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Einführung in Muskeldystrophien und verwandte Erkrankungen

Von

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Jul 2020| Inhalt zuletzt geändert Jul 2020
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Kurzinformationen

Muskeldystrophien sind eine Gruppe von erblichen Muskelerkrankungen, bei denen eines oder mehrere der für den Muskelaufbau und die Muskelfunktion erforderlichen Gene Gene Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten... Erfahren Sie mehr Gene defekt sind, sodass es zur Muskelschwäche Schwäche Schwäche bezieht sich auf den Verlust der Muskelkraft. Das heißt, dass die Betroffenen nicht in der Lage sind, einen Muskel normal zu bewegen, obwohl sie es mit aller Kraft versuchen. Die Bezeichnung... Erfahren Sie mehr in unterschiedlichen Schweregraden kommt. Die Muskelfasern erscheinen unter dem Mikroskop degeneriert (dystrophisch). Die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie Die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie ist die häufigste Art der Muskeldystrophie. Die Muskeln von Gesicht und Schulter sind betroffen. Muskeldystrophien sind eine Gruppe von erblichen... Erfahren Sie mehr ist die häufigste Art der Muskeldystrophie. Duchenne-Muskeldystrophie Duchenne-Muskeldystrophie und Becker-Muskeldystrophie Muskeldystrophien sind eine Gruppe von erblichen Muskelerkrankungen, bei denen eines oder mehrere der für den Muskelaufbau und die Muskelfunktion erforderlichen Gene defekt sind, sodass... Erfahren Sie mehr und Becker-Muskeldystrophie Duchenne-Muskeldystrophie und Becker-Muskeldystrophie Muskeldystrophien sind eine Gruppe von erblichen Muskelerkrankungen, bei denen eines oder mehrere der für den Muskelaufbau und die Muskelfunktion erforderlichen Gene defekt sind, sodass... Erfahren Sie mehr sind die zweithäufigsten Formen. Die Duchenne-Muskeldystrophie ist eine schwerere Form der Muskeldystrophie. Die Becker-Muskeldystrophie ist eng mit der Duchenne-Muskeldystrophie verwandt ist, beginnt aber später im Kindesalter und ist mit schwächeren Symptome verbunden.

Angeborene Muskeldystrophie

Unter angeborener Muskeldystrophie versteht man nicht eine einzige Erkrankung. Sie beschreibt verschiedene Muskeldystrophien, die bei der Geburt vorliegen.

Angeborene Muskeldystrophien sind das Ergebnis von Mutationen in einer Vielzahl von Genen Gene Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten... Erfahren Sie mehr Gene , so wie Gene, die für die normale Muskelstruktur und -funktion benötigt werden.

Neugeborene mit angeborener Muskeldystrophie haben eine stark geschwächte Muskelspannung (erniedrigter Muskeltonus oder „Schlappheit“).

Angeborene Muskeldystrophie wird bei Neugeborenen vermutet, die eine schlappe Muskelspannung haben. Zur Bestätigung der Diagnose werden in der Regel eine Muskelbiopsie und genetische Untersuchungen Genetisches Screening Genetische Screenings sollen feststellen, ob bei einem Paar ein erhöhtes Risiko besteht, Kinder mit erblichen genetischen Störung zu bekommen. Erbliche genetische Störungen sind Störungen... Erfahren Sie mehr durchgeführt.

Behandlung

Weitere Informationen

Bei dem Folgenden handelt es sich um ein englischsprachiges Hilfsmittel, das nützlich sein kann. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quelle verantwortlich ist.

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