kromosom seks perempuan), tetapi kadang-kadang disebabkan oleh gen abnormal pada kromosom nonseks (autosomal). Mutasi tersebut menyebabkan abnormalitas pada glomerulus dan tubulus ginjal, yang dapat menyebabkan kebocoran sel darah dan protein ke dalam urine. Penyakit ginjal pada sindrom Alport cenderung berkembang, dan dapat menyebabkan penyakit ginjal kronis dan akhirnya hilangnya sebagian besar fungsi ginjal (gagal ginjal).
Gejala Sindrom Alport
Perempuan dengan mutasi genetik pada salah satu dari dua kromosom X mereka biasanya tidak memiliki gejala, meskipun ginjal mereka dapat berfungsi sedikit kurang efisien daripada biasanya. Sebagian besar perempuan ini memiliki darah di dalam urine. Kadang-kadang, seorang wanita akan mengalami penyakit ginjal yang lebih parah atau gagal ginjal.
Laki-laki dengan mutasi genetik pada satu kromosom X mengalami masalah yang lebih parah karena laki-laki tidak memiliki kromosom X kedua untuk mengimbangi kekurangan tersebut. Laki-laki biasanya mengalami gagal ginjal antara usia 20 hiingga 30 tahun, tetapi pada beberapa laki-laki, mutasi genetik tidak menyebabkan gagal ginjal sampai setelah usia 30 tahun.
Sindrom Alport dapat memengaruhi organ lain. Gangguan pendengaran, biasanya ketidakmampuan untuk mendengar suara dalam frekuensi yang lebih tinggi, banyak terjadi. Katarak juga dapat terjadi, meskipun lebih jarang daripada gangguan pendengaran. Abnormalitas kornea, lensa, atau retina terkadang menyebabkan kebutaan.
Diagnosis Sindrom Alport
Kadar kreatinin serum
Urinalisis
Biopsi ginjal
Analisis genetik molekuler
Sindrom Alport dapat ditemukan jika seseorang yang tidak diketahui membawa mutasi genetik untuk sindrom Alport ditemukan memiliki hematuria atau proteinuria asimtomatik.
Kadar kreatinin serum diperiksa untuk menilai fungsi ginjal. Urine diperiksa. Diagnosis disarankan pada orang-orang yang memiliki darah di dalam urine, terutama jika terdapat abnormalitas pendengaran atau penglihatan atau riwayat keluarga dengan penyakit ginjal kronis.
Biopsi ginjal dilakukan.
Kadang-kadang biopsi kulit juga dilakukan pada orang-orang yang memiliki anggota keluarga dengan sindrom Alport untuk melihat apakah mereka memiliki kelainan membran basal yang sama yang terjadi di ginjal.
Tes genetik biasanya ditawarkan kepada orang-orang yang memiliki riwayat penyakit ginjal dalam keluarga.
Pengobatan Sindrom Alport
Dialisis
Tidak ada terapi spesifik. Penghambat enzim pengonversi angiotensin (ACE) atau pemblokir reseptor angiotensin II (ARB) dapat menunda perkembangan penyakit dan awal gagal ginjal. Orang yang mengalami gagal ginjal perlu menjalani dialisis atau menerima transplantasi ginjal.
Kehilangan pendengaran dan katarak serta masalah penglihatan lainnya harus dievaluasi dan diobati.
Informasi Lebih Lanjut
Sumber daya berbahasa Inggris berikut ini mungkin berguna. Harap diperhatikan bahwa Manual ini tidak bertanggung jawab atas konten sumber daya ini.
