Lipid máu thấp là sự giảm lipoprotein huyết tương do nguyên nhân nguyên phát (di truyền) hoặc các yếu tố thứ phát. Nó thường không có triệu chứng và được chẩn đoán ngẫu nhiên trên xét nghiệm lipid thông thường. Điều trị lipid máu thấp thứ phát bao gồm điều trị các rối loạn cơ bản. Việc điều trị hạ lipid máu nguyên phát thường không cần thiết, nhưng những bệnh nhân mắc một số rối loạn di truyền cần dùng vitamin E liều cao và bổ sung chất béo cùng các vitamin tan trong chất béo khác vào chế độ ăn.
Xem thêm Tổng quan về chuyển hóa Lipid
Hạ lipid máu được định nghĩa là cholesterol toàn phần (TC) < 120 mg/dL (< 3,1 mmol/L) hoặc cholesterol lipoprotein tỷ trọng thấp (LDL-C) < 50 mg/dL (< 1,3 mmol/L).
Nguyên nhân có thể là tiên phát (di truyền) hoặc thứ phát. Các nguyên nhân thứ phát phổ biến hơn nhiều so với các nguyên nhân nguyên phát và bao gồm tất cả những điều sau đây:
Nhiễm trùng mạn tính (bao gồm viêm gan C) và các chứng viêm khác
Các bệnh ung thư máu và các bệnh ung thư khác
Thiếu dinh dưỡng (bao gồm cả việc sử dụng rượu mạn tính)
Phát hiện bất ngờ về nồng độ cholesterol thấp hoặc nồng độ LDL-C thấp ở bệnh nhân không dùng thuốc hạ lipid máu nên thúc đẩy đánh giá chẩn đoán, bao gồm đo AST (aspartate aminotransferase), ALT (alanine aminotransferase) và hormone kích thích tuyến giáp; đánh giá tiêu cực gợi ý nguyên nhân chính có thể xảy ra.
Có 3 rối loạn chính trong đó một hoặc nhiều đột biến gen dẫn đến sản sinh kém hoặc tăng độ thanh thải LDL:
Abetalipoproteinemia
Bệnh về hấp thu Chylomicron
giảm betalipoprotein máu
Các đột biến mất chức năng của PCSK9 (proprotein convertase subtilisin-like/kexin loại 9) là một nguyên nhân khác làm cho nồng độ LDL thấp. Không có hậu quả bất lợi và không cần điều trị.
Mất betalipoprotein máu (hội chứng Bassen-Kornzweig)
Tình trạng đột biến nhiễm sắc thể lặn là do sự đột biến trong gen của protein vận chuyển triglycerid microsomal, một protein quan trọng đối với chylomicron và sự hình thành lipoprotein mật độ rất thấp (VLDL). Chất béo trong chế độ ăn không thể được hấp thụ và lipoprotein trong cả hai con đường chuyển hóa hầu như không có trong huyết thanh; tổng lượng cholesterol thường < 45 mg/dL (< 1,16 mmol/L), triglyceride < 20 mg/dL (< 0,23 mmol/L) và LDL không phát hiện được.
Tình trạng này thường được phát hiện đầu tiên ở trẻ sơ sinh bị kém hấp thu chất béo, phân có mỡ, chậm phát triển và cân nặng giảm sút. Tình trạng khuyết tật về trí tuệ có thể xảy ra. Vì vitamin E được phân phối đến các mô ngoại vi thông qua VLDL và LDL, nên hầu hết những người bị ảnh hưởng cuối cùng đều bị thiếu vitamin E nặng. Triệu chứng và dấu hiệu bao gồm những thay đổi thị lực từ thoái hóa võng mạc chậm, rối loạn cảm giác thần kinh, dấu hiệu cột sau thất điều và dị cảm, dấu hiệu rối loạn nhịp tim, chứng mất điều hòa và co cứng, cuối cùng có thể dẫn đến tử vong.
Do thiếu protein vận chuyển triglyceride dẫn đến sự thoái giáng apoprotein B (apoB), chẩn đoán bệnh mất betalipoprotein máu được đưa ra dựa trên sự vắng mặt của apo B trong huyết tương. Mẫu bệnh phẩm sinh thiết ruột cho thấy thiếu protein vận chuyển microsome. Tăng sinh tế bào dòng hồng cầu là một đặc điểm phân biệt trên lam máu. Xét nghiệm di truyền có thể khẳng định chẩn đoán.
Điều trị thiếu vitamin E bằng liều cao (100 đến 300 mg/kg đường uống mỗi ngày một lần) vitamin E với việc bổ sung chất béo trong chế độ ăn uống và các vitamin tan trong chất béo khác. Tiên lượng thường kém.
Bệnh về hấp thu Chylomicron (Bệnh Anderson)
Rối loạn hấp thu Chylomicron là một tình trạng đột biến nhiễm sắc thể lặn hiếm gặp do thiếu hụt apo B từ tế bào ruột. Đột biến ở gen mã hóa protein đường ruột (ApoB48) quan trọng trong việc vận chuyển các chylomicron qua tế bào ruột có liên quan đến rối loạn này.
Trẻ sơ sinh có thương tổn sẽ kém hấp thu chất béo, phân có mỡ, chậm phát triển và cân nặng cũng chậm lại và có thể mắc các rối loạn thần kinh tương tự như bệnh mất betalipoprotein máu.
Chẩn đoán là do sinh thiết ruột của bệnh nhân có mức cholesterol thấp và không có chylomicron sau bữa ăn.
Điều trị là bổ sung chất béo trong khẩu phần ăn và vitamin tan trong chất béo. Điều trị sớm bằng vitamin E liều cao có thể cải thiện tiên lượng.
giảm betalipoprotein máu
Giảm betalipoprotein máu là tình trạng đột biến nhiễm sắc thể trội hoặc đồng hợp trội gây ra bởi các đột biến trong gen mã hóa cho apo B.
Bệnh nhân dị hợp tử có apo B bị cắt ngắn, dẫn đến thanh thải LDL-C nhanh chóng. Bệnh nhân dị hợp tử không biểu hiện triệu chứng hoặc dấu hiệu ngoại trừ TC < 120 mg/dL (< 3,1 mmol/L) và LDL-C < 80 mg/dL (< 2,1 mmol/L). Triglyceride là bình thường. Một số bệnh nhân có thể có gan nhiễm mỡ.
Bệnh nhân đồng hợp tử có thời gian cắt ngắn hơn, dẫn đến nồng độ lipid thấp hơn (TC < 80 mg/dL [< 2,1 mmol/L], LDL-C < 20 mg/dL [< 0,52 mmol/L]) hoặc không có tổng hợp apo B, dẫn đến các triệu chứng và dấu hiệu của bệnh abetalipoprotein huyết.
Chẩn đoán bằng cách tìm nồng độ LDL-C và apo B thấp trên hồ sơ lipid huyết thanh. Giảm betalipoprotein máu và mất betalipoprotein máu có đặc điểm lâm sàng tương tự nhau và được phân biệt với nhau dựa trên tiền sử gia đình.
Những người dị hợp tử và những người đồng hợp tử có LDL-C có thể phát hiện được nhưng thấp không cần điều trị. Điều trị những người đồng hợp tử không có LDL cũng giống như đối với trường hợp có abopipoprotein máu và bao gồm vitamin E và việc bổ sung chất béo và các vitamin tan trong mỡ khác. Tiên lượng là khác nhau, nhưng chẩn đoán sớm và tuân thủ nghiêm ngặt điều trị có thể làm chậm sự tiến triển của bệnh.
