Mit dem Begriff angeborene Myopathien werden seltene, vererbte Muskelerkrankungen bezeichnet, die schwache Muskelspannung und Schwäche hervorrufen. Diese Erkrankungen können bereits bei der Geburt vorliegen oder im Säuglingsalter oder manchmal erst später in der Kindheit auftreten.
Es gibt verschiedene Arten von angeborenen Myopathien. Die 3 häufigsten Arten der angeborenen Myopathie sind:
Zentrale Core- und Multiminicore-Myopathien (Core-Myopathien)
Zentronukleäre Myopathie
Nemalin-Myopathie
Die Symptome und Lebenserwartung sind von Art und Schweregrad der Myopathie abhängig.
Zentrale Core- und Multiminicore-Myopathie (Core-Myopathien)
Zentrale Core- und Multiminicore-Myopathie sind die häufigsten Formen der angeborenen Myopathie.
Die meisten betroffenen Neugeborenen haben eine stark verminderte Muskelspannung (schwacher Muskeltonus oder „Schlaffheit“) und leichte Muskelschwäche, aber manchmal zeigen sich die Symptome der Core-Myopathie erst im Erwachsenenalter. Viele Personen leiden auch unter Gesichtsschwäche. Die Schwäche verschlimmert sich nicht und viele haben eine normale Lebenserwartung, aber manche sich schwer betroffen und auf einen Rollstuhl angewiesen.
Von zentraler Core-Myopathie Betroffene haben ein erhöhtes Risiko für eine lebensbedrohliche Störung mit erhöhter Körpertemperatur, die maligne Hyperthermie genannt wird.
Zentronukleäre Myopathie
Zentronukleäre Myopathien werden auf verschiedene Arten geerbt. Die Formen, die über ein Gen auf dem X-Chromosom vererbt werden (siehe X-gebundene Vererbung), treten am häufigsten auf und sind am schwersten. Die meisten betroffenen Kinder überleben das erste Jahr nicht.
Die Symptome der autosomal-dominanten Formen entstehen im Jugendalter oder im frühen Erwachsenenalter. Menschen, die unter diesen Formen leiden, haben durch Sport hervorgerufene Muskelschmerzen, Gesichtsschwäche, schlaffe Augenlider und eine Schwäche der Augenmuskulatur.
Nemalin-Myopathie
Die Nemalin-Myopathie ist eine der häufigeren angeborenen Myopathien und kann autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv sein.
Nemalin-Myopathie kann schwer, mittelschwer oder leicht sein. Menschen mit einer schweren Form leiden unter Schwäche der Atemmuskulatur und Ateminsuffizienz. Menschen mit mittelschwerer Form haben möglicherweise eine Schwäche der Gesichts-, Hals-, Oberkörper- und Fußmuskulatur, die mit der Zeit zunimmt, aber ihre Lebenserwartung ist fast normal. Menschen mit leichter Form haben eine sich nicht verschlimmernde Schwäche und ihre Lebenserwartung ist normal.
Diagnose der angeborenen Myopathien
Symptome der Schwäche
Muskelbiopsie
Die Diagnose der angeborenen Myopathie wird auf Basis des typischen Symptoms der Schwäche, die jeweils die spezifischen Typen kennzeichnet, gestellt.
Um die Diagnose zu bestätigen, ist eine Muskelbiopsie erforderlich (hierfür wird ein Stück Muskelgewebe zur Betrachtung unter dem Mikroskop entnommen). Manchmal wird ein bildgebendes Verfahren (MRT) der Muskeln durchgeführt.
Es wurden Mutationen in den Genen identifiziert, die viele der verschiedenen Formen der angeborenen Myopathie verursachen. Daher führen Ärzte, je nach den Ergebnissen anderer Tests, möglicherweise DNA-Tests durch.
Behandlung angeborener Myopathien
Physiotherapie
Es gibt keine spezifischen Behandlungsmöglichkeiten, jedoch kann Physiotherapie dazu beitragen, die Muskelfunktion zu erhalten.
Weitere Informationen
Die folgenden Quellen in englischer Sprache können nützlich sein. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quelle verantwortlich ist.
Muscular Dystrophy Association: Information on research, treatment, technology, and support for people living with a congenital myopathy
