Ugonjwa wa Cri-du-chat ni ugonjwa wa kufutwa kwa kromosomu ambapo sehemu ya kromosomu ya 5 haipo.
(Angalia pia Muhtasari wa Matatizo ya Kromosomu na Jeni.)
Ugonjwa wa Cri-du-chat ni ugonjwa nadra ambapo sehemu ya kromosomu ya 5 haipo. Ukubwa wa sehemu inayokosekana hutofautiana na watu ambao kromosomu kubwa imefutwa mara nyingi huathiriwa zaidi.
Dalili za Ugonjwa wa Cri-du-Chat
Dalili za ugonjwa wa cri-du-chat mara nyingi hujumuisha kilio cha juu kinachosikika kama kilio cha paka. Kilio hiki kinaweza kusikika mara tu baada ya kuzaliwa, hudumu kwa wiki kadhaa kisha kutoweka. Hata hivyo, si watoto wote wachanga walioathiriwa wana kilio hiki tofauti.
Mtoto mchanga mwenye ugonjwa huu anaweza kuwa na uzito mdogo wa kuzaliwa nao na kichwa kidogo chenye sifa nyingi zisizo za kawaida, ikiwa ni pamoja na uso wa mviringo, taya ndogo, pua pana, macho yaliyotenganishwa sana, macho yaliyo na mwelekeo tofauti (strabismus) na masikio yenye umbo lisilo la kawaida yameinama chini kichwani. Mara nyingi mtoto huonekana kama mlegevu. Vidole na vidole vyenye utando (syndactyly) na kasoro za moyo ni za kawaida.
Kuna mapungufu makubwa katika ukuaji wa kiakili na kimwili.
Utambuzi wa Ugonjwa wa Cri-du-Chat
Kabla ya kuzaliwa, kipimo cha picha kinachotumia mawimbi ya sauti cha kijusi na wakati mwingine sampuli ya villi ya chorionic au amniocentesis huchukuliwa.
Baada ya kuzaliwa, mwonekano wa mtoto mchanga na kipimo cha kromosomu
Kabla ya kuzaliwa, ugonjwa wa cri-du-chat unaweza kushukiwa kulingana na matokeo yaliyogunduliwa wakati wa kipimo cha picha kinachotumia mawimbi ya sauti cha kijusi. Madaktari wanaweza pia kufanya sampuli ya vilasi ya klorioni ili kupata na kupima sampuli ndogo ya kondo ya nyuma au amniosentesisi ili kupata na kupima sampuli ya umajimaji unaozunguka fetasi (maji ya amnioti).
Baada ya kuzaliwa, madaktari wanaweza kugundua ugonjwa wa cri-du-chat kulingana na mwonekano wa kimwili wa mtoto mchanga. Madaktari ambao wanaweza kuthibitisha utambuzi wa kipimo cha kromosomu. (Angalia pia Teknolojia za mpangilio wa kizazi kijacho.)
Matibabu ya Ugonjwa wa Cri-du-Chat
Huduma ya kuunga mkono
Matibabu ya ugonjwa wa cri-cu-chat yanakubaliwa na yanajumuisha tiba mbalimbali (kama vile tiba za kikazi, za kimwili, na za usemi) ambazo zinaweza kusaidia kudhibiti dalili za mtu na kuboresha ubora wa maisha.
Watoto wengi wenye ugonjwa wa cri-du-chat huishi hadi utu uzima lakini mara nyingi huwa na ulemavu kadhaa.
