Msd Manual

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

honeypot link

Kongenitale Myopathien

Von

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Jul 2020| Inhalt zuletzt geändert Jul 2020
Hier klicken, um zur Ausgabe für medizinische Fachkreise zu gelangen

Mit dem Begriff angeborene Myopathien werden seltene, vererbte Muskelerkrankungen bezeichnet, die schwache Muskelspannung und Schwäche hervorrufen. Diese Erkrankungen sind bereits bei der Geburt vorhanden oder machen sich im Kleinkindalter bemerkbar.

Es gibt verschiedene Arten von angeborenen Myopathien. Die drei häufigsten Arten der angeborenen Myopathie sind

  • Zentrale Core- und Multiminicore-Myopathien (Core-Myopathien)

  • Zentronukleäre Myopathie

  • Nemalin-Myopathie

Die Symptome und Lebenserwartung sind von Art und Schweregrad der Myopathie abhängig.

Zentrale Core- und Multiminicore-Myopathie (Core-Myopathien)

Zentrale Core- und Multiminicore-Myopathie sind die häufigsten Formen der angeborenen Myopathie.

Die meisten Neugeborenen haben eine stark verminderte Muskelspannung (schwacher Muskeltonus oder „Schlaffheit“) und leichte Muskelschwäche, aber manchmal zeigen sich die Symptome der Core-Myopathie erst im Erwachsenenalter. Viele Personen leiden auch unter Gesichtsschwäche. Die Schwäche verschlimmert sich nicht und viele haben eine normale Lebenserwartung, aber manche sich schwer betroffen und auf einen Rollstuhl angewiesen. Von zentraler Core-Myopathie Betroffene haben ein erhöhtes Risiko für eine lebensbedrohliche Störung, die bösartige Hyperthermie genannt wird.

Zentronukleäre Myopathie

Zentronukleäre Myopathien werden auf verschiedene Arten geerbt. Die Formen die mit einem Gen auf dem X-Chromosom geerbt werden (siehe X-gebundene Vererbung), treten am häufigsten auf und sind am schwersten. Die meisten betroffenen Kinder überleben das erste Jahr nicht. Die Symptome der autosomal-dominanten Formen entstehen im Jugendalter oder im frühen Erwachsenenalter. Menschen, die unter diesen Formen leiden, haben durch Sport hervorgerufene Muskelschmerzen, Gesichtsschwäche, schlaffe Augenlider und eine Schwäche der Augenmuskulatur.

Nemalin-Myopathie

Die Nemalin-Myopathie ist eine der häufigeren angeborenen Myopathien und kann autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv sein.

Nemalin-Myopathie kann schwer, mittelschwer oder leicht sein. Menschen mit einer schweren Form leiden unter Schwäche der Atemmuskulatur und Ateminsuffizienz. Menschen mit mittelschwerer Form haben möglicherweise eine Schwäche der Gesichts-, Hals-, Oberkörper- und Fußmuskulatur, die mit der Zeit zunimmt, aber ihre Lebenserwartung ist fast normal. Menschen mit leichter Form haben eine sich nicht verschlimmernde Schwäche und ihre Lebenserwartung ist normal.

Diagnose

  • Symptome der Schwäche

  • Muskelbiopsie

Die Diagnose der angeborenen Myopathie wird auf Basis des typischen Symptoms der Schwäche, die jeweils die spezifischen Typen kennzeichnet, gestellt.

Um die Diagnose zu bestätigen, ist eine Muskelbiopsie erforderlich (hierfür wird ein Stück Muskelgewebe zur Betrachtung unter dem Mikroskop entnommen).

Behandlung

  • Physiotherapie

Es gibt keine spezifischen Behandlungsmöglichkeiten, jedoch kann Physiotherapie dazu beitragen, die Muskelfunktion zu erhalten.

Weitere Informationen

Bei dem Folgenden handelt es sich um ein englischsprachiges Hilfsmittel, das nützlich sein kann. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quelle verantwortlich ist.

HINWEIS: Dies ist die Ausgabe für Patienten. ÄRZTE: Hier klicken, um zur Ausgabe für medizinische Fachkreise zu gelangen
Hier klicken, um zur Ausgabe für medizinische Fachkreise zu gelangen

Auch von Interesse

NACH OBEN