Neurofibromatosis ni kundi la matatizo yanayohusiana ya kijenetiki ambapo ukuaji mwingi laini na wenye nyama wa tishu za neva (neurofibromas) huundwa chini ya ngozi na katika sehemu nyingine za mwili, na madoa tambarare ambayo ni rangi ya kahawa na maziwa (madoa ya café-au-lait) mara nyingi hujitokeza kwenye ngozi.
Nyurofibromatosisi husababishwa na mabadiliko katika jeni fulani.
Mbali na ukuaji chini ya ngozi na madoa ya café-au-lait kwenye ngozi, watu wanaweza kuwa na kasoro katika mifupa, kutofanya kazi kwa uratibu, udhaifu, hisia zisizo za kawaida, au matatizo ya kusikia au kuona.
Madaktari hufanya uchunguzi wa kimwili, huzingatia vigezo vilivyowekwa, na wakati mwingine hufanya kipimo cha picha cha ubongo au kichwa ili kuangalia ukuaji.
Vipele vinaweza kuondolewa kwa upasuaji au kutibiwa kwa dawa, au, ikiwa ni saratani, vinaweza kutibiwa kwa chemotherapy.
Nyurofibromatosisi ni ugonjwa wa neva za ngozi. Ugonjwa wa neva za ngozi unaoathiri ngozi husababisha matatizo yanayoathiri ubongo, uti wa mgongo, na neva (neuro) na ngozi (cutaneous).
Neurofibromas ni ukuaji wa seli za Schwann zenye rangi ya nyama, zisizo na saratani (zisizo na madhara) (ambazo huunda mzingo unaozunguka nyuzi za neva za pembeni) na seli nyingine zinazounga mkono neva za pembeni (neva zilizo nje ya ubongo na uti wa mgongo).
Muundo wa Kawaida wa Seli ya Neva
A nerve cell (neuron) consists of a large cell body and nerve fibers—one elongated extension (axon) for sending impulses and usually multiple branches (dendrites) for receiving impulses. Impulses from the axon of 1 nerve cell cross a synapse (the junction between 2 nerve cells) to the dendrite of another cell. Each large axon is surrounded by oligodendrocytes in the brain and spinal cord and by Schwann cells in the peripheral nervous system. The membranes of these cells consist of a fat (lipoprotein) called myelin. The membranes are wrapped tightly around the axon, forming a multilayered sheath. This myelin sheath resembles insulation, such as that around an electrical wire. Nerve impulses travel much faster in nerves with a myelin sheath than in those without one. |
Nyurofibroma, ambazo zinaweza kuhisiwa chini ya ngozi kama uvimbe mdogo, kwa kawaida huanza kuonekana baada ya kubalehe.
Aina za Nyurofibromasi
Kuna aina 3 za nyurofibromatosisi.
Neurofibromatosisi aina ya 1 (NF1)
NF1 (pia inajulikana kama ugonjwa wa von Recklinghausen) ndiyo aina ya kawaida zaidi. Inaathiri takriban mtu 1 kati ya watu 2,600.
Katika NF1, neurofibromas hukua kando ya neva za pembeni, kwa mfano, chini au ndani ya ngozi na nje kidogo ya uti wa mgongo. Wakati mwingine uvimbe hutokea katika neva zinazounganisha ubongo na macho (neva za macho). Mifupa na tishu laini (kama vile misuli) zinaweza pia kuathiriwa.
Schwannomatosis inayohusiana na NF2 (NF2)
NF2 huathiri takriban mtu 1 kati ya watu 28,000. Husababisha uvimbe wa neva ya masikio (ambayo huunganisha sikio la ndani na ubongo), unaoitwa vestibular schwannomas (acoustic neuromas), na wakati mwingine uvimbe katika ubongo au kwenye tishu zinazofunika ubongo au uti wa mgongo (homa ya uti wa mgongo). Uvimbe katika uti wa mgongo huitwa meningiomas. Hazina saratani.
Schwannomatosis isiyo ya NF2 (schwannomatosis)
Schwannomatosis ni nadra. Inaathiri takriban mtu 1 kati ya watu 70,000.
Schwannoma ni ukuaji unaoundwa zaidi na seli za Schwann. Hukua karibu na neva za uti wa mgongo, fuvu, na pembeni, lakini schwannoma za neva za fahamu hazikui.
Sababu za Nyurofibromatosisi
Karibu nusu ya watu walio na NF1 na NF2 wanairithi. Jeni 1 tu iliyobadilika kwa ajili ya neurofibromatosis kutoka kwa mzazi 1 inahitajika ili ugonjwa huo uendelee (urithi mkuu). Jeni nyingi zinazohusika katika nyurofibromatosisi zimetambuliwa.
Kwa baadhi ya watu, neurofibromatosis hutokana na mabadiliko mapya ya jeni, ya hiari (yasiyorithiwa), ambayo ina maana kwamba watu hawa hawana historia ya familia ya ugonjwa huo.
Ubaya wa ugonjwa hutegemea aina ya mabadiliko ya jeni.
Dalili za ugonjwa wa Nyurofibromatosisi
Aina zote 3 za neurofibromatosis hutambuliwa kimsingi na ukuaji wa taratibu wa uvimbe, ambao unaweza kusababisha dalili kadhaa ikiwa ni pamoja na maumivu, upungufu wa neva, na ulemavu wa utendaji kazi, kama vile upotevu wa kusikia au kuona. Kadri idadi ya neurofibromas inavyoongezeka, matatizo zaidi yanaweza kutokea.
Neurofibromatosisi aina ya 1 (NF1)
NF1 kwa kawaida haisababishi dalili zozote, lakini watu wengi wenye NF1 hupata madoa au uvimbe wa kawaida chini ya ngozi. Watu wanaweza wasigundue madoa au uvimbe huu. Hata hivyo, ikiwa nyurofibroma zitaweka shinikizo kwenye neva zinazozingira, watu wanaweza kugundua kuwashwa au udhaifu katika maeneo karibu na uvimbe.
Sehemu za kahawa-au-lait hukua kwa watoto wengi walioathiriwa. Ni rangi ya kahawia ya wastani ya kahawa na maziwa (café-au-lait) na hukua kwenye ngozi ya kifua, mgongo, fupanyonga, na mikunjo ya viwiko na magoti. Madoa haya tambarare yanaweza kuwepo wakati wa kuzaliwa au kuonekana wakati wa utoto. Watoto walio na NF1 wana madoa 6 au zaidi kati ya haya.
This photo shows multiple neurofibromas (raised pink or tan bumps) and café-au-lait spots (flat brownish spots) on the back of a person who has neurofibromatosis.
This photo shows multiple neurofibromas (tan bumps) on a person who has neurofibromatosis.
MEDICIMAGE / SCIENCE PHOTO LIBRARY
Nyurofibroma zinazotokea kwenye ngozi ni za kawaida. Kati ya umri wa miaka 10 na 15, nyurofibroma za ukubwa na maumbo tofauti zinaweza kuanza kuonekana. Huenda kukawa na ukuaji huu chini ya 10 au hadi maelfu yake. Huenda ikawa rangi ya ngozi au ikawa na rangi ya waridi au kahawia na kwa kawaida haisababishi dalili zingine.
Neurofibroma zinazokua chini ya ngozi inaweza kukua hadi ukubwa mkubwa na kusababisha matatizo ya kimuundo, kama vile uti wa mgongo uliopinda isivyo kawaida (scoliosis), ulemavu wa mbavu, mifupa mirefu iliyopanuka mikononi na miguuni, na kasoro za mifupa ya miguu au fuvu. Ikiwa mfupa unaozunguka mboni ya jicho umeathiriwa, jicho huvimba. Nyurofibroma zinazotokea chini ya ngozi zinaweza pia kuathiri neva zinazoongoza kutoka ubongo hadi sehemu mbalimbali za kichwa, shingo, na shina (neva za fuvu).
Nyurofibroma zinazotokea kwenye neva zinaweza kuathiri neva yoyote mwilini. Mara nyingi hukua kwenye mizizi ya neva ya uti wa mgongo (sehemu za neva ya uti wa mgongo zinazotoka kwenye uti wa mgongo kupitia uti wa mgongo). Hata hivyo, wakiweka shinikizo kwenye uti wa mgongo, wanaweza kusababisha udhaifu au usumbufu katika hisia katika sehemu tofauti za mwili, kulingana na sehemu gani ya uti wa mgongo imebanwa. Ikiwa nyurofibroma zitabana neva za pembeni, neva zinaweza zisifanye kazi vizuri, na maumivu, msisimko, ganzi, au udhaifu vinaweza kutokea. Uvimbe unaoathiri neva kichwani unaweza kusababisha upofu, kizunguzungu, matatizo ya uratibu na usawa, au udhaifu.
Matatizo mengine yanaweza kutokea:
Uvimbe kwenye neva ya macho (unaoitwa optiki glioma)
Vinundu vya Lisch (vijinundu visivyo na madhara kwenye mboni, sehemu yenye rangi ya jicho)
Uvimbe kwenye kuta za mishipa (aneurysms) au kuziba kwa mishipa
Kichwa kikubwa (makrosefali)
Uvimbe katika tezi za adrenal (pheochromositima)
Vivimbe vya saratani (mbaya), wakati mwingine kwenye ubongo au kando ya neva za pembeni
Glioma za macho zinaweza zisisababishe dalili zozote, au zinaweza kupanuka vya kutosha kuweka shinikizo kwenye neva ya macho na kudhoofisha uwezo wa kuona au hata kusababisha upofu. Vivimbe hivi kwa kawaida vinaweza kutambuliwa watoto wanapofikisha umri wa miaka 5 na mara chache hutokeza baada ya umri wa miaka 10.
This photo shows Lisch nodules (arrows), the brownish growths on the iris (the colored part of the eye).
Schwannomatosis inayohusiana na NF2 (NF2)
Katika NF2, vestibular schwannomas hukua kwenye neva 1 au zote mbili za usikivu. Vivimbe hivyo hukandamiza neva na vinaweza kusababisha kupoteza uwezo wa kusikia, kelele za masikioni (kusikia kelele kichwani), kuyumbayumba, kizunguzungu, na wakati mwingine maumivu ya kichwa au udhaifu katika sehemu za uso. Dalili zinaweza kuanza wakati wa utoto au mwanzoni mwa utu uzima.
Watu wanaweza pia kuwa na aina nyingine za uvimbe, ikiwa ni pamoja na glioma, schwannoma, na meningiomas, na baadhi huendelea mtoto wa jicho mapema.
Schwannomatosis isiyo ya NF2 (schwannomatosis)
Katika schwannomatosis, uvimbe usio na madhara unaoitwa schwannomas hukua kwenye karibu neva yoyote mwilini, isipokuwa neva za kusikia, kwa hivyo watu wenye schwannomatosis isiyo ya NF2 hawana schwannomas za vestibular. Baadhi ya watu wana schwannoma nyingi, lakini wengine wana chache tu.
Dalili ya kwanza ya schwannomatosis kwa kawaida ni maumivu, ambayo yanaweza kutokea popote mwilini na ambayo yanaweza kuwa sugu na makali. Baadhi ya watu wana ganzi, msisimko, au udhaifu katika vidole vya mikono na vidole vya miguu. Dalili zingine zinaweza kutokea, kulingana na eneo la schwannomas. Dalili hutokea wakati schwannomas zinapobana neva kichwani, mgongoni, au kwenye kiwiliwili.
Utambuzi wa ugonjwa wa Nyurofibromatosisi
Tathmini ya daktari
Upigaji picha wa mwangwi wa sumaku (MRI) au tomografia ya kompyuta (CT)
Wakati mwingine, upimaji wa jeni
Kwa watu wengi, neurofibromatosis hushukiwa wakati watu wanapofanyiwa uchunguzi wa kawaida, wanapomwona daktari kwa sababu hawapendi jinsi madoa na vijidudu vinavyoonekana, au wanahitaji kutathminiwa kwa sababu wana historia ya familia ya neurofibromatosis.
Madaktari huweka msingi wa utambuzi wa aina zote 3 za nyurofibromatosisi kulingana na matokeo yaliyobainishwa wakati wa uchunguzi wa kina wa mwili, kama vile madoa ya café-au-lait au vivimbe chini ya ngozi kando ya neva. Madaktari hutumia vigezo vilivyowekwa ili kuwasaidia kubaini aina ya ugonjwa mtu anaweza kuwa nao.
Madaktari kwa kawaida hufanya MRI uchunguzi wa ubongo au CT skani kichwa ili kuchunguza uvimbe kwa watu wenye dalili kama vile kizunguzungu, kuwashwa, ganzi, au udhaifu.
Madaktari hufanya upimaji wa jeni kwa watu ambao wanafikiri wanaweza kuwa na nyurofibromatosisi lakini ambao hawafikii vigezo vyote muhimu.
Tiba ya ugonjwa wa Nyurofibromatosisi
Kwa neurofibromas zinazosababisha dalili, kuondolewa kwa upasuaji au dawa
Kwa uvimbe wenye saratani, tibakemikali
Kwa schwannoma za vestibular, kuondolewa kwa upasuaji na wakati mwingine bevacizumab
Kwa schwannomatosis isiyo ya NF2, udhibiti wa maumivu
Watu walio na neurofibromatosis wanahitaji timu ya utunzaji ili kuwasaidia kudhibiti matibabu yao. Timu ya utunzaji kwa kawaida hujumuisha wataalamu wa afya ambao ni wataalamu katika kutibu saratani, matatizo ya macho, matatizo ya mifupa na misuli, na matatizo ya ubongo, uti wa mgongo, na neva. Timu ya utunzaji huamua njia bora ya matibabu kulingana na aina ya neurofibromatosis na dalili.
Nyurofibroma za mtu binafsi zinazosababisha dalili kali kwa kawaida zinaweza kuondolewa kwa upasuaji au, ikiwa ni ndogo, kwa leza au mkondo wa umeme (electrocautery). Wakati mwingine kuondolewa kwa nyurofibroma kwa upasuaji kunahitaji pia kuondolewa kwa neva.
Neurofibroma zinazosababisha dalili lakini ambazo haziwezi kuondolewa kwa upasuaji zinaweza kutibiwa kwa dawa inayofanya kazi kwa kuzuia protini inayosababisha seli za neurofibroma kukua na kuongezeka. Dawa hizi ni pamoja na selumetinib (inayotolewa kwa watu wa umri wa mwaka 1 na zaidi) na mirdametinib (inayotolewa kwa watu wa umri wa miaka 2 na zaidi). Dawa hizi pia zinaweza kusaidia kupunguza maumivu na kuboresha ubora wa maisha.
Ikiwa uvimbe unakuwa saratani, kemotherapia imekamilika.
Matibabu ya vestibular schwannomas kimsingi ni kuondolewa kupitia upasuaji. Vivimbe vinavyokua polepole huenda visihitaji upasuaji wa haraka. Kwa sababu schwannoma za vestibular zinaweza kusababisha upotevu wa kusikia, watu wote walio na schwannomatosis inayohusiana na NF2 wanapaswa kupimwa na mtaalamu wa sauti (mtaalamu wa huduma ya afya ambaye hutambua, hutathmini, na kudhibiti matatizo ya kusikia na usawa). Vivimbe vinavyokua haraka vinaweza kutibiwa kwa sindano za dawa inayoitwa bevacizumab ambayo hufanya kazi kwa kuzuia protini inayosababisha seli za uvimbe kukua na kuongezeka, ambayo inaweza kupunguza kasi ya ukuaji wa uvimbe na kuzuia upotevu wa kusikia.
Matibabu ya schwannomas katika schwannomatosis isiyo ya NF2 mara nyingi hufanywa kwa usimamizi wa maumivu wa muda mrefu ikiwa ni pamoja na dawa za kupunguza maumivu, tiba ya mwili, na taratibu nyingine kama vile vizuizi vya neva. Schwannoma huondolewa kwa upasuaji tu ikiwa mtu ana maumivu yasiyodhibitiwa au ikiwa schwannoma husababisha matatizo ya neva kama vile udhaifu au kuwashwa.
Kwa sababu neurofibromatosis inaweza kurithiwa, ushauri nasaha wa kijenetiki Inapendekezwa wakati watu wenye ugonjwa huu wanapofikiria kupata watoto. Mtoto wa mtu mwenye neurofibromatosis ana nafasi ya 50% ya kupata ugonjwa huo. Kwa watu ambao wana mtoto mwenye ugonjwa huo lakini ambao wenyewe hawana ugonjwa huo, hatari ya kupata mtoto mwingine mwenye ugonjwa huo haijulikani wazi kwa sababu mabadiliko mapya ya jeni ni ya kawaida.
