Matatizo ya Kuzaliwa nayo ya Kukazika kwa viungo vingi

NaJoan Pellegrino, MD, Upstate Medical University
Imekaguliwa naAlicia R. Pekarsky, MD, State University of New York Upstate Medical University, Upstate Golisano Children's Hospital
Imepitiwa/Imerekebishwa Imebadilishwa Nov 2024
v36025435_sw

Arthrogryposis multiplex congenita inarejelea kundi la matatizo adimu yanayotokea mtoto akiwa kwenye mfuko wa uzazi na kusababisha viungo vingi "kuganda" katika mkao mmoja.

Kasoro za kuzaliwa nazo, pia zinajulikana kama hali zisizo za kawaida wakati wa kuzaliwa, ni kasoro za kimwili zinazotokea kabla ya mtoto kuzaliwa. "Congenital" ina maana "iko wakati wa kuzaliwa." (Angalia pia Utangulizi wa Kasoro za Kuzaliwa kwa Mifupa, Viungo na Misuli.)

Arthrogryposis ni hali ambapo viungo hukwama au "kuganda" katika mkao mmoja. Viungo vilivyoganda si ugonjwa mmoja maalum, bali ni kasoro inayoweza kutokea katika zaidi ya matatizo 300 tofauti. Licha ya uwezekano wa kuwepo katika matatizo mengi, arthrogryposis multiplex congenita hutokea kwa nadra. Hata hivyo, hatari ya kifo cha kijusi au mtoto mchanga ni kubwa, hivyo utambuzi wa mapema ni muhimu.

Sababu za Matatizo ya Kuzaliwa nayo ya Kukazika kwa viungo vingi

Hali yoyote inayodhoofisha au kupunguza mwendo wa mtoto akiwa kwenye mfuko wa uzazi inaweza kusababisha arthrogryposis multiplex congenita. Mifano inajumuisha

Dalili za Matatizo za Kuzaliwa nazo za Kukazika kwa viungo vingi

Kwa watoto wachanga walio na arthrogryposis multiplex congenita, baadhi ya viungo vinakuwa na mkao usio wa kawaida na vigumu kuhamishwa, hivyo haviwezi kupinda. Misuli iliyounganishwa na viungo vigumu kuhamishwa kwa kawaida ni dhaifu na haijakua vizuri. Kupungua kwa mwendo wa misuli na viungo vya mtoto akiwa kwenye mfuko wa uzazi kunaweza kusababisha kupungua kwa mwendo wa viungo baada ya kuzaliwa. Wakati mwingine neva zinazosogeza mifupa katika viungo vilivyoathirika pia hudhoofika. Watoto wachanga walio na arthrogryposis wanaweza pia kuwa na nyonga, magoti, au viwiko vilivyoteguka.

Arthrogryposis Multiplex Congenita
Ficha Maelezo

This photo shows the typical appearance of a child who has arthrogryposis that affects all four limbs. The elbows, wrists, knees, and feet are "frozen" and cannot bend.

© Springer Science+Business Media

Ulemavu wa kimwili unaweza kuwa mkubwa. Baadhi ya watoto wanaweza kuwa na ulemavu wa akili.

Utambuzi wa Ugonjwa wa Matatizo ya Kuzaliwa nayo ya Kukazika kwa viungo vingi

  • Tathmini ya daktari

  • Kupima ili kutafuta chanzo

  • Upimaji wa jeni

Kabla ya kuzaliwa, miguu isiyo ya kawaida inaweza kuonekana wakati wa uchunguzi wa kawaida wa Kipimo cha picha kwa kutumia mawimbi ya sauti kabla ya kujifungua. Ikiwa viungo visivyo vya kawaida vitaonekana, madaktari huangalia kasoro zingine kwenye kipimo cha Kipimo cha picha kwa kutumia mawimbi ya sauti na wanaweza kufanya upimaji wa jeni kwenye kijusi, kama vile amniosentesisi.

Madaktari wanajaribu kubaini ugonjwa mahususi hasa lililosababisha arthrogryposis ili wazazi wajue utabiri na wanaweza kupata ushauri nasaha wa kijenetiki.

Baada ya kuzaliwa, madaktari hufanya uchunguzi wa kimwili na kutambua fundo na viungo vya mtoto vilivyoganda. Mtoto aliye na kasoro hizi za kuzaliwa anaweza kupimwa na mtaalamu wa kijenetiki. Mtaalamu wa kijenetiki ni daktari ambaye ni mtaalamu wa jenetiki (sayansi ya jeni na jinsi sifa au sifa fulani zinavyopitishwa kutoka kwa wazazi hadi kwa watoto wao). Upimaji wa jeni wa sampuli ya damu ya mtoto unaweza kufanywa ili kuangalia kasoro za kromosomu na jeni. Upimaji huu unaweza kuwasaidia madaktari kubaini kama tatizo maalum la kijenetiki ndilo chanzo na kufutilia mbali sababu nyingine.

Vipimo vya misuli, kama vile biopsi ya misuli (uondoaji wa kipande cha tishu kwa ajili ya uchunguzi) na elektromyografia (EMG), vinaweza kufanywa ili kuwasaidia madaktari kutofautisha kati ya aina mbalimbali za arthrogryposisi.

Matibabu ya Matatizo ya Kuzaliwa nayo ya Kukazika kwa viungo vingi

  • Plasta na tiba ya mwili

  • Wakati mwingine upasuaji

Kuweka viungo vya mtoto katika kifaa cha kufunga na kufanya tiba ya mwili ili kuhamisha na kudhibiti viungo vigumu kwa uangalifu kunaweza kuboresha mwendo wa viungo.

Upasuaji unaweza kuhitajika ili kutoa mifupa kutoka kwa tishu zilizounganishwa ili kuwa na mwendo wa kawaida zaidi wa viungo. Kusogeza misuli kwa upasuaji (kwa mfano, kusogeza misuli ya nyuma ya mkono ili iweze kunyumbulika badala ya kupanua kiwiko) kunaweza kuboresha utendaji kazi.

Ubashiri wa Matatizo ya Kuzaliwa nayo ya Kukazika kwa viungo vingi

Watoto waliozaliwa wakiwa na arthrogryposisi wanaweza kuwa na matatizo mengine, ambayo baadhi yake husababisha ulemavu wa akili.

Watoto wengi huwa na matokea mazuri sana. Takriban theluthi mbili ya watoto walioathiriwa wanaweza kutembea baada ya matibabu.