Das Turner-Syndrom ist eine Anomalie der Geschlechtschromosomen, bei der den Mädchen eines ihrer zwei X-Chromosomen teilweise oder zur Gänze fehlt.
Das Turner-Syndrom wird durch das Fehlen oder die unvollständige Bildung eines der beiden X-Chromosomen verursacht.
Mädchen mit diesem Syndrom sind in der Regel kleinwüchsig, haben überschüssige Haut im Nacken, leiden an Lernbehinderungen und gehen nicht in die Pubertät über.
Die Diagnose wird durch eine Analyse der Chromosomen gestellt.
Eine Hormonbehandlung kann das Wachstum anregen und die Pubertät einleiten.
Chromosomen sind Strukturen im Inneren von Zellen, welche die DNS und viele Gene enthalten. Ein Gen ist ein Abschnitt der Desoxyribonukleinsäure (DNS) und enthält den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist ( see page Gene und Chromosomen für eine Erklärung zur Genetik). Gene enthalten Anweisungen darüber, wie der Körper funktionieren und aussehen sollte.
Die Geschlechtschromosomen bestimmen, ob ein Fötus männlich oder weiblich wird. Frauen haben im Normalfall zwei X-Chromosomen (XX) und Männer ein X- und ein Y-Chromosom (XY).
Etwa 1 von 2.500 lebend geborenen Mädchen ist von Turner-Syndrom betroffen. Diese Chromosomenanomalie tritt bei der Empfängnis zwar sehr viel häufiger auf, aber 99 Prozent der betroffenen Föten gehen als Fehlgeburt ab.
Symptome des Turner-Syndroms
Einige der Symptome des Turner-Syndroms werden bei der Geburt bemerkt. Die anderen Symptome bleiben bis zum Schulalter unbemerkt.
Säuglinge
Viele Neugeborene mit Turner-Syndrom sind nur schwach betroffen, jedoch weisen manche Schwellungen (Lymphödeme) auf den Hand- oder Fußrücken auf. Auch im Nacken sind oft Schwellungen oder lockere Hautfalten sichtbar. So können etwa Herzdefekte wie eine Verengung eines Teils der Aorta auftreten (Aortenisthmusstenose). Weitere Anomalien, die später sichtbar werden, sind ein Faltenhals (Hautlappen zwischen Nacken und Schultern) und eine breite Brust mit weit auseinanderliegenden und einwärts gedrehten Brustwarzen. Betroffene Säuglinge haben ein höheres Risiko für ein Problem mit den Hüftgelenken, das Entwicklungsdysplasie der Hüfte genannt wird. Zu den seltener auftretenden Symptomen gehören herabhängende Augenlider (Ptosis), ein niedriger Haaransatz im Nacken, Muttermale und unterentwickelte Nägel.
Ältere Kinder und Jugendliche
Mädchen mit Turner-Syndrom menstruieren nicht (Amenorrhö) und da die Pubertätsentwicklung ausbleibt (verzögerte Pubertät), behalten Brüste, Scheide, Gebärmutter und Schamlippen ihr kindliches Aussehen. Ungefähr 10 Prozent der Jugendlichen haben Skoliose. Bei 90 Prozent der Mädchen sind die Eierstöcke durch Bindegewebe ersetzt, das keine sich entwickelnden Eier enthält (Gonadendysgenesie). Daher sind diese Mädchen unfruchtbar. Häufig sind Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom im Vergleich zu ihren Familienmitgliedern kleinwüchsig und Fettleibigkeit ist verbreitet.
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Andere Symptome können sich entwickeln. Mit fortschreitendem Alter kommt es oft zu Bluthochdruck, auch wenn das Mädchen keine Aortenisthmusstenose hat. Auch Nierendefekte, Diabetes mellitus und Schilddrüsenerkrankungen sind häufig. Gelegentlich führen veränderte Blutgefäße im Darm zu Blutungen. Es kann zu einem Hörverlust kommen, und oft sind die Mädchen von Schielen (Strabismus) und Weitsichtigkeit (Hyperopie) betroffen. Mädchen mit Turner-Syndrom haben im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung zudem ein erhöhtes Risiko für Zöliakie, Schilddrüsenentzündung und Diabetes mellitus. Es besteht ein erhöhtes Risiko für eine vergrößerte Aorta, daher müssen die Mädchen regelmäßig eine Echokardiografie erhalten. Mädchen mit Turner-Syndrom, das durch eine bestimmte Form von Chromosomenanomalie verursacht wird, tragen ein erhöhtes Risiko für einen Tumor der Eierstöcke, das sogenannte Gonadoblastom, das bösartig sein kann.
Viele Mädchen mit Turner-Syndrom haben eine Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung und eine Lernbehinderung, wobei es ihnen schwerfällt, visuelle und räumliche Verhältnisse einzuschätzen, Aufgaben zu planen und aufmerksam zu sein. In bestimmten Leistungstests und in Mathematik schneiden sie meist schlecht ab, wohingegen sie im Bereich der verbalen Intelligenz durchschnittliche oder überdurchschnittliche Ergebnisse erzielen. Eine geistige Behinderung ist selten.
Diagnose des Turner-Syndroms
Erscheinungsbild bei Geburt
Gentests
Bildgebende Verfahren
Der Verdacht auf das Turner-Syndrom kann entstehen, wenn ein Neugeborenes Lymphödeme oder einen Faltenhals aufweist. Der Verdacht kann jedoch auch erst im Jugendalter entstehen, wenn das Mädchen kleinwüchsig ist und eine verzögerte Pubertät hat.
Die Diagnose wird durch eine Analyse der Chromosomen in der Regel anhand eines Bluttests bestätigt.
Um Herzprobleme zu erkennen, wird eine Echokardiografie oder eine Magnetresonanztomografie (MRT) des Herzens durchgeführt.
Behandlung des Turner-Syndroms
Operative Reparatur von Herzfehlern
Wachstumshormontherapie
Östrogenersatztherapie
Regelmäßige Untersuchungen auf andere Probleme
Es gibt keine Heilung für das Turner-Syndrom. Einige der Symptome und Probleme, die durch das Syndrom verursacht werden, sind jedoch behandelbar. Eine Aortenisthmusstenose wird in der Regel operativ behoben. Weitere Herzfehler werden gegebenenfalls ärztlich überwacht und falls nötig behoben. Die Lymphödeme können in der Regel mit Stützstrümpfen und anderen Techniken, wie etwa Massage, unter Kontrolle gehalten werden.
Eine Behandlung mit Wachstumshormonen kann das Wachstum fördern. Sobald eine zufriedenstellende Größe erreicht wurde, wird die Behandlung mit Wachstumshormonen beendet.
Eine Behandlung mit dem weiblichen Geschlechtshormon Östrogen ist für gewöhnlich nötig, damit die Pubertät einsetzt und wird im Normalfall im Alter von 12 bis 13 Jahren eingeleitet, aber erst dann, wenn der Körper eine zufriedenstellende Größe erreicht hat. Nach abgeschlossener Pubertät erhalten die Mädchen eine Antibabypille mit Östrogen plus einem weiteren weiblichen Hormon, Progestin. Diese Hormonbehandlung hilft Mädchen ihre weiblichen Sexualmerkmale zu behalten. Die Behandlung mit Östrogen kann auch Planungsfähigkeit, Aufmerksamkeit und die visuelle und räumliche Wahrnehmung verbessern, die Knochendichte erhöhen und die richtige Entwicklung des Skeletts fördern.
Manche Mädchen mit Turner-Syndrom beginnen normal mit der Pubertät, ohne Östrogenersatztherapie, aber dies ist bei Mädchen mit Mosaikbildung wahrscheinlicher. Mädchen mit Ulrich-Turner-Syndrom haben eine Mischung aus zwei Zelltypen. Einige ihrer Zellen enthalten zwei oder mehr X-Chromosomen, andere nur ein X-Chromosom. Solche Mädchen können schwanger werden, in der Regel benötigen sie jedoch Fruchtbarkeitsbehandlungen.
Mädchen mit Turner-Syndrom sollten regelmäßig Untersuchungen erhalten, um Probleme in Verbindung mit dieser Störung zu erkennen. Zu den Untersuchungen gehören Folgende:
Herzuntersuchungen
Nierenfunktionstests
Gehörtests
Knochenuntersuchungen (bezüglich Problemen mit der Hüfte und Wirbelsäule)
Augenuntersuchungen von einem pädiatrischen Augenarzt
Schilddrüsenfunktionstests
Screening-Tests auf Zöliakie
Bluttests auf Glukoseintoleranz (ab 10 Jahren)