Die Gliedergürteldystrophie umfasst eine Gruppe von Muskeldystrophien, die auf verschiedene Arten vererbt werden können. Die Muskeln von Schulter und Becken sind betroffen.
Muskeldystrophien sind eine Gruppe von erblichen Muskelerkrankungen, bei denen eines oder mehrere der für den Muskelaufbau und die Muskelfunktion erforderlichen Gene defekt sind, sodass es zur Schwächung der Muskeln und zum Muskelschwund in unterschiedlichen Schweregraden kommt.
Als Gruppe sind Gliedergürteldystrophien die vierthäufigste vererbte Muskelerkrankung. Diese Dystrophien betreffen 2 bis 10 von 100.000 Menschen. Es sind sowohl Männer als auch Frauen betroffen.
Formen der Gliedergürteldystrophie können auf verschiedene Arten vererbt werden, da unterschiedliche Gene beteiligt sein können. Manchmal ist nur ein defektes Gen erforderlich, das von einem der beiden Eltern vererbt worden sein kann (autosomal-dominant). Manchmal muss ein defektes Gen von beiden Eltern vererbt worden sein (autosomal-rezessiv).
Gliedergürteldystrophie verursacht entweder im Becken (Leyden-Möbius-Syndrom) oder im Schulterbereich (Erb-Lähmung) eine Muskelschwäche. Diese erblichen Erkrankungen beginnen oft im frühen Kindesalter, manchmal aber auch erst im Erwachsenenalter. Sie führen selten zu stark ausgeprägter Muskelschwäche.
Diagnose der Gliedergürtel-Dystrophie
Genetische Untersuchung
Muskelbiopsie
Die Diagnose der Gliedergürtel-Muskeldystrophie wird basierend auf typischen Symptomen, dem Alter der Person beim ersten Auftreten der Symptome und der familiären Vorgeschichte gestellt.
Zur Bestätigung der Diagnose werden in der Regel eine Muskelbiopsie und genetische Untersuchungen durchgeführt.
Behandlung der Gliedergürtel-Dystrophie
Erhalt der Funktion und Vorbeugung von Kontrakturen
Die Behandlung der Gliedergürtel-Muskeldystrophie konzentriert sich darauf, die Funktion der Muskeln zu erhalten und zu verhindern, dass sie sich dauerhaft in gebeugten Positionen verkrampfen – als Kontrakturen bezeichnet.
Weitere Informationen
Die folgenden Quellen in englischer Sprache können nützlich sein. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quelle verantwortlich ist.
Muscular Dystrophy Association: Information on research, treatment, technology, and support for people living with limb-girdle muscular dystrophy
