Das Turner-Syndrom ist eine Anomalie der Geschlechtschromosomen, bei der den Mädchen eines ihrer zwei X-Chromosomen teilweise oder zur Gänze fehlt.
Das Turner-Syndrom wird durch das Fehlen oder die unvollständige Bildung eines der beiden X-Chromosomen verursacht.
Mädchen mit diesem Syndrom sind in der Regel kleinwüchsig, haben überschüssige Haut im Nacken, leiden an Lernbehinderungen und gehen nicht in die Pubertät über.
Die Diagnose wird durch eine Analyse der Chromosomen gestellt.
Eine Hormonbehandlung kann das Wachstum anregen und die Pubertät einleiten.
Chromosomen sind Strukturen im Inneren von Zellen, welche die DNS und viele Gene enthalten. Gene sind DNA-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNA) und enthalten den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist. Gene enthalten Anweisungen darüber, wie der Körper funktionieren und aussehen sollte. (Siehe Gene und Chromosomen für eine Diskussion zur Genetik.)
Die Geschlechtschromosomen bestimmen, ob ein Fötus männlich oder weiblich wird. Frauen haben im Normalfall zwei X-Chromosomen (XX) und Männer ein X- und ein Y-Chromosom (XY).
Weltweit sind etwa 1 von 2.500 lebend geborenen Mädchen vom Turner-Syndrom betroffen. Bei beinahe allen betroffenen Föten kommt es zu einer spontanen Fehlgeburt.
Symptome des Turner-Syndroms
Einige der Symptome des Turner-Syndroms werden bei der Geburt bemerkt. Die anderen Symptome bleiben bis zum Schulalter unbemerkt.
Säuglinge
Viele Neugeborene mit Turner-Syndrom sind nur schwach betroffen, jedoch weisen manche Schwellungen (Lymphödeme) auf den Hand- oder Fußrücken auf. Auch im Nacken sind oft Schwellungen oder lockere Hautfalten sichtbar.
So können etwa Herzdefekte wie eine Verengung eines Teils der Aorta auftreten (Aortenisthmusstenose).
Weitere häufige Anomalien, die später sichtbar werden, sind ein Faltenhals (Hautlappen zwischen Hals und Schultern) und ein breiter Brustkorb mit weit auseinanderliegenden und einwärts gedrehten Brustwarzen.
Betroffene Säuglinge haben ein höheres Risiko für ein Problem mit den Hüftgelenken, das Entwicklungsdysplasie der Hüfte genannt wird.
Zu den seltener auftretenden Symptomen gehören herabhängende Augenlider (Ptosis), ein niedriger Haaransatz im Nacken, Muttermale und unterentwickelte Nägel.
Ältere Kinder, Jugendliche und Frauen
Bei den meisten Mädchen sind die Eierstöcke durch Bindegewebe ersetzt, das keine sich entwickelnden Eizellen enthält (Gonadendysgenesie). Daher sind diese Mädchen unfruchtbar. Aufgrund der Gonadendysgenesie bleibt die Menstruation aus (Amenorrhö) und die Brust entwickelt sich nicht. Die Mädchen durchlaufen die Veränderungen der Pubertät möglicherweise nicht oder schließen die Pubertät nicht vollständig ab. Eine kleine Anzahl von Mädchen durchläuft eine normale Pubertät und ist fortpflanzungsfähig.
Ungefähr 10 Prozent der Jugendlichen haben Skoliose.
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Andere Symptome können sich entwickeln. Häufig kommt es oft zu Bluthochdruck, auch wenn das Mädchen keine Aortenisthmusstenose hat. Häufig treten Nierendefekte auf.
Gelegentlich führen veränderte Blutgefäße im Darm zu Blutungen. Es kann zu einem Hörverlust kommen, und oft sind die Mädchen von Schielen (Strabismus) und Weitsichtigkeit (Hyperopie) betroffen.
Mädchen mit Turner-Syndrom haben im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung zudem ein erhöhtes Risiko für Zöliakie, Schilddrüsenentzündung und Diabetes mellitus.
Mädchen mit dem Turner-Syndrom, das durch eine bestimmte Form von Chromosomenanomalie verursacht wird, tragen ein erhöhtes Risiko für einen Tumor der Eierstöcke, das sogenannte Gonadoblastom, das bösartig (maligne) sein kann.
Viele Mädchen mit Turner-Syndrom haben eine Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung und eine Lernbehinderung, wobei es ihnen schwerfällt, visuelle und räumliche Verhältnisse einzuschätzen, Aufgaben zu planen und aufmerksam zu sein. In bestimmten Leistungstests und in Mathematik schneiden sie meist schlecht ab, wohingegen sie im Bereich der verbalen Intelligenz durchschnittliche oder überdurchschnittliche Ergebnisse erzielen. Eine geistige Behinderung ist selten.
Häufig sind Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom im Vergleich zu ihren Familienmitgliedern kleinwüchsig und Fettleibigkeit ist verbreitet.
Diagnose des Turner-Syndroms
Erscheinungsbild bei Geburt
Gentests
Bildgebende Verfahren
Der Verdacht auf das Turner-Syndrom kann entstehen, wenn ein Neugeborenes Lymphödeme oder einen Faltenhals aufweist. Der Verdacht kann jedoch auch erst im Jugendalter entstehen, wenn das Mädchen kleinwüchsig ist und eine verzögerte Pubertät ohne Menstruationsperioden hat.
Die Diagnose wird durch eine Analyse der Chromosomen anhand eines Bluttests bestätigt.
Zur Erkennung von Herzproblemen wird eine Echokardiografie oder eine Magnetresonanztomografie (MRT) des Herzens durchgeführt. Diese Untersuchungen werden regelmäßig wiederholt.
Behandlung des Turner-Syndroms
Operative Reparatur von Herzfehlern
Wachstumshormontherapie
Östrogentherapie
Regelmäßige Untersuchungen auf andere Probleme
Es gibt keine Heilung für das Turner-Syndrom. Einige der Symptome und Probleme, die durch das Syndrom verursacht werden, sind jedoch behandelbar.
Eine Aortenisthmusstenose wird in der Regel operativ behoben. Weitere Herzfehler werden gegebenenfalls ärztlich überwacht und falls nötig behoben.
Die Lymphödeme können in der Regel mit Stützstrümpfen und anderen Techniken, wie etwa Massage, unter Kontrolle gehalten werden.
Eine Behandlung mit Wachstumshormonen kann das Wachstum fördern. Sobald eine zufriedenstellende Größe erreicht wurde, wird die Behandlung mit Wachstumshormonen beendet.
Eine Behandlung mit dem weiblichen Geschlechtshormon Östrogen ist für gewöhnlich nötig, damit die Pubertät einsetzt und wird im Normalfall im Alter von 12 bis 13 Jahren eingeleitet, aber erst dann, wenn der Körper eine zufriedenstellende Größe erreicht hat. Nach abgeschlossener Pubertät erhalten die Mädchen eine Antibabypille mit Östrogen plus Progestin. Diese Medikamente helfen den Mädchen, ihre weiblichen Geschlechtsmerkmale zu erhalten. Die Östrogentherapie kann auch die Planungs- und Konzentrationsfähigkeit und die visuelle und räumliche Wahrnehmung verbessern, die Knochendichte erhöhen und eine gesunde Entwicklung des Skeletts fördern.
Manche Mädchen mit Turner-Syndrom beginnen normal mit der Pubertät, ohne Östrogentherapie, aber dies ist bei Mädchen mit Mosaikbildung wahrscheinlicher. Mädchen mit Ulrich-Turner-Syndrom haben eine Mischung aus zwei Zelltypen. Einige ihrer Zellen enthalten zwei oder mehr X-Chromosomen, andere nur ein X-Chromosom. Diese Personen mit Turner-Syndrom können schwanger werden und sollten Verhütungsmittel anwenden, wenn sie sexuell aktiv sind und eine Schwangerschaft verhindern möchten. Die Fruchtbarkeit kann eingeschränkt sein. Wenn sie also schwanger werden möchten, benötigen sie in der Regel alternative Maßnahmen zur Fruchtbarkeit.
Mädchen mit Turner-Syndrom sollten regelmäßig Untersuchungen erhalten, um Probleme in Verbindung mit dieser Störung zu erkennen. Zu den Untersuchungen gehören Folgende:
Herzuntersuchungen
Nierenfunktionstests
Gehörtests
Knochenuntersuchungen (bei Hüftluxationen und Skoliose)
Augenuntersuchungen von einem pädiatrischen Augenarzt
Schilddrüsenfunktionstests
Screening-Tests auf Zöliakie
Bluttests auf Glukoseintoleranz (ab 10 Jahren)
