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Kongenitale Myopathien

Von

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Jul 2020| Inhalt zuletzt geändert Jul 2020
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Mit dem Begriff angeborene Myopathien werden seltene, vererbte Muskelerkrankungen bezeichnet, die schwache Muskelspannung und Schwäche hervorrufen. Diese Erkrankungen sind bereits bei der Geburt vorhanden oder machen sich im Kleinkindalter bemerkbar.

Es gibt verschiedene Arten von angeborenen Myopathien. Die drei häufigsten Arten der angeborenen Myopathie sind

  • Zentrale Core- und Multiminicore-Myopathien (Core-Myopathien)

  • Zentronukleäre Myopathie

  • Nemalin-Myopathie

Die Symptome und Lebenserwartung sind von Art und Schweregrad der Myopathie abhängig.

Zentrale Core- und Multiminicore-Myopathie (Core-Myopathien)

Zentrale Core- und Multiminicore-Myopathie sind die häufigsten Formen der angeborenen Myopathie.

Die meisten Neugeborenen haben eine stark verminderte Muskelspannung (schwacher Muskeltonus oder „Schlaffheit“) und leichte Muskelschwäche Schwäche Schwäche bezieht sich auf den Verlust der Muskelkraft. Das heißt, dass die Betroffenen nicht in der Lage sind, einen Muskel normal zu bewegen, obwohl sie es mit aller Kraft versuchen. Die Bezeichnung... Erfahren Sie mehr , aber manchmal zeigen sich die Symptome der Core-Myopathie erst im Erwachsenenalter. Viele Personen leiden auch unter Gesichtsschwäche. Die Schwäche verschlimmert sich nicht und viele haben eine normale Lebenserwartung, aber manche sich schwer betroffen und auf einen Rollstuhl angewiesen. Von zentraler Core-Myopathie Betroffene haben ein erhöhtes Risiko für eine lebensbedrohliche Störung, die bösartige Hyperthermie Maligne Hyperthermie Eine maligne Hyperthermie ist eine seltene, lebensbedrohliche Erhöhung der Körpertemperatur, die bei Menschen auftreten kann, die bestimmte Medikamente zur Muskelentspannung nehmen... Erfahren Sie mehr genannt wird.

Zentronukleäre Myopathie

Zentronukleäre Myopathien werden auf verschiedene Arten geerbt. Die Formen die mit einem Gen auf dem X-Chromosom geerbt werden (siehe X-gebundene Vererbung X-gebundene Vererbung Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten. Chromosomen bestehen... Erfahren Sie mehr ), treten am häufigsten auf und sind am schwersten. Die meisten betroffenen Kinder überleben das erste Jahr nicht. Die Symptome der autosomal-dominanten Dominante Störungen Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten. Chromosomen bestehen... Erfahren Sie mehr Formen entstehen im Jugendalter oder im frühen Erwachsenenalter. Menschen, die unter diesen Formen leiden, haben durch Sport hervorgerufene Muskelschmerzen, Gesichtsschwäche, schlaffe Augenlider und eine Schwäche der Augenmuskulatur.

Nemalin-Myopathie

Nemalin-Myopathie kann schwer, mittelschwer oder leicht sein. Menschen mit einer schweren Form leiden unter Schwäche der Atemmuskulatur und Ateminsuffizienz Respiratorische Insuffizienz Bei respiratorischer Insuffizienz ist die Sauerstoffsättigung des Blutes gefährlich niedrig und der Kohlendioxidgehalt im Blut bedrohlich hoch. Mögliche Ursachen für respiratorische... Erfahren Sie mehr . Menschen mit mittelschwerer Form haben möglicherweise eine Schwäche der Gesichts-, Hals-, Oberkörper- und Fußmuskulatur, die mit der Zeit zunimmt, aber ihre Lebenserwartung ist fast normal. Menschen mit leichter Form haben eine sich nicht verschlimmernde Schwäche und ihre Lebenserwartung ist normal.

Diagnose der angeborenen Myopathien

  • Symptome der Schwäche

  • Muskelbiopsie

Die Diagnose der angeborenen Myopathie wird auf Basis des typischen Symptoms der Schwäche, die jeweils die spezifischen Typen kennzeichnet, gestellt.

Um die Diagnose zu bestätigen, ist eine Muskelbiopsie erforderlich (hierfür wird ein Stück Muskelgewebe zur Betrachtung unter dem Mikroskop entnommen).

Behandlung angeborener Myopathien

Weitere Informationen

Bei dem Folgenden handelt es sich um ein englischsprachiges Hilfsmittel, das nützlich sein kann. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quelle verantwortlich ist.

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