MSD Manual

Hãy xác nhận rằng quý vị là chuyên gia chăm sóc sức khỏe

honeypot link

Tổng quan về Thiếu máu tan máu

Theo

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins School of Medicine

Xem lại/Duyệt lại toàn bộ lần cuối Thg1 2017| Sửa đổi nội dung lần cuối cùng Thg1 2017
Nguồn chủ đề

Hồng cầu rời khỏi tuần hoàn khi kết thúc thời gian sống bình thường (khoảng 120 ngày) Tan máu là sự phá hủy hồng cầu sớm và làm rút ngắn thời gian sống của hồng cầu < 120 ngày). Thiếu máu là kết quả khi sản xuất tủy xương không còn có thể bù đắp cho thời gian sống ngắn của hồng cầu; tình trạng này được gọi là thiếu máu tán máu không còn bù. Nếu tủy có thể bù đắp, tình trạng này được gọi là thiếu máu tan máu còn bù.

Nguyên nhân

Phân loại tan máu:

  • Ngoại sinh: do yếu tố bên ngoài hồng cầu, thường là mắc phải

  • Nội sinh: do bất thường tại hồng cầu; (xem Bảng: Thiếu máu tan máu) thường do di truyền

Các rối loạn ngoài hồng cầu

Nguyên nhân của các rối loạn ngoài hồng cầu bao gồm

Các vi khuẩn gây bệnh có thể gây thiếu máu tan máu thông qua hoạt động trực tiếp của độc tố (ví dụ: Clostridium perfringens, liên cầu tan máu alpha-beta, não mô cầu), do vi khuẩn xâm nhập và phá hủy hồng cầu (Plasmodium sp, Bartonella sp), hoặc bằng cách sản xuất kháng thể (virus Epstein-Barr, mycoplasma).

Các bất thường tại hồng càu

Các khiếm khuyết nội tại của hồng cầu có thể gây ra tan máu liên quan đến bất thường của màng tế bào, chuyển hóa tế bào, hoặc cấu trúc hemoglobin. Các bất thường bao gồm rối loạn màng tế bào di truyền và mắc phải (ví dụ như hồng cầu hình cầu), rối loạn chuyển hóa (ví dụ:, Thiếu G6PD), và bệnh huyết sắc tố (ví dụ, bệnh hồng cầu hình liềm, thalassemia). Các bất thường về khối lượng và chức năng của một số protein màng hồng cầu (alpha và beta-spectrin, protein 4.1, F-actin, ankyrin) gây ra tan máu

Bảng
icon

Thiếu máu tan máu

Cơ chế

Rối loạn hoặc tác nhân

Rối loạn ngoại sinh

Bất thường miễn dịch

Tan máu tự miễn

  • Kháng thể lạnh

  • Do thuốc

  • Vi-rút Epstein-Barr

  • Hội chứng tan máu tăng ure máu

  • Mycoplasma

  • Đái huyết sắc tố kịch phát do lạnh

  • Ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối

  • Kháng thể ấm

Nhiễm khuẩn

Babesia sp

Bartonella bacilliformis

Plasmodium falciparum

P. malariae

P. vivax

Chấn thương cơ học

Đái huyết sắc tố

Rối loạn van tim

Tăng hoạt hệ thống liên võng nội mô

Cường lách

Độc tố của vi khuản

Clostridium perfringens

Liên cầu tan máu alpha và beta

Meningococci (não mô cầu)

Độc chất

Các hợp chất có khả năng oxy hóa (ví dụ, dapsone, phenazopyridine)

Đồng (bệnh Wilson)

Chì

Nọc độc côn trùng

Rắn độc cắn

Các bất thường của hồng cầu

Các rối loạn màng hồng cầu mắc phải

Giảm phosphate máu

Đái huyết sắc tố kịch phát ban đêm

Hồng cầu hình miệng

Rối loạn màng hồng cầu bẩm sinh

Hồng cầu hình bầu dục di truyền

Hồng cầu hình cầu di truyền

Hồng cầu hình miệng di truyền

Rối loạn tổng hợp hemoglobin

Bệnh Hb C

Bệnh Hb E

Bệnh Hb S-C

Bệnh hồng cầu hình liềm

Thalassemia

Rối loạn chuyển hóa của hồng cầu

Các khiếm khuyết về con đường Embden-Meyerhof (ví dụ, khiếm khuyết, thiếu pyruvate kinase)

Khiến khuyết shunt Hexose monophosphate (ví dụ, thiếu G6PD)

Sinh lý bệnh

Tan máu có thể là cấp tính, mạn tính hoặc theo đợt. Tan máu có thể là ngoại mạch, nội mạch, hoặc cả hai.

Quá trình giáng hóa của hồng cầu bình thường

Hồng cầu già bị mất màng và được giải phóng khỏi hệ tuần hoàn chủ yếu bởi các thực bào của lách, gan, tủy xương và hệ thống liên võng nội mô Hemoglobin được phân hủy trong các tế bào chủ yếu bằng hệ thống heme oxygenase. Sắt được bảo tồn và tái sử dụng, heme bị phân hủy thành bilirubin, được liên hợp trong gan thành bilirubin glucuronide và bài tiết trong mật.

Tan máu ngoại mạch

Hầu hết tan máu bệnh lý là ngoại mạch và xuất hiện khi hồng cầu bị hỏng hoăc bất thường sẽ được gan, lách giải phóng ra khỏi tuần hoàn Lách góp phần gây tan máu do phá hủy nhẹ các hồng cầu bất thường và các hồng cầu phủ kháng thể ấm Lách to có thể phá hủy cả hồng cầu bình thường Hồng cầu có bất thường nặng hoặc có phủ kháng thể hoặc hoặc bổ thể (C3) bị phá huỷ trong vòng tuần hoàn, trong gan. Với tốc độ dòng chảy máu lớn nên loại bỏ các tế bào này rất hiệu quả Trong tan máu ngoại mạch, trên tiêu bản máu có thể thấy các hồng cầu hình cầu nhỏ

Tan máu nội mạch

Tan máu nội mạch là nguyên nhân quan trọng gây ra sự phá hủy hồng cầu sớm và thường xảy ra khi màng tế bào bị tổn hại nghiêm trọng do các cơ chế khác nhau, bao gồm các hiện tượng tự miễn dịch, chấn thương trực tiếp (ví dụ như đái huyết sắc tố), áp lực gây biến dạng (ví dụ, khiếm khuyết ở van tim), và độc tố (ví dụ như clostridial, rắn dộc cắn). Trên tiêu bản máu ngoại vi có thể các mảnh vỡ hồng cầu.

Tan máu nội mạch làm tăng hemoglobin máu, khi một khối lượng lớn Hb được giải phóng ồ ạt vào huyết tương vượt quá khả năng gắn kết của haptoglobin vì nồng độ bình thường chỉ khoảng 100 mg / dL (1,0 g / L) trong huyết tương. Nồng độ haptoglobin không gắn kết trong huyết tương sẽ trở nên thấp. Với tình trạng Hb máu cao, các dimers Hb không gắn kết được lọc vào nước tiểu và được hấp thu lại bởi các tế bào ống thận; kết quả sẽ có hemoglobin niệu vì lượng Hb quá nhiều vượt quá khả năng tái hấp thu Sắt được các tế bào ống lượn hấp thu trở lại để tái sử dụng, một số bị thải vào nước tiểu khi các tế bào ống lượn bị bong.

Hậu quả của tan máu

Tăng bilirubin máu không liên hợp (gián tiếp) và vàng da xảy ra khi sự chuyển đổi hemoglobin thành bilirubin vượt quá khả năng của gan để kết hợp và bài tiết bilirubin (xem Tổng quan về chức năng mật). Sự dị hóa Bilirubin làm tăng stercobilin trong phân và urobilinogen trong nước tiểu và đôi khi gây bệnh sỏi mật.

Tủy xương phản ứng với sự mất hồng cầu quá mức bằng cách thúc đẩy sản xuất và giải phóng hồng cầu, dẫn đến tăng hồng cầu lưới.

Triệu chứng và Dấu hiệu

Biểu hiện giống như các thiếu máu khác bao gồm xanh, mệt mỏi, chóng mặt, và có thể hạ huyết áp. Có thể vàng củng mạc/ hoặc vàng da, lách có thể to

Cơn tan máu (tan máu cấp, trầm trọng) không phổ biến; nó có thể kèm theo ớn lạnh, sốt, đau ở lưng và bụng, kiệt sức, và sốc. Hemoglobin niệu làm nước tiểu có màu đỏ, hoặc nâu đỏ

Chẩn đoán

  • Tiêu bản máu ngoại vi và hồng cầu lưới

  • Bilirubin huyết thanh, LDH, haptoglobin, và ALT

  • Nghiệm pháp Coombs và/hoặc sàng lọc bệnh huyết sắc tố

Cần nghĩ đến tan máu ở bệnh nhân có thiếu máu, tăng hồng cầu lưới. Nếu nghi ngờ tan máu, cần kiểm tra tiêu bản máu ngoại vi, định lượng bilirubin huyết thanh, LDH, haptoglobin và ALT. Nhũng xét nghiệm quan trọng nhất để chẩn đoán tan máu: tiêu bản máu ngoại vi và hồng cầu lưới. Nghiệm pháp Coombs hoặc sàng lọc bệnh huyết sắc tố (ví dụ, HPLC) có thể giúp xác định nguyên nhân gây tan máu.

(xem Bảng: Thay đổi hình thái hồng cầu trong thiếu máu tan máu).Sự xuất hiện các hồng cầu bất thường giúp chẩn đoán xác định và nguyên nhân tan máu Các dấu hiệu gợi ý khác bao gồm tăng LDH huyết thanh và bilirubin gián tiếp với ALT bình thường, và có urobilinogen nước tiểu.

Nghĩ đến tan máu nội mạch khi có mảnh vỡ hồng cầu trên tiêu bản máu ngoại vi, giảm nồng độ haptoglobin huyết thanh; tuy nhiên, nồng độ haptoglobin có thể giảm do rối loạn chức năng tế bào gan và có thể tăng do viêm hệ thống. Sự tan máu trong lòng mạch cũng được gợi ý bởi hemosiderin trong nước tiểu. Phân biệt Hb niệu với tiểu máu, myoglobin niệu bằng test phản ứng benzidin dương tính, ngoài ra nếu tiểu máu có thể thấy hồng cầu niệu trên soi kính hiển vi Hb tự do có thể làm cho huyết tương màu nâu đỏ, thường thấy khi ly tâm máu; còn myoglobin thì không.

Cần tìm nguyên nhân khi đã xác định tan máu Để thu hẹp chẩn đoán phân biệt trong thiếu máu tan máu cần:

  • Xem xét các yếu tố nguy cơ (ví dụ: vị trí địa lý, di truyền học, bệnh nền)

  • Khám lách xem có to không (splenomegaly)

  • Xét nghiệm xem có kháng thể trực tiếp (nghiệm pháp Coombs trực tiếp)

Có thể sử dụng các xét nghiệm trực tiếp tìm nguyên nhân tan máu

Có thể làm thêm các xét nghiệm:

  • Điện di định lượng hemoglobin

  • Xét nghiệm enzyme hồng cầu

  • Đếm tế bào dòng chảy

  • Ngưng kết lạnh

  • Sức bền hồng cầu

Xét nghiệm Kháng globulin trực tiếp (Coombs trực tiếp).

Xét nghiệm kháng globulin trực tiếp (Coombs trực tiếp) được sử dụng để xác định xem có kháng thể (IgG) hoăc hoặc bổ thể (C3) có mặt trên màng hồng cầu. Hồng cầu của bệnh nhân được ủ với các kháng thể chống IgG và C3 ở người. Nếu IgG hoặc C3 bị gắn với màng hồng cầu, sự ngưng kết xảy ra - kết quả dương tính. Kết quả dương tính cho thấy có sự hiện diện của các tự kháng thể chống hồng cầu nếu bệnh nhân không được truyền máu trong 3 tháng gần nhất, các kháng thể đồng loại chống hồng cầu truyền (thường thấy trong phản ứng tan máu cấp hoặc muộn) hoặc các kháng thể phụ thuộc thuốc hoặc do thuốc chống lại hồng cầu.

Xét nghiệm Kháng globulin trực tiếp (Coombs trực tiếp).

Xét nghiệm kháng globulin gián tiếp (Coombs gián tiếp).

Xét nghiệm kháng globulin gián tiếp ( Coombs gián tiếp) được sử dụng để phát hiện các kháng thể (IgG) thiếu chống hồng cầu trong huyết thanh của bệnh nhân. Huyết thanh của bệnh nhân được ủ với hồng cầu mẫu sau đó bổ sung thêm huyết thanh Coombs (kháng thể chống IgG của người). Nếu ngưng kết xảy ra nghĩa là có các kháng thể IgG (tự kháng thể tự hoặc kháng thể đồng loại) chống hồng cầu. Xét nghiệm này cũng được sử dụng để xác định tính đặc hiệu của một kháng thể đồng loại.

Xét nghiệm kháng globulin gián tiếp (Coombs gián tiếp).

Mặc dù một số xét nghiệm có thể giúp phân biệt được tan máu nội mạch hay ngoại mạch nhưng đôi khi cũng rất khó khăn. Trong sự gia tăng phá hủy hồng cẩu, thường có sự phối hợp của 2 loại này mặc dù mức độ khác nhau.

Bảng
icon

Thay đổi hình thái hồng cầu trong thiếu máu tan máu

Hình thái hồng cầu

Nguyên nhân

Hồng cầu hình cầu

Truyền máu

Thiếu máu tan máu kháng thể ấm

Hồng cầu hình cầu di truyền

Mảnh vỡ hồng cầu

Bệnh vi mạch

Đặt stent

Hồng cầu hình bia bắn

Bệnh huyết sắc tố (bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh Hb C, thalassemia)

Rối loạn chức năng gan

Hồng cầu liềm

Bệnh hồng cầu hình liềm

Hồng cầu ngưng kết

Bệnh ngưng kết lạnh

Thể Heinz hoặc hồng cầu hình bị cắn

Thiếu G6PD

Mất cân bằng Oxy hóa

Hb không bền vững

Nguyên hồng cầu có nhân và ưa ba dơ

Thalassemia thể nặng

Hồng cầu gai

Bệnh gan

Rối loạn hấp thu mỡ

Điều trị

Điều trị phụ thuộc vào cơ chế tan máu

Trong tan máu tự miễn kháng thể ấm; điều trị ban đầu là corticoid có hiệu quả Truyền máu kéo dài có thể gây quá tải sắt, cần thải sắt Một số trường hợp nên cắt lách, đặc biệt nếu sự giữ hồng cầu ở lách là nguyên nhân chính gây tan máu. Nếu có thể, cắt lách được trì hoãn đến 2 tuần sau khi tiêm vắc-xin phế cầu, Haemophilus influenzae, và văcxin phòng não mô cầu. Trong bệnh ngưng kết lạnh, cần tránh lạnh và làm máu ấm lên trước truyền Cần bổ sung folate ở những bệnh nhân tan máu thời gian dài.

Các chuyên gia đọc thêm

Cũng quan tâm

TRÊN CÙNG