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Einführung in Muskeldystrophien und verwandte Erkrankungen

Von

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Jul 2020| Inhalt zuletzt geändert Jul 2020
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Muskeldystrophien sind eine Gruppe von erblichen Muskelerkrankungen, bei denen eines oder mehrere der für den Muskelaufbau und die Muskelfunktion erforderlichen Gene defekt sind, sodass es zur Muskelschwäche in unterschiedlichen Schweregraden kommt. Die Muskelfasern erscheinen unter dem Mikroskop degeneriert (dystrophisch). Die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie ist die häufigste Art der Muskeldystrophie. Duchenne-Muskeldystrophie und Becker-Muskeldystrophie sind die zweithäufigsten Formen. Die Duchenne-Muskeldystrophie ist eine schwerere Form der Muskeldystrophie. Die Becker-Muskeldystrophie ist eng mit der Duchenne-Muskeldystrophie verwandt ist, beginnt aber später im Kindesalter und ist mit schwächeren Symptome verbunden.

Die angeborenen Myopathien,Glykogenspeicherkrankheiten, kongenitalen Myotonien und familiären periodischen Lähmungen sind ebenfalls angeborene Muskelerkrankungen. Glykogenspeicherkrankheiten sind eine Gruppe von seltenen, vererbten Störungen, bei denen die Muskeln Zucker nicht richtig verarbeiten können und infolgedessen große Mengen an Glykogen (einer Speicherform des Zuckers) anhäufen.

Angeborene Muskeldystrophie

Unter angeborener Muskeldystrophie versteht man nicht eine einzige Erkrankung. Sie beschreibt verschiedene Muskeldystrophien, die bei der Geburt vorliegen.

Angeborene Muskeldystrophien sind das Ergebnis von Mutationen in einer Vielzahl von Genen, so wie Gene, die für die normale Muskelstruktur und -funktion benötigt werden.

Neugeborene mit angeborener Muskeldystrophie haben eine stark geschwächte Muskelspannung (erniedrigter Muskeltonus oder „Schlappheit“).

Angeborene Muskeldystrophie wird bei Neugeborenen vermutet, die eine schlappe Muskelspannung haben. Zur Bestätigung der Diagnose werden in der Regel eine Muskelbiopsie und genetische Untersuchungen durchgeführt.

Behandlung

  • Physiotherapie

Eine Behandlung der angeborenen Muskeldystrophie umfasst eine Physiotherapie, die zum Erhalt der Muskelfunktion beitragen kann.

Weitere Informationen

Bei dem Folgenden handelt es sich um ein englischsprachiges Hilfsmittel, das nützlich sein kann. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quelle verantwortlich ist.

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