Matege ya hipofosfatimia ni ugonjwa ambapo mifupa huwa laini na chungu na kupinda kwa urahisi kwa sababu damu ina viwango vya chini vya fosfeti ya elektroliti.
Matege ya hipofosfatimia husababishwa na jeni zenye kasoro.
Matatizo ya mifupa na viungo huanza utotoni.
Damu na mkojo hupimwa na eksirei za mifupa hupigwa.
Baadhi ya watu hupewa fosfeti na virutubishi vya vitamini D na baadhi hupewa dawa ya burosumab.
(Angalia pia Utangulizi wa Matatizo ya Kuzaliwa Nayo ya Neli za Figo.)
Matege ya hipofosfatimia ni ugonjwa nadra sana na kwa kawaida sana ni wa kurithiwa. Kwa kawaida hurithiwa kama jeni kuu linalobebwa kwenye kromosomu X, kromosomu 1 kati ya 2 za jinsia. Kwa sababu jeni 1 pekee inahitajika wakati jeni kubwa linapohusika, mzazi 1 anaweza kuwa na ugonjwa huo. Kuna uwezekano wa asilimia 50 kwa ndugu za watoto wenye ugonjwa huu kuupata. Kuna aina nyingine kadhaa za matege ya hipofosfatimia.
Kasoro ya kijenetiki husababisha kasoro ya neli ya figo ambayo inaruhusu kiwango kikubwa cha fosfeti kutolewa kwenye mkojo na kusababisha viwango vya chini vya fosfeti kwenye damu. Kwa sababu mifupa inahitaji fosfeti kwa ukuaji na nguvu, upungufu huu unasababisha mifupa iwe na kasoro.
Katika hali nadra, ugonjwa huu hutokea kutokana na saratani fulani, kama vile uvimbe mkubwa wa seli za mifupa, saratani ya misuli laini, saratani ya tezi kibofu na saratani ya matiti. Mifupa laini (Osteomalacia) inayosababishwa na uvimbe ni chanzo nadra cha hipofosfatimia pamoja na rickets kwa watoto. Ugonjwa huu husababishwa na kutolewa kwa homoni fulani kutoka kwenye uvimbe ambao kwa kawaida si wa saratani (sio hatarishi).
Matege ya hipofosfatimia si sawa na matege yanayosababishwa na upungufu wa vitamini D.
Dalili za Riketi za Hipofosfatimia
Kwa kawaida matege ya hipofosfatimia huanza kusababisha matatizo katika mwaka wa kwanza wa maisha. Matatizo yanaweza kuwa madogo sana kiasi kwamba yakakosa kusababisha dalili zozote zinazoonekana au makali sana kiasi kwamba yakasababisha matege na ulemavu mwingine wa mifupa, maumivu ya mifupa, maumivu ya viungo na ukuaji duni wa mifupa kwa kimo kifupi. Kuota kwa mifupa ambapo misuli inashikamana na mifupa kunaweza kupunguza mwendo kwenye viungo hivyo.
Nafasi kati ya mifupa ya fuvu la mtoto inaweza kuisha mapema sana. Hali hii, inayoitwa craniosynostosis, inaweza pia kutokea pamoja na matege ya hipofosfatimia.
Utambuzi wa Riketi za Hipofosfatimia
Vipimo vya damu na mkojo
Wakati mwingine eksirei za mifupa
Wakati mwingine, upimaji wa jeni
Vipimo vya maabara vinaonyesha kuwa viwango vya kalisi katika damu ni vya kawaida, lakini viwango vya fosfeti ni vya chini.
Mkojo pia hupimwa ili kugundua viwango vya fosfeti ambavyo vimetolewa. Viwango vya fosfeti kwenye mkojo ni vya juu.
Madaktari wanaweza pia kupiga eksirei za mifupa.
Upimaji wa jeni unaweza kusaidia kuthibitisha utambuzi.
Ndugu wa watoto walioathiriwa wanapaswa kufanyiwa tathmini ya kimatibabu, ikiwa ni pamoja na kupimwa katika maabara, vipimo vya picha na wakati mwingine upimaji wa jeni. Upimaji wa jeni pia unaweza kufanywa kwa wanafamilia wengine.
Matibabu ya Riketi za Hipofosfatimia
Fosfeti na kalsitrioli
Burosumab kwa aina inayotokea mara kwa mara ya matege ya hipofosfatimia
Wakati mwingine kuondolewa kwa uvimbe kwa upasuaji
Matibabu ya matege ya hipofosfatimia hulenga kuongeza viwango vya fosfeti katika damu, hali ambayo huchochea uundaji wa kawaida wa mfupa.
Fosfeti inaweza kuchukuliwa kwa mdomo na inapaswa kuchanganywa na kalsitrioli, aina iliyoamilishwa ya vitamini D.Kuchukua vitamini D pekee hakutoshi. Ni sharti kiasi cha fosfeti na kalsitrioli kirekebishwe kwa makini kwa sababu mara nyingi matibabu haya husababisha viwango vya juu vya kalisi katika damu na mkojo, mkusanyiko wa kalisi kwenye figo, au mawe kwenye figo. Madhara haya yanaweza kudhuru figo na seli nyingine sawa.
Watu wenye aina inayotokea mara kwa mara ya matege ya hipofosfatimia hupewa dawa ya burosumab na hawapewi tiba ya fosfeti na kalsitrioli iliyoelezwa hapo juu. Burosumab ni kingamwili inayoiga kingamwili ya kawaida na hutolewa kama dawa ya sindano kwenye ngozi. Husaidia kuongeza viwango vya fosforasi katika damu, husaidia kupunguza ukali wa matege na kwa watoto inaweza kuongeza urefu. Burosumab inaweza kutolewa kwa watoto na watu wazima.
Kwa baadhi ya watu wazima, matege ya hipofosfatimia yanayotokana na aina mbalimbali za uvimbe hupungua sana baada ya uvimbe kuondolewa. Pia wanaweza kupewa burosumab.
Kwa kawaida ugonjwa wa kufungana fuvu la mtoto mchanga (Craniosynostosis) hurekebishwa kwa upasuaji. Baada ya upasuaji, watoto wachanga mara nyingi huvaa helmeti maalum ili isaidia kuunda fuvu lao kuwa na umbo la kawaida zaidi.
