Ugonjwa wa Noonan ni ugonjwa wa kijenetiki unaohusishwa na kasoro kadhaa za kimwili, ikiwa ni pamoja na kimo kifupi, kasoro za moyo na mwonekano usio wa kawaida.
Jeni ni sehemu ya asidi ya deoxyribonucleic (DNA) na ina msimbo wa protini maalum inayofanya kazi katika aina moja au zaidi ya seli mwilini. Jeni zina maelekezo yanayobaini jinsi mwili unavyopaswa kuonekana na kufanya kazi. (Angalia Jeni na Kromosomu kwa majadiliano kuhusu jenetiki.)
Ugonjwa wa Noonan husababishwa na mabadiliko katika jeni fulani ambayo yanaweza kurithiwa kutoka kwa mzazi mwenye jeni iliyoathiriwa. Pia inaweza kutokea ghafla kwa mtoto ambaye wazazi wake hawana jeni iliyoathiriwa. Mojawapo ya jeni kadhaa inaweza kuhusika.
Ugonjwa wa Noonan ni wa kawaida kiasi, hutokea kwa takribani mtu 1 kati ya watu 1,000 hadi 2,500. Wavulana na wasichana wanaweza kuathiriwa.
Dalili za Ugonjwa wa Noonan
Watoto wanaweza kuwa na utando wa shingo, masikio yaliyoinama, kope zilizoinama, macho yaliyopakana sana, vidole vifupi vya pete, kaakaa lenye upinde mrefu, na kasoro za moyo. Matatizo ya kusikia yanaweza kutokea na akili inaweza kuharibika. Watu wanaoathirika zaidi ni wafupi. Watu wenye ugonjwa wa Noonan wanaweza kuwa na ngozi inayonyumbulika sana ambayo inaweza kunyooka zaidi ya kiwango kinachochukuliwa kuwa cha kawaida. Ngozi kwa kawaida hurudi katika hali yake ya kawaida baada ya kunyooka.
Wavulana wanaweza kua polepole au kuwa na korodani zisizopanda. Huenda kubalehe kukachelewa kwa wavulana na wasichana, na vijana wa kiume wenye ugonjwa wa Noonan wanaweza kuwa na viwango vya chini vya testosterone na kuwa tasa. Kwa kawaida wasichana huanza kupata hedhi kuchelewa kidogo kuliko wasichana ambao hawajaathiriwa, lakini uzazi kwa kawaida ni wa kawaida.
Utambuzi wa Ugonjwa wa Noonan
Upimaji wa jenetiki
Ili kuthibitisha utambuzi wa ugonjwa wa Noonan, vipimo vya kijenetiki hufanywa kwenye sampuli za damu.
Matibabu ya Ugonjwa wa Noonan
Ukarabati wa upasuaji wa kasoro za moyo
Matibabu ya homoni ya ukuaji
Kwa wavulana, wakati mwingine tiba ya kuwapa homoni ya testosterone
Hakuna tiba ya ugonjwa wa Noonan. Hata hivyo, baadhi ya dalili mahususi na matatizo yanayosababishwa na ugonjwa huo yanaweza kutibiwa. Madaktari hufuatilia na kurekebisha kasoro za moyo inapohitajika.
Ukuaji unaweza kuchochewa na matibabu ya homoni ya ukuaji. Baada ya ukuaji wa kuridhisha, tiba ya kuwapa homoni ya testosterone inaweza kuwasaidia wavulana ambao korodani zao hazijakua vizuri.
Watoto wanaoshukiwa kuwa na ugonjwa wa Noonan wanapaswa kupimwa matatizo ya moyo, kuona na kusikia mwanzoni mwa maisha yao.
