Muskeldystrophien sind eine Gruppe von erblichen Muskelerkrankungen, bei denen eines oder mehrere der für den Muskelaufbau und die Muskelfunktion erforderlichen Gene Gene Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten... Erfahren Sie mehr 
defekt sind, sodass es zur Muskelschwäche Schwäche Schwäche bezieht sich auf den Verlust der Muskelkraft. Das heißt, dass die Betroffenen nicht in der Lage sind, einen Muskel normal zu bewegen, obwohl sie es mit aller Kraft versuchen. Die Bezeichnung... Erfahren Sie mehr in unterschiedlichen Schweregraden kommt. Die Muskelfasern erscheinen unter dem Mikroskop degeneriert (dystrophisch). Die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie Die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie ist die häufigste Art der Muskeldystrophie. Die Muskeln von Gesicht und Schulter sind betroffen. Muskeldystrophien sind eine Gruppe von erblichen... Erfahren Sie mehr ist die häufigste Art der Muskeldystrophie. Duchenne-Muskeldystrophie Duchenne-Muskeldystrophie und Becker-Muskeldystrophie Muskeldystrophien sind eine Gruppe von erblichen Muskelerkrankungen, bei denen eines oder mehrere der für den Muskelaufbau und die Muskelfunktion erforderlichen Gene defekt sind, sodass... Erfahren Sie mehr und Becker-Muskeldystrophie Duchenne-Muskeldystrophie und Becker-Muskeldystrophie Muskeldystrophien sind eine Gruppe von erblichen Muskelerkrankungen, bei denen eines oder mehrere der für den Muskelaufbau und die Muskelfunktion erforderlichen Gene defekt sind, sodass... Erfahren Sie mehr sind die zweithäufigsten Formen. Die Duchenne-Muskeldystrophie ist eine schwerere Form der Muskeldystrophie. Die Becker-Muskeldystrophie ist eng mit der Duchenne-Muskeldystrophie verwandt ist, beginnt aber später im Kindesalter und ist mit schwächeren Symptome verbunden.
Zu anderen Formen einer Muskeldystrophie zählen die Emery-Dreifuss-Dystrophie Emery-Dreifuss-Dystrophie Die Emery-Dreifuss Dystrophie ist eine Muskeldystrophie, die auf verschiedene Arten vererbt wird. Zusätzlich zu Schwäche und Muskelschwund haben die Betroffenen oft Herzprobleme, die... Erfahren Sie mehr , myotone Dystrophie Myotone Dystrophie Die myotone Dystrophie ist eine seltene Muskeldystrophie. Diese Störung beeinträchtigt die Fähigkeit, die Muskeln zu entspannen. Myotonie bezeichnet eine verzögerte Entspannung... Erfahren Sie mehr , Gliedergürtel-Muskeldystrophie Gliedergürteldystrophie Die Gliedergürteldystrophie umfasst eine Gruppe von Muskeldystrophien, die auf verschiedene Arten vererbt werden können. Die Muskeln von Schulter und Becken sind betroffen. Muskeldystrophien... Erfahren Sie mehr und angeborene Muskeldystrophien Angeborene Muskeldystrophie Muskeldystrophien sind eine Gruppe von erblichen Muskelerkrankungen, bei denen eines oder mehrere der für den Muskelaufbau und die Muskelfunktion erforderlichen Gene defekt sind, sodass es zur... Erfahren Sie mehr .
Die angeborenen Myopathien, Kongenitale Myopathien Mit dem Begriff angeborene Myopathien werden seltene, vererbte Muskelerkrankungen bezeichnet, die schwache Muskelspannung und Schwäche hervorrufen. Diese Erkrankungen sind bereits bei der... Erfahren Sie mehr Glykogenspeicherkrankheiten, kongenitalen Myotonien Myotonia congenita Myotonia congenita ist eine erbliche Erkrankung, die zu Muskelsteife und Muskelvergrößerung führt. Sie betrifft die Skelettmuskeln, die die meisten Menschen als Muskeln verstehen... Erfahren Sie mehr und familiären periodischen Lähmungen Familiäre Periodische Lähmung Die familiäre periodische Lähmung ist eine seltene erbliche Erkrankung, die zu plötzlichen Schwäche- und Lähmungsattacken führt. Es gibt vier verschiedene Formen... Erfahren Sie mehr sind ebenfalls angeborene Muskelerkrankungen. Glykogenspeicherkrankheiten Glykogenspeicherkrankheiten Glykogenspeicherkrankheiten sind Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels, die entstehen, wenn die am Stoffwechsel von Glykogen beteiligten Enzyme gestört sind, was häufig zu Wachstumsstö... Erfahren Sie mehr sind eine Gruppe von seltenen, vererbten Störungen, bei denen die Muskeln Zucker nicht richtig verarbeiten können und infolgedessen große Mengen an Glykogen (einer Speicherform des Zuckers) anhäufen.
Angeborene Muskeldystrophie
Angeborene Muskeldystrophien sind das Ergebnis von Mutationen in einer Vielzahl von Genen Gene Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten... Erfahren Sie mehr , so wie Gene, die für die normale Muskelstruktur und -funktion benötigt werden.
Neugeborene mit angeborener Muskeldystrophie haben eine stark geschwächte Muskelspannung (erniedrigter Muskeltonus oder „Schlappheit“).
Angeborene Muskeldystrophie wird bei Neugeborenen vermutet, die eine schlappe Muskelspannung haben. Zur Bestätigung der Diagnose werden in der Regel eine Muskelbiopsie und genetische Untersuchungen Genetisches Screening Genetische Screenings sollen feststellen, ob bei einem Paar ein erhöhtes Risiko besteht, Kinder mit erblichen genetischen Störung zu bekommen. Erbliche genetische Störungen sind Störungen... Erfahren Sie mehr durchgeführt.
Behandlung
Physiotherapie
Eine Behandlung der angeborenen Muskeldystrophie umfasst eine Physiotherapie Physiotherapie (PT) Die Physiotherapie, ein Bestandteil der Rehabilitation, umfasst das Trainieren und manuelle Bearbeiten des Körpers mit einer Betonung auf Rücken, Oberarmen und Beinen. Mit ihr können die Gelenk-... Erfahren Sie mehr , die zum Erhalt der Muskelfunktion beitragen kann.
Weitere Informationen
Bei dem Folgenden handelt es sich um ein englischsprachiges Hilfsmittel, das nützlich sein kann. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quelle verantwortlich ist.
Muscular Dystrophy Association: Information on research, treatment, technology, and support for people living with a muscular dystrophy or with congenital muscular dystrophy
