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Essenzielle Thrombozythämie

(Primäre Thrombozythämie)

Von

Jane Liesveld

, MD, James P. Wilmot Cancer Institute, University of Rochester Medical Center

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Aug 2019| Inhalt zuletzt geändert Aug 2019
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Quellen zum Thema

Bei der essenziellen Thrombozythämie handelt es sich um eine myeloproliferative Neoplasie, bei der ein Überschuss an Blutplättchen gebildet wird, der zu einer ungewöhnlichen Blutgerinnung oder ungewöhnlichen Blutungen führt.

  • Die Hände und Füße können brennen, rot werden und kribbeln, und die Fingerspitzen können kalt sein.

  • Bluttests verhelfen in der Regel zu einer Diagnose, manchmal ist jedoch eine Knochenmarkbiopsie erforderlich.

  • Es wird eine Behandlung verabreicht, welche die Symptome unterdrückt und die Bildung der Blutplättchen verringert.

Bei myeloproliferativen Neoplasien wachsen und vermehren sich die Vorläufer der blutbildenden Zellen im Knochenmark (Vorläuferzellen, auch Stammzellen genannt) krankhaft.

Blutplättchen (Thrombozyten) sind zellenartige Partikel im Blut, die bei der Bildung von Blutgerinnseln helfen. Die Blutplättchen werden normalerweise im Knochenmark von den sogenannten Megakaryozyten gebildet. Bei einer Thrombozythämie produzieren die Megakaryozyten zu viele Blutplättchen. Eine Thrombozythämie kann auf folgende Weise eingeteilt werden:

  • Primär/Essenziell: Durch eine Erkrankung der Blutplättchen bildenden Zellen verursacht.

  • Sekundäre Erythrozytose: Durch eine Erkrankung verursacht, die eine gesteigerte Bildung normaler Blutplättchen bildender Zellen anregt (siehe sekundäre Thrombozythämie).

In der Regel tritt eine essenzielle Thrombozythämie bei Menschen im Alter zwischen 50 und 70 Jahren auf. Die Erkrankung ist jedoch häufiger bei Frauen.

Eine essenzielle Thrombozythämie wird als myeloproliferative Neoplasie erachtet, bei der bestimmte blutbildende Zellen im Knochenmark krankhaft wachsen und sich vermehren. Die Ursache ist in der Regel eine Genmutation in den Genen der Januskinase 2 (JAK2), des Thrombopoetin-Rezeptors (MPL) oder des Calreticulins (CALR). Die JAK2-Mutation führt zu einer übermäßigen Zellproduktion. Die MPL- und CALR-Mutation steigern die Aktivität von JAK2, was zu einer erhöhten Produktion von Blutkörperchen führt.

Komplikationen

Schwere Komplikationen sind selten, können aber lebensbedrohlich sein.

In fast jedem Blutgefäß bilden sich Blutgerinnsel. In großen Gefäßen können sich diese auf die Beine (tiefe Beinvenenthrombose), das Gehirn (Schlaganfall), das Herz (Herzinfarkt) oder die Lungen (Lungenembolie) auswirken. In kleinen Blutgefäßen können sich die Gerinnsel auf Augen, Gehirn und Haut auswirken.

Zudem kann es zu übermäßigen Blutungen kommen. Obwohl man vielleicht denkt, dass eine erhöhte Anzahl der Blutplättchen immer eine übermäßige Blutgerinnung verursacht, kann eine sehr hohe Anzahl an Blutplättchen zu Blutungen führen, indem sie sich auf andere Teile des Blutgerinnungssystems auswirkt.

Symptome

Eine primäre Thrombozythämie kann Symptome verursachen oder auch nicht. Wenn Symptome auftreten, sind diese auf die Blockierung der Blutgefäße durch Blutgerinnsel zurückzuführen und umfassen:

  • Rötungen und Wärme der Hände und Füße, oft in Verbindung mit brennenden Schmerzen (Erythromelalgie)

  • Kribbeln und andere Empfindungsstörungen in den Fingerspitzen, Händen und Füßen

  • Schmerzen im Brustkorb

  • Verlust des Sehvermögens oder Sehen von Flecken

  • Kopfschmerzen

  • Schwäche

  • Schwindel

  • Blutungen, die gewöhnlich leicht sind (wie Nasenbluten, Neigung zu blauen Flecken, leichtes Zahnfleischbluten und Blutungen im Verdauungstrakt)

Die Milz kann sich vergrößern. Dies ist jedoch zum Zeitpunkt der Diagnose selten und tritt häufiger bei Frauen auf.

Ältere Patienten, die womöglich bereits an Erkrankungen leiden, die die Blutgefäße schädigen, wie Diabetes und Bluthochdruck, haben ein höheres Risiko für Komplikationen, die durch Blutgerinnsel verursacht werden, wie eine transitorische ischämische Attacke (eine vorübergehende Durchblutungsstörung), ein Schlaganfall und ein Herzinfarkt.

Diagnose

  • Bluttests

  • Genetische Untersuchung

  • Manchmal Knochenmarkbiopsie

Ärzte diagnostizieren eine primäre Thrombozythämie auf der Grundlage der Symptome und nach dem Befund einer erhöhten Anzahl von Blutplättchen im Blutbild. Es werden auch andere Bluttests, einschließlich Gentests auf die JAK2-, CALR- oder MPL-Mutation, durchgeführt. Unter dem Mikroskop zeigen sich außerdem in der Blutprobe ungewöhnlich große Blutplättchen sowie Zusammenballungen von Plättchen und Fragmente von Megakaryozyten.

Um zwischen der primären und sekundären Thrombozythämie (hat viele bekannte Ursachen) zu unterscheiden, achtet der Arzt auf Symptome anderer Krankheiten, die den Blutplättchenanteil erhöht haben könnten. Manchmal ist eine Entnahme von Knochenmark zur Untersuchung unter dem Mikroskop (Knochenmarkbiopsie) hilfreich sowie die Durchführung genetischer Untersuchungen an den Zellen.

Behandlung

  • Aspirin zur Linderung der Symptome

  • Medikamente zur Verringerung der Anzahl der Blutplättchen

Aspirin, das die Blutplättchen weniger zäh macht und die Blutgerinnung hemmt, kann in geringen Dosen verabreicht werden, um bei der Linderung leichter Symptome wie Rötung und Wärme der Hände und Füße sowie Kopfschmerzen zu helfen. Patienten mit starken Blutungen sollten Aspirin jedoch nicht anwenden.

Die Thrombozythämie kann zudem mit Medikamenten behandelt werden, die die Produktion der Plättchen hemmen. Dazu gehören Ruxolitinib, Hydroxyharnstoff, Anagrelid und Interferon-alpha.

Die Behandlung mit einem dieser Medikamente wird normalerweise begonnen, wenn es zu Gerinnungs- oder Blutungskomplikationen kommt. Die Anwendung basiert nicht nur auf der Anzahl der Blutplättchen.

Falls die medikamentöse Behandlung die Bildung zu vieler Blutplättchen nicht schnell genug verlangsamt, kann die Behandlung mit einer Thrombozytapherese kombiniert oder durch diese ersetzt werden. Dabei handelt es sich um eine Maßnahme, die für Notfälle reserviert ist. Bei diesem Verfahren wird Blut entnommen, die Blutplättchen werden daraus entfernt, und das Blut wird zurückgegeben. Die Thrombozytapherese ist jedoch nicht wirksam und stellt lediglich eine vorübergehende Lösung dar.

Betroffene mit essenzieller Thrombozytose haben normalerweise eine normale Lebenserwartung. Manche erkranken jedoch an Polycythaemia vera (in der Regel Frauen) oder Myelofibrose (in der Regel Männer).

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