Die Emery-Dreifuss Dystrophie ist eine Muskeldystrophie, die auf verschiedene Arten vererbt wird. Zusätzlich zu Schwäche und Muskelschwund haben die Betroffenen oft Herzprobleme, die einen plötzlichen Tod verursachen können.
Muskeldystrophien sind eine Gruppe von erblichen Muskelerkrankungen, bei denen eines oder mehrere der für den Muskelaufbau und die Muskelfunktion erforderlichen Gene defekt sind, sodass es zur Schwächung der Muskeln und zum Muskelschwund in unterschiedlichen Schweregraden kommt.
Die Emery-Dreifuss-Dystrophie wird auf verschiedene Arten vererbt, da unterschiedliche Gene beteiligt sein können. Manchmal ist nur ein defektes Gen erforderlich, das von einem der beiden Eltern vererbt worden sein kann (autosomal-dominant). Manchmal muss ein defektes Gen von beiden Eltern vererbt worden sein (autosomal-rezessiv). Manchmal kann ein defektes Gen nur von der Mutter stammen (X-gebunden rezessiv). Die autosomal-rezessive Form ist die seltenste. Nur Männer sind von der X-gebundenen rezessiven Form betroffen, doch auch Frauen können das Gen tragen, das die Krankheit auslöst. Träger sind Menschen, die ein verändertes Gen für eine Störung in sich tragen, aber die keine Symptome oder sichtbaren Zeichen dieser Störung aufweisen.
Symptome der Emery-Dreifuss-Dystrophie
Die Muskeln beginnen irgendwann vor dem 20. Lebensjahr der Betroffenen schwach zu werden und zu verkümmern (Atrophie). Am stärksten betroffen sind die Muskeln der Oberarme, Waden und des Herzens. Die Muskeln der Arme und Beine sind in einer andauernden, gebeugten Haltung angespannt, die Kontrakturen genannt werden.
Der Herzmuskel kann auch von Schwäche (Kardiomyopathie) und von Erkrankungen betroffen sein, die Herzrhythmusstörungen verursachen, einschließlich Herzblock, langsame Herzfrequenz (Bradykardie) oder schnelle Herzfrequenz (Tachykardie). Wenn das Herz betroffen ist, kann es zu einem plötzlichen Tod kommen.
Diagnose der Emery-Dreifuss-Dystrophie
Genetische Untersuchung
Manchmal Muskelbiopsie
Die Ärzte stützen die Diagnose einer Emery-Dreifuss-Dystrophie auf die Symptome des Jungen und die Familiengeschichte.
Die Bestätigung der Diagnose erfolgt in der Regel mithilfe von Bluttests, bei denen der Wert des Enzyms Kreatinkinase im Blut gemessen wird, Messungen der elektrischen Muskelaktivität (Elektromyografie) und genetischen Untersuchungen. Wenn eine genetische Untersuchung die Diagnose nicht bestätigt, kann eine Muskelbiopsie (Untersuchung einer Probe des schwachen Muskelgewebes unter dem Mikroskop) durchgeführt werden.
Behandlung der Emery-Dreifuss-Dystrophie
Therapie zur Vorbeugung von Kontrakturen
Mit Physiotherapie kann Kontrakturen vorgebeugt werden.
Herzschrittmacher können helfen, das Leben zu verlängern, wenn der Herzrhythmus Anomalien aufweist.
Weitere Informationen
Die folgenden Quellen in englischer Sprache können nützlich sein. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quelle verantwortlich ist.
Muscular Dystrophy Association: Information on research, treatment, technology, and support for people living with Emery-Dreifuss muscular dystrophy
