Osteochondrodysplasia ni kundi la magonjwa adimu ya kurithi ambayo husababisha mifupa kukua isivyo kawaida na kusababisha ufupi.
Katika osteochondrodysplasias, ukuaji wa mfupa, gegedu au tishu unganishi huharibika. Matatizo haya husababishwa na mabadiliko ya jeni ambayo yana jukumu muhimu katika ukuaji wa tishu unganishi. Tishu unganishini tishu ngumu, ambayo mara nyingi huwa na nyuzinyuzi ambayo huunganisha miundo ya mwili pamoja na kutoa usaidizi na unyumbufu.
Kila aina ya osteochondrodysplasia husababisha dalili tofauti, lakini osteochondrodysplasia zote husababisha kudumaa, ambayo ni hali ya kuwa mfupi sana. Kudumaa hufafanuliwa kama urefu wa mtu mzima wa chini ya futi 4 na inchi 10 (sentimita 147) kwa wanaume na wanawake.
Baadhi ya osteochondrodysplasia husababisha kufupishwa zaidi kwa miguu na mikono kuliko shina (kudumaa kwa miguu mifupi), ilhali zingine husababisha kufupishwa zaidi kwa shina kuliko miguu na mikono.
Aina ya kawaida na inayojulikana zaidi ya kudumaa kuliko na miguu mifupi inaitwa achondroplasia. Watoto na watu wazima wenye achondroplasia mara nyingi huwa na matenge, paji kubwa la uso, pua yenye umbo lisilo la kawaida ("pua ya tandiko"), na mgongo uliopinda. Wakati mwingine viungo haviendelezi mwendo wao kamili.
Kuna aina mbaya ya ugonjwa wa kudumaa kwa miguu mfupi unaoitwa thanatophoric dysplasia ambao husababisha ulemavu mkubwa wa kifua na ugumu mkubwa wa kupumua kwa watoto wachanga.
Utambuzi wa Osteochondrodysplasias
Tathmini ya daktari
Eksirei
Wakati mwingine, upimaji wa jeni
Daktari kwa kawaida huweka msingi wa utambuzi wa osteochondrodysplasia kulingana na dalili, uchunguzi wa kimwili, na eksirei ya mifupa.
Wakati mwingine jeni zisizo za kawaida zinazosababisha osteochondrodysplasia zinaweza kugunduliwa kwa upimaji wa jeni. Kuchambua jeni kunaweza kuwasaidia madaktari kubaini kama mtoto ana osteochondrodysplasia kabla ya kuzaliwa au kunaweza kuwasaidia madaktari kuthibitisha osteochondrodysplasia inayoshukiwa baada ya kuzaliwa.
Baadhi ya aina za osteochondrodysplasia zinaweza pia kugunduliwa kabla ya kuzaliwa wakati wa ultrasound ya ujauzito.
Matibabu ya Osteochondrodysplasias
Wakati mwingine ubadilishaji wa viungo
Wakati mwingine upasuaji wa kurefusha miguu na kurekebisha matenge
Ikiwa mwendo wa viungo umepunguzwa sana, upasuaji unaweza kuhitajika ili kubadilisha viungo kama vile nyonga na kuweka viungo vya bandia.
Madaktari wanaweza kuongeza urefu wa mtu mzima kwa kufanya upasuaji ili kurefusha miguu. Upasuaji unaweza pia kufanywa ili kurekebisha matege.
Ingawa watu wenye achondroplasia ni wafupi, matibabu ya homoni za ukuaji kwa ujumla hayafanyi kazi.
Vosoritide, dawa ambayo inaweza kusaidia katika ukuaji wa mfupa, ni matibabu yanayowezekana. Hata hivyo, haijulikani kama dawa hii huongeza urefu wa mwisho wa mtu mzima au ni madhara gani inayasababisha baada ya matumizi ya muda mrefu.
Kwa sababu jeni zenye kasoro zimetambuliwa kwenye kesi nyingi za osteochondrodysplasia, ushauri nasaha wa kijenetiki unaweza kuwa msaada kwa watu walio na osteochondrodysplasia na wangependa kupata watoto.
Mashirika kama vile Little People of America hutoa rasilimali kwa watu walioathiriwa na kuwawakilisha. Mashirika sawa yanapatikana katika nchi zingine.
Taarifa Zaidi
Nyenzo zifuatazo za lugha ya Kiingereza zinaweza kuwa muhimu. Tafadhali kumbuka kuwa Mwongozo hauwajibiki kwa maudhui ya nyenzo hizi.
