मल्टीपल एंडोक्राइन नियोप्लासिया सिंड्रोम (MEN)

मल्टीपल एंडोक्राइन नियोप्लासिया टाइप 1 से प्रभावित लोगों में ट्यूमर फैल सकते हैं या इनमें से 2 या उससे ज़्यादा ग्रंथियों में अतिरिक्त वृद्धि और सक्रियता हो सकती है:

• पैराथायरॉइड ग्रंथियां (ये छोटी ग्रंथियां थायरॉइड ग्रंथियों के साथ गर्दन के निचले हिस्से में स्थित होती हैं)

• अग्नाशय

• पिट्यूटरी ग्रंथि

• एड्रि‍नल ग्रंथियां (बहुत कम असर पड़ता है)

मल्टीपल एंडोक्राइन नियोप्लासिया टाइप 1 से प्रभावित लगभग सभी लोगों को पैराथायरॉइड ग्रंथियों में ट्यूमर होते हैं। ज़्यादातर ट्यूमर कैंसर-रहित होते हैं, लेकिन उसकी वजह से ग्रंथियां काफी मात्रा में पैराथायरॉइड हार्मोन (प्राइमरी हाइपरपैराथायरॉइडिज़्म) पैदा करती हैं। पैराथायरॉइड हार्मोन की अधिकता से ब्लड में कैल्शियम का स्तर बढ़ जाता है, जिससे कभी-कभी किडनी में पथरी बन जाती है।

MEN टाइप 1 रोग से पीड़ित कई (30 से लगभग 90%) लोगों में अग्नाशय के हार्मोन पैदा करने वाली कोशिका में (आइलेट कोशिका) भी ट्यूमर विकसित होते हैं (जिन्हें अग्नाशयी न्यूरोएंडोक्राइन ट्यूमर भी कहते हैं)।

आधे से ज़्यादा आइलेट कोशिका के ट्यूमर से अतिरिक्त गैस्ट्रिन पैदा होता है, जिससे पेट में ज़्यादा एसिड बनने लगता है। ट्यूमर वाले जिन लोगों में गैस्ट्रिन पैदा होता है, उनमें पेप्टिक अल्सर पैदा होते हैं जिनसे अक्सर ब्लीडिंग होती है, छेद (छिद्र) हो जाते हैं और पेट में मौजूद पदार्थ बाहर चले जाते हैं या पेट का रास्ता बंद हो जाता है। एसिड लेवल के बढ़ने से आमतौर पर अग्नाशय में एंज़ाइम की गतिविधि पर असर पड़ता है, जिससे डायरिया होता है और मोटा, बदबूदार मल (स्टीटोरिया) आता है। इनमें से कुछ ट्यूमर से इंसुलिन का लेवल बढ़ जाता है और इसकी वजह से ब्लड में शुगर का लेवल कम हो जाता है (हाइपोग्लाइसीमिया), खासतौर पर अगर व्यक्ति ने कई घंटों से कुछ खाया न हो। बचे हुए आइलेट कोशिका के ट्यूमर से अन्य हार्मोन पैदा हो सकते हैं, जैसे कि वेसोएक्टिव इंटेंस्टाइनल पोलिपेप्टाइड, जिससे गंभीर डायरिया हो सकता है और डिहाइड्रेशन हो सकता है। कुछ आइलेट कोशिका के ट्यूमर से कोई हार्मोन पैदा नहीं होता।

कुछ आइलेट कोशिका के ट्यूमर कैंसरयुक्त होते हैं और वे शरीर के अन्य हिस्सों में भी फैल सकता है (मेटास्टेसाइज़)। MEN टाइप 1 रोग वाले लोगों में कैंसरयुक्त आइलेट कोशिका के ट्यूमर बढ़ने की गति उन लोगों की तुलना में कम होती है जिनमें यह स्थिति नहीं होती, लेकिन कैंसरयुक्त आइलेट कोशिका सिंड्रोम है।

MEN टाइप 1 रोग से पीड़ित कुछ लोगों को पिट्यूटरी ग्रंथि में ट्यूमर हो जाता है। इनमें से कुछ ट्यूमर से प्रोलेक्टिन हार्मोन पैदा होता है, जिससे नर्सिंग नहीं करने वाली महिलाओं में मासिक धर्म से जुड़ी असामान्यताएं और अक्सर स्तनों से स्त्राव (गेलेक्टोरिया) होता है और पुरुषों में यौन इच्छा में कमी और इरेक्टाइल डिस्फ़ंक्शन (नपुंसकता) होता है। अन्य ट्यूमर से ग्रोथ हार्मोन पैदा होता है जिससे वयस्कों में एक्रोमेगेली का या बच्चों में जाइजेंटिज़्म होता है। बहुत कम पिट्यूटरी ट्यूमर से कॉर्टिकोट्रोपिन पैदा होता है, जिससे एड्रिनल ग्रंथियां बहुत अधिक उत्तेजित हो जाती है, जिसकी वजह से स्टेरॉइड (कभी-कभी इसे ग्लूकोकॉर्टिकॉइड्स या कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स भी कहा जाता है) हार्मोन का स्तर बहुत बढ़ जाता है जो कुशिंग सिंड्रोम का कारण बनता है। कुछ पिट्यूटरी ट्यूमर से कोई हार्मोन पैदा नहीं होता। कुछ पिट्यूटरी ट्यूमर द्वारा दिमाग के आसपास की जगहों पर दबाव डालने की वजह से सिरदर्द, नज़र खराब और पिट्यूटरी ग्रंथियों काम करना कम कर देती हैं।

MEN टाइप 1 रोग वाले कुछ लोगों में ट्यूमर होते हैं या एड्रिनल ग्रंथियां विकसित हो जाती हैं या उनकी अत्यधिक वृद्धि होती या गतिविधि बढ़ जाती है। ये आमतौर पर मामूली (कैंसर रहित) होते हैं लेकिन कुछ लोगों में एड्रिनल कैंसर में विकसित हो सकते हैं। बहुत कम लोगों में कई तरह के ट्यूमर विकसित हो जाते हैं, जिन्हें न्यूरोएंडोक्राइन ट्यूमर कहते हैं। कुछ लोगों में ठीक त्वचा के नीचे कैंसर-रहित मोटी वृद्धि (लिपोमस) भी हो जाती है।

MEN टाइप 1 रोग से पीड़ित महिलाओं में स्तन कैंसर होने की संभावना ज़्यादा होती है।

मल्टीपल एंडोक्राइन नियोप्लासिया टाइप 2A से पीड़ित लोगों में निम्नलिखित ग्रंथियों में से 2 या 3 में ट्यूमर या अत्यधिक वृद्धि और गतिविधि विकसित होती है:

• थायरॉइड ग्रंथि

• एड्रि‍नल ग्रंथियां

• पैराथायरॉइड ग्रंथियाँ

कभी-कभी, MEN टाइप 2A रोग से पीड़ित लोगों को त्वचा में खुजली जैसी स्थिति होने लगती है, जिसे क्यूटेनियस लाइकेन एमिलॉइडोसिस कहते हैं। हिर्स्चस्प्रुंग रोग, एक ऐसी स्थिति है जिसमें आंत संभवतः सामान्य रूप से खाली नहीं होती है और ये 2 से 5% लोगों में मौजूद होता है, जिनको MEN टाइप 2A है।

क्यूटेनियस लाइकेन एमिलॉइडोसिस (CLA)

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क्यूटेनियस लाइकेन एमिलॉइडोसिस (Arm)

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फ़ोटो - कैरेन मैककोय, MD के सौजन्य से।

MEN टाइप 2A रोग से पीड़ित लगभग हर व्यक्ति को मेडुलरी थायरॉइड कैंसर होता है। लगभग 40 से 50% लोगों को एड्रिनल ग्रंथियों में ट्यूमर (फियोक्रोमोसाइटोमस) हो जाते हैं, जिससे ब्लड प्रेशर बढ़ जाता है, क्योंकि ये एपीनेफ़्रिन और अन्य पदार्थ पैदा करते हैं। हाई ब्लड प्रेशर कभी-कभी या लगातार हो सकता है और यह अक्सर काफ़ी गंभीर होता है।

MEN टाइप 2A से ग्रसित कुछ लोगों में अति सक्रिय पैराथायरॉइड ग्रंथियां होती हैं, लेकिन उतनी बार नहीं जितनी बार MEN टाइप 1 से ग्रसित लोगों में होती हैं। पैराथायरॉइड हार्मोन का उच्च स्तर ब्लड में कैल्शियम का स्तर बढ़ाता है। बढ़ी हुई कैल्शियम अक्सर कोई लक्षण नहीं पैदा करती है लेकिन MEN टाइप 1 और MEN टाइप 2A दोनों से पीड़ित लोगों में किडनी स्टोन का कारण बन सकती है। MEN सिंड्रोम से ग्रसित लोगों में किडनी स्टोन बार-बार होता है जबकि जिन लोगों में यह विकार नहीं है उनमें यह कम देखा जाता है।

मल्टीपल एंडोक्राइन नियोप्लासिया टाइप 2B में ये लक्षण शामिल हो सकते हैं:

• मेडुलरी थायरॉइड कैंसर

• फीयोक्रोमोसाइटोमा

• तंत्रिकाओं के आसपास त्वचा का बढ़ना (न्यूरोमास)

MEN टाइप 2B रोग से पीड़ित कई लोगों के परिवार में पहले किसी और को यह बीमारी नहीं हुई होती है। इन लोगों में, यह स्थिति जीन में नए बदलाव (आनुवंशिक म्यूटेशन) की वजह से होती है।

MEN टाइप 2B रोग की वजह से होने वाला मेडुलरी थायरॉइड कैंसर छोटी उम्र में विकसित हो जाता है और 3 महीने तक की उम्र के शिशुओं में भी हुआ है। MEN टाइप 2B रोग की वजह से होने वाला मेडुलरी थायरॉइड कैंसर बहुत जल्दी बढ़ते हैं और MEN टाइप 2A रोग की वजह से होने वाले ट्यूमर की तुलना में ज़्यादा तेज़ी से बढ़ते हैं।

MEN टाइप 2B रोग वाले ज़्यादातर लोगों के म्युकस की झिल्ली में न्यूरोमास विकसित होता है। यह न्यूरोमास होंठों, जीभ, और मुंह की लाइन के आसपास चमकदार उभार की तरह लगता है। न्यूरोमास कंजक्टिवा और कॉर्निया के साथ-साथ, आंख की पलकों और आँखों की चमकदार सतहों पर भी होता है। आँखों की पलकें और होंठ मोटे हो सकते हैं और अंदर की परत बाहर आ सकती है (पलट जाते हैं)।

म्यूकोसल न्यूरोमा

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पाचन तंत्र की असामान्यताओं से कब्ज और डायरिया हो सकता है। कभी-कभी, कोलोन में बड़े, फैले हुए लूप विकसित हो जाते हैं (मेगाकोलन)। ये असामान्यताएं आंतों की तंत्रिका में न्यूरोमास की वजह से होती हैं।

MEN टाइप 2B रोग से पीड़ित लोगों को अक्सर स्पाइनल असामान्यताएं विकसित होती हैं, खासतौर पर स्पाइन में वक्रता। उनकी खोपड़ी की हड्डियों, पैरों और जांघों में असामान्यताएं होती हैं। MEN 2B वाले अधिकांश लोगों के हाथ-पैर लंबे होते हैं और जोड़ ढीले होते हैं और वे काफी पतले दिखाई देते हैं। कुछ असामान्यताएं मार्फ़न सिंड्रोम में होने वाली असामान्यताओं की तरह होती हैं।

MEN टाइप 4, MEN टाइप 1 के समान है लेकिन यह एक अलग जीन में असामान्यता के कारण होता है और बहुत कम आम है। MEN टाइप 4 से पीड़ित लोगों में निम्न ग्रंथियों में ट्यूमर विकसित हो जाता है:

• पैराथायरॉइड ग्रंथियां

• अग्नाशय

• पिट्यूटरी ग्लैंड

MEN टाइप 4 वाले लोगों में, आमतौर पर केवल एक पैराथायरॉइड ग्रंथि प्रभावित होती है। MEN टाइप 1 में, कई पैराथायरॉइड ग्रंथियां प्रभावित होती हैं। इसके अलावा, MEN टाइप 4 वाले लोगों में त्वचा के लक्षण वैसे नहीं होते हैं जैसे MEN टाइप 1 वाले लोगों में होते हैं।