Nyurofibromatosisi ni kundi la matatizo ya kijenetiki ambapo ukuaji mwingi wa tishu za neva laini na mpya (nyurofibroma) huundwa chini ya ngozi na katika sehemu zingine za mwili, na madoa ambayo ni rangi ya kahawia na maziwa (madoa ya café-au-lait) mara nyingi hujitokeza kwenye ngozi.
Nyurofibromatosisi husababishwa na mabadiliko katika jeni fulani.
Mbali na ukuaji chini ya ngozi na madoa ya café-au-lait kwenye ngozi, watu wanaweza kuwa na kasoro katika mifupa, kutofanya kazi kwa uratibu, udhaifu, hisia zisizo za kawaida, au matatizo ya kusikia au kuona.
Madaktari hufanya uchunguzi wa mwili, huzingatia vigezo vilivyowekwa, na wakati mwingine hufanya kipimo cha picha ya kichwa ili kuangalia uvimbe na ukuaji.
Vipele vinaweza kuondolewa kwa upasuaji au, ikiwa vina saratani, vinaweza kutibiwa kwa tiba ya mionzi au tibakemikali.
Nyurofibromatosisi ni ugonjwa wa neva za ngozi. Ugonjwa wa neva za ngozi unaoathiri ngozi husababisha matatizo yanayoathiri ubongo, uti wa mgongo, na neva (ya mfumo wa neva) na ngozi (katika ngozi).
Nyurofibroma ni ukuaji wa seli za Schwann zenye rangi ya nyama, zisizo na saratani (sio hatarishi) (ambazo huunda mzingo unaozunguka nyuzi za neva za pembeni) na seli zingine zinazosaidia neva za pembeni (neva zilizo nje ya ubongo na uti wa mgongo).
Muundo wa Kawaida wa Seli ya Neva
A nerve cell (neuron) consists of a large cell body and nerve fibers—one elongated extension (axon) for sending impulses and usually multiple branches (dendrites) for receiving impulses. Impulses from the axon of 1 nerve cell cross a synapse (the junction between 2 nerve cells) to the dendrite of another cell. Each large axon is surrounded by oligodendrocytes in the brain and spinal cord and by Schwann cells in the peripheral nervous system. The membranes of these cells consist of a fat (lipoprotein) called myelin. The membranes are wrapped tightly around the axon, forming a multilayered sheath. This myelin sheath resembles insulation, such as that around an electrical wire. Nerve impulses travel much faster in nerves with a myelin sheath than in those without one. |
Nyurofibroma, ambazo zinaweza kuhisiwa chini ya ngozi kama uvimbe mdogo, kwa kawaida huanza kuonekana baada ya kubalehe.
Aina za Nyurofibromasi
Kuna aina 3 za nyurofibromatosisi.
Neurofibromatosisi aina ya 1 (NF1)
NF1 (pia inajulikana kama ugonjwa wa von Recklinghausen) huathiri takriban mtu 1 kati ya 4,650. Nyurofibroma hukua kando ya neva za pembeni—kwa mfano, chini au ndani ya ngozi na nje kidogo ya uti wa mgongo. Wakati mwingine uvimbe hutokea katika neva zinazounganisha ubongo na macho (neva za macho). Mifupa na tishu laini (kama vile misuli) zinaweza pia kuathiriwa.
Schwannomatosis inayohusiana na NF2 (NF2)
NF2 huathiri takriban mtu 1 kati ya watu 25,000. Husababisha uvimbe wa neva ya masikio (ambayo huunganisha sikio la ndani na ubongo), unaoitwa vestibular schwannomas (acoustic neuromas), na wakati mwingine uvimbe katika ubongo au kwenye tishu zinazofunika ubongo au uti wa mgongo (homa ya uti wa mgongo). Uvimbe katika uti wa mgongo huitwa meningiomas. Hazina saratani.
Schwannomatosis isiyo ya NF2 (schwannomatosis)
Schwannomatosis ni nadra. Schwannoma ni ukuaji unaoundwa zaidi na seli za Schwann. Hukua karibu na neva za uti wa mgongo, fuvu, na pembeni, lakini schwannoma za neva za fahamu hazikui.
Sababu za Nyurofibromatosisi
Karibu nusu ya watu wenye nyurofibromatosisi huirithi. Jeni 1 pekee ya nyurofibromatosisi—kutoka kwa mzazi 1—inahitajika ili ugonjwa huo ukue (urithi tawala), na kila mtoto wa mzazi aliyeathiriwa ana nafasi ya 50% ya kurithi ugonjwa huo. Jeni nyingi zinazohusika katika nyurofibromatosisi zimetambuliwa.
Kwa watu wengine, nyurofibromatosisi hutokana na mabadiliko ya jeni ya ghafla (yasiyorithiwa). Kwa hivyo, watu hawa hawana historia ya kifamilia ya ugonjwa huo.
Aina tofauti za mabadiliko ya jeni—iwe ni ya kurithi au ya kujitokeza—huweza kutokea. Ubaya wa ugonjwa hutegemea aina ya mabadiliko ya jeni.
Dalili za ugonjwa wa Nyurofibromatosisi
Neurofibromatosisi aina ya 1 (NF1)
NF1 kwa kawaida haisababishi dalili zozote, lakini watu wengi wenye NF1 hupata madoa au uvimbe wa kawaida chini ya ngozi. Watu wanaweza wasigundue madoa au uvimbe huu. Hata hivyo, ikiwa nyurofibroma zitaweka shinikizo kwenye neva zinazozingira, watu wanaweza kugundua kuwashwa au udhaifu katika maeneo karibu na uvimbe.
Madoa ya kahawia hutokea kwa takriban 90% ya watoto walioathiriwa. Ni rangi ya kahawia ya wastani ya kahawa na maziwa (café-au-lait) na hukua kwenye ngozi ya kifua, mgongo, fupanyonga, na mikunjo ya viwiko na magoti. Madoa haya kwa kawaida huonekana wakati wa kuzaliwa au wakati wa uchanga. Watoto ambao hawana nyurofibromatosisi wanaweza kuwa na madoa 2 au 3 ya café-au-lait, lakini watoto ambao wana NF1 wana madoa 6 au zaidi ya haya.
This photo shows multiple neurofibromas (raised pink or tan bumps) and café-au-lait spots (flat brownish spots) on the back of a person who has neurofibromatosis.
MEDICIMAGE / SCIENCE PHOTO LIBRARY
Nyurofibroma zinazotokea kwenye ngozi ni za kawaida. Kati ya umri wa miaka 10 na 15, nyurofibroma za ukubwa na maumbo tofauti zinaweza kuanza kuonekana. Huenda kukawa na ukuaji huu chini ya 10 au hadi maelfu yake. Huenda ikawa rangi ya ngozi au ikawa na rangi ya waridi au kahawia na kwa kawaida haisababishi dalili zingine.
Nyurofibroma zinazotokea chini ya ngozi zinaweza kusababisha matatizo ya kimuundo, kama vile uti wa mgongo uliopinda usio wa kawaida (kyphoscoliosis), ulemavu wa mbavu, mifupa mirefu iliyopanuka mikononi na miguuni, na kasoro za mifupa ya miguu au fuvu. Ikiwa mfupa unaozunguka mboni ya jicho umeathiriwa, jicho huvimba. Nyurofibroma zinazotokea chini ya ngozi zinaweza pia kuathiri neva zinazoongoza kutoka ubongo hadi sehemu mbalimbali za kichwa, shingo, na shina (neva za fuvu).
Nyurofibroma zinazotokea kwenye neva zinaweza kuathiri neva yoyote mwilini. Mara nyingi hukua kwenye mizizi ya neva ya uti wa mgongo (sehemu za neva ya uti wa mgongo zinazotoka kwenye uti wa mgongo kupitia uti wa mgongo). Huko, mara nyingi husababisha matatizo machache au hazisababishi matatizo yoyote. Hata hivyo, wakiweka shinikizo kwenye uti wa mgongo, zinaweza kusababisha kupooza au mvurugiko wa hisia katika sehemu tofauti za mwili, kulingana na sehemu gani ya uti wa mgongo imebanwa. Ikiwa nyurofibroma zitabana neva za pembeni, neva zinaweza zisifanye kazi vizuri, na maumivu, msisimko, ganzi, au udhaifu vinaweza kutokea. Uvimbe unaoathiri neva kichwani unaweza kusababisha upofu, kizunguzungu, kutofanya kazi kwa uratibu, au udhaifu.
Matatizo mengine yanaweza kutokea. Zinajumuisha
Uvimbe kwenye neva ya macho (unaoitwa optiki glioma)
Vinundu vya Lisch (vijinundu visivyo na madhara kwenye mboni, sehemu yenye rangi ya jicho)
Uvimbe kwenye kuta za mishipa (aneurysms) au kuziba kwa mishipa
Kichwa kikubwa kidogo
Vivimbe vyenye saratani, wakati mwingine kwenye ubongo au kando ya neva za pembeni
Glioma za macho zinaweza zisisababishe dalili zozote, au zinaweza kupanuka vya kutosha kuweka shinikizo kwenye neva ya macho na kudhoofisha uwezo wa kuona au hata kusababisha upofu. Vivimbe hivi kwa kawaida vinaweza kutambuliwa watoto wanapofikisha umri wa miaka 5 na mara chache hutokeza baada ya umri wa miaka 10.
This photo shows Lisch nodules, the brownish growths on the iris (the colored part of the eye).
Nyurofibromatosisi kwa kawaida huendelea polepole. Kadri idadi ya nyurofibroma inavyoongezeka, matatizo zaidi ya neva yanaweza kutokea.
Schwannomatosis inayohusiana na NF2 (NF2)
Katika NF2, vestibular schwannomas hukua kwenye neva 1 au zote mbili za usikivu. Vivimbe hivyo hukandamiza neva na vinaweza kusababisha kupoteza uwezo wa kusikia, kelele za masikioni (kusikia kelele kichwani), kuyumbayumba, kizunguzungu, na wakati mwingine maumivu ya kichwa au udhaifu katika sehemu za uso. Dalili zinaweza kuanza wakati wa utoto au mwanzoni mwa utu uzima.
Watu wanaweza pia kuwa na aina nyingine za vivimbe, ikiwa ni pamoja na gliomas na meningomas, na baadhi hupata vitoto vya jicho mapema.
Schwannomatosis isiyo ya NF2 (schwannomatosis)
Katika schwannomatosis, uvimbe usio na madhara (unaoitwa schwannomas) unaweza kutokea kwenye karibu neva yoyote mwilini, isipokuwa neva za sikio, kwa hivyo watu wenye schwannomatosis isiyo ya NF2 hawana vestibular schwannomas. Baadhi ya watu wana schwannoma nyingi, lakini wengine wana chache tu.
Dalili ya kwanza ya schwannomatosis kwa kawaida ni maumivu, ambayo yanaweza kutokea popote mwilini na ambayo yanaweza kuwa sugu na makali. Baadhi ya watu wana ganzi, msisimko, au udhaifu katika vidole vya mikono na vidole vya miguu. Dalili zingine zinaweza kutokea, kulingana na eneo la schwannomas. Dalili hutokea wakati schwannomas zinapobana neva kichwani, mgongoni, au kwenye kiwiliwili.
Utambuzi wa ugonjwa wa Nyurofibromatosisi
Tathmini ya daktari
Picha ya mvumo wa sumaku (MRI) au tomografia ya kompyuta (CT)
Wakati mwingine, upimaji wa jeni
Kwa watu wengi, nyurofibromatosisi hugunduliwa wakati watu wanapofanyiwa uchunguzi wa kawaida, wanapomwona daktari kwa sababu ya malalamiko ya vipodozi kuhusu madoa hayo, au wanapohitaji kuchunguzwa kwa sababu wana historia ya familia ya nyurofibromatosisi.
Madaktari huweka msingi wa utambuzi wa aina zote 3 za nyurofibromatosisi kulingana na matokeo yaliyobainishwa wakati wa uchunguzi wa kina wa mwili, kama vile madoa ya café-au-lait au vivimbe chini ya ngozi kando ya neva. Madaktari hutumia vigezo vilivyowekwa ili kuwasaidia kubaini aina ya ugonjwa mtu anaweza kuwa nao.
Madaktari kwa kawaida hufanya upigaji picha kwa mwangwi wa sumaku (MRI) au tomografia ya kompyuta (CT) ili kuangalia ukuaji kichwani na karibu na uti wa mgongo kwa watu wenye dalili za neva.
Madaktari hufanya upimaji wa jeni kwa watu ambao wanafikiri wanaweza kuwa na nyurofibromatosisi lakini ambao hawafikii vigezo vyote muhimu.
Tiba ya ugonjwa wa Nyurofibromatosisi
Kwa nyurofibroma zinazosababisha dalili, labda upasuaji au kuondolewa kwa leza au electrocautery
Kwa uvimbe wenye saratani, tibakemikali
Kwa vestibular schwannoma, wakati mwingine bevasizumabu
Kwa schwannomatosis isiyo ya NF2, udhibiti wa maumivu
Hakuna matibabu yanayojulikana yanayoweza kuzuia kuendelea kwa nyurofibromatosisi au kuiponya.
Nyurofibroma za mtu binafsi zinazosababisha dalili kali kwa kawaida zinaweza kuondolewa kwa upasuaji au, ikiwa ni ndogo, kwa leza au mkondo wa umeme (electrocautery). Wakati mwingine kuondolewa kwa nyurofibroma kwa upasuaji kunahitaji pia kuondolewa kwa neva.
Ikiwa uvimbe wenye saratani utatokea, tibakemikali hufanywa.
Matibabu ya vestibular schwannomas kimsingi ni kuondolewa kupitia upasuaji. Vivimbe vinavyokua polepole huenda visihitaji upasuaji wa haraka. Vivimbe vinavyokua haraka vinaweza kutibiwa kwa sindano za dawa inayoitwa bevasizumabu, ambayo huzuia kichochezi cha ukuaji wa endothelial ya mishipa. Kwa sababu vestibular schwannomas zinaweza kuathiri usikivu, watu wote walio na schwannomatosis inayohusiana na NF2 wanapaswa kupimwa na mtaalamu wa sauti (mtaalamu wa huduma ya afya ambaye hutambua, hutathmini, na kudhibiti matatizo ya usikivu na msawazo).
Matibabu ya schwannomas katika schwannomatosis isiyo ya NF2 mara nyingi hufanyika kwa udhibiti wa maumivu wa muda mrefu. Schwannoma huondolewa kwa upasuaji tu ikiwa mtu ana maumivu yasiyodhibitiwa au ikiwa schwannoma husababisha matatizo ya neva kama vile udhaifu au kuwashwa.
Kwa sababu nyurofibromatosisi inaweza kurithiwa, ushauri wa kijenetiki unapendekezwa pale watu wenye ugonjwa huu wanafikiria kupata watoto. Mtoto wa mtu mwenye nyurofibromatosisi ana nafasi ya 50% ya kupata ugonjwa huo. Kwa watu ambao wana mtoto mwenye tatizo hilo lakini wao hawana ugonjwa huo wenyewe, hatari ya kupata mtoto mwingine mwenye ugonjwa huo ni ndogo sana.
