मार्फ़न सिंड्रोम संयोजी ऊतक का एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है, जिसकी वजह से आँखों, हड्डियों, दिल, ब्लड वेसल, फेफड़ों और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की असामान्यताएं होती हैं।
यह सिंड्रोम जीन में म्यूटेशन होने की वजह से होता है जिसे फ़ाइब्रिलिन नाम का प्रोटीन कहा जाता है।
इसके सामान्य लक्षण हल्के से गंभीर हो सकते हैं और इनमें उंगलियों और बाजू की लंबाई ज़्यादा होना, जोड़ों का लचीला होना और दिल और फेफड़ों की समस्याएं शामिल हैं।
इसका निदान लक्षणों और परिवार के इतिहास पर आधारित है।
इस सिंड्रोम से पीड़ित ज़्यादातर लोगों की उम्र 70 साल से ज़्यादा है।
मार्फ़न सिंड्रोम या संयोजी ऊतक में आई असामान्यताओं को ठीक करने का कोई तरीका नहीं है।
मार्फ़न सिंड्रोम जीन में म्यूटेशन होने की वजह से होता है जिसे फ़ाइब्रिलिन नाम का प्रोटीन कहा जाता है। फ़ाइब्रिलिन संयोजी ऊतक को अपनी ताकत बनाए रखने में मदद करता है। संयोजी ऊतक आमतौर पर मज़बूत, रेशेदार ऊतक होता है जो हमारी शारीरिक बनावट को जोड़े रखता है और हमारे शरीर को सहारा देता और लचीलापन प्रदान करता है।
यदि फ़ाइब्रिलिन जीन उत्परिवर्तित होता है, तो कुछ तंतुओं और संयोजी ऊतक के अन्य भागों में परिवर्तन होते हैं जो अंततः ऊतक को कमजोर बना देते हैं। इस कमजोरी से जोड़ों और हड्डियों के साथ-साथ आतंरिक अंगों पर भी असर पड़ता है, जैसे दिल, ब्लड वेसल, आँखें, फेफड़े और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (दिमाग और स्पाइनल कॉर्ड)। कमज़ोर ऊतक फैल जाते हैं, उनका आकार बिगड़ जाता है और वे फट भी सकते हैं। उदाहरण के लिए एओर्टा (शरीर की मुख्य धमनी) कमज़ोर, सूज या फट सकती है। दिल के वाल्व में कमज़ोर ऊतक से वाल्व में रिसाव हो सकता है। संरचनाओं को जोड़ने वाले संयोजी ऊतक कमज़ोर हो सकते हैं या टूट सकते हैं जिससे पहले से जुड़ी हुई संरचनाओं को अलग हो सकती हैं। उदाहरण के लिए, आँख के लेंस या रेटिना जिस जगह जुड़े होते हैं, वहाँ से अलग हो सकते हैं।
मार्फ़न सिंड्रोम के लक्षण
मार्फ़न सिंड्रोम के लक्षण हल्के से गंभीर हो सकते हैं। मार्फ़न सिंड्रोम से पीड़ित ज़्यादातर लोगों को लक्षणों का पता ही नहीं चलता। कुछ लोगो में लक्षण व्यस्कता तक दिखाई नहीं देते।
मस्कुलोस्केलेटल से जुड़ी समस्याएं
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डेविड डी. शेरी, MD की तरफ से फोटो।
जिन लोगों को मार्फ़न सिंड्रोम होता है वे अपनी उम्र और परिवार की तुलना में ज़्यादा लंबे होते हैं। उनके हाथ की लंबाई (बाजुओं को फैलाने पर उंगलियों के बीच की दूरी) उनकी लंबाई से ज़्यादा होती है। उनकी उंगलियां लंबी और पतली होती हैं। अक्सर, ब्रेस्टबोन (स्टेर्नम) का आकार बिगड़ जाता है और वह बाहर की ओर निकल या अंदर की ओर धंस जाती है। उनके जोड़ बहुत लचीले हो सकते हैं। फ़्लैट फ़ीट, घुटने के जोड़ की विकृति जिसकी वजह से घुटने पीछे की ओर निकले हुए होते हैं और स्पाइन के असामान्य मुड़ाव के साथ एक हंप (काइफ़ोस्कोलियोसिस) निकल जाता है, जैसा कि हर्निया होने पर होता है। आमतौर पर, इसमें व्यक्ति की त्वचा के अंदर फ़ैट बहुत कम होता है। मुंह का तालू बहुत ऊंचा होता है।
हृदय की समस्याएं
सबसे खतरनाक जटिलता दिल और फेफड़ों में पैदा होती है। एओर्टा वॉल के संयोजी ऊतक में कमजोरी पैदा हो सकती है। वॉल के कमज़ोर होने की वजह से एओर्टा वॉल (महाधमनी विच्छेदन) की आंतरिक परत के बीच खून रिसना हो सकता है, जिससे खरोंच लग सकती है या उसमें सूजन (एन्यूरिज्म) हो सकती है जो फट सकती है। यह समस्याएं आमतौर पर बच्चे के 10 साल की उम्र से पहले विकसित होती हैं।
महाधमनी विच्छेदन का खतरा प्रेग्नेंसी में ज़्यादा रहता है। खतरे को कम करने के लिए सिज़ेरियन डिलीवरी (C-सेक्शन) की सलाह दी जाती है।
अगर एओर्टा धीरे-धीरे बढ़ती या फैलती है, तो दिल से एओर्टा में जाने वाले एओर्टिक वाल्व में रिसाव शुरू हो सकता है (इसे एओर्टिक रिगर्जिटेशन कहा जाता है)। एओर्टा का बढना 50% बच्चों में और 60 से 80% व्यसकों में पाया जाता है। बाएं एट्रियम और वेंट्रिकल के बीच स्थित माइट्रल वाल्व में रिसाव (माइट्रल रेगुर्गिटेशन) हो सकता है या बाएं एट्रियम (माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स) में पीछे की ओर उभार आ सकता है।
दिल के वाल्व की इन असामान्यताओं से दिल की ब्लड पंप करने की क्षमता में खराबी आ सकती है। हृदय के वाल्व की असामान्यता से गंभीर इंफ़ेक्शन (इंफ़ेक्टिव एन्डोकार्डाइटिस) भी पैदा हो सकते हैं।
फेफड़ों की समस्या
फेफड़ों में हवा से भरे सैक (सिस्ट) विकसित हो सकते हैं। सिस्ट फट सकते हैं, जिससे फेफड़ों के आसपास की जगहों में हवा भर सकती है (न्यूमोथोरैक्स)। इस विकार से दर्द और सांस चढ़ने की समस्या हो सकती है।
आँखों की समस्या
एक या दोनों आँखों के लेंस अपनी जगह से हिल सकते हैं (डिस्लोकेट हो सकते हैं)। लोगों को पास का साफ़ दिखता है (दूर की चीज़ें साफ़ नहीं दिखतीं)। आँख (रेटिना) के पीछे का प्रकाश-संवेदनशील हिस्सा आँख के बाकी हिस्सों से अलग हो सकता है (रेटिना का अलग होना देखें)। लेंस का अपनी जगह से हटने और रेटिना के अलग होने से नज़र में स्थायी नुकसान हो सकता है।
स्पाइनल कॉर्ड समस्याएं
स्पाइनल कॉर्ड के चारों ओर मौजूद सैक फैल सकती है (जिसे ड्यूरल एक्टेसिया कहते हैं)। ड्यूरल एक्टेसिया मार्फ़न सिंड्रोम से ग्रसित लोगों में आम है और यह अक्सर रीढ़ की हड्डी के निचले हिस्से में होता है। इससे सिरदर्द, पीठ के निचले हिस्से में दर्द या अन्य न्यूरोलॉजिक समस्याएं जैसे पेट या मूत्राशय की कमजोरी हो सकती है।
मार्फ़न सिंड्रोम का निदान
एक डॉक्टर का मूल्यांकन
आनुवंशिक जांच
इकोकार्डियोग्राफी
मैग्नेटिक रीसोनेंस इमेजिंग (MRI)
एक्स-रे
आँखों की जांच
अगर असामान्य रूप से लंबे, पतले व्यक्ति में कोई विशेष लक्षण है या अगर मार्फ़न सिंड्रोम को परिवार के अन्य सदस्यों (पहले दर्जे के रिश्तेदार जैसे पिता, माता या भाई-बहन) में पहचाना गया है, तो डॉक्टरों को मार्फ़न सिंड्रोम के निदान पर संदेह हो सकता है। डॉक्टर विशिष्ट मानदंडों पर निदान का आधार भी बनाते हैं कि दिल, आँखें और हड्डियां जैसी कुछ अंग प्रणालियों पर किस हद तक असर पड़ा है।
मार्फ़न सिंड्रोम का निदान करने के लिए, डॉक्टर आमतौर पर ब्लड सैंपल से जीन का विश्लेषण कर सकते हैं।
डॉक्टर ऐसी जटिलताओं पर नज़र रखते हैं जिनसे गंभीर जटिलताएं हो सकती हैं। स्थिति का पता लगाने के लिए, लोगों को हर साल अपने दिल, हड्डियों और आँखों की जांच करानी चाहिए। इस सालाना मूल्यांकन में आमतौर पर दिल और एओर्टा की ईकोकार्डियोग्राफ़ी शामिल होती है; हाथ, स्पाइन, पेल्विस, छाती, पैर और खोपड़ी का एक्स-रे; और एक आँख की जांच। दिल और दिमाग से जुड़ी समस्याओं का मूल्यांकन करने के लिए भी MRI की जा सकती है। अगर लक्षण बढ़ते हैं, तो ईकोकार्डियोग्राफ़ी और आँखों की जांच भी की जा सकती है।
मार्फ़न सिंड्रोम का पूर्वानुमान
सालों पहले, मार्फ़न सिंड्रोम से जूझ रहे अधिकांश लोगों की 40 के आसपास की उम्र में मृत्यु हो जाया करती थी। आज, मार्फ़न सिंड्रोम वाले लोगों की लाइफ़ एक्सपेक्टेंसी लगभग उतनी ही है जितनी उन लोगों की होती है जिन्हें यह समस्या नहीं है। महाधमनी विच्छेदन और फटने से बचाव के चलते पीड़ित लोगों का जीवनकाल बढ़ गया है।
मार्फ़न सिंड्रोम का इलाज
बीटा ब्लॉकर्स
कभी-कभी एओर्टा और वाल्व का सर्जरी से रिपेयर
स्पाइन की मुड़ाव को रिपेयर करने के लिए कभी-कभी ब्रेस लगाया जाता है या सर्जरी की जाती है
मार्फ़न सिंड्रोम या संयोजी ऊतक में आई असामान्यताओं को ठीक करने का कोई तरीका नहीं है।
मार्फ़न सिंड्रोम के इलाज का मकसद खतरनाक जटिलताओं के विकास से पहले असामान्यताओं को रोकना और/या उन्हें ठीक करना है।
बीटा-ब्लॉकर्स (जैसे अटेनोलोल और प्रोप्रानोलोल) ऐसी दवाएँ हैं जो हार्ट रेट को कम कर देती हैं और दिल के संकुचन के बल को कम करती हैं। ये दवाएँ एओर्टा से रक्त प्रवाह को और बेहतर करने के लिए दी जाती हैं। हालांकि, अगर एओर्टा फैल जाए या एन्यूरिज़्म विकसित हो जाए, तो प्रभावित सेक्शन को रिपेयर किया जा सकता है या सर्जरी करके उसे बदला जा सकता है। गंभीर वाल्व रिगर्जिटेशन को भी सर्जरी से ठीक किया जाता है। प्रेग्नेंट महिलाओं में खासतौर पर उनके एओर्टा में जटिलताएं होने का बहुत खतरा होता है, इसलिए गर्भाधान से पहले एओर्टा ठीक करने पर चर्चा की जानी चाहिए। ब्लड प्रेशर को कम करने के लिए एंजियोटेन्सिन II रिसेप्टर ब्लॉकर्स (जैसे लोसार्टन और कैंडेसेर्टन) जैसी दूसरी दवाएं भी दी जा सकती हैं।
जगह से हिले हुए लेंस या रेटिना के सर्जरी से वापस जगह पर लाया जाता है।
स्पाइन के असामान्य टेढ़ेपन (स्कोलियोसिस) के इलाज के लिए ब्रेस का इस्तेमाल लंबे समय तक किया जाता है। हालांकि, कुछ बच्चों में मुड़ाव के ठीक करने के लिए सर्जरी करनी पड़ती है।
लोगों को आनुवंशिक काउंसलिंग लेनी चाहिए। लोगों और उनके परिवारों को द मार्फ़न फ़ाउंडेशन से अतिरिक्त जानकारी मिल सकती है।
अधिक जानकारी
निम्नलिखित अंग्रेजी-भाषा संसाधन उपयोगी हो सकते हैं। कृपया ध्यान दें कि इस संसाधन की विषयवस्तु के लिए मैन्युअल ज़िम्मेदार नहीं है।
मार्फ़न फाउंडेशन: इससे मार्फ़न सिंड्रोम के बारे में सहायता, शिक्षा और कम्युनिटी जानकारी मिलती है
