Myotonie bezeichnet eine verzögerte Entspannung nach Muskelkontraktion, die zu Muskelsteife führen kann. Myotonia congenita sollte nicht verwechselt werden mit kongenitaler myotoner Dystrophie Kongenitale Myopathien Mit dem Begriff angeborene Myopathien werden seltene, vererbte Muskelerkrankungen bezeichnet, die schwache Muskelspannung und Schwäche hervorrufen. Diese Erkrankungen sind bereits bei der Geburt... Erfahren Sie mehr , einem anderen Krankheitsbild.
Myotonia congenita hat zwei Hauptformen, die Thomsen-Krankheit und die Becker-Krankheit. Beide Formen werden durch Defekte auf dem gleichen Gen verursacht.
Die Thomsen-Krankheit ist autosomal-dominant Dominante Störungen Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten. Chromosomen bestehen... Erfahren Sie mehr , das heißt, dass ein defektes Gen von nur einem betroffenen Elternteil benötigt wird, um die Krankheit weiterzuvererben. Die Symptome der Thomsen-Krankheit beginnen in der Regel im Säuglingsalter bis zum 2. oder 3. Lebensjahr.
Die Becker-Krankheit tritt häufiger auf und ist autosomal-rezessiv Rezessive Störungen Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten. Chromosomen bestehen... Erfahren Sie mehr , das heißt, dass ein defektes Gen von beiden Eltern benötigt wird, um die Krankheit weiterzuvererben. Die Symptome der Becker-Krankheit beginnen im Alter von 4 bis 12 Jahren und sie verlaufen tendenziell schwerer als bei der Thomsen-Krankheit.
Symptome der Myotonia congenita
Bei Kindern mit Myotonia congenita entspannen sich die kontrahierten Muskeln verzögert, was zu Muskelsteife (Myotonie) führen kann. Eltern bemerken möglicherweise eine Schwäche oder Schwerfälligkeit bei ihren Kindern sowie Steifheit. Hände, Beine und Augenlider werden sehr steif, da die Muskeln nicht erschlaffen können. Die Symptome der Myotonie bessern sich mit dem Alter, verschwinden aber nicht wieder und treten nach einer Ruhephase am deutlichsten zutage. Anders als bei anderen Muskelerkrankungen führt die Muskelsteife (Myotonie) aber nicht zu Muskelschwäche und -schwund (Atrophie). Stattdessen haben betroffene Kinder typischerweise vergrößerte Muskeln. Der erhöhte Muskelmasse verleiht ihnen ein „sportliches“ Erscheinungsbild.
Die Symptome der Thomsen-Krankheit beginnen im Säuglings- oder frühen Kindesalter und betreffen zuerst die oberen Gliedmaßen und das Gesicht, während die Becker-Krankheit später in der Kindheit beginnt und zuerst die unteren Gliedmaßen befällt. Die Muskelvergrößerung ist bei der Becker-Krankheit sichtbarer. Die Thomsen-Krankheit geht nicht mit einer Schwäche einher, aber betroffene Kinder leiden manchmal nach langer Ruhephase an einer vorübergehenden Schwäche und manchmal auch an einer Schwäche, die mit der Zeit schlimmer wird.
Diagnose der Myotonia congenita
Elektromyographie (EMG)
Muskelbiopsie
Genetische Untersuchung
Die Diagnose der Myotonia congenita wird vermutet anhand des typischen Aussehens des Kindes, seiner Unfähigkeit, die Hand schnell wieder zu öffnen, nachdem sie zur Faust geballt wurde, sowie einer verlängerten Muskelanspannung, wenn der Arzt auf einen Muskel klopft.
Um die Diagnose zu bestätigen, ist ein Elektromyogramm Elektromyografie und Messung der Nervenleitfähigkeit Wenn aufgrund der Vorgeschichte und der neurologischen Untersuchung der Verdacht auf eine Krankheit besteht, können weitere Untersuchungen die Diagnose absichern. Die Elektroenzephalografie... Erfahren Sie mehr 
erforderlich (ein Test, bei dem die elektrischen Impulse der Muskeln aufgezeichnet werden). Manchmal wird eine Biopsie des Muskels durchgeführt.
Genetische Untersuchungen Genetisches Screening vor der Schwangerschaft Genetische Screenings sollen feststellen, ob bei einem Paar ein erhöhtes Risiko besteht, Kinder mit erblichen genetischen Störung zu bekommen. Erbliche genetische Störungen sind Störungen von... Erfahren Sie mehr können durchgeführt werden, um Mutationen des Gens zu identifizieren, das beide Formen verursacht.
Behandlung der Myotonia congenita
Physiotherapie
Manchmal Medikamente gegen Muskelsteifheit
Eine Behandlung der Myotonia congenita umfasst eine Physiotherapie Physiotherapie (PT) Die Physiotherapie, ein Bestandteil der Rehabilitation, umfasst das Trainieren und manuelle Bearbeiten des Körpers mit einer Betonung auf Rücken, Oberarmen und Beinen. Mit ihr können die Gelenk-... Erfahren Sie mehr , die zum Erhalt der Muskelfunktion beitragen kann.
Manchmal werden Medikamente zur Linderung von Muskelsteife und -krämpfen verabreicht. Von den verwendeten Arzneimitteln gibt es für Mexiletin die meisten Nachweise, dass es hilfreich ist, aber andere Arzneimittel umfassen Lamotrigin, Carbamazepin und Phenytoin. Diese Medikamente sind jedoch nur begrenzt wirksam und verursachen oft unerwünschte Nebenwirkungen. Regelmäßige körperliche Betätigung kann Erleichterung verschaffen.
Menschen, die an Myotonia congenita erkrankt sind, haben eine normale Lebenserwartung.
Weitere Informationen
Bei dem Folgenden handelt es sich um ein englischsprachiges Hilfsmittel, das nützlich sein kann. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quelle verantwortlich ist.
Muscular Dystrophy Association: Information on research, treatment, technology, and support for people living with myotonia congenita
